Skatiet, kas ir “cilvēka 10. hromosoma” citās vārdnīcās. Skatiet, kas ir "10. cilvēka hromosoma" citās vārdnīcās. Par ko ir atbildīga 10. hromosoma?
Cilvēka genoma atšifrēšanas laikā tiek aprakstītas hromosomu īpašības:
1. hromosoma- Lielākā hromosoma, kas veido gandrīz 10% no cilvēka genoma. Gēnu skaits ir aptuveni 3000. Vairāk nekā 160 gēnu ir saistīti ar dažādām slimībām: Alcheimera slimību, Gošē slimību, krūts kanālu vēzi, kardiomiopātiju, kataraktu, ektodermālu displāziju, hipotireozi, akūtu limfoblastisku leikēmiju, neiroblastomu, prostatas vēzi, aterosklerozi.
2. hromosoma– tajā ir mazāk gēnu nekā pirmajā hromosomā. Tomēr slimību skaits, kas saistītas ar šīs hromosomas gēnu mutācijām, ir diezgan liels: cistinūrija, diabēts, taisnās zarnas vēzis, fibromatoze, hipotireoze, aptaukošanās, Parkinsona slimība, trombofilija, stilba kaula muskuļu distrofija, autosomāli recesīvs kurlums - 9, ekstremitāšu muskuļu distrofija. 2b.
3. hromosoma– tajā esošie gēni ir saistīti ar vairāk nekā 90 dažādas slimības: kardiomiopātija, taisnās zarnas vēzis, kolorektālais vēzis, hemolītiskā anēmija, hipokalciēmija, mieloleikoze, B-šūnu limfoma, miotoniskā distonija, nieru karcinoma, šizofrēnija.
4. hromosoma– kopējais gēnu skaits ir zem vidējā. Ar šo hromosomu saistītās slimības ir Parkinsona slimība, fenilketonūrija, hipohondroplozija, akūts imūndeficīts un tendence uz alkoholismu.
5. hromosoma– ar šīs hromosomas gēniem ir saistītas vairākas nopietnas slimības: megaloplastiskā anēmija, kolorektālais vēzis, kapilārā hemangioma, radzenes distrofija, autosomāli dominējošais kurlums, akūta leikēmija, akūta distrofija, astma u.c.
6. hromosoma- cukura diabēts, spinocerebrālā atrofija, hemolītiskā anēmija, leikēmija, trombofilija, Parkinsona slimība, jutība pret tuberkulozi.
7. hromosoma- hroniska granulomatoze, taisnās zarnas vēzis, cistiskā fibroze, vaļīga āda, hemolītiskā anēmija, punduris, iedzimta miotonija, pankreatīts, tripsinogēna deficīts, slimības sirds artērija.
8. hromosoma– gēnu skaits ir salīdzinoši neliels, mutācijas tajos noved pie tādām slimībām kā hondrosarkoma, epilepsija, hipotireoze, uzņēmība pret aterosklerozi, Vernera sindroms, sferocitoze u.c.
9. hromosoma- albīnisms, galaktēēmija, melanoma, porfīrija, stomatocitoze, distonija, bazālo šūnu karcinoma.
10. hromosoma- kardiomiopātija, nieru hiperplāzija, katarakta, leikēmija, glioblastoma, endokrīnās sistēmas neoplazija, prostatas adenokarcinoma, šizencefālija.
11. hromosoma– albīnisms, krūts vēzis, urīnpūšļa vēzis, prostatas vēzis, kurlums, eritrēmija, akūts kombinēts imūndeficīts, vīriešu neauglība, multiplā mieloma, talasēmija, sirpjveida šūnu anēmija, osteoporoze uc Kopējais slimību skaits ir diezgan liels.
12. hromosoma– tajā gēni ir sadalīti nevienmērīgi. Slimības: emfizēma, enurēze, augšanas aizkavēšanās, keratoderma, lipoma, iedzimta miopātija, fenilketonūrija, sindroms siekalu dziedzeri un utt.
13. hromosoma–gēni nav pietiekami sekvencēti, salīdzinājumā ar citām hromosomām tas ir izsmelts gēnos. Atklāts: urīnpūšļa vēzis, kurlums, asinsreces faktoru trūkums, muskuļu distrofija, aizkuņģa dziedzera vēzis, Vilsona slimība u.c.
