Gregor Mendel, groszek i teoria prawdopodobieństwa

Podstawowa praca Gregora Mendla na temat dziedziczenia cech u roślin, „Eksperymenty z mieszańcami roślin”, została opublikowana w 1865 r., ale właściwie przeszła niezauważona. Jego twórczość została doceniona przez biologów dopiero na początku XX wieku, kiedy na nowo odkryto prawa Mendla. Wnioski Mendla nie wpłynęły na rozwój współczesnej nauki: ewolucjoniści nie korzystali z nich przy konstruowaniu swoich teorii.

Dlaczego uważamy Mendla za twórcę doktryny o dziedziczności?

Czy chodzi tylko o zachowanie sprawiedliwości historycznej?

Aby to zrozumieć, prześledźmy postęp jego eksperymentów.

Zjawisko dziedziczności (przenoszenia cech z rodziców na potomków) jest znane od niepamiętnych czasów. Nie jest tajemnicą, że dzieci są podobne do swoich rodziców. Wiedział to także Gregor Mendel. A co jeśli dzieci nie wyglądają jak ich rodzice? Przecież znane są przypadki narodzin niebieskookiego dziecka od brązowookich rodziców! Kuszące jest wyjaśnienie tego cudzołóstwem, ale na przykład eksperymenty ze sztucznym zapylaniem roślin pokazują, że potomkowie pierwszego pokolenia mogą różnić się od któregokolwiek z rodziców. I tutaj wszystko jest zdecydowanie sprawiedliwe. W związku z tym cechy potomstwa nie są po prostu sumą cech jego rodziców.

Co się dzieje? Czy dzieci mogą być, kim chcą? Ani też. Czy w ogóle istnieje jakiś wzór dziedziczenia? I czy możemy przewidzieć zestaw cech (fenotyp) potomstwa, znając fenotypy rodziców?. bardzo wygodne do badania dziedziczności. Po pierwsze, jest łatwa w uprawie, a cały cykl jej życia jest szybki. Po drugie, jest podatny na samozapylenie, a bez samozapylenia, jak zobaczymy później, eksperymenty Mendla byłyby niemożliwe.

Na co jednak dokładnie zwrócić uwagę podczas obserwacji, aby rozpoznać prawidłowość i nie zgubić się w chaosie danych?

Przede wszystkim cecha, której dziedziczenie jest obserwowane, musi być wyraźnie rozróżnialna wizualnie. Najłatwiej jest wziąć znak, który występuje w dwóch wariantach.

Mendel wybrał kolor liścieni. Liście nasion grochu mogą być zielone lub żółte. Takie przejawy cechy są wyraźnie rozróżnialne i wyraźnie dzielą wszystkie nasiona na dwie grupy. Eksperymenty Mendla: A – nasiona grochu żółtego i zielonego; B

– nasiona grochu gładkie i pomarszczone

Ponadto należy mieć pewność, że obserwowany wzór dziedziczenia jest konsekwencją krzyżowania roślin o różnych przejawach wybranej cechy, a nie jest spowodowany jakimikolwiek innymi okolicznościami (z których, ściśle rzecz biorąc, mógł wiedzieć, że kolor liścieni nie zależy np. od temperatury, w jakich warunkach rósł groszek?). Jak to osiągnąć?

Mendel wyhodował dwie linie grochu, z których jedna wydała tylko nasiona zielone, a druga tylko żółte. Co więcej, przez wiele pokoleń w tych liniach wzór dziedziczenia nie uległ zmianie. W takich przypadkach (kiedy nie ma zmienności w liczbie pokoleń) mówi się, że zastosowano czystą linię.

Rośliny grochu, na których prowadził doświadczenia G. Mendel

Mendel nie znał wszystkich czynników wpływających na dziedziczność, więc podjął niestandardowe, logiczne posunięcie. Badał skutki krzyżowania roślin z liścieniami tego samego koloru (w tym przypadku potomkowie są dokładną kopią rodziców). Następnie skrzyżował rośliny z liścieniami o różnych kolorach (jeden miał zielony, drugi żółty), ale na tych samych warunkach. Dało mu to podstawę do twierdzenia, że ​​różnice, które pojawiłyby się we wzorze dziedziczenia, były spowodowane różnymi fenotypami rodziców w obu krzyżówkach, a nie jakimkolwiek innym czynnikiem.

U potomków pierwszego pokolenia ze skrzyżowań roślin z liścieniami żółtymi i zielonymi zaobserwowano tylko jeden z dwóch alternatywnych przejawów tej cechy – wszystkie nasiona uzyskano z liścieniami zielonymi. Tę manifestację cechy, gdy obserwuje się przeważnie jeden z wariantów, Mendel nazwał dominującą (odpowiednio alternatywną manifestacją recesywną), a wynik ten nazwano Prawo jednorodności hybryd pierwszej generacji , Lub Pierwsze prawo Mendla .

W drugim pokoleniu, uzyskanym w wyniku samozapylenia, pojawiły się nasiona z liścieniami zielonymi i żółtymi, w proporcji 3:1.
Ten stosunek nazywa się prawo podziału , Lub Drugie prawo Mendla.
Ale eksperyment nie kończy się na uzyskaniu wyników. Jest też tak ważny etap, jak ich interpretacja, czyli zrozumienie uzyskanych wyników z punktu widzenia już zgromadzonej wiedzy.

Co Mendel wiedział o mechanizmach dziedziczenia? Nic. W czasach Mendla (połowa XIX w.) nie znano żadnych genów ani chromosomów.

Nawet idea struktury komórkowej wszystkich żywych istot nie została jeszcze powszechnie przyjęta. Na przykład wielu naukowców (w tym Darwin) uważało, że dziedziczne przejawy cech stanowią ciągłą serię. Oznacza to na przykład, że po skrzyżowaniu maku czerwonego z makiem żółtym potomstwo powinno być pomarańczowe.

Mendel w zasadzie nie mógł znać biologicznej natury dziedziczenia. Co dały jego eksperymenty? Na poziomie jakościowym okazuje się, że potomkami naprawdę może być wszystko i nie ma tu żadnego wzorca. A co z ilością?

A co w tym przypadku może w ogóle powiedzieć ilościowa ocena wyników eksperymentów?

Na szczęście dla nauki Gregor Mendel nie był tylko dociekliwym czeskim mnichem. W młodości bardzo interesował się fizyką i otrzymał dobre wykształcenie fizyczne. Mendel zajmował się także matematyką, w tym początkami teorii prawdopodobieństwa, opracowanej przez Blaise'a Pascala w połowie XVII wieku. (Co teoria prawdopodobieństwa ma z tym wspólnego, stanie się jasne poniżej.) Tablica pamiątkowa z brązu poświęcona G. Mendelowi, odsłonięta w Brnie w 1910 roku. Jak Mendel zinterpretował swoje wyniki? Całkiem logicznie założył, że istnieje jakaś realna substancja (nazwał ją czynnikiem dziedzicznym), która determinuje kolor liścieni. Załóżmy, że występuje czynnik dziedziczny Eksperymenty Mendla: A Tablica pamiątkowa z brązu poświęcona G. Mendelowi, odsłonięta w Brnie w 1910 roku. , a przy żółtym – współczynnik Eksperymenty Mendla: .
Ale dlaczego więc wśród potomków roślin z zielonymi liścieniami znajdują się rośliny z żółtymi liścieniami? Tablica pamiątkowa z brązu poświęcona G. Mendelowi, odsłonięta w Brnie w 1910 roku. Mendel zasugerował, że każda roślina niesie ze sobą parę czynników dziedzicznych odpowiedzialnych za daną cechę. Co więcej, jeśli istnieje czynnik Eksperymenty Mendla: czynnik
już się nie pojawia (kolor zielony dominuje nad żółtym).
Trzeba powiedzieć, że po niezwykłej pracy Carla Linneusza europejscy naukowcy dość dobrze zrozumieli proces rozmnażania płciowego u roślin. W szczególności było jasne, że coś od matki i coś od ojca przechodzi do organizmu córki. Nie było tylko jasne, co i jak.
Mendel zasugerował, że podczas reprodukcji czynniki dziedziczne organizmu matki i ojca łączą się ze sobą w sposób losowy, ale w taki sposób, że jeden czynnik od ojca, a drugi od matki, przedostaje się do organizmu córki. To, szczerze mówiąc, dość śmiałe założenie i każdy sceptyczny naukowiec (a naukowiec musi być sceptykiem) będzie się zastanawiał, dlaczego Mendel w rzeczywistości oparł na tym swoją teorię.
W tym miejscu pojawia się teoria prawdopodobieństwa. Jeśli czynniki dziedziczne zostaną ze sobą losowo połączone, tj.
Niezależnie od tego, czy prawdopodobieństwo przedostania się każdego czynnika do organizmu córki od matki i od ojca jest takie samo? Odpowiednio, zgodnie z twierdzeniem o mnożeniu, prawdopodobieństwo powstania określonej kombinacji czynników w organizmie potomnym wynosi: 1/2 x1/2 = 1/4., Oczywiście możliwe są kombinacje, AA, Ach aA Tablica pamiątkowa z brązu poświęcona G. Mendelowi, odsłonięta w Brnie w 1910 roku. aha Eksperymenty Mendla: . Z jaką częstotliwością się pojawiają? To zależy od stosunku czynników
I Eksperymenty Mendla: przedstawione rodzicom. Rozważmy przebieg doświadczenia z tych stanowisk. Odpowiednio, zgodnie z twierdzeniem o mnożeniu, prawdopodobieństwo powstania określonej kombinacji czynników w organizmie potomnym wynosi: 1/2 x1/2 = 1/4. Mendel najpierw wziął dwie linie grochu. U jednego z nich żółte liścienie nie pojawiły się w żadnym wypadku. Zatem czynnik był w nim nieobecny, a wszystkie rośliny nosiły kombinację (w przypadkach, gdy organizm ma dwa identyczne allele, nazywa się to Ach .
homozygotyczny Tablica pamiątkowa z brązu poświęcona G. Mendelowi, odsłonięta w Brnie w 1910 roku. ). Eksperymenty Mendla: Podobnie, wszystkie rośliny drugiej linii posiadały tę kombinację Oczywiście możliwe są kombinacje Co się dzieje podczas przeprawy? Czynnik pochodzi od jednego z rodziców z prawdopodobieństwem 1 , a od drugiej z prawdopodobieństwem 1 – współczynnik .
Następnie dają kombinację z prawdopodobieństwem 1x1=1 Tablica pamiątkowa z brązu poświęcona G. Mendelowi, odsłonięta w Brnie w 1910 roku. (organizm posiadający różne allele tego samego genu nazywa się Eksperymenty Mendla: .
Oznacza to, że wszystkie kombinacje będą równie prawdopodobne. Jaki powinien być w tym przypadku odsetek potomstwa z żółtymi liścieniami?

