Wzory dziedziczenia cech. Wzory dziedziczenia ustalone przez G. Mendla Podstawy praw Mendla
Biografia
Gregor Johann Mendel- wybitny czeski przyrodnik. Urodził się w Cesarstwie Austriackim w prostej chłopskiej rodzinie. Na chrzcie otrzymał imię Johann.
Chłopiec lubił studiować przyrodę od dzieciństwa, kiedy jeszcze pracował, najpierw jako pomocnik ogrodnika, a potem jako ogrodnik. Po pewnym czasie nauki w Instytucie Olmutza, na zajęciach filozoficznych, w 1843$ złożył śluby zakonne i przyjął imię Gregor. Następnie, od 1844 do 1848 dolarów, Gregor Mendel studiował w Brunn Theological Institute i został księdzem. Podczas studiów samodzielnie studiował wiele nauk, studiował historię naturalną na Uniwersytecie Wiedeńskim.
To właśnie w Wiedniu Gregor Mendel zainteresował się badaniami nad procesami hybrydyzacji i statystycznymi zależnościami mieszańców. Mendel zwracał szczególną uwagę na kwestie zmian cech jakościowych roślin. Jako obiekt eksperymentów wybrał groszek, który można było uprawiać w przyklasztornym ogrodzie. To właśnie obserwacje wyników tych badań stały się podstawą słynnych „praw Mendla”.
Zachęcony pierwszymi sukcesami Mendel przeniósł swoje doświadczenia na roślinę z rodziny astrowatych (krzyżował odmiany jastrzębia) i krzyżował odmiany pszczół. Wyniki eksperymentów nie pokrywały się z wynikami eksperymentów z grochem. Wtedy jeszcze nie wiedzieli, że mechanizm dziedziczenia cech u tych roślin i zwierząt różni się od mechanizmu dziedziczenia w grochu.
Uwaga 1
Gregor Mendel był rozczarowany naukami biologicznymi. Po nominacji na opata klasztoru nie zajmował się już nauką. Ale jego zasługą jest to, że jako pierwszy zidentyfikował i opisał statystyczne wzorce dziedziczenia cech u mieszańców. Zapoznajmy się z nimi bardziej szczegółowo.
Pierwsze prawo Mendla
Aby ułatwić rozliczenie wyników eksperymentu, Gregor Mendel wybrał rośliny o wyraźnie odmiennych cechach. Był to kolor i kształt nasion.
Na początek otrzymywał nasiona „czystych linii” roślin. Nasiona te po dalszym siewie iw wyniku samozapylenia nie wykazywały rozszczepienia cech.
Krzyżując różne odmiany grochu - z fioletowymi kwiatami iz białymi kwiatami, w pierwszym pokoleniu mieszańców Mendel otrzymał wszystkie rośliny o fioletowych kwiatach. Podobne wyniki uzyskano, gdy naukowiec wziął rośliny grochu z żółtymi i zielonymi nasionami lub nasionami o gładkim i pomarszczonym kształcie.
Na podstawie wyników tych eksperymentów Gregor Mendel wydedukował prawo jednorodności mieszańców pierwszej generacji , które znamy jako pierwsze prawo Mendla. Dziś brzmi to tak:
„Podczas krzyżowania dwóch organizmów homozygotycznych. które należą do czystych linii i różnią się od siebie jedną parą alternatywnych przejawów określonej cechy, cała pierwsza generacja mieszańców (F1) będzie całkowicie jednorodna i będzie nosiła przejaw cechy tylko jednego z rodziców.
To prawo jest również nazywane prawo dominacji znaków . Oznacza to, że w fenotypie pojawia się cecha dominująca, tłumiąca cechę recesywną.
Drugie prawo Mendla
Przeprowadzając dalsze eksperymenty z hybrydami pierwszego pokolenia, Mendel stwierdził, że przy dalszym krzyżowaniu między sobą mieszańców pierwszego pokolenia mieszańce drugiego pokolenia charakteryzują się rozszczepieniem cech o stabilnej stałości. Dziś prawo to jest sformułowane w następujący sposób:
Definicja 1
„Po skrzyżowaniu ze sobą dwóch heterozygotycznych potomków pierwszego pokolenia, w drugim pokoleniu obserwuje się rozszczepienie w określonym stosunku liczbowym: zgodnie z fenotypem $3:1$, zgodnie z genotypem $1:2:1$”.
Ma imię prawo dzielenia . Oznacza to, że cecha recesywna u mieszańców pierwszego pokolenia nie zanika, a jedynie zostaje stłumiona, a następnie objawia się w drugim pokoleniu mieszańców.
Trzecie prawo Mendla
W pierwszych eksperymentach Gregor Mendel brał pod uwagę tylko jedną parę alternatywnych cech. Zainteresowało go pytanie, co jeśli weźmiemy pod uwagę kilka znaków. Znaki zaczęły się ze sobą łączyć i początkowo powodowały zamieszanie wśród naukowca. Ale po bliższym przyjrzeniu się Mendelowi udało się wydedukować wzór rozszczepienia. Okazało się, że mieszańce pierwszego pokolenia są jednorodne, aw drugim pokoleniu cechy fenotypowe są podzielone w proporcji 9:3:3:1$, niezależnie od drugiej cechy. To prawo zostało nazwane prawo niezawisłej sukcesji . Dziś jego sformułowanie wygląda tak:
Definicja 2
„Kiedy krzyżuje się dwie osoby, które różnią się od siebie kilkoma parami (dwiema lub więcej) alternatywnymi cechami, geny i odpowiadające im cechy są dziedziczone od siebie niezależnie i można je łączyć we wszystkich możliwych kombinacjach (podobnie jak w przypadku krzyżowania monohybrydowego). ”
Wzorce odkryte przez Mendla zapowiadały początek nowej nauki - genetyki.
Sukces w pracy Grzegorz Mendel wynikało to z tego, że prawidłowo wybrał przedmiot badań i obserwował zasady leżący u podstaw metody hybrydologicznej:
1. Jako obiekt badań przyjęto groch tego samego gatunku.
2. Rośliny różniły się istotnie porównywanymi cechami – wysoka – niska, z nasionami żółtymi i zielonymi, nasionami gładkimi i pomarszczonymi.
3. pierwsze pokolenie z pierwotnych form rodzicielskich było zawsze takie samo: rodzice wysocy dawali wysokie potomstwo, rodzice niscy dawali rośliny niskiego wzrostu; w drugim pokoleniu nastąpiło rozłam w znakach.
Pierwsze prawo Mendla (zasada jednolitości):
wyprowadzone na podstawie danych statystycznych uzyskanych przez G. Mendla podczas krzyżowania różnych odmian grochu, które miały wyraźne różnice alternatywne w następujących cechach:
– kształt nasion (okrągły/nieokrągły);
- kolor nasion (żółty/zielony);
– okrywę nasienną (gładką/pomarszczoną) itp.
Krzyżując rośliny z żółtymi i zielonymi nasionami, Mendel stwierdził, że wszystkie hybrydy pierwszego pokolenia miały żółte nasiona (nazwał tę cechę dominujący).
Nazwano cechę, która decyduje o zielonym kolorze nasion recesywny(wycofujący się, przygnębiony).
1. Na podstawie uzyskanych wyników i ich analizy Mendel sformułował swoje pierwsze prawo: przy krzyżowaniu osobników homozygotycznych, różniących się jedną lub kilkoma parami cech alternatywnych, wszystkie hybrydy pierwszego pokolenia okazują się być jednolite pod względem tych cech i podobne do rodzica z cechą dominującą.
Kiedy niepełna dominacja tylko 25% osobników jest fenotypowo podobnych do rodzica z dominującą cechą, a 25% osobników będzie podobne do rodzica fenotypowo recesywnego. Pozostałe 50% heterozygot będzie od nich fenotypowo różne.
2. Identyfikacja heterozygotyczności osobnika dla określonego allelu, tj. wykorzystuje się obecność genu recesywnego w genotypie analizując krzyż. W tym celu osobnik z cechą dominującą (AA? lub Aa?) jest krzyżowany z osobnikiem homozygotycznym pod względem allelu recesywnego. W przypadku heterozygotyczności osobnika z cechą dominującą podział u potomstwa będzie wynosił 1:1
AA × aa → 100% Aa
Aa × aa → 50% Aa i 50% aa
Drugie prawo Mendla (prawo rozszczepienia).
Podczas krzyżowania heterozygotycznych hybryd pierwszego pokolenia ze sobą, w drugim pokoleniu wykrywa się rozszczepienie zgodnie z tą cechą. Podział ten ma naturalny charakter statystyczny: 3:1 pod względem fenotypu i 1:2:1 pod względem genotypu. W przypadku krzyżowania form z nasionami żółtymi i zielonymi, zgodnie z drugim prawem Mendla, otrzymuje się następujące wyniki krzyżowania.
Nasiona pojawiają się zarówno w kolorze żółtym, jak i zielonym.
Trzecie prawo Mendla
(prawo samodzielnego dziedziczenia w krzyżowaniu dwuhybrydowym (wielohybrydowym): wyprowadzone na podstawie analizy wyników uzyskanych przez krzyżowanie osobników różniących się dwiema parami cech alternatywnych. Na przykład: roślina, która daje żółty, gładki nasiona są skrzyżowane z rośliną wytwarzającą zieleń, pomarszczone nasiona.
W celu dalszego nagrywania użyj Krata Punneta.
W drugiej generacji mogą pojawić się 4 fenotypy w stosunku 9:3:3:1 i 9 genotypów.
W wyniku analizy okazało się, że geny różnych par allelicznych i odpowiadające im cechy są przekazywane niezależnie od siebie. Ten prawo jest sprawiedliwe:
– dla organizmów diploidalnych;
– dla genów zlokalizowanych na różnych chromosomach homologicznych;
- z niezależną rozbieżnością chromosomów homologicznych w mejozie i ich przypadkowym połączeniem podczas zapłodnienia.
Te warunki są podstawy cytologiczne krzyżowanie dihybrydowe (i polihybrydowe).
W eksperymentach Mendla dyskrecja (nieciągłość)) materiał dziedziczny, co później doprowadziło do odkrycia genów jako elementarnych materialnych nośników informacji dziedzicznej.
Zgodnie z hipoteza o czystości gamet Zwykle w plemniku lub komórce jajowej zawsze znajduje się tylko jeden z homologicznych chromosomów danej pary. Dlatego podczas zapłodnienia przywracany jest diploidalny zestaw chromosomów danego organizmu. Podział jest wynikiem losowej kombinacji gamet niosących różne allele.
Ponieważ zdarzenia są losowe, wzorzec jest charakter statystyczny, tj. determinuje duża liczba równie prawdopodobnych zdarzeń - spotkań gamet niosących różne (lub identyczne) alternatywne geny.
Zadania tematyczne
A1. Dominującym allelem jest
1) para identycznych genów
2) jeden z dwóch genów allelicznych
3) gen, który tłumi działanie innego genu
4) stłumiony gen
A2. Część cząsteczki DNA jest uważana za gen, jeśli koduje informacje o:
1) kilka oznak ciała
2) jeden znak organizmu
3) kilka białek
4) cząsteczka tRNA
A3. Jeśli cecha nie występuje u mieszańców pierwszego pokolenia, nazywa się to
1) alternatywa
2) dominujący
3) nie całkowicie dominujący
4) recesywny
A4. Geny alleliczne znajdują się w
1) identyczne sekcje chromosomów homologicznych
2) różne części chromosomów homologicznych
3) identyczne regiony chromosomów niehomologicznych
4) różne części chromosomów niehomologicznych
A5. Który wpis odzwierciedla organizm dwuheterozygotyczny:
A6. Określ fenotyp dyni z genotypem CC BB, wiedząc, że kolor biały dominuje nad żółtym, a owoce w kształcie dysku dominują nad kulistymi
1) biały, kulisty
2) żółty, kulisty
3) żółty dyskoid
4) biały, dyskoidalny
A7. Jakie potomstwo powstanie ze skrzyżowania bezrogiej (bezrogiej) homozygotycznej krowy (dominuje gen B byka rogatego) z bykiem rogatym.
3) 50% BB i 50% BB
4) 75% BB i 25% BB
A8. U ludzi gen wystających uszu (A) dominuje nad genem normalnie spłaszczonych uszu, a gen włosów innych niż rude (B) dominuje gen włosów rudych. Jaki jest genotyp rudowłosego ojca z krzywymi uszami, jeśli w małżeństwie z nierudą kobietą o normalnie spłaszczonych uszach miał tylko kłapiące, nie rude dzieci?
A9. Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania niebieskookiego (a) jasnowłosego (c) dziecka z małżeństwa niebieskookiego, ciemnowłosego (B) ojca i brązowookiej (A), jasnowłosej matki , heterozygotyczny dla cech dominujących?
