การลบโครโมโซม 8 คืออะไร? โรคโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในมนุษย์
โครโมโซม. โครโมโซม 8 มีหน้าที่อะไร? และได้คำตอบที่ดีที่สุด
ตอบกลับจาก เสลา[คุรุ]
โครโมโซมของมนุษย์ 8 เป็นหนึ่งในโครโมโซมของมนุษย์ 23 โครโมโซม ซึ่งมีคู่เบสประมาณ 145 ล้านคู่ ซึ่งคิดเป็น 4.5% ถึง 5% ของสารพันธุกรรมทั้งหมดของเซลล์
แขนสั้นของโครโมโซม 8 ประกอบไปด้วยคู่เบสประมาณ 45 ล้านคู่หรือประมาณ 1.5% ของจีโนม มี 484 ยีนและ 110 pseudogenes ที่อธิบายไว้ที่นี่ ยีนประมาณ 8% เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการทำงานของสมอง ประมาณ 16% เกี่ยวข้องกับเนื้องอกมะเร็ง ลักษณะเฉพาะของแขนสั้นของโครโมโซม 8 คือบริเวณที่มีความยาวประมาณ 15 เมกะไบต์ โดยสังเกตความแตกต่างอย่างมาก รหัสพันธุกรรมมนุษย์จากลิงชิมแปนซี ซึ่งเป็นญาติใกล้ชิดที่สุด เป็นไปได้ว่าอัตราการกลายพันธุ์ที่เพิ่มขึ้นในภูมิภาคนี้ส่วนหนึ่งมีส่วนรับผิดชอบต่อวิวัฒนาการของสมองมนุษย์
โดยทั่วไปข้อมูลเกี่ยวกับจำนวนยีนบนโครโมโซมจะแตกต่างกันไปเนื่องจากวิธีการนับที่แตกต่างกัน อาจมียีนอยู่ระหว่าง 700 ถึง 1,000 ยีน
เพื่อให้สิ่งมีชีวิตทั้งหมดบนโลกสามารถสืบพันธุ์และลูกหลานได้ ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องมีคู่รัก กล่าวคือ ชายและหญิง ในโลกมนุษย์นี่คือชายและหญิง คุณเคยสงสัยหรือไม่ว่าจะเกิดอะไรขึ้นถ้าผู้ชายทั้งหมดบนโลกของเราหายตัวไปทันที? ตอนนี้เราจะหาคำตอบสำหรับคำถามนี้ ที่นั่งส้วมจะถูกลดระดับลงเสมอ และบริษัทที่ผลิตผลิตภัณฑ์และบริการต่างๆ สำหรับผู้ชายก็จะหมดสิ้นไป วาติกันจะว่างเปล่าและกลายเป็นพิพิธภัณฑ์ ระบบนิเวศของโลกจะเริ่มฟื้นตัวอย่างค่อยเป็นค่อยไป และเป็นไปได้ว่าในอีก 50-100 ปี อากาศบนโลกจะสดชื่นเหมือนในยุคกลาง (12-15 ศตวรรษ) หากธนาคารอสุจิยังคงอยู่ การต่อสู้ที่แท้จริงก็จะเริ่มต้นขึ้นเพื่อพวกเขา ปริมาณมากเมืองต่างๆ จะถูกทิ้งร้างและว่างเปล่า และภูมิทัศน์เช่นเดียวกับในเชอร์โนบิล ปริเปียต จะกลายเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นทุกวัน เมื่อพิจารณาจากข้อเท็จจริงที่ว่าในช่วง 10-20 ปี ระบบชีวิตทั้งหมดจะได้รับการปรับโครงสร้างใหม่อย่างรุนแรง ประชากรเพศหญิงอาจลดลงจาก 3.5 พันล้านคนเหลือหลายสิบล้านคน และจะไม่มีผู้คน 7 พันล้านคนบนโลกนี้เลย อย่างน้อยก็เพื่ออนาคตอันใกล้นี้ อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ได้คำนวณแล้วว่าเมื่อใดที่เพศที่แข็งแกร่งกว่าสามารถหายไปจากโลกได้อย่างสมบูรณ์ นักวิทยาศาสตร์จาก Australian Academy of Science คาดการณ์ว่ามนุษย์จะสูญพันธุ์อย่างสิ้นเชิงภายใน 5 ล้านปี และโครโมโซม Y ก็ต้องตำหนิ มีหน้าที่ในการสร้างยีนเพศชาย และโครโมโซมนี้จะค่อยๆ ถูกทำลาย
จากมุมมองทางคลินิก ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขมีลักษณะเฉพาะโดยคุณสมบัติหลักดังต่อไปนี้การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกและหลังคลอด
ความซับซ้อนของความผิดปกติของ dysmorphic โดยเฉพาะความผิดปกติของใบหน้าและส่วนปลาย
แขนขาและอวัยวะเพศ
ความผิดปกติแต่กำเนิด อวัยวะภายในบ่อยที่สุด - หลายรายการ;
ความผิดปกติของการพัฒนาจิต
แม้ว่าการปรากฏของสัญญาณทั้งสี่กลุ่มนี้ไม่ถือเป็นข้อบังคับสำหรับกลุ่มอาการใดอาการหนึ่ง แต่ภาวะปัญญาอ่อนเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของโรคโครโมโซม
ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21):
ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด ความถี่ของประชากรคือ 1:600-700 ทารกแรกเกิด นี่เป็นกลุ่มอาการแรกที่สาเหตุของโครโมโซมถูกสร้างขึ้นโดย J.
เลอเจิร์น และคณะ ในปี พ.ศ. 2502 ดาวน์ซินโดรมมีความหลากหลายทางไซโตเจเนติกส์ ส่วนใหญ่ (มากถึง 95%) เป็นกรณีของ trisomy 21 ที่สมบูรณ์ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมในไมโอซิส การมีส่วนร่วมของการไม่แยกตัวของมารดาต่อรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคคือ 85-90% และการไม่แยกตัวของพ่อมีเพียง 10-15% ความผิดปกติประมาณ 75% เกิดขึ้นในระยะแรกของไมโอซิสในมารดา และเพียง 25% ในระยะที่สอง เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 2% มีรูปแบบโมเสคของไทรโซมี 21 (47,+21/46) ผู้ป่วยประมาณ 3-4% มีรูปแบบการโยกย้ายของ trisomy คล้ายกับการโยกย้ายของ Robertsonian ระหว่างโครโมโซมอะโครเซนตริก (D/21 และ G/21) ประมาณหนึ่งในสี่ของแบบฟอร์มการโยกย้ายนั้นสืบทอดมาจากผู้ปกครองที่เป็นพาหะ ในขณะที่สามในสี่เกิดขึ้นใหม่
อาการทางคลินิกหลักของกลุ่มอาการ: ใบหน้าแบนทั่วไป, brachycephaly, ความผิดปกติของดวงตา (รูปร่างตามองโกลอยด์, epicanthus, จุด Brushfield, ต้อกระจกระยะแรก, สายตาสั้น), ปากเปิด, ความผิดปกติทางทันตกรรม, จมูกสั้น, สะพานจมูกแบน, ผิวหนังส่วนเกินบน คอ แขนขาสั้น พับฝ่ามือสี่นิ้วตามขวาง มีช่องว่างกว้างระหว่างนิ้วเท้าแรกและนิ้วเท้าที่สอง
ในบรรดาข้อบกพร่องของอวัยวะภายในมักพบข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด (ข้อบกพร่องของผนังหัวใจห้องล่างและหัวใจห้องบน, หลอดเลือดแดง ductus) และข้อบกพร่องของระบบทางเดินอาหารซึ่งส่วนใหญ่จะกำหนดอายุขัยของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีภาวะปัญญาอ่อนปานกลางหรือรุนแรง อาการทางฟีโนไทป์ที่รุนแรงกว่าเป็นลักษณะของผู้ป่วยที่มีอาการโมเสก
กลุ่มอาการ Patau (trisomy 13):
สาเหตุของโครโมโซมของโรคได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย K. Patau ในปี 1960 ความถี่ของประชากรแตกต่างกันไปในช่วง 1: 7800-14,000 โรคนี้เกิดขึ้นส่วนใหญ่เนื่องมาจากโครโมโซม trisomy 13 ซึ่งมักมีต้นกำเนิดจากมารดา นอกจากนี้ การพัฒนาของกลุ่มอาการอาจเกี่ยวข้องกับตัวแปรการโยกย้าย (การโยกย้ายของโรเบิร์ตโซเนียน) รูปแบบโมเสก โครโมโซมวงแหวนเพิ่มเติม 13 และไอโซโครโมโซม