Podobno jedna czwarta. Ale to jest wynik eksperymentu Mendla: podział fenotypowy 3:1!

1. Zatem założenie o równie prawdopodobnych wynikach podczas samozapylenia było prawidłowe!

Teoria zaproponowana przez Mendla w celu wyjaśnienia zjawisk dziedziczności opiera się na ścisłych obliczeniach matematycznych i ma charakter fundamentalny. Można nawet powiedzieć, że pod względem dotkliwości prawa Mendla bardziej przypominają prawa matematyki niż biologii. Przez długi czas (i nadal) rozwój genetyki polegał na sprawdzaniu możliwości zastosowania tych praw w konkretnym przypadku.
Zadania
W dyni biały kolor owocu dominuje nad żółtym.
A. Rośliny rodzicielskie są homozygotyczne i mają białe i żółte owoce. Jakie owoce otrzymamy ze skrzyżowania hybrydy pierwszego pokolenia z jej białym rodzicem? A co z żółtym rodzicem?

2. B. Po skrzyżowaniu białej dyni z żółtą uzyskuje się potomstwo, z którego połowa ma białe owoce, a połowa żółte. Jakie są genotypy rodziców?

3. . P. Czy można uzyskać żółte owoce krzyżując białą dynię i jej białe potomstwo z poprzedniego pytania?

D. Skrzyżowanie dyni białej i żółtej dało tylko białe owoce. Jakie potomstwo wydadzą dwie takie białe dynie, gdy zostaną ze sobą skrzyżowane? Czarne samice z dwóch różnych grup myszy skrzyżowano z brązowymi samcami. Pierwsza grupa stworzyła 50% myszy czarnych i 50% brązowych. Druga grupa stworzyła w 100% czarne myszy. Wyjaśnij wyniki eksperymentów. Pan Brown kupił czarnego byka od pana Smitha dla swojego czarnego stada. Niestety, spośród 22 urodzonych cieląt, 5 okazało się czerwonych.

„Tak, mój byk mnie zawiódł” – powiedział pan Smith – „ale jest on winien tylko w połowie. Twoje krowy ponoszą połowę winy.” „Bzdura!” – oburzył się pan Brown. „Moje krowy nie mają z tym nic wspólnego!” Kto ma rację w tej debacie?

Gregor Jan (Johann) Mendel urodził się 22 lipca 1822 roku w czeskiej wsi Ninčice w rodzinie biednego chłopa. W wieku jedenastu lat ukończył miejscową szkołę, po czym wstąpił do Gimnazjum Opawskiego. Mendel od młodości wyróżniał się wybitnymi zdolnościami matematycznymi, interesował się życiem przyrody, obserwował kwiaty ogrodowe i pszczoły w ogrodzie ojca.

W 1840 roku wstąpił na Wydział Filozoficzny Uniwersytetu Ołomunieckiego, lecz kłopoty rodzinne i choroba uniemożliwiły Mendelowi dokończenie nauki. W 1843 roku został mnichem i otrzymał w klasztorze augustianów w Brnie nowe imię – Gregor.

Zaraz po inicjacji Mendel rozpoczął studia teologiczne i uczęszczał na wykłady na temat rolnictwa, hodowli jedwabiu i uprawy winorośli. Od 1848 roku rozpoczął naukę łaciny, greki, języka niemieckiego i matematyki w gimnazjum w Znojnie. W latach 1851–1853 Mendel uczęszczał na wykłady z nauk przyrodniczych na Uniwersytecie Wiedeńskim. Kilka lat później został opatem klasztoru i otrzymał możliwość przeprowadzenia w ogrodzie klasztornym swoich słynnych eksperymentów z hybrydyzacją grochu (1856–1863). Mendel był pierwszym biologiem, który rozpoczął systematyczne badania dziedzicznych właściwości roślin metodą hybrydyzacji.

Po siedmiu latach eksperymentów Mendel udowodnił, że każda z 22 odmian grochu po skrzyżowaniu zachowuje swoje indywidualne właściwości. Jednocześnie precyzyjnie określił cechy, którymi należy różnicować poszczególne rodzaje grochu.

Krzyżując różne gatunki i badając ich właściwości, Mendel doszedł do wniosku, że pewne cechy przekazywane są bezpośrednio potomstwu, nazwał je cechami dominującymi; pozostałe cechy pojawiające się po jednym pokoleniu są recesywne, tj. gorsze właściwości. Jednocześnie ustalił, że po skrzyżowaniu dwóch odmian nowe pokolenie dziedziczy charakterystyczne cechy form rodzicielskich i dzieje się to według pewnych zasad.

Zjawiska zaobserwowane przez Mendla zostały później sprawdzone i potwierdzone przez licznych botaników i zoologów. Ważne było, aby upewnić się, że reguły Mendla były uniwersalne. Zgodnie z tymi zasadami cechy dziedziczne przekazywane są potomstwu nie tylko u roślin, ale także u zwierząt, nie wyłączając ludzi. Obecnie zwyczajowo nazywa się te zasady Pierwszym Prawem Mendla lub prawem segregacji. Prawo to stanowi: „Właściwości dwóch organizmów po skrzyżowaniu przekazywane są potomstwu, chociaż niektóre z nich mogą być ukryte w drugim pokoleniu mieszańców”.

Wrodzone zdolności matematyczne pozwoliły Mendelowi podać ilościowe definicje zjawiska dziedziczności i uogólnić materiał doświadczalny w sensie ilościowym. Swoje wieloletnie obserwacje i wnioski z nich raportował 8 lutego i 8 marca 1865 roku Towarzystwu Naukowemu Historii Naturalnej w Brnie, jednak wzory matematyczne podane przez Mendla w raporcie nie zostały zrozumiane przez biologów.

Zgodnie z ówczesnymi zwyczajami raport Mendla wysyłany był do Wiednia, Rzymu, Petersburga, Uppsali, Krakowa i innych miast, lecz nikt nie zwrócił na to uwagi. Mieszanka matematyki i botaniki zaprzeczała wszystkim panującym wówczas ideom. W tamtych czasach wierzono, że właściwości rodzicielskie mieszają się w potomstwie jak kawa z mlekiem.

Naukę o prawach dziedziczności nazwano „mendelizmem” na cześć pracowitego badacza życia roślinnego. Angielski biolog William Betson w 1906 roku nazwał tę naukę genetyką.

Zasługą Mendla jest to, że potrafił postawić sobie precyzyjny problem naukowy, wybrać doskonały materiał roślinny do doświadczeń i uprościć sposób obserwacji, uwzględniając niewielką liczbę indywidualnych cech, którymi badane gatunki różnią się od siebie, bez uwzględnienia wszystkich innych cech drugorzędnych. Ponadto, będąc doskonałym matematykiem, Mendel przedstawił wyniki swoich eksperymentów za pomocą wzorów matematycznych.

Można postawić tezę, że Mendel stał się twórcą nowej gałęzi biologii – genetyki, choć sam nic nie wiedział o istnieniu chromosomów i nośników właściwości dziedzicznych, nazwanych w 1909 roku przez duńskiego badacza Johannsena genami.

Mendel został przyjęty na członka wielu towarzystw naukowych: meteorologicznych, pomologicznych, pszczelarskich itp.

Mendel zmarł 6 stycznia 1884 roku w Starym Brnie. W dniach 4–7 sierpnia 1965 r., dla uczczenia setnej rocznicy publikacji dzieła Mendla, które położyło podwaliny pod genetykę, odbył się duży kongres naukowców.

Za symboliczne godło kongresu przyjęto rysunek przedstawiający kwiat grochu oraz model budowy cząsteczki DNA.