A10. Drugie prawo Mendla to prawo opisujące proces
1) powiązanie genów
2) wzajemne oddziaływanie genów
3) podział funkcji
4) niezależna dystrybucja gamet
A11. Ile typów gamet tworzy organizm z genotypem AABvCs?
Chromosomalna teoria dziedziczności.
Twórca teorii chromosomów Thomas Gent Morgan i jego uczniowie odkryli, że:
- każdy gen ma specyficzny umiejscowienie(miejsce);
- geny w chromosomie znajdują się w określonej kolejności;
- najściślej położone geny jednego chromosomu są połączone, dlatego dziedziczone są głównie razem;
- grupy genów zlokalizowane na tym samym chromosomie tworzą grupy sprzężenia;
– liczba grup powiązań wynosi haploidalny zestaw chromosomów w homogametyczny osoby i n+1 heterogametyczny osoby fizyczne;
- między chromosomami homologicznymi może zachodzić wymiana regionów ( przechodzić przez); w wyniku krzyżowania powstają gamety, których chromosomy zawierają nowe kombinacje genów;
– częstość (w %) krzyżowania między genami nie allelicznymi jest proporcjonalna do odległości między nimi;
to zestaw chromosomów w komórkach tego typu ( kariotyp) jest cechą charakterystyczną gatunku;
- częstość krzyżowania się chromosomów homologicznych zależy od odległości między genami znajdującymi się na tym samym chromosomie. Im większa odległość, tym wyższa częstotliwość podziału. Za jednostka odległości między genami zaakceptowano 1 morganida(1% crossover) lub odsetek osobników crossover. Przy wartości tej wartości 10 morganidów można argumentować, że częstość krzyżowania chromosomów w miejscach lokalizacji tych genów wynosi 10% i że nowe kombinacje genetyczne zostaną ujawnione u 10% potomstwa.
Aby wyjaśnić naturę lokalizacji genów w chromosomach i określić częstotliwość krzyżowania się między nimi, mapy genetyczne. Mapa odzwierciedla kolejność genów na chromosomie i odległość między genami na tym samym chromosomie.
Te wnioski Morgana i jego współpracowników nazywają się chromosomowa teoria dziedziczności .
Najważniejsze konsekwencja ta teoria:
współczesne idee dotyczące genu jako funkcjonalnej jednostki dziedziczności, jego podzielności i zdolności do interakcji z innymi genami.
Genetyka płci. Dziedziczenie powiązane z płcią.
Ludzie mają 46 chromosomów; 2n - diploidalny zestaw chromosomów.
Komórki płciowe - 23 chromosomy; n to haploidalny zestaw chromosomów.
Płeć osoby zależy od chromosomów płci.
Zbiory chromosomowe różne płcie różnią się strukturą chromosomów płci. chromosom Y samiec nie zawiera wielu alleli znalezionych w chromosom X. Cechy określone przez geny chromosomów płci są nazywane łączony z podłogą . Charakter dziedziczenia zależy od rozmieszczenia chromosomów w mejozie. U płci heterogametycznych cechy związane z chromosomem X i nieposiadające allelu na chromosomie Y pojawiają się nawet wtedy, gdy gen determinujący rozwój tych cech jest recesywny.
U ludzi chromosom Y jest przekazywany z ojca na synów, a chromosom X na córki. Dzieci otrzymują od matki drugi chromosom – zawsze jest to chromosom X. Jeśli matka nosi patologiczny gen recesywny na jednym z chromosomów X (na przykład gen ślepoty barw lub hemofilii), ale sama nie jest chora, to jest nosicielką. Jeśli ten gen zostanie przekazany synom, mogą zachorować na tę chorobę, ponieważ na chromosomie Y nie ma allelu, który tłumi patologiczny gen.
Płeć ludzkiego ciała jest określana w momencie zapłodnienia i zależy od zestawu chromosomów powstałej zygoty.
Genotyp jako integralny, historycznie ustalony system.
Termin genotyp został zaproponowany w 1909 roku przez duńskiego genetyka Wilhelma Johansena.
Genotyp to całość genów organizmu. Według najnowszych danych osoba ma około 35 tysięcy genów.
Genotyp, jako pojedynczy funkcjonalny układ organizmu, rozwinął się w procesie ewolucji. Znakiem systemowej natury genotypu jest: interakcja genów .
Geny alleliczne (a dokładniej ich produkty - białka) mogą ze sobą oddziaływać:
– w chromosomach– przykładem jest pełne i niepełne sprzężenie genów;
– na parze chromosomów homologicznych– przykładami są pełna i niepełna dominacja, niezależna ekspresja genów allelicznych.
Geny nie alleliczne mogą również oddziaływać ze sobą.
Zadania tematyczne
A1. Ile par chromosomów odpowiada za dziedziczenie płci u psów, jeśli ich zestaw diploidalny wynosi 78?
3) trzydzieści sześć
4) osiemnaście
A2. Połączone wzorce dziedziczenia odnoszą się do genów zlokalizowanych w
1) różne niehomologiczne chromosomy
2) chromosomy homologiczne
3) w jednym chromosomie
4) chromosomy niehomologiczne
A3. Mężczyzna z daltonizmem poślubił kobietę z normalnym wzrokiem, nosicielką genu daltonizmu. Dziecko z jakim genotypem nie może mieć?
A4. Jaka jest liczba grup sprzężeń genów, jeśli wiadomo, że diploidalny zestaw chromosomów organizmu wynosi 36?
A5. Częstość krzyżowania między genami K i C wynosi 12%, między genami B i C 18%, a między genami K i B 24%. Jaka jest prawdopodobna kolejność genów na chromosomie, jeśli wiadomo, że są ze sobą połączone.
A6. Jakie będzie rozszczepienie fenotypu u potomstwa uzyskanego ze skrzyżowania czarnych (A) włochatych (B) świnek morskich, heterozygotycznych pod względem dwóch cech połączonych na tym samym chromosomie?
A7. Para miała syna chorego na hemofilię. Dorósł i postanowił poślubić zdrową kobietę, która nie była nosicielem genu hemofilii. Jakie są możliwe fenotypy przyszłych dzieci tej pary małżeńskiej, jeśli gen jest powiązany z chromosomem X?
1) wszystkie dziewczynki są zdrowe i nie są nosicielkami, ale chłopcy chorują na hemofilię
2) wszyscy chłopcy są zdrowi, a dziewczynki mają hemofilię
3) połowa dziewczynek jest chora, chłopcy zdrowi
4) wszystkie dziewczynki są nosicielkami, chłopcy są zdrowi
Wzorce dziedziczności. Prawa G. Mendla, ich statystyczny charakter i podstawy cytologiczne
Główne prawa dziedziczności zostały ustanowione przez wybitnego czeskiego naukowca Gregora Mendla. G. Mendel rozpoczął swoje badania od krzyżowania monohybrydowego, w którym osobniki rodzicielskie różnią się stanem jednej cechy. Wybrany przez niego ziarno grochu jest samotnącą rośliną, więc potomkowie każdego osobnika są czystymi liniami. Groch może być sztucznie zapylany krzyżowo, co pozwala na hybrydyzację i wytwarzanie form heterozygotycznych (hybrydowych). Jako mateczne (P) pobrano rośliny czystej linii z żółtymi nasionami, a jako rodzicielskie (P) - zielone. W wyniku takiego krzyżowania nasiona roślin (hybrydy pierwszego pokolenia – F1) okazały się jednorodne – żółte. Oznacza to, że w fenotypie mieszańców F1 pojawiły się tylko cechy dominujące.
Monotonia pierwszego pokolenia mieszańców i identyfikacja tylko cechy dominującej u mieszańców nazywana jest prawem dominacji lub prawem Mendla.
Rozszczepienie – zjawisko przejawiania się obu stanów cech w drugiej generacji mieszańców (F2), wynika z różnicy w genach allelicznych, które je determinują.
Istnieją samopylne rośliny F1 z żółtymi nasionami, które wydają potomstwo z żółtymi i zielonymi nasionami; cecha recesywna nie znika, ale jest tylko chwilowo stłumiona, pojawia się ponownie w F2 w stosunku 1/4 zielonych nasion i 3/4 żółtych. Czyli dokładnie 3:1.
Przejawem w fenotypie jednej czwartej mieszańców drugiego pokolenia cechy recesywnej i trzech czwartych cechy dominującej jest prawo rozszczepienia, prawo Mendla II.
Później G. Mendel komplikował warunki w doświadczeniach – wykorzystywał rośliny różniące się różnymi stanami dwóch (krzyżowanie dwuhybrydowe) lub więcej cech (krzyżowanie wielohybrydowe). Podczas krzyżowania roślin grochu z gładkimi żółtymi nasionami i pomarszczonymi zielonymi nasionami, wszystkie hybrydy pierwszego pokolenia miały gładkie żółte nasiona - przejaw prawa Mendla - jednorodność mieszańców pierwszego pokolenia. Ale wśród hybryd F2 były cztery fenotypy.
Na podstawie uzyskanych wyników G. Mendel sformułował prawo niezależnej kombinacji stanów cech (prawo niezależnego dziedziczenia cech). To jest trzecie prawo Mendla. W krzyżowaniu di- lub polihybrydowym rozszczepienie stanów każdej cechy u potomstwa następuje niezależnie od pozostałych. Krzyżówki dihybrydowe charakteryzują się rozszczepieniem zgodnie z fenotypem 9:3:3:1 i pojawiają się grupy z nowymi kombinacjami znaków.
Niepełna dominacja jest pośrednim charakterem dziedziczenia. Istnieją allele tylko częściowo dominujące nad allelami recesywnymi. Wtedy osobnik hybrydowy ma pewien stopień cechy w fenotypie, który odróżnia go od rodzica. Zjawisko to nazywane jest niepełną dominacją.
Metody sprawdzania genotypu osobników hybrydowych
Jak wiadomo, przy całkowitej dominacji osoby z dominującym i heterozygotycznym zestawem chromosomów są fenotypowo takie same. Ich genotyp można określić na podstawie analizy krzyżówek. Opiera się na fakcie, że osobniki homozygotyczne pod względem cech recesywnych są zawsze fenotypowo podobne. Jest to skrzyżowanie recesywnego osobnika homozygotycznego z osobnikiem z dominującą cechą, ale nieznanym genotypem.
Po otrzymaniu jednolitego F1 każdy rodzic tworzy tylko jeden rodzaj gamet. Tak więc osobnik dominujący jest homozygotyczny pod względem genotypu (AA).
Jeżeli w przypadku krzyżowania osobnika z cechą dominującą z osobnikiem z recesywną cechą homozygotyczną powstałe potomstwo ma podział 1:1, to badany osobnik z cechą dominującą jest heterozygotą (Aa).
- Cechy metody analizy hybrydologicznej. Prawa Mendla.
- Rodzaje interakcji genów.
- Powiązane dziedziczenie cech.
- dziedziczenie cytoplazmatyczne.
metoda analiza hybrydologiczna , polegający na krzyżowaniu, a następnie rozliczaniu rozszczepów (stosunków odmian fenotypowych i genotypowych potomków), opracował czeski przyrodnik G. Mendel (1865). Cechami tej metody są: 1) uwzględnienie przy krzyżowaniu nie całego zróżnicowanego zespołu cech rodziców i potomków, ale analizę dziedziczenia poszczególnych cech alternatywnych zidentyfikowanych przez badacza; 2) rachunkowość ilościową w serii kolejnych generacji roślin mieszańcowych różniących się indywidualnymi cechami; 3) indywidualna analiza potomstwa z każdej rośliny.
Pracując z samopylnymi roślinami grochu ogrodowego, G. Mendel wybrał do eksperymentu odmiany (czyste linie) różniące się od siebie alternatywnymi przejawami cech. Uzyskane dane Mendel przetworzył matematycznie, w wyniku czego ujawnił się wyraźny wzór dziedziczenia indywidualnych cech form rodzicielskich przez ich potomków w kilku kolejnych pokoleniach. Mendel sformułował tę prawidłowość w postaci reguł dziedziczenia, nazwanych później Prawa Mendla.
Nazywa się krzyżowanie dwóch organizmów hybrydyzacja. monohybrydowy (monogeniczny)) nazywa się krzyżowaniem dwóch organizmów, w którym śledzone jest dziedziczenie jednej pary alternatywnych przejawów cechy (rozwój tej cechy wynika z pary alleli jednego genu). Hybrydy pierwszego pokolenia są jednolite pod względem badanej cechy. W F1 pojawia się tylko jeden z pary alternatywnych wariantów cechy barwy nasion, zwany dominujący. Wyniki te ilustrują pierwsze prawo Mendla - prawo jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia, a także zasadę dominacji.
Pierwsze prawo Mendla można sformułować w następujący sposób: krzyżując osobniki homozygotyczne, które różnią się jedną lub kilkoma parami cech alternatywnych, wszystkie hybrydy pierwszego pokolenia będą jednakowe pod względem tych cech. Hybrydy będą wykazywać dominujące cechy swoich rodziców.