ในทางคลินิก กลุ่มอาการ Patau มีลักษณะเฉพาะคือ microcephaly, รอยแหว่งของริมฝีปากบนและเพดานปาก, หูผิดรูปต่ำ, microgenia, hypotelorism, dysplasia ของจอประสาทตา, polydactyly, รอยพับของ palmar ตามขวาง และข้อบกพร่องหลายประการของอวัยวะภายใน: ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด (ข้อบกพร่องของผนังกั้นช่องทวารหนักและขนาดใหญ่ หลอดเลือด), การหมุนของลำไส้ไม่สมบูรณ์, โรคไตมีถุงน้ำหลายใบ และการทำซ้ำของท่อไต ตรวจพบ Cryptorchidism, hypoplasia ของอวัยวะเพศภายนอก และการทำซ้ำของมดลูกและช่องคลอด เด็กมีลักษณะโง่เขลาอย่างลึกซึ้ง อายุขัยมักจะอยู่ที่ 2-3 เดือนและไม่ค่อยถึงหนึ่งปี
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18):
อธิบายครั้งแรกโดย Edwards ในปี 1960 ความถี่ของประชากรคือ 1: 6,000-8,000 ราย ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยเป็นอันดับสองรองจากดาวน์ซินโดรม กรณีส่วนใหญ่ (90%) เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 18 รูปแบบสมบูรณ์ ซึ่งเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดในการแบ่งไมโอติกครั้งแรกในมารดา รูปแบบการโยกย้ายมีการบันทึกน้อยมาก ภูมิภาควิกฤติที่รับผิดชอบการก่อตัวของแกนหลัก อาการทางคลินิกซินโดรม - ส่วน 18q11
ทารกแรกเกิดที่มีอาการ Edwards มีน้ำหนักตัวน้อย สัญญาณการวินิจฉัยหลักของโรค ได้แก่ dolichocephaly, hypertelorism, ชุดต่ำ, หูที่มีรูปร่างผิดปกติ, micrognathia, microstomia และคางถอย ความผิดปกติของพัฒนาการที่เป็นไปได้ของแขนขา, ไม่มีรอยพับปลายนิ้วก้อยและเล็บ hypoplasia ในบรรดาข้อบกพร่องของอวัยวะภายในนั้นถือเป็นลักษณะเฉพาะรวมถึงข้อบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือด, การหมุนของลำไส้ที่ไม่สมบูรณ์, ความผิดปกติของไตและ cryptorchidism พัฒนาการทางจิตล่าช้า ความโง่เขลา และความโง่เขลาถูกบันทึกไว้ อายุขัยมักจะไม่เกินหนึ่งปี
Trisomies บนโครโมโซม 8, 9 และ 14 ไม่ค่อยถูกบันทึกไว้ในทารกแรกเกิด มีการอธิบายกรณีที่แยกได้ของ trisomies บางอย่าง
กลุ่มอาการ Trisomy 8:
อธิบายครั้งแรกในปี 1962 โรคที่พบไม่บ่อยซึ่งมีความถี่ในประชากร 1:50,000 โดยเกิดจากการไม่แยกโครโมโซม เซลล์ร่างกายในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา Trisomy 8 ที่มีต้นกำเนิดจากเซลล์มีลักษณะเฉพาะตามที่ระบุไว้ข้างต้น โดยการตายของตัวอ่อนในระยะเริ่มแรก Trisomy ทั้งรูปแบบสมบูรณ์และแบบโมเสคพบได้ในทารกแรกเกิด และโดยปกติจะไม่มีความสัมพันธ์กันระหว่างความชุกของโคลน aneuploid และความรุนแรงของโรค
