เด็กที่เป็นโรคเมลาสสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน? Melas syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของระบบประสาทที่ก้าวหน้า โดยมีลักษณะอาการที่ระบุไว้ในชื่อ สาเหตุของโรคเมลาส

กลุ่มอาการเมลาส(จากภาษาอังกฤษ Mitochondrial Encephalomyapathy, Lactic Acidosis และ Stroke-like epis) - mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis และ stroke-like epis - มักปรากฏเมื่ออายุ 5-20 ปี โรคนี้ปรากฏตัวเป็นหลักในตอนที่คล้ายโรคหลอดเลือดสมองเฉียบพลันโดยมีการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงโฟกัสในบริเวณท้ายทอยและ parieto-temporal ของสมองและการปรากฏตัวของอาการทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้อง (อัมพฤกษ์, การรบกวนการมองเห็นของเยื่อหุ้มสมอง, การชัก, โคม่า, การโจมตีของอาการปวดหัวและ อาเจียน ฯลฯ) การปรากฏตัวของรอยโรคมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติชั่วคราวของออกซิเดชั่นฟอสโฟรีเลชั่นในเนื้อเยื่อสมองตลอดจนความผิดปกติของโครงสร้างและเมตาบอลิซึมในผนังของหลอดเลือดแดงและเส้นเลือดฝอย คุณลักษณะเฉพาะภาวะสมองขาดเลือดแบบ "ผสม" ดังกล่าวมีลักษณะเฉพาะด้วยการฟื้นตัวค่อนข้างเร็ว

สำหรับกลุ่มอาการเมลาสอาการของกล้ามเนื้อหัวใจตาย (เพิ่มความเมื่อยล้าและการแพ้การออกกำลังกาย) ภาวะซึมเศร้า ภาวะ ataxia จอประสาทตาเสื่อม หูหนวกทางประสาทสัมผัส รูปร่างเตี้ย เบาหวาน กล้ามเนื้อหัวใจ และอาการหลายอวัยวะอื่น ๆ อาจสังเกตได้ด้วยเช่นกัน มีลักษณะเป็นกรดแลคติคในเลือดและระดับที่มีนัยสำคัญ น้ำไขสันหลังการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่างมักเผยให้เห็นปรากฏการณ์ "เส้นใยสีแดงฉีกขาด" กลุ่มอาการ MELAS ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากมารดา แต่มีความแปรปรวนเป็นพิเศษ อาการทางคลินิกอาจทำให้การประเมินประวัติครอบครัวเป็นเรื่องยากมาก

ในผู้ป่วยที่เป็นโรค MELASมีการอธิบายการกลายพันธุ์อย่างน้อย 8 จุดในยีน mtDNA และ 5 จุดในนั้นได้รับการแปลในส่วนต่างๆ ของยีน tRNA) การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการแทนที่ A->G ที่ตำแหน่ง 3243 (ประมาณ 80% ของผู้ป่วย) และโดยทั่วไป การกลายพันธุ์ในยีน tRNA ของลิวซีนนี้พบได้ในเกือบ 95% ของผู้ป่วย MELAS ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย มีการอธิบายการกลายพันธุ์แบบจุดในยีนของ tRNA อื่น ๆ และยีน COX ของหน่วยย่อย III ของ complex IV ของห่วงโซ่ทางเดินหายใจในผู้ป่วยที่เป็นโรค MELAS การกลายพันธุ์ทั้งหมดพบได้ในสถานะเฮเทอโรพลาสซึม

กลุ่มอาการ NARP(จาก English Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - โรคระบบประสาทที่มี ataxia และ retinitis pigmentosa - มีลักษณะตามชื่อโดยการพัฒนาของเส้นประสาทส่วนปลายแบบก้าวหน้าด้วย กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ataxia สมองน้อยและความเสื่อมของเม็ดสีจอประสาทตา เช่นเดียวกับโรคสมองจากไมโตคอนเดรียอื่นๆ ภาพทางคลินิกสามารถเปลี่ยนแปลงได้มากโดยมีหรือไม่มีอาการเพิ่มเติมในญาติ (การพัฒนาจิตล่าช้า, อาการชักลมบ้าหมู, ภาวะสมองเสื่อม) การทดสอบภาวะกรดแลคติคและเครื่องหมายอื่น ๆ ของความผิดปกติของไมโตคอนเดรียไม่ได้ให้ข้อมูลเสมอไป

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค มารดา- ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นกลุ่มอาการ NARP มีการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรพลาสมิก T=>G ที่ตำแหน่ง 8993 (ยีน ATPase 6 - หน่วยย่อย V ของคอมเพล็กซ์ระบบทางเดินหายใจ) ระดับของเฮเทอโรพลาสมีมีความสำคัญต่อลักษณะของการกลายพันธุ์นี้: เมื่อมี mtDNA กลายพันธุ์<78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, несколько более высокий уровень мутантной мтДНК сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК 90% и более наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом - болезнь Лея .