W drugim pokoleniu stwierdzono rozszczepienie według badanej cechy
Stosunek potomków o dominującej i recesywnej manifestacji cechy był bliski ¾ do ¼. Zatem, Drugie prawo Mendla można sformułować w następujący sposób: w przypadku krzyżowania monohybrydowego osobników heterozygotycznych (mieszańców F1), w drugim pokoleniu obserwuje się rozszczepienie według wariantów analizowanej cechy w stosunku 3:1 na fenotyp i 1:2: 1 według genotypu. Aby wyjaśnić rozkład cech w mieszańcach kolejnych pokoleń, G. Mendel zasugerował, że każda cecha dziedziczna zależy od obecności w komórkach somatycznych dwóch czynników dziedzicznych otrzymanych od ojca i matki. Do tej pory ustalono, że czynniki dziedziczne Mendla odpowiadają genom - loci chromosomów.
Homozygotyczne rośliny z żółtymi nasionami (AA) tworzą gamety tej samej odmiany z allelem A; rośliny z zielonymi nasionami (aa) tworzą gamety z a. Tak więc, posługując się współczesną terminologią, hipoteza „ czystość gamet” można sformułować w następujący sposób: „W procesie tworzenia komórek zarodkowych tylko jeden gen z pary allelicznej wchodzi do każdej gamety, ponieważ w procesie mejozy do gamety wchodzi jeden chromosom z pary chromosomów homologicznych.
Krzyżowanie, w którym dziedziczenie jest prześledzone w dwóch parach alternatywnych cech, nazywa się dwuhybrydowy, dla kilku par znaków - wielohybrydowy. W doświadczeniach Mendla, krzyżując odmianę grochu o żółtych (A) i gładkich (B) nasionach z odmianą grochu o zielonych (a) i pomarszczonych (b) nasionach, hybrydy F1 miały żółte i gładkie nasiona, tj. pojawiły się cechy dominujące (hybrydy są jednolite).
Nasiona mieszańców drugiego pokolenia (F2) podzielono na cztery grupy fenotypowe w proporcji: 315 – z nasionami gładkimi żółtymi, 101 – z żółtymi pomarszczonymi, 108 – z zielonymi gładkimi, 32 – z nasionami zielonymi pomarszczonymi. Jeśli liczba potomstwa w każdej grupie zostanie podzielona przez liczbę potomstwa w najmniejszej grupie, to w F2 stosunek klas fenotypowych wyniesie około 9:3:3:1. Tak więc, zgodnie z Trzecie prawo Mendla geny różnych par allelicznych i odpowiadające im cechy są przekazywane potomstwu bez względu od siebie nawzajem łączenie w najróżniejszych kombinacjach.
Przy całkowitej dominacji jednego allelu nad drugim, osobniki heterozygotyczne są fenotypowo nie do odróżnienia od homozygotycznych pod względem allelu dominującego i można je odróżnić jedynie za pomocą analizy hybrydologicznej, tj. przez potomstwo, które uzyskuje się z pewnego rodzaju krzyżowania, zwanego analizowanie. Analiza jest rodzajem krzyżowania, w którym testowany osobnik z cechą dominującą jest krzyżowany z osobnikiem homozygotycznym pod względem recesywnego jabłka.
Jeśli osobnik dominujący jest homozygotyczny, potomstwo z takiej krzyżówki będzie jednolite i nie nastąpi rozszczepienie. W przypadku, gdy osobnik z cechą dominującą jest heterozygotą, rozszczepienie nastąpi w stosunku 1:1 pod względem fenotypu i genotypu.
Interakcja genów
W niektórych przypadkach działanie różnych genów jest względnie niezależne, ale z reguły manifestacja znaków jest wynikiem interakcji produktów różnych genów. Te interakcje mogą być związane z: alleliczny, więc z nie alleliczny geny.
Interakcja między allelami Geny realizowane są w postaci trzech form: całkowita dominacja, niepełna dominacja i niezależna manifestacja (kodominacja).
Wcześniej rozważano eksperymenty Mendla, które ujawniły całkowitą dominację jednego allelu i recesywność drugiego. Niepełną dominację obserwuje się, gdy jeden gen z pary alleli nie zapewnia wytworzenia produktu białkowego wystarczającego do normalnej manifestacji cechy. Przy tej formie interakcji genów wszystkie heterozygoty i homozygoty różnią się znacząco od siebie fenotypem. Na dominacja kodu w organizmach heterozygotycznych każdy z genów allelicznych powoduje powstawanie kontrolowanej przez niego cechy w fenotypie. Przykładem takiej formy interakcji alleli jest dziedziczenie grup krwi ludzkiej według układu ABO, wyznaczanego przez gen I. Istnieją trzy allele tego genu Io, Ia, Ib, które określają antygeny grup krwi. Dziedziczenie grup krwi również ilustruje to zjawisko Liczba mnoga allelizm: w pulach genów ludzkich populacji gen I występuje w postaci trzech różnych alleli, które u poszczególnych osobników są łączone tylko parami.
Interakcja genów nie allelicznych. W niektórych przypadkach dwie (lub więcej) pary genów nie allelicznych mogą wpływać na jedną cechę organizmu. Prowadzi to do znaczących odchyleń liczbowych klas fenotypowych (ale nie genotypowych) od tych ustalonych przez Mendla w krzyżówkach dihybrydowych. Oddziaływanie genów nie allelicznych dzieli się na główne formy: komplementarność, epistaza, polimeryzacja.
Na uzupełniający interakcja, cecha objawia się tylko w przypadku jednoczesnej obecności dwóch dominujących genów nie allelicznych w genotypie organizmu. Przykładem komplementarnej interakcji jest skrzyżowanie dwóch różnych odmian groszku z białymi płatkami kwiatów.
Kolejnym rodzajem interakcji genów nieallelicznych jest epistaza, w której gen jednej pary allelicznej tłumi działanie genu innej pary. Gen, który tłumi działanie innego, nazywa się genom epistatyczny(lub tłumik). Stłumiony gen nazywa się hipostatyczny. Epistaza może być dominująca lub recesywna. Przykładem dominującej epistazy jest dziedziczenie koloru upierzenia kurcząt. Gen C w swojej dominującej formie determinuje normalną produkcję pigmentu, ale dominujący allel innego genu I jest jego supresorem. W rezultacie kurczęta, które mają dominujący allel genu koloru w genotypie okazują się białe w obecności supresora. Epistatyczne działanie genu recesywnego ilustruje dziedziczenie koloru sierści u myszy domowych. Kolor Agouti (czerwono-szary kolor sierści) jest określany przez dominujący gen A. Jego recesywny allel a w stanie homozygotycznym powoduje czarny kolor. Dominujący gen drugiej pary C determinuje rozwój pigmentu, homozygoty dla recesywnego allelu c to albinosy z białymi włosami i czerwonymi oczami (brak pigmentu w sierści i tęczówce).
Dziedziczenie cechy, której przekazywanie i rozwój z reguły wynika z dwóch alleli jednego genu, nazywa się monogeniczny. Ponadto znane są geny z różnych par allelicznych (nazywa się je polimerycznymi lub poligeny), w przybliżeniu taki sam wpływ na cechę.
Zjawisko jednoczesnego działania na cechę kilku nie allelicznych genów tego samego typu nazywa się polimeryzmem. Chociaż geny polimeryczne nie są alleliczne, ale ponieważ determinują rozwój jednej cechy, są zwykle oznaczane pojedynczą literą A (a), wskazującą liczbę par allelicznych z liczbami. Działanie poligenów jest najczęściej sumatywne.
Dziedziczenie połączone
Analiza dziedziczenia kilku cech jednocześnie u Drosophila przeprowadzona przez T. Morgan wykazała, że wyniki analizy krzyżówek mieszańców F1 czasami różnią się od oczekiwanych w przypadku ich samodzielnego dziedziczenia. U potomstwa z takiego krzyżowania, zamiast swobodnego połączenia cech z różnych par, zaobserwowano tendencję do dziedziczenia przeważnie rodzicielskich kombinacji cech. Ten rodzaj dziedziczenia został nazwany połączony. Dziedziczenie powiązane tłumaczy się lokalizacją odpowiednich genów na tym samym chromosomie. W ramach tych ostatnich są przekazywane z pokolenia na pokolenie komórek i organizmów, zachowując kombinację alleli rodzicielskich.
Zależność sprzężonego dziedziczenia cech od lokalizacji genów w jednym chromosomie uzasadnia uznanie chromosomów za odrębne grupy sprzęgła. Analiza dziedziczenia cechy koloru oczu u Drosophila w laboratorium T. Morgana ujawniła pewne cechy, które spowodowały konieczność wyodrębnienia jako odrębnego typu dziedziczenia cech dziedziczenie powiązane z płcią.
Zależność wyników eksperymentu od tego, który z rodziców był nosicielem dominującego wariantu cechy, pozwoliła zasugerować, że gen decydujący o kolorze oczu u Drosophila znajduje się na chromosomie X i nie ma homologu na chromosomie Y. Wszystkie cechy dziedziczenia związanego z płcią tłumaczy się nierówną dawką odpowiednich genów u przedstawicieli różnych płci - homo- i heterogametycznej. Chromosom X jest obecny w kariotypie każdego osobnika, dlatego cechy określone przez geny tego chromosomu powstają zarówno u przedstawicieli kobiet, jak i mężczyzn. Osobniki płci homogametycznej otrzymują te geny od obojga rodziców i przekazują je przez gamety całemu potomstwu. Członkowie płci heterogametycznej otrzymują pojedynczy chromosom X od homogametycznego rodzica i przekazują go swojemu homogametycznemu potomstwu. U ssaków (w tym ludzi) samce otrzymują geny sprzężone z chromosomem X od swoich matek i przekazują je córkom. Jednocześnie płeć męska nigdy nie dziedziczy cechy ojcowskiej związanej z chromosomem X i nie przekazuje jej swoim synom.
Aktywnie funkcjonujące geny chromosomu Y, które nie posiadają alleli na chromosomie X, są obecne w genotypie tylko płci heterogametycznej oraz w stanie hemizygotycznym. Dlatego manifestują się fenotypowo i są przekazywane z pokolenia na pokolenie tylko wśród przedstawicieli płci heterogametycznej. Tak więc u ludzi objaw nadmiernego owłosienia małżowiny usznej („włochatych uszu”) obserwuje się wyłącznie u mężczyzn i jest dziedziczony z ojca na syna.
Zaczniemy od przedstawienia praw Mendla, następnie porozmawiamy o Morgan, a na koniec powiemy, dlaczego genetyka jest dziś potrzebna, jak pomaga i jakie są jej metody.
W latach 60. XIX wieku mnich Mendel zaczął badać dziedziczenie cech. Dokonano tego przed nim i po raz pierwszy jest to wspomniane w Biblii. Stary Testament mówi, że jeśli właściciel bydła chciał uzyskać określoną rasę, to karmił owce obrane z gałęzi, jeśli chciał mieć potomstwo z białą wełną, i nieoczyszczone, jeśli chciał uzyskać skórę czarnego bydła. Oznacza to, że cechy są dziedziczone przez zmartwionych ludzi jeszcze przed spisaniem Biblii. Dlaczego przed Mendlem nie mogli znaleźć praw przekazywania cech w pokoleniach?
Faktem jest, że przed nim badacze wybrali zestaw cech jednej osoby, z którymi trudniej było sobie poradzić niż z jedną cechą. Przed nim przekazywanie znaków było często uważane za jeden kompleks (jak - ma twarz babci, chociaż jest tu wiele pojedynczych znaków). A Mendel rejestrował transmisję każdej cechy osobno, niezależnie od tego, jak inne cechy zostały przekazane potomkom.
Co ważne, Mendel wybrał do badania znaki, których rejestracja była niezwykle prosta. Są to znaki dyskretne i alternatywne:
- znaki dyskretne (nieciągłe): dany znak jest obecny lub nieobecny. Na przykład znak koloru: groszek jest albo zielony, albo nie zielony.
- cechy alternatywne: jeden stan cechy wyklucza obecność innego stanu. Na przykład stan takiej cechy jak kolor: groszek jest zielony lub żółty. Oba stany cechy nie mogą wystąpić w jednym organizmie.
Podejście Mendla do analizy potomków było dotychczas niestosowane. Jest to ilościowa, statystyczna metoda analizy: wszystkich potomków o danym stanie cechy (np. groszek zielony) połączono w jedną grupę i policzono ich liczebność, którą porównano z liczbą potomków o innym stanie cechy (żółty groszek).
Na znak Mendel wybrał kolor nasion grochu siewnego, którego stan wzajemnie się wykluczał: kolor żółty lub zielony. Kolejnym znakiem jest kształt nasion. Alternatywne stany cechy to kształt, pomarszczona lub gładka. Okazało się, że znaki te są stabilnie reprodukowane z pokolenia na pokolenie i pojawiają się albo w jednym, albo w innym stanie. W sumie Mendel przestudiował 7 par znaków, śledząc każdy z nich z osobna.