สัญญาณการวินิจฉัยหลักของกลุ่มอาการ: macrocephaly, micrognathia, หน้าผากที่ยื่นออกมาขนาดใหญ่, สะพานจมูกกว้างและหูที่ยื่นออกมาขนาดใหญ่ ความผิดปกติของโครงกระดูก ได้แก่ กระดูกซี่โครงและกระดูกสันหลังเพิ่มเติม กระดูกสันหลังส่วนคอแบบปิดในกระดูกสันหลังส่วนคอและทรวงอก ภาวะ aplasia และภาวะ hypoplasia ของกระดูกสะบ้า รวมถึงคอสั้น มีการสังเกตการหดตัวของข้อต่อหลายแบบ ทั้ง clinodactyly และ camptodactyly ในบรรดาข้อบกพร่องของอวัยวะภายใน ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ (hydronephrosis) และระบบหัวใจและหลอดเลือด (ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องและหลอดเลือดขนาดใหญ่) เป็นเรื่องปกติ ผู้ป่วยประสบกับความล่าช้าของจิตและ การพัฒนาคำพูด- ความฉลาดมักจะลดลง
Trisomy syndrome บนโครโมโซม 14 อธิบายครั้งแรกในปี 1975 ส่วนใหญ่แสดงด้วยรูปแบบโมเสคและการโยกย้ายของ Robertsonian 14/14 สัญญาณการวินิจฉัยหลัก: ศีรษะเล็ก, ความไม่สมมาตรของใบหน้า, หน้าผากสูงและโดดเด่น, จมูกโป่งสั้น, เพดานสูง, รอยย่นเล็ก, หูต่ำ, คอสั้น, แคบและผิดรูป กรงซี่โครง, cryptorchidism, hypogonadism ข้อบกพร่องลักษณะคือระบบหัวใจและหลอดเลือดและไต โรคหอบหืดและโรคผิวหนังมักเกิดขึ้น
Aneuploidies บนโครโมโซมเพศมักจะมีลักษณะอาการทางคลินิกที่เบากว่าเมื่อเปรียบเทียบกับความไม่สมดุลของจำนวนออโตโซม ในมนุษย์ โครโมโซม X จะแสดงโดย monosomy และรูปแบบต่างๆ ของ polysomy บนโครโมโซมเพศ
กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner เกิดจากการ monosomy บนโครโมโซม X นี่เป็นตัวแปรเดียวของ monosomy ที่เข้ากันได้กับ viviparity และการพัฒนาหลังคลอดของร่างกาย นอกเหนือจาก monosomy แล้ว กลุ่มอาการนี้สามารถพัฒนาได้ด้วยการลบแขนยาวและสั้นของโครโมโซม X, ไอโซโครโมโซมและโครโมโซมวงแหวน X ในกรณีส่วนใหญ่ (80-85%) โครโมโซม X เพียงตัวเดียวที่มีต้นกำเนิดจากมารดา รูปแบบโมเสกของโรคที่มีการปรากฏตัวในร่างกายของเซลล์ที่มีส่วนประกอบของโครโมโซมปกติเป็นเรื่องปกติ
ความถี่ของประชากรในกลุ่มอาการคือ 1:3000-5,000 ทารกแรกเกิด สัญญาณทางคลินิกของโรค: nanism, ผิวรูปปีกพับที่คอ, คอสั้น, หน้าอกรูปทรงกระบอก, การเบี่ยงเบนของข้อเข่าและข้อศอก valgus, การมองเห็นและการได้ยินลดลง, ไม่มีลักษณะทางเพศรอง ผู้ป่วยจะมีอาการขาดประจำเดือนและมีบุตรยากในระยะแรก มักมีการบันทึกความบกพร่องของหัวใจและไตแต่กำเนิด การพัฒนาทางปัญญาเป็นเรื่องปกติ
Triplo-X syndrome เกิดขึ้นเมื่อคาริโอไทป์มีค่าเท่ากับ 47,XXX อุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน ตามกฎแล้ว ผู้หญิงที่มีโครโมโซมครบชุดหรือโมเสกจะมีพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาตามปกติ ซึ่งสาเหตุหลักมาจากการหยุดการทำงานของโครโมโซม X เพิ่มเติมอีก 2 โครโมโซม ผู้หญิงอาจไม่มีความเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางเพศ แต่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเนื่องจากการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ aneuploid มีเพียงผู้ป่วยบางรายเท่านั้นที่ประสบปัญหาระบบสืบพันธุ์ผิดปกติในรูปแบบของภาวะขาดประจำเดือนทุติยภูมิ ประจำเดือน และวัยหมดประจำเดือนตอนต้น