กลุ่มอาการ MELAS (โรคสมองจากไมโตคอนเดรีย, กรดแลคติคและโรคหลอดเลือดสมอง) - โรคสมองจากไมโตคอนเดรีย, กรดแลคติคและโรคหลอดเลือดสมอง - ถูกแยกได้ค่อนข้างเร็ว ๆ นี้ (ในปี 1984) โรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์แบบจุดใน DNA ของไมโตคอนเดรียซึ่งมีการแปล 90% ในยีนที่เข้ารหัสการสังเคราะห์ RNA ของการถ่ายโอน leucine ซึ่งป้องกันการรวมไว้ในโปรตีนของห่วงโซ่ทางเดินหายใจ เช่นเดียวกับโรคไมโตคอนเดรียอื่นๆ การวินิจฉัยโรค MELAS เป็นเรื่องยากเนื่องจากมีความแปรปรวนอย่างมีนัยสำคัญในการนำเสนอทางคลินิก

อาการทางคลินิกหลักของกลุ่มอาการ MELAS คือ: ภาวะคล้ายโรคหลอดเลือดสมองกำเริบ คำว่า "คล้ายโรคหลอดเลือดสมอง" อาจเนื่องมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าในกรณีส่วนใหญ่ที่อธิบายไว้ อาการทางคลินิกที่สำคัญคือ ปวดศีรษะ อาเจียน ชัก มักมีสติบกพร่อง ซึ่งกินเวลาตั้งแต่หลายชั่วโมงถึงหลายวัน

ในระหว่างการโจมตีเหล่านี้ ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งมักมีความผิดปกติทางระบบประสาทในรูปแบบของภาวะครึ่งซีกครึ่งซีก (hemianopsia) ภาวะอัมพาตครึ่งซีก (hemiparesis) และไม่ค่อยเกิดขึ้นในรูปแบบของความพิการทางสมอง (aphasia) เมื่อทำการสแกน CT scan ผู้ป่วยดังกล่าว 60% เผยให้เห็นจุดโฟกัสของความหนาแน่นต่ำและอาการชักแบบโพลีมอร์ฟิก การตรวจทางชีวเคมีเผยให้เห็นภาวะกรดแลคติค การโจมตีของโรค - เมื่ออายุ 5-6 ปี; หลักสูตรของโรคมีความก้าวหน้า

เรานำเสนอการสังเกตกลุ่มอาการ MELAS ของเราเอง

ผู้ป่วย A. อายุ 6 ปี เข้ารับการรักษาในคลินิกโดยมีอาการอ่อนแรงของแขนขาขวาอย่างรุนแรงซึ่งกินเวลาหลายชั่วโมงและปวดศีรษะ เกิดจากการตั้งครรภ์ครั้งแรก การตั้งครรภ์และการคลอดบุตรดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน พัฒนาการทางจิตในช่วงแรกของเด็กมีความเหมาะสมตามวัย ตั้งแต่ 1 ปีถึง 2 ปี มีอาการผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและอารมณ์ เมื่ออายุ 3 ปี ภาวะอะซิโตโนมิกมักเกิดขึ้นที่ระดับอาการปวดหัว

ระหว่างการตรวจที่คลินิก: อาการยับยั้งการเคลื่อนไหว, กระสับกระส่าย, เหนื่อยล้าจากความเครียด (ทั้งทางร่างกายและจิตใจ) สถานะทางระบบประสาท: ปกคลุมด้วยเส้นประสาทกะโหลกโดยไม่มีคุณสมบัติ, ภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อ, ความไม่สมมาตรของปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็น (ชัดเจนมากขึ้นทางด้านขวา) ไม่มีอัมพฤกษ์ ไม่มีการสูญเสีย

ในระหว่างการตรวจ MRI เริ่มต้นของสมอง ตรวจพบโซนของสัญญาณความเข้มข้นสูงขนาดใหญ่ในโหมด T2 และความไวแสงต่ำในโหมด T1 ที่มีรูปทรงที่ชัดเจนในกลีบท้ายทอยด้านซ้ายไม่ได้ถูกแทนที่ ภาพรังสีนี้ถือเป็นโรคหลอดเลือดสมองตีบ

ในปีหน้า เด็กมีอาการลมชักบางส่วนถึงสามครั้ง และมีอาการปวดหัว paroxysmal ซ้ำหลายครั้งพร้อมกับอาเจียน ได้รับการรักษาด้วยยากันชัก หนึ่งปีหลังจากการรักษาครั้งแรกที่คลินิก เด็กชายเข้ารับการรักษาอีกครั้งเนื่องจากอาการชักแบบโทนิค-คลิออนทั่วไป ซึ่งเกิดขึ้นสองครั้งภายในหนึ่งชั่วโมง