Podczas krzyżowania Mendel badał przenoszenie cech z rodziców na ich potomstwo. I to właśnie dostał. Jeden z rodziców oddawał w ciągu kilku pokoleń podczas samozapylenia tylko nasiona pomarszczone, drugi rodzic – tylko nasiona gładkie.
Groch jest samozapylaczem. Aby uzyskać potomstwo od dwóch różnych rodziców (hybryd), musiał zadbać o to, aby rośliny nie zapylały się samoistnie. Aby to zrobić, usunął pręciki z jednej rośliny rodzicielskiej i przeniósł do niej pyłek z innej rośliny. W tym przypadku powstałe nasiona były hybrydami. Wszystkie nasiona mieszańców w pierwszym pokoleniu były takie same. Wszystkie były gładkie. Przejawiony stan cechy nazywamy dominującą (znaczenie rdzenia tego słowa jest dominujące). Innego stanu cechy (nasiona pomarszczone) nie stwierdzono u mieszańców. Nazywamy ten stan cechy recesywnym (gorszy).
Mendel krzyżował w sobie rośliny pierwszego pokolenia i przyglądał się kształtowi powstałego grochu (było to drugie pokolenie potomstwa krzyżówki). Większość nasion była gładka. Ale część była pomarszczona, dokładnie tak samo dla pierwotnego rodzica (jeśli mówimy o naszej własnej rodzinie, powiedzielibyśmy, że wnuk był dokładnie taki jak jego dziadek, chociaż mama i tata w ogóle nie mieli tego stanu). Przeprowadził badanie ilościowe, jaka proporcja potomstwa należy do jednej klasy (gładka – dominująca), a która do innej (pomarszczona – recesywna). Okazało się, że około jedna czwarta nasion była pomarszczona, a trzy czwarte gładkie.
Mendel wykonał te same krzyżówki mieszańców pierwszej generacji dla wszystkich innych cech: koloru nasion, koloru kwiatów itp. Zauważył, że zachowany został stosunek 3:1.
Mendel krzyżował się w jednym kierunku (tata z cechą dominującą, mama z cechą recesywną), aw drugim (tata z cechą recesywną, mama z cechą dominującą). Jednocześnie jakościowe i ilościowe wyniki transferu cech w pokoleniach były takie same. Z tego możemy wywnioskować, że zarówno żeńskie, jak i ojcowskie skłonności tej cechy w równym stopniu przyczyniają się do dziedziczenia cechy u potomstwa.
Fakt, że w pierwszym pokoleniu przejawia się cecha tylko jednego rodzica, nazywamy prawem jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia lub prawem dominacji.
Fakt, że w drugim pokoleniu ponownie pojawiają się oznaki zarówno jednego rodzica (dominującego), jak i drugiego (recesywnego), pozwolił Mendelowi zasugerować, że to nie cecha jako taka jest dziedziczona, ale depozyt jej rozwoju (co teraz nazywamy gen). Zasugerował również, że każdy organizm zawiera parę takich skłonności dla każdej cechy. Tylko jedna z tych dwóch skłonności przechodzi z rodzica na dziecko. Depozyt każdego typu (dominujący lub recesywny) przechodzi na potomka z równym prawdopodobieństwem. Gdy dwie różne skłonności (dominująca i recesywna) połączą się w potomku, pojawia się tylko jedna z nich (dominująca, oznaczona dużą literą A). Depozyt recesywny (oznaczony małą literą a) nie znika u hybrydy, ponieważ pojawia się jako cecha w następnym pokoleniu.
Ponieważ w drugim pokoleniu pojawił się dokładnie ten sam organizm jako rodzic, Mendel uznał, że depozyt jednej cechy „nie rozmazuje się”, w połączeniu z inną pozostaje tak samo czysty. Następnie stwierdzono, że tylko połowa jego skłonności jest przekazywana z tego organizmu - komórki zarodkowe, zwane gametami, niosą tylko jeden z dwóch alternatywnych znaków.
U ludzi istnieje około 5 tysięcy cech morfologicznych i biochemicznych, które według Mendla są dziedziczone dość wyraźnie. Sądząc po rozszczepieniu w drugim pokoleniu, alternatywne skłonności jednej cechy łączyły się ze sobą niezależnie. Oznacza to, że dominująca cecha może pojawić się w kombinacjach takich jak Ach, aaa oraz AA, a recesywny tylko w połączeniu aaa.
Powtórzmy, że Mendel sugerował, że to nie cecha jest dziedziczona, ale skłonności tej cechy (genów) i że te skłonności się nie mieszają, dlatego to prawo nazywa się prawem czystości gamet. Badanie procesu dziedziczenia pozwoliło na wyciągnięcie wniosków co do pewnych cech materiału dziedziczonego, to znaczy, że zadatki są stabilne z pokolenia na pokolenie, zachowują swoje właściwości, że zadatki są dyskretne, czyli tylko jeden stan cecha jest określona, że są dwa, są łączone losowo itp. d.
W czasach Mendla nic nie było wiadomo o mejozie, chociaż wiedzieli już o strukturze jądrowej komórki. To, że jądro zawiera substancję zwaną nukleiną, stało się znane dopiero kilka lat po odkryciu praw Mendla i odkrycie to nie było z nim w żaden sposób związane.
Wszystkie wnioski z powyższego materiału można sformułować w następujący sposób:
1) Każda cecha dziedziczna jest określona przez odrębny czynnik dziedziczny, depozyt; we współczesnym ujęciu skłonności te odpowiadają genom;
2) Geny są zachowywane w czystej postaci przez wiele pokoleń, nie tracąc swojej indywidualności: był to dowód podstawowej pozycji genetyki: gen jest względnie stały;
3) Obie płcie w równym stopniu uczestniczą w przenoszeniu swoich dziedzicznych właściwości na potomstwo;
4) Reduplikacja równej liczby genów i ich redukcja w męskich i żeńskich komórkach rozrodczych; stanowisko to było genetyczną prognozą istnienia mejozy;
5) Dziedziczne skłonności są sparowane, jedna jest macierzyńska, druga ojcowska; jeden z nich może być dominujący, drugi recesywny; przepis ten odpowiada odkryciu zasady allelizmu: gen jest reprezentowany przez co najmniej dwa allele.
Prawa dziedziczenia obejmują prawo rozdzielenia cech dziedzicznych u potomstwa mieszańca oraz prawo niezależnego łączenia cech dziedzicznych. Te dwa prawa odzwierciedlają proces przekazywania informacji dziedzicznych w pokoleniach komórek podczas rozmnażania płciowego. Ich odkrycie było pierwszym rzeczywistym dowodem na istnienie dziedziczności jako zjawiska.
Prawa dziedziczenia mają inną treść i są sformułowane w następującej formie:
- Pierwsze prawo to prawo dyskretnego (genetycznego) dziedzicznego określania cech; leży u podstaw teorii genu.
- Drugie prawo to prawo względnej stałości jednostki dziedzicznej - genu.
- Trzecie prawo to prawo stanu allelicznego genu (dominacja i recesywność).
Fakt, że prawa Mendla są powiązane z zachowaniem chromosomów podczas mejozy, został odkryty na początku XX wieku podczas ponownego odkrycia praw Mendla przez trzy grupy naukowców jednocześnie, niezależnie od siebie. Jak już wiesz, cechą mejozy jest to, że liczba chromosomów w komórce jest zmniejszona o połowę, chromosomy mogą zmieniać swoje części podczas mejozy. Ta cecha charakteryzuje sytuację z cyklem życiowym wszystkich eukariontów.
W celu sprawdzenia założenia dziedziczenia skłonności w tej formie, jak już powiedzieliśmy, Mendel skrzyżował także potomków pierwszego pokolenia, którzy mają żółte nasiona z rodzicielskimi zielonymi (recesywnymi). Przechodząc do organizmu recesywnego, nazwał analizowanie. W rezultacie podzielił się jeden na jednego :( Ach X aaa = Ach + Ach + aaa + aaa). Tym samym Mendel potwierdził przypuszczenie, że w organizmie pierwszego pokolenia występują skłonności cech każdego z rodziców w stosunku 1 do 1. Mendel nazwał stanem, kiedy obie skłonności cechy są jednakowo homozygotyczne, a kiedy są różne - heterozygotyczne.
Mendel wziął pod uwagę wyniki uzyskane na tysiącach nasion, czyli przeprowadził badania statystyczne, które odzwierciedlają wzór biologiczny. Te same prawa, które odkrył, będą miały zastosowanie również do innych eukariontów, takich jak grzyby. Pokazano tu grzyby, w których cztery zarodniki powstałe w wyniku jednej mejozy pozostają we wspólnej skorupie. Analiza krzyżowania w takich grzybach prowadzi do tego, że w jednej muszli znajdują się 2 zarodniki z cechą jednego rodzica i dwa z cechą drugiego. Zatem podział 1:1 w analizującym skrzyżowaniu odzwierciedla biologiczną prawidłowość podziału zadatek jednej cechy w każdej mejozie, która będzie wyglądać jak statystyczna prawidłowość, jeśli wszystkie zarodniki zostaną zmieszane.
Fakt, że rodzice mieli różne stany jednej cechy, wskazuje, że skłonności do rozwoju tej cechy mogą się w jakiś sposób zmienić. Te zmiany nazywane są mutacjami. Mutacje są neutralne: kształt włosów, kolor oczu itp. Niektóre mutacje prowadzą do zmian, które zakłócają normalne funkcjonowanie organizmu. Są to krótkonogi u zwierząt (bydło, owce itp.), bezokość i bezskrzydłość u owadów, bezwłosość u ssaków, gigantyzm i karłowatość.
Niektóre mutacje mogą być nieszkodliwe, takie jak brak włosów u ludzi, chociaż wszystkie naczelne mają włosy. Ale czasami pojawiają się zmiany w intensywności owłosienia na ciele i u ludzi. N.I. Wawiłow nazwał to zjawisko prawem homologicznej serii zmienności dziedzicznej: to znaczy cechę typową tylko dla jednego z dwóch spokrewnionych gatunków można znaleźć z pewną częstotliwością u osobników spokrewnionych gatunków.
Ten slajd pokazuje, że mutacje mogą być dość zauważalne, widzimy rodzinę Murzynów, w której urodził się biały Murzyn albinos. Jego dzieci są bardziej podatne na pigmentację, ponieważ mutacja jest recesywna, a jej częstotliwość jest niska.
Mówiliśmy wcześniej o znakach, które są w pełni widoczne. Ale nie dotyczy to wszystkich znaków. Na przykład fenotyp heterozygot może być pośredni między cechą dominującą i recesywną rodziców. Tak więc kolor owoców w bakłażanie w pierwszym pokoleniu zmienia się z ciemnoniebieskiego na mniej intensywny fioletowy. Jednocześnie w drugiej generacji podział na obecność koloru pozostał 3:1, ale jeśli weźmiemy pod uwagę intensywność koloru, podział wyniósł 1: 2 1 (kolor jest ciemnoniebieski - AA, fioletowy - 2 Ach i biały - aaa, odpowiednio) W tym przypadku jasne jest, że manifestacja cechy zależy od dawki dominującego allelu. Segregacja według fenotypu odpowiada rozszczepieniu według genotypu: klasy AA, Ach oraz aaa, w stosunku 1:2:1.
Po raz kolejny podkreślamy rolę Mendla w rozwoju nauki. Nikt przed nim nie pomyślał, że w ogóle mogą istnieć skłonności znaków. Wierzono, że w każdym z nas jest mały człowiek, w nim jest inny mały człowiek itp. Poczęcie ma coś wspólnego z jego wyglądem, ale zgodnie z mechanizmem gotowy człowieczek jest już obecny od samego początku swojego rozwoju. Takie były dominujące idee, które oczywiście miały wadę - zgodnie z tą teorią, przy dużej liczbie pokoleń, homunkulus powinien był okazać się mniejszy niż cząstka elementarna, ale wtedy nie wiedzieli o tym cząstki J.