Twórczość G. Mendla i ich znaczenie
Zaszczyt odkrycia podstawowych wzorców dziedziczenia cech obserwowanych podczas hybrydyzacji należy do Gregora (Johanna) Mendla (1822–1884), wybitnego austriackiego przyrodnika, opata klasztoru augustianów św. Tomasza w Brunn (obecnie Brno)

Główną zasługą G. Mendla jest to, że do opisu natury segregacji jako pierwszy zastosował metody ilościowe, polegające na dokładnym zliczeniu dużej liczby potomków o kontrastujących wariantach cech. G. Mendel wysunął i potwierdził eksperymentalnie hipotezę o dziedzicznym przekazywaniu dyskretnych czynników dziedzicznych. W jego pracach, przeprowadzonych w latach 1856–1863, ujawniono podstawy praw dziedziczności. Wyniki swoich obserwacji G. Mendel przedstawił w broszurze „Eksperymenty z mieszańcami roślinnymi” (1865).

Mendel sformułował problem swoich badań w następujący sposób. „Do tej pory” – zauważył we „Uwagach wstępnych” do swojej pracy – „nie udało się ustalić uniwersalnego prawa powstawania i rozwoju mieszańców... Ostateczne rozwiązanie tej kwestii można osiągnąć dopiero po szczegółowym eksperymenty przeprowadza się w najróżniejszych rodzinach roślin. Kto ponownie zastanowi się nad pracami w tym zakresie, przekona się, że spośród licznych eksperymentów żaden nie został przeprowadzony w takiej objętości i w taki sposób, aby możliwe było określenie liczby różnych form, w jakich występują potomkowie mieszańców, rzetelnie rozdzielić te formy pomiędzy poszczególne pokolenia i ustalić ich wzajemne relacje liczbowe.”

Pierwszą rzeczą, na którą Mendel zwrócił uwagę, był wybór przedmiotu. Do swoich badań Mendel wybrał wygodny obiekt - czyste linie (odmiany) grochu ( Pisum sativum L.), różniące się jedną lub kilkoma cechami. Groch jako modelowy obiekt badań genetycznych charakteryzuje się następującymi cechami:

1. Jest to szeroko rozpowszechniona roślina jednoroczna z rodziny roślin strączkowych (Pataceae) o stosunkowo krótkim cyklu życiowym, której uprawa nie sprawia trudności.

2. Groch jest ścisłym samozapylaczem, co zmniejsza prawdopodobieństwo wprowadzenia niepożądanego obcego pyłku. Kwiaty grochu są typu ćmy (z żaglem, wiosłami i łódką); jednocześnie budowa kwiatu grochu jest taka, że ​​technika krzyżowania roślin jest stosunkowo prosta.

3. Istnieje wiele odmian grochu, różniących się jedną, dwiema, trzema i czterema cechami dziedzicznymi.

Być może najważniejszą rzeczą w całej pracy było określenie liczby cech, po których należy odróżnić skrzyżowane rośliny. Mendel po raz pierwszy zdał sobie sprawę, że jedynie rozpoczynając od najprostszego przypadku – różnic między rodzicami w jednym przypadku – i stopniowo zwiększając złożoność problemu, można mieć nadzieję na rozwikłanie splotu faktów. Ściśle matematyczny charakter jego myślenia ujawnił się tu ze szczególną siłą. To właśnie takie podejście do planowania eksperymentów pozwoliło Mendelowi jasno zaplanować dalszą złożoność początkowych danych. Nie tylko dokładnie określił, do jakiego etapu pracy należy przystąpić, ale także matematycznie ściśle przewidział przyszły wynik. Pod tym względem Mendel stał ponad wszystkimi współczesnymi biologami, którzy już w XX wieku badali zjawiska dziedziczności.

Opis eksperymentów Mendla.

Mendel swoje doświadczenia prowadził w ogrodzie klasztornym na małej działce o wymiarach 35 x 7 m. Początkowo zamawiał 34 odmiany grochu z różnych gospodarstw nasiennych. Przez dwa lata Mendel wysiewał te odmiany na oddzielnych poletkach i sprawdzał, czy powstałe odmiany nie uległy zatkaniu i czy zachowały swoje cechy w niezmienionej formie przy rozmnażaniu bez krzyżowania. Po takiej weryfikacji wybrał do doświadczeń 22 odmiany.

Mendel rozpoczął od eksperymentów nad krzyżowaniem odmian grochu różniących się jedną cechą (krzyżowanie monohybrydowe). Do tych eksperymentów użył odmian grochu, które różniły się szeregiem cech:

Przyjrzyjmy się bliżej niektórym eksperymentom Mendla.
Doświadczenie 1 . Krzyżowanie odmian różniących się kolorem kwiatów.

Pierwszy rok. Na dwóch sąsiadujących ze sobą działkach uprawiano dwie odmiany grochu, różniące się kolorem kwiatów: fioletową i białą. W fazie pączkowania Mendel wykastrował część kwiatów roślin o kwiatach fioletowych: ostrożnie rozdarł łódkę i usunął wszystkie 10 pręcików. Następnie na wykastrowany kwiat założono izolator (rurkę pergaminową), aby zapobiec przypadkowemu przedostaniu się pyłku. Kilka dni później (w fazie kwitnienia), gdy słupki wykastrowanych kwiatów były gotowe na przyjęcie pyłku, Mendel dokonał przeprawy: z wykastrowanych kwiatów odmiany o kwiatach fioletowych usunął izolatory i nałożył pyłek z kwiatów odmiany fioletowej. odmiana o białych kwiatach aż po znamiona słupków; Następnie na zapylane kwiaty ponownie nałożono izolatory. Po zawiązaniu owoców izolatory zostały usunięte. Po dojrzewaniu nasion Mendel zbierał je z każdej sztucznie zapylanej rośliny do osobnego pojemnika.

Drugi rok. W następnym roku Mendel wyhodował rośliny hybrydowe - hybrydy pierwszej generacji - z zebranych nasion. Wszystkie te rośliny wytwarzały fioletowe kwiaty, mimo że rośliny mateczne zostały zapylone pyłkiem odmiany o białych kwiatach. Mendel zapewnił tym mieszańcom możliwość niekontrolowanego zapylenia (samozapylenia). Po dojrzewaniu nasion Mendel ponownie zebrał je z każdej rośliny do osobnego pojemnika.

Trzeci rok. W trzecim roku Mendel wyhodował z zebranych nasion mieszańce drugiej generacji. Niektóre z tych roślin wytwarzały tylko kwiaty fioletowe, inne tylko białe, a roślin o kwiatach fioletowych było około 3 razy więcej niż roślin o kwiatach białych.
Doświadczenie 2 . Krzyżowanie odmian różniących się kolorem liścieni.

Osobliwością tego eksperymentu jest to, że kolor grochu (z półprzezroczystą otoczką nasienną) zależy od koloru liścieni, a liścienie są częścią zarodka - nowej rośliny powstałej pod ochroną rośliny matecznej.

Pierwszy rok. Na dwóch sąsiednich poletkach uprawiano dwie odmiany grochu, różniące się barwą liścieni: żółto-nasienną i zielononasienną. Mendel wykastrował część kwiatów roślin wyhodowanych z żółtych nasion, a następnie wyizolował wykastrowane kwiaty. W fazie kwitnienia Mendel dokonał krzyża: nałożył pyłek kwiatów roślin wyhodowanych z zielonych nasion na znamiona słupków wykastrowanych kwiatów. Sztucznie zapylane kwiaty wytwarzały owoce wyłącznie z żółtymi nasionami, mimo że rośliny mateczne zapylane były pyłkiem odmiany zielononasiennej (jeszcze raz podkreślamy, że o barwie tych nasion decydowała barwa liścieni zarodków, które są już hybrydami pierwszej generacji). Mendel zebrał także powstałe nasiona każdej sztucznie zapylonej rośliny w oddzielnym pojemniku.

Drugi rok. W następnym roku Mendel wyhodował rośliny hybrydowe - hybrydy pierwszej generacji - z zebranych nasion. Podobnie jak w poprzednim doświadczeniu zapewnił tym mieszańcom możliwość niekontrolowanego zapylenia (samozapylenia). Po dojrzewaniu owoców Mendel odkrył, że w każdym ziarnie znajdował się zarówno żółty, jak i zielony groszek. Mendel policzył całkowitą liczbę grochu każdego koloru i stwierdził, że jest około 3 razy więcej groszku żółtego niż zielonego.

Zatem eksperymenty z badaniem morfologii nasion (koloru ich liścieni, kształtu powierzchni nasion) pozwalają uzyskać wyniki już w drugim roku.
Krzyżując rośliny różniące się innymi cechami, Mendel we wszystkich bez wyjątku doświadczeniach uzyskał podobne wyniki: w pierwszym pokoleniu hybrydowym pojawiała się zawsze cecha tylko jednej z odmian rodzicielskich, a w drugim pokoleniu nastąpił podział w stosunku 3:1. zauważony.

Na podstawie swoich eksperymentów Mendel wprowadził pojęcie cech dominujących i recesywnych. Cechy dominujące przechodzą do roślin hybrydowych całkowicie lub prawie niezmienione, natomiast cechy recesywne zostają ukryte podczas hybrydyzacji. Należy zauważyć, że do podobnych wniosków doszli francuscy przyrodnicy Sajret i Naudin, którzy pracowali z roślinami dyni o kwiatach dwupiennych. Jednak największą zasługą Mendla jest to, że jako pierwszy określił ilościowo częstość występowania form recesywnych wśród ogólnej liczby potomków.