ความง่วงและความอ่อนแอเพิ่มขึ้น และอาการปวดหัว paroxysmal ที่มีการอาเจียนเพียงครั้งเดียวปรากฏขึ้น MRI ของสมองถูกทำซ้ำ - ในโหมด T1 และ T2 พื้นที่ของสัญญาณที่เปลี่ยนแปลงจะถูกมองเห็นในบริเวณ parieto-occipital ทั้งสองด้าน (และรอยโรคทางด้านซ้ายมีขนาดเล็กกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับการศึกษา MRI ครั้งก่อน) ดังนั้น ในช่วงหลายเดือนหลังจากเกิดโรคหลอดเลือดสมองครั้งแรก เด็กชายประสบอุบัติเหตุหลอดเลือดสมองเฉียบพลันอีกอย่างน้อยสามครั้ง

ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมประกอบด้วยระดับแลคเตตในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเป็น 4.2 มิลลิโมล/ลิตร (ปกติสูงถึง 1.7 มิลลิโมล/ลิตร) และไพรูเวต

การวิเคราะห์ที่ครอบคลุมของการตรวจและผลลัพธ์ทางคลินิกทำให้สามารถสร้างรูปแบบทางจมูกที่เฉพาะเจาะจงของโรคไข้สมองอักเสบไมโตคอนเดรีย - MELAS ซึ่งก่อตั้งขึ้นในคลินิกเป็นครั้งแรก

ต่อมา เด็กได้รับการรักษาด้วยยากันชัก (โทพาแม็กซ์ 5 มก./กก./วัน) การรักษาที่มุ่งกระตุ้นการหายใจของเนื้อเยื่อโดยใช้โคเอ็นไซม์คิว-10 กรดซัคซินิก ไซโตแมค ตลอดจนแอคโทวีจินและคอนทริคัล

กรณีที่กำหนดของภาวะสมองตายจากการเผาผลาญซ้ำในเด็กที่เกิดจากกลุ่มอาการ MELAS ไม่ได้เป็นเพียงกรณีเดียวในคลินิก และฐานข้อมูลของผู้ป่วยที่คล้ายคลึงกันกำลังสะสมอยู่

MELAS syndrome เป็นโรคไมโตคอนเดรียที่มีลักษณะความเสียหายของกล้ามเนื้อและระบบประสาทส่วนกลาง

MELAS (อังกฤษ. โรคสมองจากไมโตคอนเดรีย, กรดแล็กติกและตอนที่คล้ายโรคหลอดเลือดสมอง -“ โรคสมองจากไมโตคอนเดรีย, กรดแลคติค, ตอนคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง”) เป็นโรคทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าโดยมีลักษณะอาการที่ระบุไว้ในชื่อและมาพร้อมกับอาการ polymorphic - โรคหลอดเลือดสมอง , เบาหวาน, อาการชัก, การได้ยินลดลง, โรคหัวใจ, รูปร่างเตี้ย, โรคต่อมไร้ท่อ, การแพ้การออกกำลังกาย และความผิดปกติของระบบประสาทจิต

เรื่องราว.
MELAS syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1984 โดย Pavlakis และเพื่อนร่วมงาน สิบปีต่อมา Pavlakis และ Mizio Hirano ได้ตีพิมพ์บทวิจารณ์ 110 คดี

ประเภทการรับมรดก:

มารดา

ระบาดวิทยา:

ไม่ทราบอุบัติการณ์ของโรคที่แน่นอน มีข้อมูลที่จำกัดเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคในวรรณคดี ทางตอนเหนือของฟินแลนด์ ความถี่ของการกลายพันธุ์ของ A3243G คือ 16.3:100,000

การเกิดโรค:

การกลายพันธุ์ของ DNA ของไมโตคอนเดรียซึ่งควบคุมห่วงโซ่การหายใจของไมโตคอนเดรียนั้นมาพร้อมกับการหยุดชะงักของกระบวนการออกซิเดชั่นฟอสโฟรีเลชั่นซึ่งเป็นแหล่งพลังงานที่สำคัญที่สุดสำหรับกระบวนการเผาผลาญในเซลล์

อาการทางคลินิก

ผู้ป่วยที่เป็นโรค MELAS อายุต่ำกว่า 40 ปี จะเข้ารับการรักษาในภาวะขาดเลือดชั่วคราว รวมถึงโรคลมบ้าหมู อาเจียนซ้ำๆ ปวดศีรษะ และกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ป่วยเหล่านี้มักได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกว่าเป็นโรคสมองเสื่อม
อายุน้อยและการไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่มีลักษณะของโรคหลอดเลือดสมองช่วยให้คิดถึง MELAS
ข้อมูลห้องปฏิบัติการ
แลคเตทดิสก์คือการเพิ่มขึ้นของระดับแลคเตทและไพรูเวต