เมื่อจำนวนโครโมโซม X ในคาริโอไทป์เพิ่มขึ้นอีก การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานก็เพิ่มขึ้น ผู้หญิงที่มีภาวะเตตรา- และเพนตาโซมีบนโครโมโซม X จะมีอาการผิดปกติของใบหน้าของกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติของฟัน โครงกระดูก และอวัยวะสืบพันธุ์ ความสามารถในการคลอดบุตรอาจยังคงอยู่ แต่เนื่องจากการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์แบบแอนอัพพลอยด์ จึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติในจำนวนโครโมโซม X
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์:
Klinefelter syndrome รวมการปรากฏตัวในคาริโอไทป์ของโครโมโซม X อย่างน้อยสองตัวและโครโมโซม Y อย่างน้อยหนึ่งตัวจะแสดงด้วยตัวเลือกต่อไปนี้: 47,XXY; 48,XXYY; 48,XXXY และ 49,XXXXY คาริโอไทป์ที่พบบ่อยที่สุดคือ 47,XXY ซึ่งพบโดยมีความถี่ 1 กรณีต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน ลักษณะเฉพาะ ภาพทางคลินิกโรคส่วนใหญ่สัมพันธ์กับการปรากฏตัวของโครโมโซม X เพิ่มเติมในคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิตชายความไม่สมดุลนี้ปรากฏในช่วงวัยแรกรุ่นและแสดงออกในความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์ (hypogonadism และ hypogenitalism, ความเสื่อมของเยื่อบุผิวเชื้อโรค, hyalinosis ของสายอสุจิ) และไม่มีลักษณะทางเพศรอง ผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter มีลักษณะเป็น azoospermia หรือ oligospermia ในบรรดาอาการทางคลินิกอื่น ๆ จำเป็นต้องสังเกตการเจริญเติบโตสูง, รูปร่างแบบผู้หญิง, gynecomastia, การเจริญเติบโตของเส้นผมที่อ่อนแอบนใบหน้า, รักแร้และหัวหน่าว ความฉลาดมักจะลดลง
Disomy syndrome บนโครโมโซม Y (47,XYY) มีความถี่ 1 กรณีต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน พาหะส่วนใหญ่ของชุดโครโมโซมนี้มีการเบี่ยงเบนเล็กน้อยจากพัฒนาการทางกายภาพและทางสติปัญญาตามปกติ เหล่านี้มักเป็นคนตัวสูง ไม่มีความผิดปกติที่เห็นได้ชัดเจนในการพัฒนาทางเพศและการทำงานของระบบสืบพันธุ์ ผู้ป่วยมีอาการสมาธิสั้น สมาธิสั้น และหุนหันพลันแล่น
ภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการ trisomy 8 ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยผู้เขียนหลายคนในปี 1962 และ 1963 ในเด็กที่มีภาวะปัญญาอ่อน ไม่มีกระดูกสะบ้า และความผิดปกติแต่กำเนิดอื่น ๆ ในทางเซลล์วิทยา โมเสกถูกกำหนดบนโครโมโซมจากกลุ่ม C หรือ D เนื่องจากในขณะนั้นยังไม่มีการระบุโครโมโซมเป็นรายบุคคล Full trisomy 8 มักเป็นอันตรายถึงชีวิต มักพบในตัวอ่อนและทารกในครรภ์ที่ตายก่อนคลอด ในบรรดาทารกแรกเกิด trisomy 8 เกิดขึ้นด้วยความถี่ไม่เกิน 1:5,000 เด็กผู้ชายมีอำนาจเหนือกว่า (อัตราส่วนของเด็กผู้ชายต่อเด็กผู้หญิงคือ 5:2) กรณีที่อธิบายส่วนใหญ่ (ประมาณ 90%) อ้างถึงรูปแบบโมเสก ข้อสรุปเกี่ยวกับ trisomy ที่สมบูรณ์ในผู้ป่วย 10% ขึ้นอยู่กับการศึกษาของเนื้อเยื่อเดียวซึ่งในแง่ที่เข้มงวดไม่เพียงพอที่จะยกเว้นโมเสค