Aby dalej analizować dziedziczny charakter powstałych mieszańców, Mendel przeprowadził krzyżówki odmian różniących się dwiema, trzema lub większą liczbą cech, to znaczy przeprowadził dihybrydowy I trihybrydowy przejście. Następnie badał kilka kolejnych pokoleń krzyżówek ze sobą. W rezultacie następujące uogólnienia o fundamentalnym znaczeniu otrzymały solidną podstawę naukową:

1. Zjawisko nierówności dziedzicznych cech elementarnych (dominujących i recesywnych) odnotowane przez Sajraya i Naudina.

2. Zjawisko rozdzielania cech organizmów hybrydowych w wyniku ich późniejszego krzyżowania. Ustalono ilościowe wzorce podziału.

3. Wykrywanie nie tylko ilościowych wzorców podziału według zewnętrznych cech morfologicznych, ale także określenie stosunku skłonności dominujących i recesywnych wśród form, które z wyglądu są nie do odróżnienia od dominujących, ale mają charakter mieszany (heterozygotyczny). Mendel potwierdził ponadto słuszność ostatniego stanowiska przez krzyżówki wsteczne hybrydy pierwszej generacji z formami rodzicielskimi.

W ten sposób Mendel zbliżył się do problemu związku między skłonnościami dziedzicznymi (czynnikami dziedzicznymi) a determinowanymi przez nie cechami organizmu. Mendel wprowadził koncepcję dyskretnej skłonności dziedzicznej, niezależnej w swym przejawie od innych skłonności . Według Mendla skłonności te koncentrują się w komórkach szczątkowych (jajowych) i pyłkowych (gametach). Każda gameta zawiera jeden depozyt. Podczas zapłodnienia gamety łączą się, tworząc zygotę; Co więcej, w zależności od rodzaju gamet, powstająca z nich zygota otrzyma pewne dziedziczne skłonności. W wyniku rekombinacji skłonności podczas krzyżowania powstają zygoty, które niosą nową kombinację skłonności, która determinuje różnice między osobnikami.

Mendel Gregor Johann

Austriacki ksiądz i botanik Gregor Johann Mendel położył podwaliny pod naukę o genetyce. Matematycznie wydedukował prawa genetyki, które obecnie nazywane są jego imieniem.

Grzegorza Jana Mendla

Johann Mendel urodził się 22 lipca 1822 roku w Heisendorfie w Austrii. Już jako dziecko zaczął interesować się badaniem roślin i środowiska. Po dwóch latach studiów w Instytucie Filozofii w Olmütz Mendel zdecydował się wstąpić do klasztoru w Brünn. Stało się to w roku 1843. Podczas obrzędu tonsury jako mnich nadano mu imię Gregor. Już w 1847 roku został księdzem.

Życie duchownego to coś więcej niż tylko modlitwa. Mendelowi udało się poświęcić dużo czasu na naukę i naukę. W 1850 roku zdecydował się przystąpić do egzaminów nauczycielskich, ale nie zdał egzaminu, uzyskując ocenę „D” z biologii i geologii. Mendel spędził lata 1851-1853 na Uniwersytecie Wiedeńskim, gdzie studiował fizykę, chemię, zoologię, botanikę i matematykę. Po powrocie do Brunn ojciec Gregor zaczął uczyć w szkole, choć nigdy nie zdał egzaminu na nauczyciela. W 1868 roku opatem został Johann Mendel.

Już od 1856 roku Mendel prowadził w swoim małym ogródku parafialnym swoje eksperymenty, które ostatecznie doprowadziły do ​​sensacyjnego odkrycia praw genetyki. Należy zaznaczyć, że środowisko ojca świętego przyczyniło się do badań naukowych. Faktem jest, że niektórzy z jego przyjaciół mieli bardzo dobre wykształcenie w dziedzinie nauk przyrodniczych. Często uczestniczyli w różnych seminariach naukowych, w których Mendel także brał udział. Ponadto klasztor posiadał bardzo bogatą bibliotekę, której Mendel oczywiście był stałym bywalcem. Bardzo zainspirowała go książka Darwina „O powstawaniu gatunków”, jednak wiadomo na pewno, że eksperymenty Mendla rozpoczęły się na długo przed publikacją tego dzieła.

W dniach 8 lutego i 8 marca 1865 roku Gregor (Johann) Mendel przemawiał na zebraniach Towarzystwa Historii Naturalnej w Brünn, gdzie opowiadał o swoich niezwykłych odkryciach w nieznanej jeszcze dziedzinie (która później stała się znana jako genetyka). Gregor Mendel prowadził doświadczenia na grochu prostym, jednak później zakres obiektów doświadczalnych znacznie się poszerzył. W rezultacie Mendel doszedł do wniosku, że różne właściwości konkretnej rośliny lub zwierzęcia nie pojawiają się po prostu z powietrza, ale zależą od „rodziców”. Informacje o tych cechach dziedzicznych przekazywane są poprzez geny (termin ukuty przez Mendla, od którego wywodzi się termin „genetyka”). Już w 1866 roku ukazała się książka Mendla „Versuche uber Pflanzenhybriden” („Eksperymenty z mieszańcami roślinnymi”). Współcześni nie docenili jednak rewolucyjnego charakteru odkryć skromnego księdza z Brunn.

Badania naukowe Mendla nie odrywały go od codziennych obowiązków. W 1868 roku został opatem, mentorem całego klasztoru. Na tym stanowisku znakomicie bronił interesów Kościoła w ogóle, a klasztoru Brünn w szczególności. Umiał unikać konfliktów z władzami i unikać nadmiernych podatków. Był bardzo kochany przez parafian i studentów, młodych zakonników.

6 stycznia 1884 roku zmarł ojciec Gregora (Johann Mendel). Został pochowany w rodzinnym Brunn. Sława naukowca przyszła do Mendla po jego śmierci, kiedy trzech europejskich botaników niezależnie przeprowadziło eksperymenty podobne do jego eksperymentów z 1900 roku, uzyskując wyniki podobne do eksperymentów Mendla.

Gregor Mendel – nauczyciel czy mnich?

Los Mendla po Instytucie Teologicznym jest już przesądzony. Dwudziestosiedmioletni kanonik po święceniach kapłańskich otrzymał znakomitą parafię w Starym Brünn. Przez cały rok przygotowywał się do egzaminów na stopień doktora teologii, gdy w jego życiu nastąpiły poważne zmiany. Georg Mendel postanawia dość radykalnie zmienić swój los i odmawia odprawiania nabożeństw. Chciałby uczyć się przyrody i dla tej pasji postanawia zapisać się do Gimnazjum Znaim, gdzie wówczas rozpoczynała się VII klasa. Ubiega się o stanowisko „podprofesora”.

W Rosji „profesor” jest tytułem czysto uniwersyteckim, ale w Austrii i Niemczech tytuł ten nazywano nawet nauczycielem pierwszoklasistów. Sulent gimnazjum - można to raczej przetłumaczyć jako „zwykły nauczyciel”, „asystent nauczyciela”. Mogła to być osoba posiadająca doskonałą wiedzę w temacie, ale ponieważ nie posiadała dyplomu, była zatrudniana raczej tymczasowo.

Zachował się także dokument wyjaśniający tak niezwykłą decyzję pastora Mendla. To jest oficjalny list do biskupa hrabiego Schafgotscha od opata klasztoru św. Tomasza, prałata Nappy.” Wasza Łaskawa Eminencja Biskupia! Wysokie Prezydium Ziemi Cesarsko-Królewskiej dekretem nr Z 35338 z dnia 28 września 1849 r. uznało za stosowne mianować kanonika Gregora Mendla na zastępcę Gimnazjum Znaim. „... Kanonik ten prowadzi bogobojny tryb życia, wstrzemięźliwość i cnotliwe postępowanie, całkowicie odpowiadające jego randze, połączone z wielkim oddaniem naukom... Jest jednak nieco mniej odpowiedni do opieki nad duszami świeckich, gdyż gdy już znajdzie się przy łóżku chorego, jak na widok cierpienia, ogarnia nas nieprzezwyciężone zamieszanie i przez to on sam zapada na niebezpieczną chorobę, co skłania mnie do rezygnacji z niego z obowiązków spowiednika”.

Tak więc jesienią 1849 roku kanonik i zwolennik Mendel przybył do Znaim, aby rozpocząć nowe obowiązki. Mendel zarabia o 40 procent mniej niż jego koledzy z wyższym wykształceniem. Jest szanowany przez współpracowników i lubiany przez swoich uczniów. Jednak w gimnazjum nie uczy przedmiotów przyrodniczych, ale literatury klasycznej, języków starożytnych i matematyki. Potrzebny dyplom. Dzięki temu możliwe będzie nauczanie botaniki i fizyki, mineralogii oraz historii naturalnej. Drogi do dyplomu były 2. Jedna to ukończenie studiów, druga – krótsza – to zdanie egzaminów w Wiedniu przed specjalną komisją Cesarskiego Ministerstwa Kultów i Oświaty w sprawie prawa do nauczania takich a takich przedmiotów w takich a takich klasach.