ข้อมูลการแสดงภาพ
การเปลี่ยนแปลงในสมองมีความคล้ายคลึงกับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากโรคหลอดเลือดสมอง
ความแตกต่างจากโรคหลอดเลือดสมอง
1) พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบไม่ตรงกับขอบเขตของดินแดนหลอดเลือดแดง
2) ด้วยการโจมตีซ้ำๆ รอยโรคจะถูกมองเห็นในตำแหน่งอื่น
+ ข้อมูลทางคลินิก (อายุน้อย ไม่มีปัจจัยเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมอง)

กะรัต
บริเวณที่มีความดันเลือดต่ำหลายแห่งไม่สอดคล้องกับอาณาเขตของหลอดเลือด
การกลายเป็นปูนของฐานปมประสาท (พบมากที่สุดในผู้ป่วยสูงอายุ)

การฝ่อเกิดขึ้นจากภูมิหลังของการถดถอยและการปรับปรุงทางคลินิก

เอ็มอาร์ไอ
กล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน
เพื่อแยกความแตกต่างจากโรคหลอดเลือดสมอง จะใช้ ADC และ DWI (สำหรับโรคหลอดเลือดสมอง การแพร่กระจายจะถูกจำกัด (อาการบวมน้ำที่เป็นพิษต่อเซลล์) และสำหรับ MELAS การแพร่กระจายจะถูกจำกัดเล็กน้อยหรือไม่มีการเปลี่ยนแปลง (อาการบวมน้ำที่หลอดเลือด)
การมีส่วนร่วมของสารสีขาวใต้เปลือกสมองในกระบวนการทางพยาธิวิทยา
การเสื่อมสภาพของการมองเห็นความชัดเจนของรูปทรงของไจริและการเพิ่มขึ้นของสัญญาณจากสิ่งเหล่านั้นบนภาพที่ถ่วงน้ำหนัก T2

หัวใจวายเรื้อรัง
การเปลี่ยนแปลงอาจเป็นแบบสมมาตรหรือไม่สมมาตรก็ได้
การฝ่อโฟกัสเกิดขึ้นกับภูมิหลังของการถดถอยและการปรับปรุงทางคลินิก
สมองกลีบขมับ ท้ายทอย และขมับมักได้รับผลกระทบมากที่สุด

MR สเปกโทรสโกปี
เพิ่มระดับแลคเตท

พันธุศาสตร์

การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MELAS แต่ไม่มีการกลายพันธุ์ที่ทราบ (ก) สีย้อมไตรรงค์โกโมริดัดแปลงแสดงให้เห็นเส้นใยสีแดงที่ขาดๆ หายๆ (ลูกศร) (b) คราบ Cytochrome c oxidase แสดงเส้นใยประเภท 1 และประเภท II ที่มีการย้อมเล็กน้อย เส้นใยสีเข้ม และเส้นใยบางส่วนที่มีการสะสมไมโตคอนเดรียที่ผิดปกติ (ลูกศร) โปรดทราบว่าเส้นใยเชิงลบของไซโตโครม c oxidase มักพบในไมโตคอนเดรียเอนเซ็ปฟาโลพาที กรดแลกติก และอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS) (c) การย้อมสีแบบซัคซิเนตดีไฮโดรจีเนสแสดงให้เห็นเส้นใยสีน้ำเงินที่ขาดหลายเส้นและการย้อมสีที่รุนแรงในไมโตคอนเดรียของหลอดเลือด (ลูกศร) (d) กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงการสะสมของไมโตคอนเดรียที่ผิดปกติโดยมีการรวมพาราคริสตัลไลน์ (ลูกศร) การรวมออสมิโอฟิลิก (ลูกศรขนาดใหญ่) และแวคิวโอลของไมโตคอนเดรีย (ลูกศรเล็ก)

MELAS เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใน DNA ของไมโตคอนเดรีย

NADH ดีไฮโดรจีเนส

การกลายพันธุ์ใน MT-TL1ทำให้เกิดมากกว่าร้อยละ 80 ของกรณี MELAS ทั้งหมด ลดความสามารถของไมโตคอนเดรียในการสร้างโปรตีน ใช้ออกซิเจน และผลิตพลังงาน นักวิจัยไม่ได้ระบุว่าการเปลี่ยนแปลงของ DNA ของไมโตคอนเดรียทำให้เกิดอาการและอาการแสดงเฉพาะของ MELAS ได้อย่างไร พวกเขายังคงศึกษาผลของการกลายพันธุ์ของยีนไมโตคอนเดรียในเนื้อเยื่อต่างๆ โดยเฉพาะในสมอง

มรดก

ภาวะนี้สืบทอดมาในรูปแบบไมโตคอนเดรีย ซึ่งเรียกอีกอย่างว่ามรดกของมารดาและเฮเทอโรพลาสมี รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้หมายถึงยีนที่มีอยู่ในไมโตคอนเดรีย DNA ในบรรดาไข่ แต่ไม่ใช่สเปิร์ม มีส่วนช่วยในไมโตคอนเดรียให้กับเอ็มบริโอที่กำลังพัฒนา มีเพียงตัวเมียเท่านั้นที่ได้รับสภาวะไมโตคอนเดรียสำหรับลูก ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวทุกรุ่นและอาจส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง แต่พ่อไม่ถ่ายทอดลักษณะไมโตคอนเดรียให้กับลูก ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่มี MELAS จะได้รับยีนไมโตคอนเดรียที่เปลี่ยนแปลงไปจากแม่ โดยทั่วไป ความผิดปกตินี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีนไมโตคอนเดรีย และเกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็น MELAS