Skąd Mendel wiedział, która cecha jest dominująca, a która recesywna? Nic takiego nie wiedział, po prostu przyjął jakąś zasadę organizowania doświadczenia. Dogodnie obserwowane przez niego cechy były zróżnicowane: wzrost, wielkość, kolor kwiatów, kolor fasoli i tak dalej. Nie miał a priori modelu mechanizmu dziedziczenia, wywodził go z obserwacji przekazywania cechy w pokoleniach. Kolejna cecha jego metody. Odkrył, że odsetek osobników z cechą recesywną w drugim pokoleniu stanowi jedną czwartą całego potomstwa. Oznacza to, że prawdopodobieństwo, że ten groszek jest zielony, wynosi 1/4. Powiedzmy, że wyszło średnio 4 groszki w jednym strąku. Czy w każdym strąku (to potomstwo dwojga i tylko dwojga rodziców) znajdzie się 1 zielony i 3 żółty groszek? Nie. Na przykład prawdopodobieństwo, że będą 2 zielone groszki, wynosi 1/4 x 1/4 = 1/16, a wszystkie cztery są zielone, wynosi 1/256. To znaczy, jeśli weźmiesz kiść fasoli, z czterema groszkami w każdym, to co 256 będzie miał cały groszek z cechami recesywnymi, czyli zielony. Mendel przeanalizował potomstwo wielu identycznych par rodziców. Mówiono o krzyżowaniu, ponieważ pokazują one, że prawa Mendla pojawiają się jako statystyczne i opierają się na wzorze biologicznym – 1:1. Oznacza to, że gamety różnych typów w KAŻDEJ mejozie u heterozygoty powstają w równym stosunku - 1:1, a wzory pojawiają się statystycznie, ponieważ analizuje się potomków setek mejoz - Mendel przeanalizował ponad 1000 potomków w krzyżowaniu każdego typu .
Najpierw Mendel badał dziedziczenie jednej pary cech. Następnie zastanawiał się, co by się stało, gdyby jednocześnie zaobserwowano dwie pary znaków. Powyżej na rysunku, po prawej stronie, takie opracowanie ilustruje myśl par znaków - kolor grochu i kształt grochu.
Rodzice jednego typu dawali groch żółty i okrągły podczas samozapylenia. Rodzice innego gatunku wytwarzali zielony i pomarszczony groszek podczas samozapylenia. W pierwszym pokoleniu otrzymał cały groszek żółty i okrągły. Wynikające z tego rozszczepienie w drugiej generacji jest wygodnie rozważane przy użyciu siatki Peneta. Otrzymano podział 9:3:3:1 (żółty i okrągły: żółty i pomarszczony: zielony i okrągły: zielony i pomarszczony). Podział dla każdej pary cech następuje niezależnie od siebie. Stosunek 9zhk + 3zhm + 3bk + 1sm odpowiada niezależnej kombinacji wyników dwóch krzyżówek (3g + 1h) x (3k + 1m). Oznacza to, że zadatki na znaki tych par (kolor i kształt) są łączone niezależnie.
Obliczmy, ile mamy różnych klas fenotypowych. Mieliśmy 2 klasy fenotypowe: żółtą i zieloną; a na innej podstawie 2 klasy fenotypowe: okrągła i pomarszczona. W sumie będą 2*2=4 klasy fenotypowe, które otrzymaliśmy powyżej. Jeśli weźmiemy pod uwagę trzy cechy, to będzie 2 3 = 8 klas klas fenotypowych. Mendel posunął się aż do krzyżyków dihybrydowych. Marki wszystkich cech, na szczęście Mendla, były w grochu na różnych chromosomach, aw grochu było 7 par chromosomów. Dlatego okazało się, że przyjął cechy, które łączyły się niezależnie u potomstwa.
Ludzie mają 23 pary chromosomów. Jeśli weźmiemy pod uwagę jedną cechę heterozygotyczną dla każdego chromosomu, osoba może mieć 2 23 ~ 8 * 106 klas fenotypowych w potomstwie jednego małżeństwa. Jak wspomniano w pierwszym wykładzie, każdy z nas zawiera około 1 różnicy na 1000 pozycji między chromosomami ojca i matki, czyli łącznie około miliona różnic między chromosomami ojca i matki. Oznacza to, że każdy z nas jest potomkiem krzyżówki miliona hybryd, w której liczba klas fenotypowych wynosi 2 100 000. W praktyce ta liczba klas fenotypowych w potomstwie jednej pary nie jest realizowana, ponieważ mamy tylko 23 chromosomy, a nie milion. Okazuje się, że 8*106 to dolna granica możliwego zróżnicowania potomstwa danej pary. Na tej podstawie można zrozumieć, że nie może być dwóch absolutnie identycznych osób. Prawdopodobieństwo mutacji danego nukleotydu w DNA w jednym pokoleniu wynosi około 10 -7 - 10 -8, czyli dla całego genomu (3 * 10 9) nastąpi około 100 zmian de novo między rodzicem a dzieckiem. Całkowite różnice między połową genomu ojca a połową matki wynoszą około 1 000 000. Oznacza to, że stare mutacje w twoim genomie są znacznie częstsze niż nowo powstałe (10 000 razy).
Mendel przeprowadził również analizę krzyżówek – krzyżowanie z recesywną homozygotą. W potomku pierwszego pokolenia połączenie genów ma postać AaB b. Jeśli skrzyżowasz to z przedstawicielem z całkowicie recesywnym zestawem genów ( aabb), wtedy będą cztery możliwe klasy, które będą w stosunku 1:1:1:1, w przeciwieństwie do przecięcia omówionego powyżej, gdy otrzymaliśmy podział 9:3:3:1.
Poniżej przedstawiono niektóre kryteria statystyczne – które stosunki liczb należy uznać za zgodne z oczekiwaniami, powiedzmy 3:1. Na przykład dla 3:1 - na czterysta groszków jest mało prawdopodobne, aby wypadło dokładnie 300 do 100. Jeśli okaże się, że na przykład 301 do 99, to prawdopodobnie ten stosunek można uznać za równy 3 do 1. A 350 do 50 prawdopodobnie nie równa się 3 do 1.
Test statystyczny chi-kwadrat (χ 2) służy do testowania hipotezy, że obserwowany rozkład jest zgodny z oczekiwanym. Ta grecka litera jest wymawiana po rosyjsku jako „chi”, a po angielsku jako „chi” (chi).
Wartość χ2 obliczana jest jako suma kwadratów odchyleń wartości obserwowanych od wartości oczekiwanej podzielona przez wartość oczekiwaną. Następnie, zgodnie ze specjalną tabelą dla danej wartości χ 2, znajduje się wartość prawdopodobieństwa, że taka różnica między wartością obserwowaną a oczekiwaną jest losowa. Jeżeli prawdopodobieństwo jest mniejsze niż 5%, to odchylenie nie jest uważane za przypadkowe (liczba pięciu procent jest ustalana umownie).
Czy zawsze będzie jakaś dziedzicznie określona z góry cecha? W końcu to domyślne założenie leży u podstaw interpretacji danych uzyskanych przez Mendla.
Okazuje się, że może to zależeć od wielu powodów. U ludzi jest taka dziedziczna cecha - sześciopalcowość. Chociaż my, jak wszystkie kręgowce, zwykle mamy pięć palców.
Prawdopodobieństwo ujawnienia się depozytu cechy w postaci cechy obserwowanej (tutaj sześciopalcowość) może być mniejsze niż 100%. Na zdjęciu osoba ma 6 palców na obu nogach. A jego bliźniak niekoniecznie pokazuje ten znak. Odsetek osobników o danym genotypie, które wykazują odpowiedni fenotyp, nazywano penetracją (termin ten został wprowadzony przez rosyjskiego genetyka Timofiejewa-Resowskiego).
W niektórych przypadkach szósty palec może być po prostu wskazywany przez pewien wzrost skóry. Timofiejew-Resowski zaproponował nazwać stopień manifestacji cechy w indywidualnej ekspresji.
Szczególnie wyraźnie nie 100% powiązania genotypu z fenotypem można prześledzić w badaniu bliźniąt jednojajowych. Ich struktura genetyczna jest jeden do jednego, a ich znaki pokrywają się w różnym stopniu. Poniżej znajduje się tabela przedstawiająca zbieżność znaków dla identycznych i nieidentycznych bliźniąt. Różne choroby są traktowane jako znaki w tej tabeli.
Cecha obecna u większości osobników w ich naturalnym środowisku nazywana jest typem dzikim. Najczęstsza cecha jest często dominująca. Taki związek może mieć wartość adaptacyjną przydatną dla gatunku. U ludzi dominującymi cechami są np. czarne włosy, ciemne oczy, kręcone włosy. Nawiasem mówiąc, ponieważ odpowiednie geny znajdują się na różnych chromosomach, możesz uzyskać kędzierzawego czarnego mężczyznę, który będzie blondynem - nic tego nie zabrania.
Dlaczego zdarza się, że w krzyżówce monohybrydowej trzy klasy genotypowe u potomstwa drugiego pokolenia odpowiadają w niektórych przypadkach trzem klasom fenotypowym (bakłażan niebieskofioletowy i biały), a w innym przypadku dwóm klasom (groszek żółty lub zielony) ? Dlaczego manifestacja cechy dominującej jest w jednym przypadku niepełna, aw drugim pełna? Analogię można wyciągnąć z kliszy fotograficznej. W zależności od ilości światła rama może być całkowicie przezroczysta, szara i całkowicie czarna. To samo dotyczy genów. Na przykład kukurydza posiada gen Y, który warunkuje powstawanie witaminy A. Gdy dawka genu Y na komórkę wzrasta z jednego do trzech, aktywność kodowanego przez nią enzymu zmienia się liniowo i w tym przypadku wzrost witaminy A i koloru ziarna. (W kukurydzy główną częścią ziarna jest bielmo. Każda komórka bielma ma trzy genomy - dwa od mamy i jeden od taty). Oznacza to, że wiele cech zależy ilościowo od dawki allelu. Im więcej kopii allelu pożądanego typu, tym większa będzie wartość kontrolowanej przez niego cechy. Taka zależność jest stale wykorzystywana w biotechnologii.
Mendel mógł bezpiecznie nie odkryć swoich praw. Badania nad grochem pozwoliły Mendelowi odkryć jego prawa, ponieważ groszek jest rośliną samopylną, a więc homozygotyczną bez przymusu. Podczas samozapylenia proporcja heterozygot zmniejsza się proporcjonalnie do potęgi liczby pokoleń. To było szczęście Mendla - jeśli proporcja heterozygot była duża, nie zaobserwowano żadnych wzorców. Kiedy następnie wziął zapylacze krzyżowe, schematy się załamały, co bardzo zdenerwowało Mendla, ponieważ sądził, że odkrył coś prywatnego. Okazało się, że nie.
Powyżej rozmawialiśmy o dziedziczeniu cech jakościowych, a zazwyczaj większość cech ma charakter ilościowy. Ich kontrola genetyczna jest dość skomplikowana. Cechy ilościowe opisywane są poprzez średnią wartość wartości cechy oraz zakres zmienności, który nazywamy normą reakcji. Zarówno wartość średnia, jak i szybkość reakcji są wskaźnikami specyficznymi dla gatunku, które zależą zarówno od genotypu, jak i warunków środowiskowych. Na przykład oczekiwana długość życia osoby. Chociaż Biblia mówi, że prorocy żyli 800 lat, ale teraz jest jasne, że nikt nie żyje dłużej niż 120-150 lat. Na przykład mysz żyje przez dwa lata, chociaż jest też ssakiem. Nasz wzrost, nasza waga - to wszystko są znaki ilościowe. Nie ma ludzi o wzroście 3-4 metrów, chociaż są na przykład słonie. Każdy gatunek ma swoją średnią dla każdej cechy ilościowej i własny zakres zmienności.
W badaniu cech jakościowych wzorce dziedziczenia są otwarte.
Większość naszych funkcji ma charakter ilościowy.
Wartości wartości cech w reprezentatywnej próbie osobników danego gatunku charakteryzują się pewną średnią i szerokością jej zmienności, która nazywana jest normą reakcji i zależy zarówno od genotypu, jak i warunków formowania cechy.