Prawa Mendla

Cytologiczne podstawy praw Mendla opierają się na:

Pary chromosomów (pary genów decydujące o możliwości rozwinięcia się dowolnej cechy) Cechy mejozy (procesy zachodzące w mejozie, które zapewniają niezależną rozbieżność chromosomów z znajdującymi się na nich genami do różnych plusów komórki, a następnie do różnych gamet)

Cechy procesu zapłodnienia (losowa kombinacja chromosomów niosących jeden gen z każdej pary alleli)

Metoda naukowa Mendla

Podstawowe wzorce przekazywania cech dziedzicznych z rodziców na potomków ustalił G. Mendel w drugiej połowie XIX wieku. Krzyżował rośliny grochu różniące się indywidualnymi cechami i na podstawie uzyskanych wyników uzasadnił tezę o istnieniu dziedzicznych skłonności odpowiedzialnych za manifestację cech. W swoich pracach Mendel posługiwał się metodą analizy hybrydologicznej, która stała się uniwersalna w badaniu wzorców dziedziczenia cech u roślin, zwierząt i ludzi. W przeciwieństwie do swoich poprzedników, którzy próbowali prześledzić dziedziczenie wielu cech organizmu łącznie, Mendel badał analitycznie to złożone zjawisko. Zaobserwował dziedziczenie tylko jednej pary lub niewielkiej liczby alternatywnych (wzajemnie wykluczających się) par cech u odmian groszku ogrodowego, a mianowicie: kwiatów białych i czerwonych; niski i wysoki wzrost; żółte i zielone, gładkie i pomarszczone nasiona grochu itp. Takie kontrastujące cechy nazywane są allele, a terminy „allel” i „gen” są używane jako synonimy. Do krzyżówek Mendel użył czystych linii, czyli potomstwa jednej samozapylającej rośliny, w której zachowany jest podobny zestaw genów. Żadna z tych linii nie powodowała podziału znaków. Znaczące w metodologii analizy hybrydologicznej było także to, że Mendel jako pierwszy dokładnie obliczył liczbę potomków – mieszańców o różnych cechach, czyli otrzymane wyniki przetworzył matematycznie i wprowadził przyjętą w matematyce symbolikę do rejestrowania różnych wariantów krzyżowania: A, W, PŁYTA CD itp. Tymi literami oznaczył odpowiednie czynniki dziedziczne. We współczesnej genetyce akceptowane są następujące konwencje krzyżowania: formy rodzicielskie - R; hybrydy pierwszej generacji powstałe w wyniku krzyżowania - F1; hybrydy drugiej generacji - F2, trzeci - F3 itd. Samo skrzyżowanie dwóch osobników oznaczone jest znakiem x (np.: AA x aa). Spośród wielu różnych cech skrzyżowanych grochu Mendel w swoim pierwszym doświadczeniu wziął pod uwagę dziedziczenie tylko jednej pary: nasion żółtych i zielonych, kwiatów czerwonych i białych itp. Takie skrzyżowanie nazywa się monohybrydowy. Jeśli prześledzi się dziedziczenie dwóch par znaków, na przykład nasion żółtego groszku gładkiego jednej odmiany i zielonego groszku pomarszczonego drugiej, wówczas nazywa się to krzyżowaniem dihybrydowy. Jeżeli pod uwagę brane są trzy lub więcej par cech, nazywa się to skrzyżowaniem polihybrydowy.

Wzory dziedziczenia cech

Allele są oznaczone literami alfabetu łacińskiego, a niektóre cechy zostały nazwane przez Mendla dominujący(przeważający) i oznaczono je wielkimi literami - A, B, C itd., inne - recesywny(podrzędny, stłumiony), który oznaczył małymi literami - a, b, c itp. Ponieważ każdy chromosom (nośnik alleli lub genów) zawiera tylko jeden z dwóch alleli, a chromosomy homologiczne są zawsze sparowane (jeden ojcowski, drugi matczyny), komórki diploidalne zawsze mają parę alleli: AA, aa, Aa, BB, bb. Nocleg ze śniadaniem itp. Osobniki i ich komórki, które mają parę identycznych alleli w swoich homologicznych chromosomach (AA Lub aa), są nazywane homozygotyczny. Mogą tworzyć tylko jeden rodzaj komórek rozrodczych: albo gamety z allelem A, lub gamety z allelem A. Osoby posiadające zarówno geny dominujące, jak i recesywne na homologicznych chromosomach swoich komórek Ach, są nazywane heterozygotyczny; Kiedy komórki rozrodcze dojrzewają, tworzą dwa rodzaje gamet: gamety z allelem Tablica pamiątkowa z brązu poświęcona G. Mendelowi, odsłonięta w Brnie w 1910 roku. i gamety z allelem A. U organizmów heterozygotycznych allel dominujący A, objawia się fenotypowo, znajduje się na tym samym chromosomie i allelu recesywnym A, tłumione przez dominującą - w odpowiedniej sekcji (locus) innego homologicznego chromosomu. W przypadku homozygotyczności każdy z pary alleli odzwierciedla którykolwiek z dominujących (AA), lub recesywny (aa) stan genów, który w obu przypadkach przejawi swoje działanie. Pojęcie dominujących i recesywnych czynników dziedzicznych, użyte po raz pierwszy przez Mendla, jest mocno zakorzenione we współczesnej genetyce. Później wprowadzono pojęcia genotypu i fenotypu. Genotyp - ogół wszystkich genów, jakie posiada dany organizm. Fenotyp - ogół wszystkich oznak i właściwości organizmu, które ujawniają się w procesie indywidualnego rozwoju w danych warunkach. Pojęcie fenotypu rozciąga się na wszelkie cechy organizmu: cechy struktury zewnętrznej, procesy fizjologiczne, zachowanie itp. Fenotypowa manifestacja cech jest zawsze realizowana na podstawie interakcji genotypu z kompleksem wewnętrznych i zewnętrznych czynników środowiskowych czynniki.

Trzy prawa Mendla

G. Mendel sformułował na podstawie analizy wyników krzyżowania monohybrydowego i nazwał je regułami (później stały się one znane jako prawa). Jak się okazało, podczas krzyżowania roślin dwóch czystych linii grochu z nasionami żółtymi i zielonymi w pierwszym pokoleniu (F1) wszystkie nasiona hybrydowe były żółte. W konsekwencji dominowała cecha żółtej barwy nasion. W dosłownym tłumaczeniu jest to zapisane w ten sposób: RAAA X aa; wszystkie gamety od jednego rodzica A, A, inny - a, a, możliwa kombinacja tych gamet w zygotach wynosi cztery: Aa, aa, aa, aa, tj. dla wszystkich hybryd F1 Istnieje całkowita przewaga jednej cechy nad drugą - wszystkie nasiona są żółte. Podobne wyniki uzyskał Mendel analizując dziedziczenie pozostałych sześciu par badanych cech. Na tej podstawie sformułował Mendel reguła dominacji Lub pierwsze prawo: w krzyżówce monohybrydowej całe potomstwo w pierwszym pokoleniu charakteryzuje się jednakowością fenotypu i genotypu - kolor nasion jest żółty, kombinacja alleli we wszystkich mieszańcach Ach. Ten wzór potwierdza się również w przypadkach, gdy nie ma całkowitej dominacji: na przykład podczas krzyżowania rośliny nocnego piękna o czerwonych kwiatach (AA), z roślina o białych kwiatach (aa), wszystkie hybrydy mają fi (Ach) kwiaty okazują się nie czerwone, ale różowe - ich kolor ma kolor pośredni, ale jednolitość jest całkowicie zachowana. Po pracy Mendla, pośredni charakter dziedziczenia u mieszańców F1 został zidentyfikowany nie tylko u roślin, ale także u zwierząt, dlatego prawo dominacji – pierwsze prawo Mendla – nazywane jest również Prawo jednorodności hybryd pierwszej generacji . Z nasion uzyskanych z mieszańców F1, Mendel hodował rośliny, które albo krzyżował ze sobą, albo pozwalał im na samozapylenie. Wśród potomków F2, stwierdzono podział: w drugim pokoleniu pojawiły się zarówno nasiona żółte, jak i zielone. W sumie Mendel w swoich doświadczeniach uzyskał 6022 nasion żółtych i 2001 zielonych, a ich stosunek liczbowy wynosi w przybliżeniu 3:1. Te same stosunki liczbowe uzyskano dla pozostałych sześciu par cech grochu badanych przez Mendla. W końcu Drugie prawo Mendla jest sformułowany w następujący sposób:podczas krzyżowania mieszańców pierwszego pokolenia ich potomstwo daje stosunek podziału 3:1 przy całkowitej dominacji i w stosunku 1:2:1 przy dziedziczeniu pośrednim (niepełnej dominacji) . Schemat tego doświadczenia w wyrażeniu dosłownym wygląda następująco: R Aa x Aa, ich gamety Tablica pamiątkowa z brązu poświęcona G. Mendelowi, odsłonięta w Brnie w 1910 roku. i ja, możliwa kombinacja gamet to cztery: AA, 2AA, AA, tj. 75% wszystkich nasion w F2 Mając jeden lub dwa dominujące allele, były one koloru żółtego, a 25% było zielone. Fakt pojawienia się cech recesywnych (oba allele są recesywne) Ach) wskazuje, że cechy te, jak również kontrolujące je geny, nie znikają, nie mieszają się z cechami dominującymi w organizmie hybrydowym, ich aktywność jest tłumiona przez działanie genów dominujących. Jeżeli w organizmie obecne są obydwa geny recesywne dla danej cechy, wówczas ich działanie nie ulega zahamowaniu i objawia się w fenotypie. Genotyp mieszańców w F2 ma stosunek 1:2:1. W kolejnych krzyżówkach potomstwo F2 zachowuje się inaczej: 1) od 75% roślin o cechach dominujących (z genotypami Odpowiednio, zgodnie z twierdzeniem o mnożeniu, prawdopodobieństwo powstania określonej kombinacji czynników w organizmie potomnym wynosi: 1/2 x1/2 = 1/4. I Aaa) 50% heterozygot (Ach) i dlatego w Fz dadzą podział 3:1, 2) 25% roślin jest homozygotycznych pod względem cechy dominującej (AA) a podczas samozapylenia w Fz nie powodują rozszczepienia; 3) 25% nasion jest homozygotycznych pod względem cechy recesywnej (aa), mają kolor zielony i przy samozapyleniu F3 nie rozdzielaj znaków.