การวินิจฉัย

การรักษา/การพยากรณ์โรค

ผู้ป่วยได้รับการจัดการตามพื้นที่ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ ณ จุดใดเวลาหนึ่ง

ASIUV Bulletin ฉบับพิเศษ พ.ศ. 2556 udk 616.8-007: 616.853.3

การเกิดอาการเมลาสซินโดรมร่วมกับอาการชักจากไข้

(กรณีจากการปฏิบัติ)

ที่. มูซาเบโควา, A.I. คำซินา

มหาวิทยาลัยคีร์กีซ-รัสเซียสลาฟ, ภาควิชาประสาทวิทยาและประสาทศัลยศาสตร์, บิชเคก, คีร์กีซสถาน

อาการชักจากไข้ (FS) เป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่สมัยโบราณ ฮิปโปเครตีสยังเขียนด้วยว่า FS มักเกิดขึ้นในเด็กในช่วง 7 ปีแรกของชีวิต และมักเกิดขึ้นน้อยกว่ามากในเด็กโตและผู้ใหญ่ แต่เป็นครั้งแรกที่คำว่า "อาการชักจากไข้" ถูกใช้ในปี 1904 โดย B. Hochsinge เพื่อหมายถึงอาการชักที่เกิดจากอาการชักที่เกิดขึ้นในวัยเด็กโดยมีพื้นหลังเป็นไข้ ในปัจจุบัน ควรพูดถึงอาการชักจากไข้ (AF) มากกว่า FS เนื่องจากภาพทางคลินิกของอาการนี้อาจรวมถึงภาวะ paroxysms ที่ไม่กระตุกเท่านั้น 2] คำจำกัดความของ ILAE ปี 1993 ให้คำจำกัดความ AF ว่าเป็นการโจมตีที่เกิดขึ้นในเด็กอายุมากกว่า 1 เดือนที่เกี่ยวข้องกับอาการไข้ซึ่งไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อในระบบประสาทส่วนกลาง ไม่มีอาการชักในทารกแรกเกิดหรืออาการชักโดยไม่ได้กระตุ้น และไม่เข้าเกณฑ์สำหรับอาการชักแบบเฉียบพลันอื่นๆ ตามการจำแนกร่างปี 2544 AF จัดอยู่ในประเภทเงื่อนไขที่ไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมู ดังนั้น AF จึงถูกกำหนดให้เป็นอาการหนึ่งของอาการลมชักที่เกิดขึ้นในเด็กอายุ 6 เดือนขึ้นไป นานถึง 5 ปีเมื่ออุณหภูมิสูงขึ้นในช่วงโรคไวรัสหรือแบคทีเรียที่ไม่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อทางระบบประสาทและความผิดปกติของการเผาผลาญ True AF ควรแยกความแตกต่างจากอาการชักที่เกิดจากไข้ ซึ่งอาจเป็นส่วนหนึ่งของโรคลมบ้าหมูได้หลายรูปแบบ เช่น ในกลุ่มอาการ Dravet ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย AF อาจเป็นอาการแรกของโรคไมโตคอนเดรียในเด็ก

MELAS syndrome (ไมโตคอนเดรียเอนเซฟาโลไมโอแพทีที่มีแลคติคแอซิโดซิสและตอนคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง) ถูกระบุเป็นครั้งแรกว่าเป็นรูปแบบ nosological ที่แยกจากกันโดย S. Pavlakis และคณะ เฉพาะในปี 1984 โรคนี้อยู่ในกลุ่มของโรคไมโตคอนเดรียที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์แบบจุดใน DNA ของไมโตคอนเดรีย ซึ่งส่งผลให้การผลิตพลังงานในห่วงโซ่ทางเดินหายใจของไมโตคอนเดรียหยุดชะงัก เป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์แบบจุดสามารถเกิดขึ้นได้ในหลายยีน (MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2) และได้รับการถ่ายทอดทางสายเลือดมารดา ความชุกของกลุ่มอาการ MELAS เป็นเรื่องยากที่จะประมาณได้ เนื่องจากความหลากหลายของการนำเสนอและความยากลำบากในการวินิจฉัยที่เกี่ยวข้อง ภายในปี 2543 มีการเผยแพร่ข้อสังเกตเกี่ยวกับโรคนี้มากกว่า 120 รายการ อาการสำคัญของกลุ่มอาการ MELAS ได้แก่ การแพ้การออกกำลังกาย อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง อาการชัก เส้นใย "สีแดงขาด" ในการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ ภาวะกรดแลกติก และการเกิดโรคก่อนอายุ 40 ปี กลุ่มอาการ MELAS ควรแตกต่างจากโรคไมโตคอนเดรียอื่นๆ: Kearns-Sayer syndrome และ MERRF