Temat 4.2 Podstawowe wzorce
dziedziczność
Terminologia 1.Alternatywny- Kontrastujące cechy. 2. czyste linie- rośliny w rzędzie, w których nie obserwuje się rozszczepiania podczas samozapylenia. 3. metoda hybrydowa- Pozyskiwanie potomstwa mieszańców i jego analiza. 4. osoby rodzicielskie- R. 5. Mężczyźni – ♂. 6. kobiety – ♀. 7. Krzyżowanie– X. 8. hybrydy F 1 , F 2 , F n . dziewięć. Monohybrydowy- krzyżowanie osobników z jedną kontrastującą cechą. Wzorce dziedziczenia cech Ilościowe wzorce dziedziczenia cech odkrył czeski botanik amator G. Mendel. Wyznaczając cel, jakim jest poznanie wzorców dziedziczenia cech, przede wszystkim zwrócił uwagę na wybór przedmiotu badań. Do swoich eksperymentów G. Mendel wybrał groszek - te z jego odmian, które wyraźnie różniły się od siebie na wiele sposobów. Jednym z najważniejszych punktów w całej pracy było określenie liczby znaków, o jaką powinny różnić się krzyżowane rośliny. G. Mendel po raz pierwszy zdał sobie sprawę, że wychodząc od najprostszego przypadku - różnic między rodzicami w jednej jednej cesze i stopniowo komplikując zadanie, można mieć nadzieję na rozwikłanie całej plątaniny wzorców przekazywania cech z pokolenia na pokolenie, tj. ich dziedzictwo. Tutaj ujawniła się ścisła matematyka jego myślenia. To właśnie takie podejście pozwoliło G. Mendelowi jasno zaplanować dalsze komplikacje eksperymentów. Pod tym względem Mendel stał ponad wszystkimi współczesnymi biologami. Inną ważną cechą jego badań było to, że wybrał do eksperymentów organizmy należące do czystych linii, tj. takich roślin, u których w wielu pokoleniach podczas samozapylenia nie zaobserwowano rozszczepiania się według badanej cechy. Nie mniej ważny jest fakt, że zaobserwował dziedziczenie alternatyw, tj. kontrastujące cechy. Na przykład kwiaty jednej rośliny były fioletowe, a drugiej białe, roślina była wysoka lub niska, fasola była gładka lub pomarszczona i tak dalej. Porównując wyniki eksperymentów i obliczeń teoretycznych, G. Mendel szczególnie podkreślił przeciętność statystyczną odkrytych przez siebie praw. Stąd metoda krzyżowania osobników różniących się cechami alternatywnymi, tj. hybrydyzacja, po której następuje ścisłe uwzględnienie rozkładu cech rodzicielskich u potomstwa, nazywana jest hybrydiologiczną. Wzorce dziedziczenia cech, zidentyfikowane przez G. Mendla i potwierdzone przez wielu biologów na różnych obiektach, są obecnie formułowane w postaci praw o charakterze uniwersalnym. Prawo jednorodności pierwszej generacji mieszańców Krzyż monohybrydowy. Aby zilustrować prawo jednorodności pierwszego pokolenia - pierwsze prawo Mendla, odtwórzmy jego doświadczenia z krzyżowaniem monohybrydowym grochu. Monohybryda to skrzyżowanie dwóch organizmów, które różnią się między sobą jedną parą alternatywnych cech. W konsekwencji przy takim krzyżowaniu śledzone są wzorce dziedziczenia tylko dwóch wariantów cechy, których rozwój jest spowodowany parą genów allelicznych. Na przykład znakiem jest kolor nasion, opcje są żółte lub zielone. Wszystkie inne cechy charakterystyczne dla tych organizmów nie są brane pod uwagę. Jeśli krzyżujesz rośliny grochu z żółtymi i zielonymi nasionami, to wszyscy potomkowie hybryd uzyskani w wyniku tego skrzyżowania będą mieli żółte nasiona. Ten sam obraz obserwuje się podczas krzyżowania roślin o gładkim i pomarszczonym kształcie nasion - wszystkie nasiona w hybrydach będą gładkie. W związku z tym w hybrydzie pierwszego pokolenia pojawia się tylko jedna z każdej pary cech alternatywnych. Drugi znak niejako znika, nie pojawia się. Przewaga cechy jednego z rodziców w hybrydzie Mendla nazywana jest dominacją. Cechę, która objawia się w hybrydzie pierwszego pokolenia i hamuje rozwój innej cechy, nazwano dominującą, przeciwną, tj. stłumiona cecha jest recesywna. Zwyczajowo cechę dominującą oznacza się dużą literą (A), a cechę recesywną małą literą (a). Mendel wykorzystywał w doświadczeniach rośliny należące do różnych czystych linii, czyli odmian, których potomkowie w długiej serii pokoleń byli podobni do swoich rodziców. Dlatego w tych roślinach oba geny alleliczne są takie same. Tak więc, jeśli w genotypie organizmu występują dwa identyczne geny alleliczne, tj. dwa geny, które są absolutnie identyczne w sekwencji nukleotydowej, taki organizm nazywa się homozygotą. Organizm może być homozygotyczny dla genów dominujących (AA) lub recesywnych (aa). Jeśli geny alleliczne różnią się między sobą sekwencją nukleotydową, na przykład jeden jest dominujący, a drugi recesywny (Aa), taki organizm nazywamy heterozygotycznym. Pierwsze prawo Mendla jest również nazywane prawem dominacji lub jednolitości, ponieważ wszystkie jednostki pierwszego pokolenia mają ten sam przejaw cechy tkwiącej w jednym z rodziców. Sformułowany jest tak: Przy krzyżowaniu dwóch organizmów należących do różnych czystych linii (dwie homozygoty), różniących się od siebie parą alternatywnych cech, całe pierwsze pokolenie mieszańców (F 1) będzie jednorodne i będzie nosiło cechę jednego rodzica. Jeśli chodzi o kolor, Mendel ustalił, że czerwień lub czerń będą dominować nad bielą, a róż i szary, o różnym nasyceniu, będą kolorami pośrednimi. Mendel zaproponował graficzne symbole znaków: P - rodzice, ♂ - męski, ♀ - żeński,, - gamety, X - krzyżowanie, F 1, F 2, F n - potomstwo. Pierwsze prawo Mendla pokazano na rysunku 1.
Rysunek 1. Pierwsze prawo Mendla
Całe potomstwo ma ten sam kolor pośredni, co nie jest sprzeczne z pierwszym prawem Mendla.
pytania testowe
1. Materiał biologiczny Mendla. 2. Alternatywne cechy eksperymentów Mendla. 3. Linie czyste i ich definicja. 4. Istota metody hybrydiologicznej. 5. Krzyżówka monohybrydowa. 6. Cechy dominujące i recesywne. 7. Geny alleliczne. 8. Pierwsze prawo Mendla. Prawo jednolitości.
Temat 4.2.1 Niepełna dominacja genów
Terminologia 1. geny alleliczne- geny zlokalizowane w tych samych loci chromosomów homologicznych. 2. dominująca cecha- tłumienie rozwoju innego. 3. cecha recesywna- stłumiony. 4. Homozygota Zygota, która ma te same geny. 5. heterozygota Zygota, która ma różne geny. 6. Podział- rozbieżność cech u potomstwa. 7. Przechodzić przez- skrzyżowanie chromosomu. W stanie heterozygotycznym gen dominujący nie zawsze całkowicie tłumi manifestację genu recesywnego. W niektórych przypadkach hybryda F 1 nie reprodukuje w pełni żadnej z cech rodzicielskich, a ekspresja cechy ma charakter pośredni z większym lub mniejszym odchyleniem w kierunku stanu dominującego lub recesywnego. Ale wszystkie osobniki tego pokolenia wykazują jednolitość tej cechy. Pośredni charakter dziedziczenia w poprzednim schemacie nie jest sprzeczny z pierwszym prawem Mendla, ponieważ wszyscy potomkowie F 1 są jednorodni. niepełna dominacja jest zjawiskiem powszechnym. Zostało odkryte podczas badania dziedziczenia koloru kwiatów u lwiej paszczy, budowy ptasich piór, koloru wełny u bydła i owiec, cech biochemicznych u ludzi itp. Allelizm wielokrotny. Dotychczas zbadano przykłady, w których ten sam gen był reprezentowany przez dwa allele – dominujący (A) i recesywny (a). Te dwa stany genu są spowodowane mutacją. Gen może wielokrotnie mutować. W rezultacie powstaje kilka wariantów genów allelicznych. Całość tych genów allelicznych, które determinują różnorodność opcji cech, nazywana jest serią genów allelicznych. Występowanie takiej serii z powodu powtórnej mutacji jednego genu nazywamy allelizmem mnogim lub allelomorfizmem mnogim. Gen A może zmutować, aby podać 1, 2, 3 i n. Gen B znajdujący się w innym locus jest w stanie b 1 , b 2 , b 3 , b n . Na przykład u muszki Drosophila znana jest seria alleli genu koloru oczu, składająca się z 12 członków: czerwonego, koralowego, wiśniowego, morelowego itp. na biały, zdeterminowany przez gen recesywny. Króliki mają szereg wielu alleli określających kolor sierści. Powoduje to rozwój jednolitego koloru lub brak pigmentacji (albinizm). Członkowie tej samej serii alleli mogą znajdować się w różnych relacjach dominująco-recesywnych. Należy pamiętać, że tylko dwa geny z serii alleli mogą należeć do genotypu organizmów diploidalnych. Pozostałe allele tego genu w różnych kombinacjach są zawarte parami w genotypach innych osobników tego gatunku. Tak więc allelizm wielokrotny charakteryzuje różnorodność puli genów, tj. całość wszystkich genów, które składają się na genotypy pewnej grupy osobników lub całego gatunku. Innymi słowy, allelizm wielokrotny jest cechą gatunkową, a nie indywidualną. Drugie prawo Mendla – prawo rozszczepienia Jeżeli krzyżują się między sobą potomkowie pierwszego pokolenia, identyczni pod względem badanej cechy, to w drugim pokoleniu cechy obojga rodziców pojawiają się w określonej proporcji liczbowej: 3/4 osobników będzie miało cechę dominującą, 1 /4 - recesywny. Pod względem genotypu F 2 będzie zawierać 25% osobników homozygotycznych pod względem alleli dominujących, 50% organizmów będzie heterozygotycznych, a 25% potomstwa będzie homozygotycznych pod względem alleli recesywnych. Zjawisko, w którym krzyżowanie osobników heterozygotycznych prowadzi do powstania potomstwa, z których część nosi cechę dominującą, a część recesywną, nazywa się rozszczepieniem. Dlatego rozszczepienie to rozkład cech dominujących i recesywnych wśród potomstwa w określonym stosunku liczbowym. Cecha recesywna u mieszańców pierwszego pokolenia nie zanika, a jedynie zostaje stłumiona i objawia się w drugim pokoleniu mieszańców. Zatem drugie prawo Mendla (patrz ryc. 2) można sformułować w następujący sposób: gdy krzyżuje się ze sobą dwóch potomków pierwszego pokolenia (dwie heterozygoty), w drugim pokoleniu obserwuje się rozszczepienie w pewnym stosunku liczbowym: zgodnie z fenotyp 3:1, zgodnie z genotypem 1:2:1.Rysunek 2. Drugie prawo Mendla
Przy niepełnej dominacji u potomstwa mieszańców F 2 podział według genotypu i fenotypu pokrywa się (1:2:1). Prawo czystości gamet Prawo to odzwierciedla istotę procesu powstawania gamet w mejozie. Mendel zasugerował, że czynniki dziedziczne (geny) nie mieszają się podczas tworzenia hybryd, ale pozostają niezmienione. W ciele hybrydy F, od krzyżujących się rodziców różniących się cechami alternatywnymi, obecne są oba czynniki – dominujący i recesywny. W postaci cechy manifestuje się dominujący czynnik dziedziczny, natomiast czynnik recesywny zostaje stłumiony. Komunikacja między pokoleniami podczas rozmnażania płciowego odbywa się za pośrednictwem komórek rozrodczych - gamet. Dlatego należy założyć, że każda gameta zawiera tylko jeden czynnik pary. Następnie, podczas zapłodnienia, fuzja dwóch gamet, z których każda niesie recesywny czynnik dziedziczny, doprowadzi do powstania organizmu z cechą recesywną, która objawia się fenotypowo. Fuzja gamet niosących czynnik dominujący, czyli dwóch gamet, z których jedna zawiera czynnik dominujący, a druga recesywny, prowadzi do rozwoju organizmu z cechą dominującą. Zatem pojawienie się w drugim pokoleniu (F 2) cechy recesywnej jednego z rodziców (P) może mieć miejsce tylko wtedy, gdy spełnione są dwa warunki: 1. Jeśli czynniki dziedziczne pozostają niezmienione u mieszańców. 2. Jeśli komórki zarodkowe zawierają tylko jeden czynnik dziedziczny z pary alleli. Rozszczepianie się cech u potomstwa przy krzyżowaniu osobników heterozygotycznych, Mendel tłumaczył faktem, że gamety są genetycznie czyste, tj. niosą tylko jeden gen z pary allelicznej. Prawo czystości gamet można sformułować w następujący sposób: podczas tworzenia komórek zarodkowych tylko jeden gen z pary alleli (z każdej pary alleli) wchodzi do każdej gamety. Cytologicznym dowodem na istnienie prawa czystości gamet jest zachowanie chromosomu w mejozie: w pierwszym podziale mejotycznym chromosomy homologiczne wchodzą do różnych komórek, a w anafazie drugiego chromosomy potomne, które ze względu na krzyżowanie mogą zawierać różne allele tego samego genu. Wiadomo, że w każdej komórce ciała znajduje się dokładnie ten sam diploidalny zestaw chromosomów. Dwa homologiczne chromosomy zawierają dwa identyczne geny alleliczne. Tworzenie się genetycznie „czystych” gamet pokazano na schemacie na rycinie 3.
Rycina 3. Tworzenie „czystych” gamet
Kiedy gamety męskie i żeńskie łączą się, powstaje hybryda, która ma diploidalny zestaw chromosomów (patrz ryc. 4).