Hromosma 14– Satur funkcijai svarīgus gēnus imūnsistēma, šīs hromosomas gēnu mutācijas ir saistītas ar vairākām nopietnām slimībām: Alcheimera slimības agrīnu formu, kardiomiopātiju, sferocitozi, fenilketonūriju, temperatūras jutīgu apoptozi utt.
15. hromosoma– nepilnīgi sakārtots. Ir konstatēts plašs slimību loks: albīnisms, Bartera sindroms, Blūma sindroms, hipomelanoze, ginekomastija, leikēmija, muskuļu distrofija, epilepsija, šizofrēnija u.c.
16. hromosoma– kuņģa vēzis, eritrocitoze, mieloleikoze, tirozēmija, policistiska nieru slimība, olnīcu karcinoma, tirosēmija, mukopolisaharidoze, zivju acu slimība.
17. hromosoma– augsts gēnu saturs: sporādisks krūts vēzis, taisnās zarnas vēzis, diabēts, hemolītiskā anēmija, mēles vēzis, miostēniskais sindroms, akūta leikēmija, muskuļu distrofija, neiroblastoma, olnīcu vēzis, epidermolīze bullosa.
18. hromosoma - kopējais gēnu skaits, kuru mutācijas ir saistītas ar patoloģijām, ir neliels: amiloidoze, taisnās zarnas vēzis, aizkuņģa dziedzera vēzis, limfoma, epidermolīze bullosa u.c.
19. hromosoma– ir bagātākais ar GC nukleotīdu pāriem, ir sekvences, kas ir homologas 16 citu cilvēka hromosomu sekvencēm. Patoloģijas, kas saistītas ar šo mutāciju šajā hromosomā, ir: taisnās zarnas vēzis, miotoniskā distrofija, koronāro artēriju ateroskleroze, hipertrofiska kardiomiopātija, miotoniskā distrofija, limfoblastiskā leikēmija, idiopātisks cukura diabēts utt.
20. hromosoma– ir tikai aptuveni 2% no cilvēka genoma lieluma. Šīs hromosomas gēni satur informāciju par vairākām slimībām, sākot no aptaukošanās un ekzēmas līdz demencei un kataraktai. 20. hromosomas gēnu mutācijas ir saistītas ar: sirds slimībām, smagiem imūnsistēmas traucējumiem, astmu, skeleta displāziju, diabētu un daudzām citām.
21. hromosoma- mazākā hromosoma pēc izmēra un informācijas ietilpības (tajā tika atrasti tikai 200 gēni). Tajā ir 7 miljonu nukleotīdu pāru sadaļa (tas ir lielāks par visu E.Coli baktērijas genomu), kas satur tikai vienu gēnu. Ja ir trīs šīs hromosomas kopijas, rodas Dauna sindroms. Šīs hromosomas mutācijas var izraisīt Ašera sindromu, holoproesencefāliju un dažus ļaundabīgu audzēju veidus.
22. hromosoma– vispilnīgāk aprakstīts (apmēram 3% neatšifrēti), pirmo reizi sekvencēts (1999). Tas satur 500 gēnu. Šai hromosomai ir noteiktas aptuveni pusei gēnu funkcijas, kas uzrāda ievērojamu homoloģiju ar peles gēniem. Neskatoties uz nelielo izmēru un nelielo gēnu skaitu, tā patoloģija ir konstatēta dažās ģenētiskās un onkoloģiskās slimībās. Pašlaik ir zināmas 27 slimības, ko izraisa 22. hromosomas anomālijas. Gēnu darbības traucējumi šajā hromosomā izraisa: vēzi, uzņēmību pret šizofrēniju, Parkinsona slimību, nopietnas sirds patoloģijas un nervu sistēma. Leikēmijas un limfomas, trisomijas un monosomijas gadījumā ir noteikta dažādu hromosomu sekciju apmaiņa (translokācijas). Lielākā daļa slavens piemērs- Filadelfijas hromosoma, kas veidojas translokācijas rezultātā starp 9. un 22. hromosomu. Trisomija (3 kopijas 2 vietā) izraisa kaķa acs sindromu (ārējās membrānas kolobomu), anālo atrēziju, dažas malformācijas un garīgo atpalicību. Trisomija ir otrais galvenais spontāno abortu cēlonis grūtniecēm.