Aby wyjaśnić istotę zjawiska jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia i podziału cech u mieszańców drugiego pokolenia, Mendel wysunął hipotezę o czystości gamet: każdy mieszaniec heterozygotyczny (Aa, Bb itp.) tworzy „czyste” gamety niosące tylko jeden allel: albo A, Lub Eksperymenty Mendla:, co zostało następnie w pełni potwierdzone w badaniach cytologicznych. Jak wiadomo, podczas dojrzewania komórek rozrodczych u heterozygot homologiczne chromosomy trafiają do różnych gamet, w związku z czym gamety będą zawierać po jednym genie z każdej pary. Analiza krzyżowa służy do określenia heterozygotyczności hybrydy pod względem określonej pary cech. W tym przypadku hybrydę pierwszej generacji krzyżuje się z rodzicem homozygotycznym pod względem genu recesywnego (aa). Takie krzyżowanie jest konieczne, ponieważ w większości przypadków są to osobniki homozygotyczne (AA) fenotypowo nie różnią się od heterozygotycznych (Ach)(nasiona grochu z Odpowiednio, zgodnie z twierdzeniem o mnożeniu, prawdopodobieństwo powstania określonej kombinacji czynników w organizmie potomnym wynosi: 1/2 x1/2 = 1/4. I Oczywiście możliwe są kombinacje są żółte). Tymczasem w praktyce hodowli nowych ras zwierząt i odmian roślin osobniki heterozygotyczne nie nadają się na inicjały, gdyż po skrzyżowaniu ich potomstwo spowoduje rozszczepienie. Potrzebne są tylko osobniki homozygotyczne. Schemat analizy skrzyżowania w wyrażeniu dosłownym można przedstawić na dwa sposoby:

heterozygotyczny osobnik hybrydowy (Ach) fenotypowo nie do odróżnienia od homozygoty, skrzyżowany z osobnikiem homozygotycznym recesywnym ( Ach): R Aa X aa: ich gamety - Ach, ach I a, a, dystrybucja w F1: Aaa, aa, aa, aa, tj. u potomstwa obserwuje się podział 2:2 lub 1:1, co potwierdza heterozygotyczność osobnika badanego; 2) osobnik hybrydowy jest homozygotą pod względem cech dominujących (AA): RAA X Ach; ich gamety AIza, za; V potomstwo F1 nie następuje podział Celem krzyża dihybrydowego jest prześledzenie dziedziczenia dwóch par cech jednocześnie. Podczas tego krzyżowania Mendel ustalił inny ważny wzorzec: niezależną rozbieżność alleli i ich wolną lub niezależną kombinację, zwaną później Trzecie prawo Mendla . Materiałem wyjściowym były odmiany grochu o żółtych, gładkich nasionach (AABB) i zielone pomarszczone (och); pierwsze są dominujące, drugie recesywne. Rośliny hybrydowe z f1 zachowały jednorodność: miały żółte gładkie nasiona, były heterozygotyczne, ich genotyp był taki AaVv. Każda z tych roślin wytwarza podczas mejozy cztery rodzaje gamet: AB, Av, AV, aa. Aby określić kombinacje tego typu gamet i uwzględnić wyniki podziału, obecnie się ich używa Siatka Punnetta. W tym przypadku genotypy gamet jednego z rodziców są umieszczone poziomo nad siatką, a genotypy gamet drugiego rodzica są umieszczone pionowo przy lewej krawędzi siatki (ryc. 20). Cztery kombinacje jednego i drugiego rodzaju gamet F2 może dać 16 wariantów zygot, których analiza potwierdza losową kombinację genotypów każdej z gamet jednego i drugiego rodzica, dając podział cech według fenotypu w stosunku 9:3:3:1. Należy podkreślić, że ujawniło to nie tylko oznaki form rodzicielskich, ale także nowe kombinacje: żółty pomarszczony (AAbb) i zielony gładki (aaBB). Nasiona grochu żółtego gładkiego są fenotypowo podobne do potomków pierwszego pokolenia z krzyżówki dihybrydowej, ale ich genotyp może mieć różne opcje: AABB, AaBB, AAVv, AaBB; nowe kombinacje genotypów okazały się fenotypowo zielone gładkie - aaBB, aaBB i fenotypowo żółty pomarszczony - AAvv, Aavv; fenotypowo zielone pomarszczone mają jeden genotyp och. W tym skrzyżowaniu kształt nasion jest dziedziczony niezależnie od ich koloru. 16 rozważanych wariantów kombinacji alleli w zygotach ilustruje zmienność kombinacyjną i niezależny podział par alleli, tj. (3:1)2. Niezależne łączenie genów i oparty na tym podział F2 w proporcji. 9:3:3:1 potwierdzono później w przypadku dużej liczby zwierząt i roślin, ale pod dwoma warunkami:

1) dominacja musi być całkowita (przy niepełnej dominacji i innych formach interakcji genów stosunki liczbowe mają inny wyraz); 2) niezależny podział dotyczy genów zlokalizowanych na różnych chromosomach. Trzecie prawo Mendla można sformułować w następujący sposób:członkowie jednej pary alleli rozdzielają się w mejozie niezależnie od członków innych par, łącząc się w gametach losowo, ale we wszystkich możliwych kombinacjach (przy skrzyżowaniu monohybrydowym były 4 takie kombinacje, przy skrzyżowaniu dahybrydowym - 16, przy skrzyżowaniu trihybrydowym heterozygoty tworzą 8 rodzajów gamet, dla których możliwe są 64 kombinacje itp.).

Przemówienie: Mendel Gregor Johann Austriacki ksiądz i botanik Gregor Johann Mendel położył podwaliny pod naukę o genetyce. Matematycznie wydedukował prawa genetyki, które obecnie nazywane są jego imieniem. Johann Mendel urodził się w 1822 roku w Austrii. Już jako dziecko zaczął interesować się badaniem roślin i środowiska. Po dwóch latach studiów w Instytucie Filozofii w Olmütz Mendel zdecydował się wstąpić do klasztoru w Brünn.

Streszczenie Genetyka a człowiek Genetyką interesujemy się od dawna, jednak nie zawsze zagadnienia dziedziczenia pewnych cech nazywali genetyką.

Streszczenie Szkoła antropologiczno-rasowa Antropologia jako samodzielna dyscyplina zaczęła się rozwijać w drugiej połowie XVIII wieku. Wczesne próby zrozumienia miejsca człowieka w przyrodzie, jego podobieństwa do innych organizmów, jego wyjątkowości są najwyraźniej tak stare, jak sama wiedza naukowa w ogóle. Główne etapy kształtowania się wiedzy antropologicznej pokrywają się z punktami zwrotnymi w historii społeczeństwa ludzkiego.

Streszczenie Przyszłość ludzkości i postęp genetyki Genetyka jest jedną z głównych, najbardziej fascynujących, a jednocześnie złożonych dyscyplin współczesnych nauk przyrodniczych. O miejscu genetyki wśród nauk biologicznych i szczególnym jej zainteresowaniu decyduje fakt, że zajmuje się ona badaniem podstawowych właściwości organizmów, jakimi są dziedziczność i zmienność.

Streszczenie Osiągnięcia współczesnych nauk przyrodniczych w biologii Idea ewolucji przyrody żywej zrodziła się w czasach nowożytnych jako przeciwieństwo kreacjonizmu (od łacińskiego „stworzenie”) – doktryny o stworzeniu świata przez Boga z niczego i niezmienność świata stworzonego przez stwórcę. Kreacjonizm jako światopogląd rozwinął się w epoce późnego antyku i średniowiecza i zajął dominującą pozycję w kulturze.

Streszczenie Gregor Mendel (1822-1884) Mendel (Mendel) Gregor Johann (22.07.1822, Heinzendorf - 01.06.1884, Brünn), austriacki biolog, twórca genetyki. Uczył się w szkołach w Heinzendorfie i Lipniku, następnie w gimnazjum okręgowym w Troppau. W 1843 roku ukończył zajęcia filozoficzne na uniwersytecie w Olmutz i został mnichem w klasztorze augustianów św. Tomasza w Brunn (obecnie Brno, Czechy).

Streszczenie Gregor Johann Mendel Gregor Johann Mendel urodził się w 1822 roku w Heinzendorfie na Śląsku, gdzie jego ojciec był właścicielem małej działki chłopskiej. Po ukończeniu szkoły podstawowej w miejscowej szkole wiejskiej, a następnie ukończeniu Kolegium Pijarów w Lipniku, w 1834 roku został przyjęty do pierwszej klasy gramatycznej w Gimnazjum Cesarsko-Królewskim w Troppaun.