Rysunek 4. Formacja hybrydowa
Jak widać na diagramie, zygota otrzymuje połowę chromosomów z organizmu ojcowskiego, a połowę z organizmu matczynego. Podczas tworzenia gamet w hybrydzie chromosomy homologiczne również wchodzą do różnych komórek podczas pierwszego podziału mejotycznego (patrz ryc. 5).
Rycina 5. Powstawanie dwóch odmian gamet
Dla tej pary alleli powstają dwie odmiany gamet. Zatem cytologiczną podstawą prawa czystości gamet, a także rozszczepiania cech u potomstwa podczas krzyżowania monohybrydowego, jest rozbieżność chromosomów homologicznych i powstawanie komórek haploidalnych w mejozie. Analizując krzyż Metoda hybrydiologiczna opracowana przez Mendla do badania dziedziczności umożliwia ustalenie, czy organizm jest homozygotyczny czy heterozygotyczny, jeśli ma dominujący fenotyp dla badanego genu. Czy rasa jest czysta? W tym celu krzyżuje się osobnika o nieznanym genotypie i organizm homozygotyczny pod względem recesywnego allelu o recesywnym fenotypie. Jeśli osobnik dominujący jest homozygotyczny, potomstwo z takiej krzyżówki będzie jednorodne i nie nastąpi rozszczepienie (patrz ryc. 6).
Rysunek 6. Krzyżowanie osobników dominujących.
Inny obraz uzyskamy, jeśli badany organizm jest heterozygotyczny (patrz ryc. 7).
Rysunek 7. Krzyżowanie osobników heterozygotycznych.
Rozszczepienie nastąpi w stosunku 1:1 na fenotyp. Przekroczenie tego wyniku świadczy o powstawaniu dwóch odmian gamet u jednego z rodziców, tj. jego heterozygotyczność nie jest czystą rasą (patrz ryc. 8).
Rysunek 8. Rozszczepienie nastąpi w stosunku 1:1 według fenotypu.
pytania testowe
1. Niepełna dominacja i jej manifestacja w przyrodzie. 2. Istota allelizmu wielokrotnego. 3. II-Prawo Mendla. prawo podziału. 4. Prawo czystości gamet. 5. Cytologiczne dowody na prawo czystości gamet. 6. Analiza skrzyżowania, jego istoty i znaczenia.
Temat 4.2.2 III Prawo Mendla – prawo niezależności”
połączenie cech
Terminologia 1. Krzyż dihybrydowy- skrzyżowanie na dwóch kontrastujących cechach. 2. Organizmy dwuheterozygotyczne- organizmy heterozygotyczne dla dwóch par genów allelicznych. 3. Kraty Pannet- graficzna metoda obliczania wyników krzyżowania. 4. Rekombinacja- rekombinacja cech. 5. Przechodzić przez- pojawienie się nowych znaków z nakładaniem się chromosomów. 6. Morganida to odległość między genami. Krzyżyki dihybrydowe i polihybrydowe Organizmy różnią się od siebie na wiele sposobów. Możliwe jest ustalenie wzorców dziedziczenia dwóch lub więcej par alternatywnych cech poprzez krzyżowanie dihybrydowe lub polihybrydowe. Do krzyżówek dihybrydowych Mendel użył homozygotycznych roślin grochu, które różnią się dwiema parami cech – kolorem nasion (żółty i zielony) oraz kształtem nasion (gładkie i pomarszczone). Dominujące były żółte zabarwienie (A) i gładki kształt nasion (B). Każda roślina wytwarza jedną odmianę gamet zgodnie z badanymi allelami. Kiedy gamety się łączą, całe potomstwo będzie jednolite (patrz Ryc. 9).Rycina 9. Fuzja gamet
Organizmy, które są heterozygotyczne dla dwóch par genów allelicznych, nazywane są diheterozygotycznymi. Podczas tworzenia gamet w hybrydzie tylko jeden z każdej pary genów allelicznych wchodzi do gamety, natomiast z powodu przypadkowej dywergencji chromosomów ojcowskich i matczynych w pierwszym podziale mejozy, gen A może wpaść do jednej gamety z genem B lub z genem b, podobnie jak gen a może łączyć się w jedną gametę z genem B lub z genem b (patrz Ryc. 10).
Rycina 10. Tworzenie gamet w hybrydzie
Tabela 1.
Przetwarzanie wyników krzyżowania dihybrydowego
AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Prawa dziedziczenia cech G. Mendla opisują podstawowe zasady przenoszenia cech dziedzicznych z organizmów rodzicielskich na ich dzieci; te zasady leżą u podstaw genetyki klasycznej. Prawa te zostały odkryte przez Mendla w wyniku krzyżowania organizmów (w tym przypadku roślin) o różnych genotypach. Zwykle opisz jedną zasadę i dwa prawa.
Zasada jednorodności dla hybryd pierwszej generacji
Krzyżując groch nasienny o stabilnych cechach - fioletowe i białe kwiaty, Mendel zauważył, że wszystkie hybrydy, które się pojawiły, miały fioletowe kwiaty, wśród nich nie było ani jednej białej. Mendel powtórzył eksperymenty więcej niż raz, używając innych znaków. Na przykład, jeśli skrzyżował groch z żółtymi i zielonymi nasionami, potomstwo miało żółte nasiona, gdy skrzyżował groch z nasionami gładkimi i pomarszczonymi, potomstwo miało nasiona gładkie. Potomstwo z wysokich i niskich roślin było wysokie.
Więc, hybrydy pierwszej generacji zawsze nabywają jedną z cech rodzicielskich. Jeden znak (silniejszy, dominujący) zawsze tłumi inny (słabszy, recesywny). Takie zjawisko nazywa się całkowita dominacja.
Jeśli zastosujemy powyższą zasadę do osoby, powiedzmy na przykładzie brązowych i niebieskich oczu, wyjaśnimy to w następujący sposób. Jeśli u jednego homozygotycznego rodzica w genomie oba geny określają brązowy kolor oczu (oznaczamy taki genotyp jak AA), a w drugim, również homozygotycznym, oba geny determinują niebieski kolor oczu (oznaczamy taki genotyp jak aaa), to produkowane przez nie haploidalne gamety zawsze będą nosiły albo gen ALE, lub a(patrz schemat poniżej).
Schemat przenoszenia cech podczas krzyżowania organizmów homozygotycznych
Wtedy wszystkie dzieci będą miały genotyp Ach, ale wszyscy będą mieli brązowe oczy, ponieważ gen brązowe oko dominuje nad genem niebieskiego oka.
Zastanówmy się teraz, co się stanie, jeśli dojdzie do krzyżowania organizmów heterozygotycznych (lub hybryd pierwszej generacji). W takim przypadku będzie podział funkcji pod pewnymi warunkami ilościowymi.
Prawo podziału cech, czyli pierwsze prawo Mendla
Jeśli heterozygotyczny potomkowie pierwszego pokolenia, identyczni pod względem badanej cechy, krzyżują się między sobą, następnie w drugim pokoleniu cechy obojga rodziców pojawiają się w określonej proporcji liczbowej: 3/4 osobnika będzie miało cechę dominującą, 1/4 będzie miało cechę recesywną(patrz schemat poniżej).
Schemat dziedziczenia cech przy krzyżowaniu organizmów heterozygotycznych
Zjawisko, w którym krzyżowanie osobników heterozygotycznych prowadzi do powstania potomstwa, z których część nosi cechę dominującą, a część jest recesywna, nazywa się rozdzielać. Jak rozumiemy, cecha recesywna u mieszańców pierwszego pokolenia nie zniknęła, a jedynie została stłumiona i pojawiła się w drugim pokoleniu mieszańców. Mendel jako pierwszy zrozumiał, że podczas formowania się mieszańców czynniki dziedziczne nie mieszają się i nie „rozmywają”, ale pozostają niezmienione. W organizmie hybrydowym oba czynniki (geny) są obecne, ale tylko dominujący czynnik dziedziczny przejawia się jako cecha.
Komunikacja między pokoleniami podczas rozmnażania płciowego odbywa się za pośrednictwem komórek rozrodczych, każda gameta zawiera tylko jeden czynnik z pary. W wyniku połączenia dwóch gamet, z których każda zawiera jeden recesywny czynnik dziedziczny, powstanie organizm z cechą recesywną. Fuzja gamet, z których każda zawiera czynnik dominujący lub dwie gamety, z których jedna zawiera czynnik dominujący, a druga recesywny, prowadzi do rozwoju organizmu z cechą dominującą.
Mendel tłumaczył rozszczepienie podczas krzyżowania osobników heterozygotycznych faktem, że gamety niosą tylko jeden gen z pary allelicznej ( prawo czystości gamet). W rzeczywistości jest to możliwe tylko wtedy, gdy geny pozostają niezmienione, a gamety zawierają tylko jeden gen z pary. Wygodnie jest badać relacje między cechami za pomocą tak zwanej siatki Punneta:
(0,5) | (0,5) | |
(0,5) | AA (0,25) | Aa (0,25) |
(0,5) | Aa (0,25) | aa (0,25) |
Ze względu na prawdopodobieństwo statystyczne, przy wystarczająco dużej liczbie gamet u potomstwa, 25% genotypów będzie homozygotycznych dominujących, 50% - heterozygotycznych, 25% - homozygotycznych recesywnych, tj. ustalono stosunek matematyczny AA:2Ach:1aaa. Odpowiednio, zgodnie z fenotypem, potomstwo drugiego pokolenia podczas krzyżowania monohybrydowego rozkłada się w proporcji 3:1 - 3 części osobników z cechą dominującą, 1 część osobników z cechą recesywną.
Nie należy zapominać, że dystrybucja genów i ich wejście do gamet ma charakter probabilistyczny. Podejście Mendla do analizy potomków było ilościowe, statystyczne: wszystkich potomków z daną cechą (np. groszek gładki lub pomarszczony) połączono w jedną grupę, policzono ich liczbę, którą porównano z liczbą potomków o różnym stan cechy (groszek pomarszczony). Ta analiza parami zapewniła sukces jego obserwacji. W przypadku osoby obserwowanie takiego rozkładu może być bardzo trudne - konieczne jest, aby jedna para rodziców miała co najmniej kilkanaście dzieci, co jest dość rzadkim zjawiskiem we współczesnym społeczeństwie. Może się więc zdarzyć, że jedno dziecko urodzi się z brązowookimi rodzicami i to niebieskookie, co na pierwszy rzut oka narusza wszelkie prawa genetyki. Jednocześnie, jeśli eksperymentujesz z Drosophila lub myszami laboratoryjnymi, prawa Mendla są dość łatwe do zaobserwowania.
Trzeba powiedzieć, że w pewnym sensie Mendel miał szczęście - od samego początku wybrał na obiekt odpowiednią roślinę - kolorowy groszek. Gdyby natknął się np. na takie rośliny jak nocna piękność czy lwia pazur, to wynik byłby nieprzewidywalny. Faktem jest, że u lwiej paszczy rośliny heterozygotyczne uzyskane przez skrzyżowanie roślin homozygotycznych z czerwonymi i białymi kwiatami mają różowe kwiaty. Jednak żadnego z alleli nie można nazwać ani dominującym, ani recesywnym. Zjawisko to można wytłumaczyć faktem, że złożone procesy biochemiczne spowodowane różną pracą alleli niekoniecznie prowadzą do alternatywnych, wzajemnie wykluczających się wyników. Rezultat może być pośredni, zależny od charakterystyki metabolizmu w danym organizmie, w którym zawsze istnieje wiele opcji, mechanizmów manewrowych lub równoległych procesów o różnych zewnętrznych przejawach.
Zjawisko to nazywa się niepełna dominacja lub współdominacji, jest to dość powszechne, w tym u ludzi. Przykładem jest system grup krwi ludzkiej MN (na marginesie należy zauważyć, że jest to tylko jeden z systemów, istnieje wiele klasyfikacji grup krwi). Kiedyś Landsteiner i Levin wyjaśnili to zjawisko faktem, że erytrocyty mogą nosić na swojej powierzchni jeden antygen (M), drugi (N) lub oba razem (MN). Jeżeli w pierwszych dwóch przypadkach mamy do czynienia z homozygotami (MM i NN), to w stanie heterozygotycznym (MN) manifestują się oba allele, natomiast oba pojawiają się (dominują), stąd nazwa - kodominacja.