X hromosoma- sieviete dzimuma hromosoma Divu X hromosomu klātbūtne nosaka sieviešu dzimumu, XY - vīriešu dzimumu. X hromosomā ir maz gēnu, ar tiem saistītas šādas slimības: krūts vēzis, prostatas vēzis, kardiomiopātija, epilepsija, hemofilija B, ihtioze, Barta sindroms, mukopolisaharoidoze 2.
Y hromosoma– vīriešu dzimuma hromosoma, tajā ir ļoti maz gēnu, mazāk par 100. Mutācijas ātrums šajā hromosomā ir 4 reizes lielāks nekā X hromosomā. Tajā ir liels skaits palimdromu. Esošo gēnu galvenā loma ir kontrolēt dzimuma diferenciāciju, sēklinieku veidošanos un spermatoģenēzes procesus Jo īpaši galvenais “vīrišķības” gēns, ko sauc par SRY, kodē proteīnu, kas ieslēdz daudzus citu hromosomu gēnus un tādējādi izraisa. bioķīmisko reakciju kaskāde (gala rezultāts ir sēklinieku veidošanās). šī patoloģija, antisociāla uzvedība un dažādi psiholoģiski traucējumi parādās 35% pacientu. Ļoti maz gēnu ir saistīti ar cilvēku slimībām. Galvenās no tām ir dzimumdziedzeru disģenēze un Sertoli šūnu sindroms
25 hromosoma (mitohondriju genoms)– mit-DNS dažreiz sauc par 25. vai M hromosomu. Šī DNS tika sekvencēta 1981. gadā. Cilvēka šūnā ir no 100 līdz 1000 mitohondriju, no kuriem katrs satur no 2 līdz 10 cirkulāras mi-DNS molekulām. To raksturo ļoti kompakts gēnu izvietojums, tāpat kā baktēriju genomā no kodola DNS. mitDNA ir atbildīga tikai par dažu, bet ļoti svarīgu proteīnu sintēzi. Ir novērots, ka DNS mitohondriji ir neaizsargātāki nekā DNS genoms. Ir konstatēta saistība starp mitDNS mutācijām ar vēža (krūts vēzis, limfoma), kā arī ar dažām smagām iedzimtām slimībām.
Viens no svarīgiem cilvēka genoma izpētes rezultātiem ir molekulārās medicīnas rašanās un strauja attīstība, kuras pamatā ir katra cilvēka ģenētiskā unikalitāte.
Hromosomas (grieķu chrōma color, color + sōma body) ir galvenie šūnas kodola strukturālie un funkcionālie elementi, kas satur gēnus. Nosaukums "hromosomas" ir saistīts ar to spēju būt intensīvi krāsot...
Ziņas par ir apkopotas pilnīgas 9. un 10. cilvēka hromosomu ģenētiskās kartes
- Sibiļeva E.N. Cukura diabēts (kā definējis PVO) ir hroniskas hiperglikēmijas stāvoklis, kas var attīstīties daudzu ģenētisku eksogēnu faktoru darbības rezultātā, kas bieži vien papildina viens otru. Hiperglikēmiju var izraisīt vai nu insulīna trūkums, vai taukskābju pārpalikums.
- Izrādās, ka katrs no mums nēsā vidēji 10-12 defektīvus gēnus. Un nekas – esam dzīvi un veseli. Bet ir vērts divas tikšanās mīlošas sirdis, kuriem pēc ļauna likteņa gribas ir vieni un tie paši gēni, un rezultāts ir bēdīgs: piedzimst slims bērns.