ด้านล่างนี้เป็นการสังเกตของเราเกี่ยวกับผู้ป่วย P. ซึ่งเกิดในปี 2546 อาศัยอยู่ในเมืองบิชเคก เด็กคนหนึ่งมาหาเราที่ศูนย์คลินิก MEBI LTD ในบิชเคกในฤดูใบไม้ผลิปี 2556 โดยมีอาการชักแบบโทนิค - คลิออนที่ขาและแขนนานถึง 2 นาที เกิดขึ้นพร้อมกับหมดสติและพัฒนา

เฉพาะกับพื้นหลังของอุณหภูมิร่างกายที่เพิ่มขึ้นสูงกว่า 37 C° รวมถึงความยากลำบากในการเรียนเนื้อหาในโรงเรียน การสูญเสียความทรงจำ ความเหนื่อยล้าที่เพิ่มขึ้นและกล้ามเนื้ออ่อนแรง ความอึดอัดใจเมื่อเดิน

การโจมตีของโรคในเด็กผู้หญิงถูกบันทึกไว้เมื่ออายุ 6 เดือนโดยมีอาการชักแบบโทนิค - คลิออนทั่วไปนานถึง 1 นาทีโดยมีอุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้นเป็น 38 C° หลังจากนั้นเธอเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลที่พรรครีพับลิกัน โรงพยาบาลโรคติดเชื้อในบิชเคก ซึ่งไม่มีการติดเชื้อทางระบบประสาท ต่อมา AF จะเกิดขึ้นทุกครั้งที่อุณหภูมิของร่างกายเพิ่มขึ้นเกิน 37 C° เมื่ออายุได้ 1 ปี เมื่อติดต่อศูนย์กุมารเวชศาสตร์และศัลยกรรมเด็กแห่งชาติของสาธารณรัฐคีร์กีซสถาน ได้ทำการตรวจ MRI ของสมอง EEG ซึ่งตรวจไม่พบพยาธิสภาพ ให้ยาเดปาไคน์ในขนาด 20 มก./กก. /วัน. อย่างไรก็ตาม AF ยังคงดำเนินต่อไปในขณะที่รับประทานยากันชัก เมื่ออายุ 5 ขวบ เราไปโรงพยาบาล Republican Children's Clinical Hospital (RDCH) ในมอสโกอย่างอิสระ โดยมีการตรวจ MRI ของสมองและวิดีโอ EEG (VEM) ของการนอนหลับตอนกลางวันซ้ำแล้วซ้ำอีก โดยที่ตรวจไม่พบพยาธิสภาพอีก แพทย์ที่โรงพยาบาลคลินิกเด็กแห่งรัสเซียวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูแบบเข้ารหัส และแนะนำให้เพิ่มขนาดยา Depakine เป็น 25 มก./กก./วัน ฉันเรียนจบสามชั้นเรียนแรกในโรงเรียนที่ครอบคลุมด้วยคะแนน "4" และ "5" ตั้งแต่อายุ 9 ขวบ แม่เริ่มสังเกตเห็นความเหนื่อยล้าของเด็กเพิ่มขึ้นทีละน้อยหลังจากการออกแรงทางกายภาพ การเกิดขึ้นของความยากลำบากในการเรียนในโรงเรียน และคำถามเกิดขึ้นเกี่ยวกับการย้ายเด็กไปยังสถาบันโรงเรียนเฉพาะทางสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางจิต AF ยังคงรบกวนเด็กต่อไปแม้หลังจากอายุ 7 ปีในขณะที่รับประทาน Depakine Chrono ในขนาด 25 มก./กก./วัน

จากประวัติชีวิต: เด็กตั้งแต่ตั้งครรภ์ครั้งแรกซึ่งมีอาการเป็นพิษเล็กน้อยในช่วงไตรมาสแรกมีอาการติดเชื้อทางเดินหายใจเฉียบพลันโดยไม่มีไข้เมื่ออายุได้ 5 เดือน การส่งมอบตรงเวลา เป็นอิสระในการนำเสนอกะโหลกศีรษะ คะแนน Apgar 7/8 คะแนน GPR - 3340 กรัม ส่วนสูง - 52 ซม. พัฒนาการในช่วงแรกของเด็กสอดคล้องกับเกณฑ์อายุ