Streszczenie Wprowadzenie do genetyki medycznej I. Podstawowe pojęcia. Genetyka zajmuje się zagadnieniami dziedziczności i zmienności. Genetyka medyczna bada rolę dziedziczności w patologii człowieka. 1. Pierwszy krok w badaniach nad dziedzicznością wykonał Gregor Mendel. Położył podwaliny pod zrozumienie podstawowych zasad genetyki, w tym genetyki człowieka. Hipotezy Mendla można streścić w trzech podstawowych prawach. A.

Abstrakcyjny światopogląd i problemy społeczno-etyczne genetyki człowieka SPIS \o "1-3" \h \z \u WSTĘP........................ .................................................. ...................................... PAGEREF _Toc164087062 \h 3 1 KRÓTKA HISTORIA GENETYKI ...... .... .................................PAGEREF _Toc

Mendel, urodzony w 1822 roku w Czechach, w biednej rodzinie chłopskiej, z pasją chciał zostać nauczycielem i naukowcem. W 1843 roku został nowicjuszem w klasztorze augustianów (tu otrzymał nowe imię Gregor). W szkole klasztornej studiował teologię i starożytne języki wschodnie, słuchał wykładów z nauk przyrodniczych w Instytucie Filozoficznym w Brunn, interesował się zbiorami mineralogicznymi i botanicznymi. Mendel przeszedł dodatkowe szkolenie na Uniwersytecie Wiedeńskim.

Wracając z Wiednia badacz rozpoczął jasno zaplanowany eksperyment naukowy. Był bardzo zainteresowany naprawdę niesamowitym przejawem dziedziczności.

Do eksperymentów wybrał zwykły groszek z nasionami. W przeciwieństwie do swoich poprzedników Mendel postawił sobie za zadanie badanie dziedzictwa nie całego kompleksu, ale pojedynczych, wyraźnie różnych postaci. Zawęziło to zakres pytań, ale umożliwiło uzyskanie wyraźniejszych wyników. Mendel spędził dziesięć lat przeprowadzając zaplanowany eksperyment.

Wybór grochu jako przedmiotu badań wynika z wygody jego uprawy, dużej różnorodności form i zdolności do samozapłodnienia. Pyłek z pylników ląduje na znamieniu tego samego kwiatu, zanim się rozwinie – w ten sposób jedna roślina jest zarówno ojcowska, jak i matczyna.

W przypadku zapłodnienia krzyżowego pyłek przenoszony jest przez owady lub wiatr. W grochu, podobnie jak we wszystkich roślinach samozapylających, możliwe jest jedynie sztuczne nawożenie krzyżowe. W kwiatach roślin matecznych pylniki są usuwane przed rozsypaniem się pyłku. Następnie zbierają pyłek z rośliny matecznej i przenoszą go pędzelkiem na piętno rośliny matecznej. W tym przypadku groszek jest potomkiem różnych roślin.

Całość prac doświadczalnych Mendla z grochem wyróżniała się dużą dokładnością i spójnością obserwacji. Przez dwa lata badał czystość 34 odmian. Do każdego doświadczenia badacz wybrał dwie odmiany różniące się parą cech. W sumie zbadano siedem cech. Jest to kolor liścieni (żółty lub zielony), okrywy nasiennej (biały lub kolorowy) i niedojrzałej fasoli (zielonej lub żółtej), kształt dojrzałych nasion (okrągłe lub kanciaste) i dojrzałej fasoli (wypukła lub z głębokimi przerwami pomiędzy nasiona), układ kwiatów (pachowy lub wierzchołkowy), wysokość łodygi (wysoka lub niska).

Mendel przeprowadził siedem krzyżówek pomiędzy roślinami różniącymi się od siebie jedną cechą. W każdym przypadku potomstwo w pierwszym pokoleniu przypominało jednego z rodziców i nie miało cech drugiego rodzica. Tłumienie niektórych cech przez inne w organizmach hybrydowych nazywa się dominacją. To Mendel wprowadził terminy „dominujący” (supresyjny) – dla cechy, która ujawniała się u potomstwa – oraz „recesywny” (stłumiony) – dla cechy, która wydawała się zanikać. Zatem okrągły żółty groszek i zielone zabarwienie niedojrzałej fasoli są cechami dominującymi, podczas gdy pomarszczony zielony groszek i żółte zabarwienie niedojrzałej fasoli są cechami recesywnymi.

Według Mendla obie cechy są w jakiś sposób obecne u potomstwa, jednak dominująca tłumi recesywną i pozostaje ona w stanie utajonym. Założenie to można potwierdzić analizując elektrownie drugiej generacji. Mendel wysiewał nasiona hybrydowe z każdej rośliny osobno. Tym razem nie musiał dokonywać pracochłonnego krzyżowania. W kwiatach grochu wystąpiło samozapłodnienie. Podczas gdy pierwsza generacja roślin miała tylko żółte nasiona, druga generacja produkowała rośliny zarówno z żółtymi, jak i zielonymi nasionami. Podobną rzecz zaobserwowano analizując potomstwo pozostałych sześciu typów krzyżówek. We wszystkich przypadkach ujawniono pewien schemat występowania roślin drugiej generacji z cechami dominującymi i recesywnymi.

W wyniku licznych eksperymentów Mendel jednoznacznie ustalił, że w drugim pokoleniu stosunek roślin o cechach dominujących i recesywnych wynosi 3:1. Trzy części składają się z roślin z żółtymi nasionami i jedna z zielonymi nasionami. W kolejnych pokoleniach u niektórych roślin z żółtymi nasionami ponownie obserwuje się dzielenie w tym samym stosunku, podczas gdy u innych powstają tylko żółte nasiona. Rośliny posiadające cechę recesywną – zielone, pomarszczone nasiona, żółte zabarwienie niedojrzałej fasoli – nie dzielą się w kolejnych pokoleniach, całe potomstwo okazuje się jednorodne.

Mendel nie tylko kontynuował badanie zachowania cechy przez siedem pokoleń, ale także wielokrotnie powtarzał eksperymenty. We wszystkich przypadkach wyniki były takie same. Na tej podstawie naukowiec sformułował podstawowe wzorce dziedziczenia cech. Jest to przede wszystkim zasada jednolitości mieszańców pierwszego pokolenia, czyli prawo dominacji, a w drugim pokoleniu zasada (prawo) segregacji.

Dziedziczenie cech według schematu 3:1 nazywa się podziałem według fenotypu, czyli według wyglądu, według widocznych cech. W roślinach grochu w drugim pokoleniu obserwuje się trzy czwarte nasion „mieszanych” żółtych i jedną czwartą nasion „czystych” zielonych. „Czyste” żółte nasiona nie zniknęły całkowicie, ale należą do trzech czwartych roślin o takich cechach. Stawiając żółte, gładkie nasiona na równi z zielonymi, pomarszczonymi, przekształcamy stosunek 3:1 potomstwa w drugim pokoleniu na bardziej prawidłowy 1:2:1, zwany segregacją genotypową. Przez genotyp rozumiemy podstawę dziedziczną, zespół dziedzicznych jednostek-genów, które determinują rozwój wszystkich cech organizmu. Z nowego stosunku roślin o różnych cechach wynika, że ​​połowa potomstwa drugiego pokolenia to mieszańce, które następnie ulegają podziałowi, a druga połowa to rośliny nierozszczepione (czyste) – jedna czwarta z cechami dominującymi i jedna czwarta z recesywnymi te.

Jedną z najważniejszych cech twórczości Mendla jest tłumaczenie praw biologicznych na język matematyczny. Do matematycznej analizy przekazywania cech w drodze dziedziczenia zaproponował symbolikę alfabetyczną do oznaczania czynników dziedzicznych. Cecha dominująca - żółty kolor, gładki kształt nasion itp. - jest oznaczona jako A, a cecha recesywna jest oznaczona jako A. Tak więc grupę roślin o „czysto” żółtej barwie nasion wyraża się wzorem AA, „czysto” zieloną – aa i mieszaną – Aa. Stosunek różnych typów roślin w drugim pokoleniu pod względem koloru nasion zapisuje się w postaci AA:2Aa:aa. Formy stałe AA i aa nazywane są homozygotycznymi (identycznymi), a formy rozszczepiające się Aa nazywane są heterozygotycznymi (różnymi, hybrydowymi).

Do tej pory mówiliśmy o dziedziczeniu cechy u potomstwa, którego rodzice różnili się jedną szczególną cechą (kolor lub kształt nasion, kolor fasoli itp.). Ale każdy z rodziców ma cały zestaw badanych cech, dlatego ważne jest, aby wiedzieć, które z nich pojawią się u potomstwa. W kolejnym etapie swojej pracy Mendel wykorzystał rodziców różniących się od siebie dwiema cechami – kolorem i kształtem nasion. Ponieważ żółty kolor i gładki kształt nasion są cechami dominującymi, a zielony kolor i pomarszczony kształt nasion są recesywne, w pierwszym pokoleniu wszystkie nasiona będą żółte i gładkie.

Po samozapyleniu w drugim pokoleniu groszek wykazuje wszystkie cztery możliwe kombinacje cech. Obie pary znaków rozdzielają się całkowicie niezależnie od siebie, co daje całkowity podział 9:3:3:1. Na każde 16 nasion powinno przypadać średnio dziewięć żółtych gładkich, trzy żółte pomarszczone, trzy zielone gładkie i jedno zielone pomarszczone. Jeżeli kolor nasion oznaczymy literami A i a, a kształt nasion literami B i c, potomstwo pierwszego pokolenia mieszańca będzie miało wzór AaBb.