Diskusija Ir apkopotas pilnīgas cilvēka 9. un 10. hromosomas ģenētiskās kartes
- Cienījamais Dr. Toskajev, mēs ar jums nerunājam par termoterapijas patoģenētiskajiem mehānismiem (tas, ko jūs rakstāt par "audi oksigenācijas palielināšanu, augsti diferencētu vēža šūnu kopuma palielināšanu utt. utt." sakiet to VISPĀR, KURŠ, KAD UN KĀ PIERĀDĪTS !! vai tā "vajadzētu
Metafāzes hromosomu veidi, to uzbūve. Ir četri hromosomu struktūras veidi: telocentrisks(stieņveida hromosomas ar centromēru, kas atrodas proksimālajā galā); akrocentrisks(stieņveida hromosomas ar ļoti īsu, gandrīz neredzamu otro roku);
submetacentrisks(ar nevienāda garuma pleciem, kas pēc formas atgādina burtu L); metacentrisks(V-veida hromosomas ar vienāda garuma rokām). Hromosomu tips ir nemainīgs katrai homologai hromosomai un var būt nemainīgs visiem vienas sugas vai ģints pārstāvjiem
Hromosomas ir sintētiski neaktīvas. Vislabāk ir izpētīta hromosomu struktūra
to lielākās kondensācijas brīdī, t.i. metafāzē un mitozes anafāzes sākumā.
Katra hromosoma mitozes metafāzē sastāv no diviem hromatīdiem,
veidojas reduplikācijas rezultātā un savienotas ar centromēru
(primārā sašaurināšanās). Centromēra centrālajā daļā atrodas kinetohori, kuriem mitozes laikā pievienojas vārpstas pavedienu mikrotubulas. Anafāzē hromatīdi ir atdalīti viens no otra. Tie veido meitas hromosomas, kurās ir tāda pati ģenētiskā informācija. Centromērs sadala hromosomu divās daļās. Hromosomas ar vienādām rokām sauc par vienādroku jeb metacentriskām, ar nevienāda garuma rokām - nevienādroku - submetacentriskām, ar vienu īsu un otro gandrīz nemanāmu - stieņveida vai akrocentriskām (48. att.).
Dažām hromosomām ir sekundāra sašaurināšanās, kas atdala satelītu.
Sekundāros sašaurinājumus sauc par nukleolārajiem organizatoriem. Tajos starpfāzē
notiek kodola veidošanās. Nukleolu organizatori satur DNS, kas ir atbildīga par r-RNS sintēzi. Hromosomu rokas beidzas reģionos
sauc par telomēriem, kas nespēj savienoties ar citām hromosomām.
Hromosomu skaits, izmērs un forma komplektā dažādi veidi var atšķirties.
Hromosomu kopas raksturlielumu kopumu sauc par kariotipu
Hromosomu komplekts ir specifisks un nemainīgs katras sugas indivīdiem. U
cilvēkiem ir 46 hromosomas, pelēm ir 40 hromosomas utt.B somatiskās šūnas kam ir diploīds hromosomu komplekts, hromosomas ir savienotas pārī. Tos sauc par homologiem. Viena hromosoma pārī nāk no mātes ķermeņa, otra no tēva ķermeņa. Hromosomu struktūras vai to skaita izmaiņas notiek mutāciju rezultātā. Katrs hromosomu pāris komplektā ir individuāls. Hromosomas no dažādiem pāriem sauc par nehomologām.
rīkle Citoplazmā ir daudz gremošanas vakuolu, un ķermeņa aizmugurē ir pulveris. Ir divi kontraktilie vakuoli. Mikrokodolis atrodas cieši blakus lielajam makrokodolum. Ciliates spēj enstēt. Paši ciliāti un viņu cistas var ilgu laiku uzturēt dzīvotspēju ārpus saimnieka ķermeņa. Krāna ūdenī ciliāti izdzīvo līdz 7 dienām. Cistas saglabā dzīvi mitrā vidē (istabas temperatūrā) līdz diviem mēnešiem. Balantidium cilvēkiem ir lokalizēts resnajā (dažreiz tievā) zarnā, izraisot tās sieniņu čūlas. Klīniski šī nopietnā slimība izpaužas ar asiņainu caureju, kolikām, drudzi un muskuļu vājums. Galvenais balantidiāzes izplatības avots ir ar balantidia inficētas cūkas. Cūku zarnās balantidiji veido cistas, kas nonāk organismā ar izkārnījumiem. ārējā vide un tiek tur glabāti ilgu laiku. Cilvēka infekcija notiek, kad tiek ievadītas cistas gremošanas trakts ar netīrām rokām vai pārtiku.