ตอนที่ตรวจที่คลินิกเมื่ออายุ 10 ปี จากด้านข้างของเส้นประสาทสมองมีการเบี่ยงเบนของลิ้นไปทางขวาเล็กน้อย กลุ่มอาการกล้ามเนื้อหัวใจตายที่แขนและขาในรูปของความดันเลือดต่ำ ภาวะพร่องเล็กน้อยของ ส่วนใกล้เคียงของแขนและขาที่มีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงถึง 4 จุด การตอบสนองของเอ็นลดลง เช่นเดียวกับการส่ายเล็กน้อยในตำแหน่ง Romberg และความอึดอัดใจเมื่อทำการทดสอบนิ้วจมูกและส้นเท้าเข่า ลดความจำระยะสั้น และความสนใจ

การตรวจเพิ่มเติม: HB 112 กรัม/ลิตร เซลล์เม็ดเลือดแดง 3.5 * 10"12/ลิตร การตรวจตับ โปรตีนทั้งหมด น้ำตาล ครีเอตินีนอยู่ในเกณฑ์ปกติ

ความต่อเนื่องของ AF หลังจาก 5 ปีโดยมีการพัฒนาความต้านทานต่อ valproate การเพิ่มของกลุ่มอาการกล้ามเนื้อหัวใจตายและการทำงานของการรับรู้ลดลงทำให้สามารถแนะนำว่าผู้ป่วยอาจมีพยาธิสภาพของไมโตคอนเดรีย ได้แก่ กลุ่มอาการ MELAS ซึ่งต้องใช้

จำเป็นต้องทำการศึกษาเพิ่มเติมอีกจำนวนหนึ่ง Electroneuromyography ดำเนินการใน NCP และ DH เผยให้เห็นประเภทของรอยโรคของกล้ามเนื้อหลักในรูปแบบของการลดระยะเวลาของศักยภาพของหน่วยมอเตอร์ลง 30-35% และการลดลงของแอมพลิจูดด้วยความเร็วการนำปกติตามเส้นประสาทส่วนปลาย VEM ซ้ำพบว่าไม่มีพยาธิสภาพ ที่ห้องปฏิบัติการ SVS ตั้งชื่อตาม V.M. Savinov ในอัลมาตี ความเข้มข้นของ depakine ในเลือดถูกกำหนดก่อนรับประทานยา - 86.98 ng/ml และ 2 ชั่วโมงหลังรับประทานยา - 113.61 ng/ml โดยมีบรรทัดฐาน 50-100 ng/ml ที่ Privat Clinic ในอัลมาตี ระดับของกรดแลคติคในขณะท้องว่างถูกกำหนดไว้ที่ 3.1 มิลลิโมล/ลิตร โดยระดับปกติอยู่ที่ 1.7 มิลลิโมล/ลิตร มีการวินิจฉัยเบื้องต้นของกลุ่มอาการ MELAS โดยแทนที่ depakine ด้วย keppra, โคเอ็นไซม์ Q10, คาร์นิทีน, วิตามินบี, วิตามินอี แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีปริมาณคาร์โบไฮเดรตจำกัด และแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม

ดังนั้น ในกรณีทางคลินิกที่เรานำเสนอ เด็กมี AF แบบง่าย สำหรับการรักษาเชิงป้องกัน ซึ่ง Depakine ถูกกำหนดให้ใช้ในระยะยาวเป็นเวลาหลายปี แม้ว่าจะมีความต้านทานทางเภสัชกรรมก็ตาม เมื่อคำนึงถึงการขาดหลักฐานที่ชัดเจนเกี่ยวกับประสิทธิผลของการใช้ยากันชักป้องกันโรคในเด็กที่มีภาวะ AF การสั่งยา Depakine ในกรณีนี้จึงไม่เหมาะสม ดังนั้นตามวรรณกรรมการใช้ depakine และ barbiturates ในระยะยาวจะทำให้โรคยลรุนแรงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญซึ่งบางครั้งก็นำไปสู่ความก้าวหน้าของกระบวนการทางพยาธิวิทยาซึ่งเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นในกรณีทางคลินิกของเรา

รายการอ้างอิง:

1. กูเซวา วี.ไอ. กลุ่มอาการพิเศษ (การโจมตีที่เกี่ยวข้องกับสถานการณ์) / V.I. Guzeva // โรคลมบ้าหมูและภาวะ paroxysmal ที่ไม่เป็นโรคลมบ้าหมูในเด็ก -M.: MIA, 2007.- หน้า 443-457

2. มุกคิน ก.ย. ไข้ชัก / A.S. เพทรูคิน

// ประสาทวิทยาในวัยเด็ก. - อ.: แพทยศาสตร์, 2547.-ป.664-668.

3. Nikanorova M.Yu., Temin P.A., Kobrinsky B.A. ไข้ชัก / P.A. เทมิน่า, ม.ยู. Nikanorova // โรคลมบ้าหมูและอาการชักในเด็ก - ม.: ยา, 2542. - หน้า 169-195

4. วิธีการพื้นฐานในการรักษาเด็กที่เป็นโรคไมโตคอนเดรีย: ระเบียบวิธี คำแนะนำ-ม., 2544.