Trisomy 8 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ (การไม่แยกโครโมโซม) ในระยะแรกของบลาสทูลา ยกเว้นกรณีที่หายากของการกลายพันธุ์ใหม่ในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์
ไม่มีความแตกต่างในภาพทางคลินิกของรูปแบบที่สมบูรณ์และรูปแบบโมเสค ความรุนแรงของภาพทางคลินิกนั้นแตกต่างกันไปมาก ไม่ทราบสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว ไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างความรุนแรงของโรคกับสัดส่วนของเซลล์ไตรโซมิก
ทารกที่มี trisomy 8 เกิดมาครบกำหนด อายุของผู้ปกครองไม่แตกต่างจากกลุ่มตัวอย่างทั่วไป
โรคนี้มีลักษณะส่วนใหญ่โดยการเบี่ยงเบนในโครงสร้างของใบหน้า, ข้อบกพร่องของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและระบบทางเดินปัสสาวะ (รูปที่ 5.12-5.14) เหล่านี้ได้แก่ หน้าผากที่ยื่นออกมา ตาเหล่ ตาเหล่ ตาเหล่ ดวงตาลึก ดวงตามีมิติมากเกินไป___
และหัวนม, เพดานสูง (บางครั้งแหว่ง), ริมฝีปากหนา, ริมฝีปากล่างกลับหัว, หูใหญ่มีติ่งหนา, การหดตัวของข้อต่อ, camptodactyly, กระดูกสะบ้า aplasia, ร่องลึกระหว่างแผ่น interdigital, รอยพับสี่หลัก, ความผิดปกติทางทวารหนัก อัลตราซาวนด์เผยให้เห็นความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลังเพิ่มเติม การปิดช่องกระดูกสันหลังไม่สมบูรณ์) ความผิดปกติในรูปร่างและตำแหน่งของกระดูกซี่โครง หรือกระดูกซี่โครงเพิ่มเติม ในตาราง 5.6 แสดงข้อมูลทั่วไปที่เกิดขึ้น อาการของแต่ละบุคคล(หรือข้อบกพร่อง) ด้วย trisomy 8
ข้าว.
ข้าว. 10 - เด็กชายอายุ 1 ขวบที่มีภาวะ trisomy 8 (มีความบกพร่องทางจิต หูยื่นขนาดใหญ่ที่มีรูปแบบเรียบง่าย)
ข้าว.
โต๊ะสัญญาณหลักของ trisomy 8 (ตาม G.I. Lazyuk)
บันทึก.สัญญาณการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดจะถูกเน้นด้วยตัวหนา
จำนวนอาการในทารกแรกเกิดมีตั้งแต่ 5 ถึง 15 หรือมากกว่า
ด้วย trisomy 8 การพยากรณ์โรคสำหรับการพัฒนาทางร่างกาย จิตใจ และชีวิตนั้นไม่เอื้ออำนวย แม้ว่าจะมีการอธิบายผู้ป่วยอายุ 17 ปีแล้วก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ ไส้เลื่อนขาหนีบ, การหดตัวใหม่, aplasia ของ corpus callosum, kyphosis, scoliosis, ความผิดปกติของข้อสะโพก, กระดูกเชิงกรานแคบ, ไหล่แคบ
ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การแทรกแซงการผ่าตัดจะดำเนินการตามข้อบ่งชี้ที่สำคัญ
Idiogram ของโครโมโซมมนุษย์ลำดับที่ 2 โครโมโซมของมนุษย์ลำดับที่ 2 เป็นหนึ่งในโครโมโซมของมนุษย์ 23 โครโมโซม และโครโมโซมใหญ่เป็นอันดับสองจาก 22 โครโมโซมของมนุษย์ โครโมโซมประกอบด้วยคู่เบสมากกว่า 242 ล้านคู่... Wikipedia