Balantidiāze bieži skar cilvēkus, kas iesaistīti aprūpes darbā.
cūkas vai apstrādāta cūkgaļa. Diagnoze tiek veikta, kad izkārnījumos tiek konstatētas balantidia.
11. biļete Ģenētiskās informācijas ieviešana šūnā. Gēnu aktivitātes regulēšana pro- un eikariotos. 2. Ontoģenēze, tās periodizācija. Dzimumšūnu morfofunkcionālās un ģenētiskās īpašības.
Ģenētiskās informācijas ieviešana ir process, kas notiek katrādzīvā šūna, kuras laikāģenētiskā informācija, rakstītsDNS, kas ietverts bioloģiski aktīvās vielās -RNSUnvāveres. Ģenētiskās informācijas pāreja no DNS uz RNS un no RNS uz proteīnu ir universāla visiem šūnu organismiem bez izņēmuma. Šīs informācijas plūsmas ideja tiek saukta par molekulārās bioloģijas centrālo dogmu. Pamata diagramma par ģenētiskās informācijas ieviešanu pro- un eikariotos.
PROKARIOTI. Uprokariotssintēzevāvere
ribosoma(pārraide) nav telpiski atdalīts notranskripcijasun var rasties pat pirms sintēzes pabeigšanasmRNS
RNS polimerāze. Prokariotu mRNS bieži ir policistronisks, tas ir, tie satur vairākus neatkarīgusgēni.
EUKARIOTES. mRNSeikariotisintezēts kā prekursors, pre-mRNS, kas pēc tam tiek pakļauts sarežģītai pakāpeniskai nobriešanai -apstrāde, ieskaitot pievienošanosvāciņš-struktūras uz5"
-molekulas beigas, vairāku desmitu atlikumu pievienošanaadenīnsviņai3"
-beigas (poliadenilēšana), izgriežot nenozīmīgus laukumus -introniun jēgpilnu posmu savienošana viena ar otru -eksoni(savienošana). Šajā gadījumā var notikt vienas un tās pašas pre-mRNS eksonu savienojums Dažādi ceļi, kas noved pie dažādu nobriedušu mRNS veidošanās, un galu galā dažādas iespējas proteīns (alternatīva savienošana). Tikai veiksmīgi apstrādāta mRNS tiek eksportēta no kodola uz citoplazmu un ir iesaistīta tulkošanā.
2. Ontoģenēze - individuālā attīstība privātpersonas – sākas no apvienošanās brīža
spermu un olšūnu, un zigotas veidošanās beidzas ar nāvi.
Intrauterīnā forma ir raksturīga zīdītājiem un cilvēkiem. Visi
embrija funkcijas tiek veiktas uz mātes ķermeņa rēķina, ar palīdzību
īpašs orgāns - placenta.
Ola ir liela, nekustīga šūna, kas nodrošina barības vielu piegādi. Mātītes olas izmērs ir 150–170 mikroni (daudz lielāks vīriešu sperma, kura izmērs ir 50–70 mikroni). Barības vielu funkcijas ir dažādas. Tie tiek veikti:
1) olbaltumvielu biosintēzes procesiem nepieciešamās sastāvdaļas (enzīmi, ribosomas, m-RNS, t-RNS un to prekursori);
2) specifiskas regulējošas vielas, kas kontrolē visus olšūnā notiekošos procesus, piemēram, kodolmembrānas sadalīšanās faktors
3) dzeltenums, kas satur olbaltumvielas, fosfolipīdus, dažādus taukus, minerālsāļus. Olai parasti ir sfēriska vai nedaudz iegarena forma, un tā satur tipisku organellu kopumu, kas ir jebkura šūna. Tāpat kā citas šūnas, olšūnu norobežo plazmas membrāna, bet no ārpuses to ieskauj spīdīga membrāna, kas sastāv no mukopolisaharīdiem (tā nosaukumu ieguvusi savu optisko īpašību dēļ). Zona pellucida ir pārklāta ar corona radiata jeb folikulu membrānu, kas ir folikulu šūnu mikrovilli. Tā pilda aizsargājošu lomu un baro olu. Olai trūkst aparāta aktīvai kustībai. 4–7 dienu laikā tas caur olšūnu nonāk dzemdes dobumā, apmēram 10 cm attālumā Olai raksturīga plazmas segregācija. Tas nozīmē, ka pēc apaugļošanas olā, kas vēl nav sasmalcināta, notiek tik vienmērīgs citoplazmas sadalījums, lai pēc tam nākamo audu rudimentu šūnas to saņemtu noteiktā regulārā daudzumā.