5. เทมิน พี.เอ. และอื่นๆ //เนฟรอล. zurn.- 2541. ฉบับที่ 2.- หน้า 43.

6. ยาคโน เอ็น.เอ็น. และอื่นๆ //เนฟรอล. นิตยสาร 2541.- ฉบับที่ 5.- หน้า 14.

7. บ้านส. และคณะ //แอคต้า ปฐอล. Jpn.- 1992. -ฉบับที่. 42. -ป. 818.

8. ฮิราโนะ เอ็ม., พาฟลาคิส เอส.จี. // เจคลิน. นิวรอล. -1994.-ฉบับ. 9. -ป. 4.

9. รายงานของคณะกรรมาธิการ ILAE: อภิธานศัพท์เชิงพรรณนาสำหรับกึ่งวิทยาไอทัล: รายงานของ ILAE Task Force on Classification and Terminology /Epilepsia.- 2001.- ฉบับที่ 42. -ป.1212-1218.

10. ไอแล. แนวทางการศึกษาทางระบาดวิทยาเกี่ยวกับโรคลมบ้าหมู /โรคลมบ้าหมู.- 1993.- เล่มที่ 34.- หน้า 592-596.

11. ปาฟลาคิส เอส.จี. และคณะ //แอน. นอยรอล.-1984. -ฉบับ 16.-ป. 481.

12. Sciacco M. และคณะ // เจ. นอยรอล. -2001. -ว 248. -ป. 778.

อาการชักไข้มักเป็นอาการแรกของโรคไมโตคอนเดรียในเด็กซึ่งทำให้การวินิจฉัยและการรักษาโรคอย่างทันท่วงทีมีความซับซ้อนอย่างมีนัยสำคัญและบางครั้งก็นำไปสู่การใช้ยาที่ทำให้หลักสูตรและการพยากรณ์โรคแย่ลง

คำสำคัญ: อาการชัก, การบำบัด.

อาการชักไข้มักเป็นอาการแรกของโรคไมโตคอนเดรียในเด็ก ซึ่งทำให้การวินิจฉัยและการรักษาที่ทันท่วงทีซับซ้อนอย่างมาก และบางครั้งก็ทำให้การใช้ยาแย่ลงหลักสูตรและการพยากรณ์โรคแย่ลง

คำสำคัญ: อาการชัก การบำบัด

อุด 616.831-005.4

กรณีของโรคหลอดเลือดสมองตีบซึ่งเป็นอาการของไมโตคอนเดรียในผู้ป่วยอายุน้อย

อายุ

คาร์โบโซวา เค.ซี., ลุทเซนโก อิ.ล.

ภาควิชาประสาทวิทยาพร้อมหลักสูตรพันธุศาสตร์การแพทย์ Kyrgyz State Medical Academy ตั้งชื่อตาม I.K. อคุนบาเอวา

บิชเคก, คีร์กีซสถาน

ความชุกของโรคหลอดเลือดสมองในวัยเด็ก (ไม่เกิน 45 ปี) อยู่ระหว่าง 2.5 ถึง 10% ของอุบัติเหตุหลอดเลือดสมองทุกกรณีและยังคงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ในผู้ป่วยอายุน้อย สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการพัฒนาความผิดปกติของหลอดเลือดขาดเลือดคือ: ความผิดปกติของระบบหลอดเลือดสมอง, การผ่า, พยาธิวิทยาของหัวใจ, ไมเกรน, ข้อบกพร่องในการแข็งตัวของเลือด, AFLS,

ในช่วง 5 เดือนที่ผ่านมา มีผู้ป่วย 608 รายได้รับการรักษาในแผนกประสาทวิทยาหมายเลข 1 ของโรงพยาบาลแห่งชาติ สังกัดกระทรวงสาธารณสุขแห่งสาธารณรัฐคีร์กีซ (NMMHKR) การวิเคราะห์ได้รวบรวมประวัติผู้ป่วย 46 ราย (7.5) รายที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองตีบ ซึ่ง 4 ราย (8.7%) ยังอายุน้อย (อ้างอิงจากข้อมูลของ WHO ไม่เกิน 45 ปี) ตารางที่ 1 แสดงชนิดย่อยของโรคหลอดเลือดสมองตีบ

เรานำเสนอประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยการวินิจฉัยเบื้องต้นเกี่ยวกับอุบัติเหตุหลอดเลือดสมองเฉียบพลัน (ACI) ซึ่งลักษณะที่แท้จริงของโรคจะระบุได้โดยการสังเกตแบบไดนามิกและการตรวจเพิ่มเติมพิเศษเท่านั้น

ตารางที่ 1.

ชนิดย่อยของโรคหลอดเลือดสมอง จำนวนผู้ป่วยเป็น %

หลอดเลือดแข็งตัว 32 69.5

ลาคูนาร์นี 6 13.04

โลหิตวิทยา 3 6.5

คาร์ดิโอเส้นเลือด3 6.5

ไมโตคอนเดรีย 1 2.2