ภาพไอไดโอแกรมของโครโมโซมมนุษย์คู่ที่ 22 โครโมโซมมนุษย์คู่ที่ 22 เป็นหนึ่งในโครโมโซมของมนุษย์ 23 โครโมโซม หนึ่งใน 22 โครโมโซมอัตโนมัติ และ 1 ใน 5 โครโมโซมอะโครเซนทริคของมนุษย์ โครโมโซมประกอบด้วย o... Wikipedia
Idiogram ของโครโมโซมมนุษย์คู่ที่ 11 โครโมโซมมนุษย์คู่ที่ 11 เป็นหนึ่งในโครโมโซมของมนุษย์ 23 คู่ โครโมโซมประกอบด้วยคู่เบสเกือบ 139 ล้านคู่... Wikipedia
ภาพสามมิติของโครโมโซมของมนุษย์ 12 โครโมโซมของมนุษย์ 12 เป็นหนึ่งใน 23 โครโมโซมของมนุษย์ โครโมโซมประกอบด้วยคู่เบสเกือบ 134 ล้านคู่... Wikipedia
Idiogram ของโครโมโซมมนุษย์คู่ที่ 21 โครโมโซมของมนุษย์คู่ที่ 21 เป็นหนึ่งในโครโมโซมของมนุษย์ 23 โครโมโซม (ในชุดเดี่ยว) หนึ่งในโครโมโซมออโตโซม 22 โครโมโซม และหนึ่งใน 5 โครโมโซมอะโครเซนตริกของมนุษย์ โครโมโซมประกอบด้วยคู่เบสประมาณ 48 ล้านคู่ ซึ่ง...วิกิพีเดีย
ภาพจำลองของโครโมโซมมนุษย์คู่ที่ 7 โครโมโซมของมนุษย์คู่ที่ 7 เป็นหนึ่งในโครโมโซมของมนุษย์ 23 โครโมโซม โครโมโซมประกอบด้วยคู่เบสมากกว่า 158 ล้านคู่ซึ่งอยู่ระหว่าง 5 ถึง 5.5% ... Wikipedia
ภาพจำลองของโครโมโซมมนุษย์คู่ที่ 1 โครโมโซมของมนุษย์คู่ที่ 1 เป็นโครโมโซมมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดในจำนวน 23 โครโมโซม ซึ่งเป็นหนึ่งใน 22 ออโตโซมของมนุษย์ โครโมโซมประกอบด้วยคู่เบสประมาณ 248 ล้านคู่... Wikipedia
ภาพจำลองของโครโมโซมมนุษย์ลำดับที่ 3 โครโมโซมของมนุษย์ลำดับที่ 3 เป็นหนึ่งในโครโมโซมของมนุษย์ 23 โครโมโซม ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซมของมนุษย์ 22 โครโมโซม โครโมโซมประกอบด้วยคู่เบสเกือบ 200 ล้านคู่... Wikipedia
Idiogram ของโครโมโซมมนุษย์ลำดับที่ 9 โครโมโซมมนุษย์ลำดับที่ 9 เป็นหนึ่งในโครโมโซมของจีโนมมนุษย์ ประกอบด้วยคู่เบสประมาณ 145 ล้านคู่ ซึ่งคิดเป็น 4% ถึง 4.5% ของวัสดุ DNA ของเซลล์ทั้งหมด ตามการประมาณการต่างๆ... Wikipedia
ภาพสามมิติของโครโมโซมของมนุษย์ 13 โครโมโซมของมนุษย์ 13 เป็นหนึ่งใน 23 โครโมโซมของมนุษย์ โครโมโซมประกอบด้วยคู่เบสมากกว่า 115 ล้านคู่ซึ่งคิดเป็น 3.5 ถึง 4% ของวัสดุทั้งหมด ... Wikipedia
ภาพสามมิติของโครโมโซมของมนุษย์ 14 โครโมโซมของมนุษย์ 14 เป็นหนึ่งใน 23 โครโมโซมของมนุษย์ โครโมโซมประกอบด้วยคู่เบสประมาณ 107 ล้านคู่ ซึ่งคิดเป็น 3 ถึง 3.5% ของวัสดุทั้งหมด ... Wikipedia
หนังสือ
- ผลของเทโลเมียร์ แนวทางการปฏิวัติเพื่อการใช้ชีวิตที่อายุน้อยกว่า สุขภาพดีขึ้น และอายุยืนขึ้น โดย Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel หนังสือเล่มนี้เกี่ยวกับอะไร เพื่อให้ชีวิตดำเนินต่อไป เซลล์ของร่างกายจะต้องแบ่งตัวอย่างต่อเนื่อง เพื่อสร้างสำเนาที่แน่นอน - อ่อนเยาว์และเต็มไปด้วยพลังงาน พวกเขาก็เริ่มแบ่งปันเช่นกัน ดังนั้น…