Saistītā informācija.
Saskaņā ar trisomijas 10q sindromu nozīmē anomāliju kompleksu, kas rodas distālā segmenta dublēšanās dēļ 10q: parasti 10q24-qter, retāk 10q22(23)-qter vai 10q25-qter. Trisomijas, kas ietver 10q21 un vairāk proksimālos segmentus, pavada pilnīgi atšķirīgas fenotipiskas izpausmes. Daļējas trisomijas 10q sindroms ir viens no klīniski visizteiktākajiem daļējas trisomijas sindromiem. Ir zināmi 70 šī sindroma gadījumi.
Ģenētiskā ziņā sindroms ir līdzīgs lielākajai daļai daļēju transsomijas sindromu: lielākā daļa novērojumu ir saistīti ar 2:2 translokāciju segregāciju, kas atrodas vienā no vecākiem. Tajā pašā laikā dublēšanās un sporādiskas translokācijas ir aprakstītas vismaz 3 reizes, 3 novērojumi ir saistīti ar ievietojumu pārnešanu no viena no vecākiem, 2 - ar vecākos esošo inversiju rekombināciju. No 40 translokācijām ģimenēs, kurās bērni piedzima ar 10q trisomiju (dažās ģimenēs patoloģija bija vairāk nekā 1 pacientam), 6 gadījumos 10. hromosomas partneris bija 9. hromosoma, bet 4 reizes katrs 10. hromosomas partneris bija 4. hromosoma un 18.
Trisomiju I0q raksturo smaga pirmsdzemdību hipoplāzija. Jaundzimušo vidējais svars pilnas grūtniecības laikā ir aptuveni 2500 g. No 70 pacientiem 40 bija vīrieši un 30 sievietes.
Tipiskos gadījumos trisomijas 10q diagnozi var noteikt (vai aizdomas) jau līdz izskats slims. Raksturīga mikrocefālija, augsta izspiedusies piere, īsas, šauras palpebrālās plaisas, mikroftalmija, “plakana” seja, anti-mongoloīds palpebrālās plaisas posms, plakans deguna tilts, hipertelorisms, īss deguns ar izgrieztām nāsīm, ptoze, iegarens filtrs, augstā aukslēja, mikrogija , ausu apvalka formas un stāvokļa novirzes nedaudz uz priekšu pagriezts, īss salocīts kakls. Skeleta-muskuļu sistēmā ir vairākas izmaiņas: dažādas ribu un krūšu kaula anomālijas, skolioze, pirkstu fleksora anomālijas, 1.pirkstu proksimālais stāvoklis, kampto jeb klipodaktilija, sandales plaisa un dziļas rievas uz pēdām. Zēniem pusei gadījumu ir kriptorichisms.
Bieža sindroma izpausme ir acu defekti. Visbiežāk tiek atzīmēts mikroftalms. Tik reti sastopams defekts kā sklerokornea ir vairākkārt aprakstīts. Ir zināmi novērojumi par kataraktu, glaukomu, anoftalmu un tīklenes aizstāšanu ar šķiedru audiem.