Krzyżowanie rodziców różniących się dwiema parami cech nazywa się di-, w trzech - tri-, u wielu znaków - polihybrydą. Analiza potomstwa krzyżówek grochu różniących się więcej niż jedną parą cech pozwoliła Mendelowi sformułować trzecie prawo – prawo niezależnych kombinacji (różne cechy dziedziczą się niezależnie od siebie).

Prawa dziedziczności ustalone przez naukowców mają ogólne znaczenie biologiczne. Zostały one potwierdzone licznymi badaniami na różnych gatunkach roślin i zwierząt. W przeciwieństwie do dotychczasowych wyobrażeń o jedności cech rodzicielskich u potomstwa czy mozaikowym charakterze ich dziedziczenia – niektóre cechy nabywa się od matki, inne od ojca – Mendel ukazał dyskretny charakter dziedziczności. W rzeczywistości, gdyby podczas krzyżowania dziedziczne cechy rodziców nie zostały zachowane u potomstwa, ale zostały „rozpuszczone” lub „wymieszane”, wówczas dobór naturalny byłby niemożliwy.

Mendel nie tylko sformułował prawa dziedziczności, ale także poprawnie je wyjaśnił na ówczesnym poziomie nauki. Ustaliwszy, że dziedziczy się nie cały zespół cech, ale cechy indywidualne, powiązał je z indywidualnymi „skłonnościami dziedzicznymi”, czyli „czynnikami” zlokalizowanymi w komórkach rozrodczych. Poprzednicy badacza odkryli płeć u roślin i wykazali, że powstawanie organizmów hybrydowych następuje w wyniku połączenia męskich i żeńskich komórek rozrodczych.

Jeżeli założymy, że każdy z rodziców przekazuje swoim potomkom po jednym czynniku każdej odmiany, to każdy z nich będzie miał dwa czynniki – jeden od ojca, drugi od matki, w następnym pokoleniu – cztery itd. A po po pewnym czasie w roślinach będzie wiele czynników determinujących każdą cechę (kolor i kształt nasion, fasoli itp.). Zdając sobie sprawę z absurdalności takiego założenia, Mendel doszedł do wniosku, że u każdego z rodziców występują po dwa czynniki każdego typu i jeden z nich przedostaje się do zarodka. Zatem żółte nasiona grochu mają współczynniki AA, a zielone - aa. Jeśli rodzice różnili się takimi kolorami, wówczas formuła mieszańców będzie wyglądać jak Aa.

Kiedy takie hybrydy rozmnażają się, wytwarzają dwa rodzaje gamet płciowych: niektóre będą miały czynnik A, inne - a. W zależności od kombinacji, w jakich łączą się te typy gamet, podczas zapłodnienia mogą powstać rośliny hybrydowe (Aa) i rodzicielskie (AA i aa). Połączenie gamet obu typów nie prowadzi do ich fuzji lub wymieszania w organizmie hybrydowym. Geny A i a pozostają w mieszańcach tak samo indywidualne, jak w formach rodzicielskich. Nazywano to czystością gamet dla każdej pary genów.

W pracach Mendla czynników dziedzicznych nie łączono z żadną konkretną strukturą materialną komórki i procesami podziału komórki. Dalsze badania związane z wyjaśnieniem roli chromosomów w dziedziczności całkowicie potwierdziły słuszność postawionej hipotezy o czystości gamet. Tak więc na długo przed rozwojem chromosomalnej teorii dziedziczności przewidywano istnienie oddzielnych depozytów materialnych (genów) i równy rozkład materiału dziedzicznego podczas powstawania komórek rozrodczych. Zasady czystości gamet stały się podstawą współczesnej genetyki i przyczyniły się do wzmocnienia pozycji darwinowskiej nauki ewolucyjnej.

Mendel był mnichem i z wielką przyjemnością uczył matematyki i fizyki w pobliskiej szkole. Nie udało mu się jednak zdać państwowego certyfikatu na stanowisko nauczyciela. Widziałem jego głód wiedzy i bardzo wysokie zdolności intelektualne. Wysłał go na studia wyższe na Uniwersytecie Wiedeńskim. Gregor Mendel studiował tam przez dwa lata. Uczęszczał na zajęcia z nauk przyrodniczych i matematyki. Pomogło mu to później sformułować prawa dziedziczenia.

Trudne lata akademickie

Gregor Mendel był drugim dzieckiem w rodzinie chłopskiej o korzeniach niemieckich i słowiańskich. W 1840 roku chłopiec ukończył sześć klas gimnazjum, a już w następnym roku wstąpił do klasy filozofii. Ale w tych latach sytuacja finansowa rodziny pogorszyła się i 16-letni Mendel musiał sam zadbać o jedzenie. To było bardzo trudne. Dlatego po ukończeniu studiów na kierunkach filozoficznych został nowicjuszem w klasztorze.

Nawiasem mówiąc, imię nadane mu przy urodzeniu to Johann. Już w klasztorze zaczęto go nazywać Gregorem. Nie na próżno tu wszedł, gdyż otrzymał patronat, a także wsparcie finansowe, które umożliwiło kontynuację studiów. W 1847 otrzymał święcenia kapłańskie. W tym okresie studiował w szkole teologicznej. Działała tu bogata biblioteka, co pozytywnie wpływało na naukę.

Zakonnik i nauczyciel

Gregor, który jeszcze nie wiedział, że jest przyszłym twórcą genetyki, prowadził zajęcia w szkole i po nieudanym zaliczeniu trafił na uniwersytet. Po ukończeniu studiów Mendel wrócił do miasta Brunn i kontynuował nauczanie historii naturalnej i fizyki. Po raz kolejny próbował zdobyć uprawnienia nauczycielskie, ale za drugim razem również się nie powiodło.

Eksperymenty z groszkiem

Dlaczego Mendel jest uważany za twórcę genetyki? Od 1856 roku zaczął prowadzić szeroko zakrojone i przemyślane eksperymenty związane z krzyżowaniami roślin w ogrodzie klasztornym. Na przykładzie grochu zidentyfikował wzorce dziedziczenia różnych cech u potomstwa roślin hybrydowych. Siedem lat później eksperymenty zakończono. A kilka lat później, w 1865 r., na spotkaniach Towarzystwa Przyrodników Brunn złożył sprawozdanie z wykonanej pracy. Rok później ukazał się jego artykuł na temat eksperymentów na mieszańcach roślin. To dzięki niemu powstała jako samodzielna dyscyplina naukowa. Dzięki temu Mendel jest twórcą genetyki.

Jeśli wcześniejszym naukowcom nie udało się zebrać wszystkiego w jedną całość i sformułować zasad, Gregorowi się to udało. Stworzył naukowe zasady badania i opisu mieszańców, a także ich potomków. Opracowano i zastosowano system symboliczny do wskazywania cech. Mendel sformułował dwie zasady, dzięki którym można przewidywać dziedziczenie.

Późne rozpoznanie

Pomimo publikacji jego artykułu, praca doczekała się tylko jednej pozytywnej recenzji. Niemiecki naukowiec Naegeli, który również zajmował się hybrydyzacją, pozytywnie zareagował na prace Mendla. Ale miał też wątpliwości, czy prawa ujawnione tylko w przypadku grochu mogą być uniwersalne. Doradził Mendelowi, twórcy genetyki, powtórzenie eksperymentów na innych gatunkach roślin. Gregor z szacunkiem zgodził się z tym.

Próbował powtórzyć eksperymenty na jastrzębiu, ale wyniki nie powiodły się. I dopiero wiele lat później stało się jasne, dlaczego tak się stało. Faktem było, że roślina ta produkuje nasiona bez rozmnażania płciowego. Od zasad ustanowionych przez twórcę genetyki istniały także inne wyjątki. Po publikacji artykułów znanych botaników, którzy od 1900 roku potwierdzili badania Mendla, jego praca zyskała uznanie. Z tego powodu za rok narodzin tej nauki uważa się rok 1900.

Wszystko, co odkrył Mendel, przekonało go, że prawa, które opisał za pomocą grochu, są uniwersalne. Trzeba było jedynie przekonać o tym innych naukowców. Ale zadanie było równie trudne, jak samo odkrycie naukowe. A wszystko dlatego, że znajomość faktów i ich zrozumienie to zupełnie różne rzeczy. Losy odkrycia genetyka, czyli 35-letnie opóźnienie pomiędzy samym odkryciem a jego publicznym uznaniem, wcale nie są paradoksem. W nauce jest to całkiem normalne. Sto lat po Mendlu, kiedy genetyka już kwitła, ten sam los spotkał odkrycia McClintocka, które nie zostały rozpoznane przez 25 lat.

Dziedzictwo

W 1868 roku opatem klasztoru został naukowiec, twórca genetyki Mendel. Prawie całkowicie zaprzestał uprawiania nauki. W jego archiwach odnaleziono notatki z zakresu językoznawstwa, pszczelarstwa i meteorologii. Na terenie tego klasztoru znajduje się obecnie muzeum imienia Gregora Mendla. Na jego cześć nazwano także specjalne czasopismo naukowe.