No iekšējie orgāni sirds un nieres tiek ietekmētas gandrīz vienādi. No 19 pacientiem ar sirds defektiem 14 tika noskaidrots defekta raksturs. 10 no tiem bija kambaru starpsienas defekts, izolēts vai kombinācijā ar lielo asinsvadu defektiem, pārējos gadījumos tika konstatēti lielo asinsvadu defekti bez starpsienas defektiem
Nieru defekti konstatēti 17 pacientiem. Viņu faktiskais biežums, protams, ir daudz lielāks, jo ne tikai visi bērni netika uroloģiski izmeklēti, bet arī 5 no mirušajiem bērniem netika veikta autopsija. Defektu struktūrā dominē cistiskā displāzija, 4 pacientiem tika konstatēta vienas nieres aplazija vai nieru hipoplāzija, 4 gadījumos - iegurņa un urīnvadu dubultošanās, 3 - hidronefroze, 2 - anastomoze starp maksts un urīnizvadkanāls (defektu skaits ir lielāks nekā slimo bērnu skaits, jo dažos gadījumos vienam bērnam bija vairāku defektu kombinācijas).
Vices kuņģa-zarnu trakta zema specifiska: anālā atrēzija tika aprakstīta 2 reizes, barības vada fistulas atrēzija un zarnu rotācijas traucējumi tika aprakstīti 1 reizi.
No smadzeņu defektiem 3 pacientiem tika konstatēta hidrocefālija, 2 gadījumos – smadzeņu hipoplāzija un nepilnīga insulas operkularizācija.
Kopumā trisomija 10q ir ļoti raksturīga galvaskausa un sejas dismorfijas, acu, sirds un nieru defektu kombinācija.
Dzīves prognoze ir nelabvēlīga. Papildus 3 augļiem, kas tika abortēti pēc trisomijas 10q pirmsdzemdību atklāšanas, nomira vēl 19 bērni, no kuriem 11 jaundzimušā periodā. Galvenais nāves cēlonis ir smagi ar dzīvību nesavienojami sirds un nieru defekti.
Ar visattālāko segmentu dublēšanos (I0q25-qier) iekšējo orgānu defektu parasti nav, un vitāli svarīga prognoze ir labvēlīga. Šajā grupā ir zināms 52 gadus vecs pacients - vecākais no pacientiem ar šo patoloģiju.
10p hromosomas dzēšana ir reta hromosomu anomālija, kurā trūkst 10. hromosomas īsās rokas (p) distālās daļas. Izpausmju diapazons un smagums var būt mainīgs atkarībā no dzēšanas konkrētā lieluma. Tomēr visizplatītākās pazīmes ir smaga intelektuāla aizkavēšanās, augšanas aizkavēšanās pēc dzimšanas, raksturīgas galvaskausa un sejas malformācijas (kraniofaciālas malformācijas), īss kakls un/vai strukturāli sirds defekti, kas ir dzimšanas brīdī (iedzimti sirds defekti). Daudzos gadījumos nezināmu iemeslu dēļ 10p hromosomas dzēšana notiek spontāni.
10p hromosomas dzēšana. Epidemioloģija
Hromosomas 10p dzēšanas izpausmes parasti ir acīmredzamas dzimšanas brīdī. Šis traucējums sākotnēji tika aprakstīts medicīnas literatūrā 1970. gadā, un kopš tā laika ir aprakstīti vairāk nekā 46 papildu gadījumi.
Indivīdiem ar 10p hromosomas dzēšanu var būt arī plaši izvietoti sprauslas, apakšējo ekstremitāšu malformācijas un/vai strukturāli sirds defekti (iedzimti sirds defekti). Turklāt traucējumi var būt saistīti ar urīnceļu un dzimumorgānu anomālijām, piemēram, kriptorichismu un sēklinieku maisiņa hipoplāziju zēniem. Dažiem cilvēkiem var būt arī smadzeņu stumbra disfunkcija. Indivīdiem ar 10p hromosomas dzēšanu smadzeņu stumbra disfunkcija var būt saistīta ar smagu dzirdes zudumu, ko izraisa traucējumi skaņas vibrāciju pārvēršanā impulsos un to pārnešanā no iekšējās auss caur dzirdes nervu uz smadzenēm (ti, sensorineirālu nervu). dzirdes zaudēšana).
Tāpat ir vērts pievērst uzmanību faktam, ka hromosomas 10p dzēšana var būt saistīta ar DiGeorge sindroma pazīmēm. Šis sindroms ir iedzimts traucējums, kas attīstās aizkrūts dziedzeri veidojošo embrionālo struktūru patoloģiskas attīstības rezultātā. epitēlijķermenīšu dziedzeri. Var tikt ietekmētas arī citas embriju struktūras, kas attīstās aptuveni tajā pašā laikā, kas var izraisīt noteiktu sirds un galveno asinsvadu defektu (sirds un asinsvadu defektu) attīstību un/vai galvaskausa un sejas malformācijas.
Personām ar 10p hromosomas dzēšanu, kurām ir DiGeorge sindroma pazīmes, parasti ir aizkrūts dziedzera un epitēlijķermenīšu hipoplāzija. Šo notikumu dažreiz sauc par "daļēju DiGeorge sindromu". Aizkrūts dziedzera hipoplāzija var izraisīt nepietiekamu imūnsistēmas aktivitāti un pavājinātu rezistenci pret noteiktām vīrusu, baktēriju vai sēnīšu infekcijām.
Nepietiekama epitēlijķermenīšu attīstība var izraisīt nepietiekamu parathormona sekrēciju (hipoparatireoze), un tas jau var izraisīt kalcija līmeņa pazemināšanos asinīs (hipokalciēmiju), kas var izraisīt tādu simptomu attīstību kā: krampji un spazmas, trīce, pēkšņa balsenes aizvēršanās (laringospasms) un/vai citi simptomi un izpausmes.
Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi ietver aortas vai citu lielu artēriju defektus, starpsienas defektus un/vai citus iedzimtus defektus.
10p hromosomas dzēšana. Diagnostika
Dažos gadījumos 10p dzēšanu var veiksmīgi diagnosticēt pirms dzimšanas (pirmsdzemdību periodā), izmantojot noteiktus testus, piemēram, amniocentēzi vai horiona villu paraugu ņemšanu. Hromosomu 10p dzēšanu var diagnosticēt vai apstiprināt arī pēc dzimšanas, pamatojoties uz rūpīgu klīnisko izmeklēšanu, raksturīgiem fiziskiem atklājumiem vai hromosomu analīzi. Var izmantot arī specializētus testus, kas var atklāt un/vai raksturot noteiktas novirzes, kas var būt saistītas ar šo traucējumu. Tie var ietvert testus, lai noteiktu kalcija līmeni asinīs, imunoloģiskos testus, uzlabotas attēlveidošanas metodes, kas var apstiprināt vai raksturot aizkrūts dziedzera, epitēlijķermenīšu un smadzeņu darbības traucējumus. Ārsti var veikt arī dažādus citus diagnostikas testus, kas koncentrēsies uz sirdi un citiem orgāniem un sistēmām.
10p hromosomas dzēšana. Ārstēšana
10p hromosomu dzēšanas ārstēšana ir vērsta tikai uz specifisku simptomu un izpausmju uzlabošanu, kas katram indivīdam attīstās atšķirīgi. Šādai ārstēšanai var būt vajadzīgas medicīnas speciālistu komandas, piemēram, pediatru, ķirurgu, imunologu, endokrinologu, kardiologu un citu veselības aprūpes speciālistu, saskaņots darbs.
Šādu bērnu ārstēšana ir tikai simptomātiska un atbalstoša. Tiem, kuriem attīstās hipoparatireoze, ārsti var izrakstīt kalcija un D vitamīna piedevas, kas palīdzēs kalcija uzsūkšanos. Cilvēkiem ar paaugstinātu jutību pret atkārtotām infekcijām var būt nepieciešama specifisku antibiotiku, pretvīrusu un pretsēnīšu līdzekļu lietošana, lai novērstu un agresīvi ārstētu noteiktas infekcijas.
Ārsti var arī ieteikt koriģējošas operācijas, lai koriģētu noteiktas galvaskausa un/vai citas malformācijas, kas potenciāli saistītas ar 10p dzēšanu. Turklāt cilvēkiem ar iedzimtiem sirds defektiem ārsti var izrakstīt noteiktas zāles, kas ķirurģiska iejaukšanās un/vai citus pasākumus. Veikto ķirurģisko procedūru veidi būs atkarīgi no anatomisko anomāliju smaguma pakāpes un atrašanās vietas, saistītajiem simptomiem, izpausmēm un citiem faktoriem.