Prawo niezależnego dziedziczenia postaci, czyli drugie prawo Mendla
Prawo to opisuje rozkład cech w ramach tzw dwuhybrydowy oraz wielohybrydowy krzyżowanie, tj. gdy skrzyżowane osobniki różnią się dwiema lub więcej cechami. W doświadczeniach Mendla krzyżowano rośliny, które różniły się kilkoma parami cech, takimi jak: 1) białe i fioletowe kwiaty oraz 2) żółte lub zielone nasiona. W tym samym czasie dziedziczenie każdej cechy podlegało pierwszym dwóm prawom, a cechy zostały połączone niezależnie od siebie. Zgodnie z oczekiwaniami, pierwsze pokolenie po skrzyżowaniu miało fenotyp dominujący pod każdym względem. Drugie pokolenie podążało za formułą 9:3:3:1, czyli 9/16 egzemplarzy było z fioletowymi kwiatami i żółtym groszkiem, 3/16 z białymi kwiatami i żółtym groszkiem, kolejne 3/16 z fioletowymi kwiatami i zielonym groszkiem, i wreszcie 1/16 - z białymi kwiatami i zielonym groszkiem. Stało się tak, ponieważ Mendel z powodzeniem wybrał cechy, których geny znajdowały się na różnych chromosomach grochu. Drugie prawo Mendla jest spełnione tylko w przypadkach, gdy analizowane pary genów znajdują się na różnych chromosomach. Zgodnie z zasadą częstości gamet cechy są łączone niezależnie od siebie, a jeśli znajdują się na różnych chromosomach, to cechy są dziedziczone niezależnie.
Pierwsze i drugie prawo Mendla są uniwersalne, ale ciągle można znaleźć wyjątki od trzeciego prawa. Przyczyna tego staje się jasna, jeśli przypomnimy sobie, że w jednym chromosomie jest wiele genów (u ludzi od kilkuset do tysiąca lub więcej). Jeśli geny znajdują się na tym samym chromosomie, to połączone dziedziczenie. W takim przypadku znaki są przesyłane parami lub grupami. Geny znajdujące się na tym samym chromosomie nazywane są w genetyce grupy sprzęgła. Najczęściej cechy określone przez geny znajdujące się blisko siebie na chromosomie są przekazywane razem. Takie geny nazywają się ściśle powiązane. Jednocześnie geny położone daleko od siebie są czasami ze sobą powiązane. Powodem tego odmiennego zachowania genów jest szczególne zjawisko wymiana materiału między chromosomami podczas tworzenia gamet, w szczególności na etapie profazy pierwszego podziału mejozy.
Zjawisko to zostało szczegółowo zbadane przez Barbarę McClintock (nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny w 1983 r.) i zostało nazwane przejściem. Przechodzić przez to nic innego jak wymiana regionów homologicznych między chromosomami. Okazuje się, że każdy konkretny chromosom nie pozostaje niezmieniony podczas przekazywania z pokolenia na pokolenie, może „pobrać ze sobą” fragment homologiczny ze swojego sparowanego chromosomu, dając z kolei fragment swojego DNA.
W przypadku ludzi dość trudno jest ustalić powiązanie genów, a także zidentyfikować krzyżowanie ze względu na niemożność dowolnych krzyżowań (nie można zmusić ludzi do wydania potomstwa zgodnie z niektórymi zadaniami naukowymi!), Dlatego takie dane uzyskano głównie na temat roślin, owadów i zwierząt. Niemniej dzięki badaniom rodzin wielodzietnych, w których istnieje kilka pokoleń, znane są przykłady sprzężenia autosomalnego (tj. wspólnego przekazywania genów zlokalizowanych na autosomach) u ludzi. Na przykład istnieje ścisłe powiązanie między genami kontrolującymi czynnik Rh (Rh) a układem antygenów grup krwi MNS. U ludzi lepiej znane są przypadki powiązania pewnych cech z płcią, czyli w związku z chromosomami płci.
Przejście ogólnie poprawia kombinacyjna zmienność, tj. przyczynia się do większej różnorodności ludzkich genotypów. W związku z tym proces ten ma ogromne znaczenie. Wykorzystując fakt, że im dalej od siebie geny znajdują się na tym samym chromosomie, tym bardziej podlegają krzyżowaniu, Alfred Sturtevant zbudował pierwsze mapy chromosomów Drosophila. Dziś uzyskano kompletne mapy fizyczne wszystkich ludzkich chromosomów, czyli wiadomo w jakiej kolejności i jakie geny się na nich znajdują.
Prawa Mendla
Schemat pierwszej i drugiej zasady Mendla. 1) Roślinę o białych kwiatach (dwie kopie recesywnego allelu w) krzyżuje się z rośliną o czerwonych kwiatach (dwie kopie dominującego allelu R). 2) Wszystkie rośliny potomne mają czerwone kwiaty i ten sam genotyp Rw. 3) Przy samozapyleniu 3/4 roślin drugiego pokolenia ma kwiaty czerwone (genotypy RR + 2Rw), a 1/4 ma kwiaty białe (ww).
Prawa Mendla- takie są zasady przenoszenia cech dziedzicznych z organizmów rodzicielskich na ich potomków, wynikające z eksperymentów Gregora Mendla. Zasady te stanowiły podstawę genetyki klasycznej, a następnie zostały wyjaśnione jako konsekwencja molekularnych mechanizmów dziedziczności. Chociaż w podręcznikach rosyjskojęzycznych zwykle opisuje się trzy prawa, „pierwsze prawo” nie zostało odkryte przez Mendla. Wśród prawidłowości odkrytych przez Mendla szczególne znaczenie ma „hipoteza czystości gamet”.
Fabuła
Na początku XIX wieku J. Goss, eksperymentując z grochem, wykazał, że krzyżując rośliny z grochem zielonkawo-niebieskim i żółtawo-białym, w pierwszym pokoleniu uzyskano żółto-białe. Jednak w drugim pokoleniu ponownie pojawiły się cechy recesywne, które nie występowały u mieszańców pierwszego pokolenia, a nazwane później przez Mendla, a rośliny z nimi nie rozszczepiały się podczas samozapylenia.
O. Sarzhe, przeprowadzając eksperymenty na melonach, porównał je według indywidualnych cech (miazga, skórka itp.) Również ustalił brak mieszania cech, które nie zniknęły wśród potomków, a jedynie uległy redystrybucji między nimi. S. Noden, krzyżując różne rodzaje narkotyków, odkrył przewagę oznak narkotyków Datula tatula nad Datura stramonium i nie zależało od tego, która roślina jest matką, a która ojcem.
Tak więc do połowy XIX wieku odkryto zjawisko dominacji, jednolitość mieszańców w pierwszym pokoleniu (wszystkie hybrydy pierwszego pokolenia są do siebie podobne), rozszczepienie i kombinatorykę postaci w drugim pokoleniu. Niemniej jednak Mendel, wysoko ceniąc pracę swoich poprzedników, zwrócił uwagę, że nie znaleźli oni uniwersalnego prawa tworzenia i rozwoju mieszańców, a ich eksperymenty nie miały wystarczającej wiarygodności, aby określić stosunki liczbowe. Znalezienie tak wiarygodnej metody i matematycznej analizy wyników, które pomogły stworzyć teorię dziedziczności, to główna zasługa Mendla.
Metody i przebieg pracy Mendla
- Mendel badał, w jaki sposób dziedziczone są indywidualne cechy.
- Ze wszystkich znaków Mendel wybrał tylko te alternatywne - te, które miały dwie wyraźnie różne opcje dla swoich odmian (nasiona są albo gładkie, albo pomarszczone; nie ma opcji pośrednich). Tak świadome zawężenie zadania badawczego pozwoliło na jednoznaczne ustalenie ogólnych wzorców dziedziczenia.
- Mendel zaplanował i przeprowadził ogromny eksperyment. Od firm nasiennych otrzymał 34 odmiany grochu, z których wyselekcjonował 22 odmiany „czyste” (nierozszczepiające się według badanych cech podczas samozapylenia). Następnie przeprowadził sztuczną hybrydyzację odmian, a powstałe hybrydy skrzyżowały się ze sobą. Badał dziedziczenie siedmiu cech, badając łącznie około 20 000 hybryd drugiej generacji. Doświadczenie ułatwił trafny wybór obiektu: groch jest zwykle samozapylaczem, ale łatwo jest przeprowadzić sztuczną hybrydyzację.
- Mendel był jednym z pierwszych w biologii, który zastosował precyzyjne metody ilościowe do analizy danych. Bazując na swojej wiedzy z zakresu rachunku prawdopodobieństwa, zdał sobie sprawę z potrzeby analizy dużej liczby krzyżyków w celu wyeliminowania roli odchyleń losowych.
Przejawy u mieszańców cechy tylko jednego z rodziców Mendel nazwał dominacją.
Prawo jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia(pierwsze prawo Mendla) - przy skrzyżowaniu dwóch organizmów homozygotycznych należących do różnych czystych linii i różniących się między sobą jedną parą alternatywnych przejawów cechy, cała pierwsza generacja mieszańców (F1) będzie jednorodna i będzie nosiła przejaw cechy cecha jednego z rodziców.
To prawo jest również znane jako „prawo dominacji cech”. Jego sformułowanie opiera się na koncepcji czysta linia w odniesieniu do badanej cechy - we współczesnym języku oznacza to homozygotyczność osobników dla tej cechy. Mendel natomiast sformułował czystość cechy jako brak przejawów przeciwstawnych cech u wszystkich potomków w kilku pokoleniach danego osobnika podczas samozapylenia.
Krzyżując czyste linie grochu z fioletowymi kwiatami i grochu z białymi kwiatami, Mendel zauważył, że wszyscy wzniesieni potomkowie roślin mieli fioletowe kwiaty, a wśród nich nie było ani jednego białego. Mendel powtórzył eksperyment więcej niż raz, używając innych znaków. Jeśli skrzyżował groch z żółtymi i zielonymi nasionami, wszyscy potomkowie mieli żółte nasiona. Jeśli skrzyżował groch z nasionami gładkimi i pomarszczonymi, potomstwo miało nasiona gładkie. Potomstwo z wysokich i niskich roślin było wysokie. Zatem mieszańce pierwszego pokolenia są zawsze jednolite w tej cesze i nabywają cechy jednego z rodziców. Ten znak (silniejszy, dominujący), zawsze pominięto drugi ( recesywny).
Kodominacja i niepełna dominacja
Niektóre przeciwstawne znaki nie odnoszą się do całkowitej dominacji (kiedy jeden zawsze tłumi drugi u osób heterozygotycznych), ale do niepełna dominacja. Na przykład, krzyżując czyste linie lwiej paszczy z fioletowymi i białymi kwiatami, osobniki pierwszego pokolenia mają różowe kwiaty. Podczas przekraczania czystych linii czarno-białych kurcząt andaluzyjskich, w pierwszym pokoleniu rodzą się kury szare. Przy niepełnej dominacji heterozygoty mają znaki pośrednie między homozygotami recesywnymi i dominującymi.
Zjawisko, w którym krzyżowanie osobników heterozygotycznych prowadzi do powstania potomstwa, z których część nosi cechę dominującą, a część recesywną, nazywa się rozszczepieniem. Dlatego rozszczepienie to rozkład cech dominujących i recesywnych wśród potomstwa w określonym stosunku liczbowym. Cecha recesywna u mieszańców pierwszego pokolenia nie zanika, a jedynie zostaje stłumiona i objawia się w drugim pokoleniu mieszańców.
Wyjaśnienie
Prawo czystości gamet: tylko jeden allel z pary alleli danego genu osobnika rodzicielskiego wchodzi do każdej gamety.
Zwykle gameta jest zawsze czysta z drugiego genu pary allelicznej. Ten fakt, którego nie można było jednoznacznie ustalić w czasach Mendla, nazywany jest również hipotezą o czystości gamet. Później hipoteza ta została potwierdzona obserwacjami cytologicznymi. Ze wszystkich wzorców dziedziczenia ustanowionych przez Mendla to „Prawo” ma najbardziej ogólny charakter (spełnia się w najszerszym zakresie warunków).
Prawo niezależnego dziedziczenia cech
Ilustracja niezależnego dziedziczenia cech
Definicja
Prawo niezależnej sukcesji(trzecie prawo Mendla) - przy krzyżowaniu dwóch homozygotycznych osobników różniących się między sobą dwiema (lub więcej) parami cech alternatywnych, geny i odpowiadające im cechy są dziedziczone niezależnie od siebie i łączą się we wszystkich możliwych kombinacjach (jak w krzyżowaniu monohybrydowym ). Gdy krzyżowano rośliny różniące się kilkoma cechami, takimi jak białe i fioletowe kwiaty oraz żółty lub zielony groszek, dziedziczenie każdego z znaków podlegało dwóm pierwszym prawom, a u potomstwa łączyło się je w taki sposób, jakby ich dziedzictwo wystąpiły niezależnie od siebie. Pierwsze pokolenie po skrzyżowaniu miało fenotyp dominujący pod każdym względem. W drugim pokoleniu zaobserwowano rozszczepienie fenotypów według wzoru 9:3:3:1, czyli 9:16 z fioletowymi kwiatami i żółtym groszkiem, 3:16 z białymi kwiatami i żółtym groszkiem, 3:16 z fioletowymi kwiatami i zielonym groszkiem, 1:16 z białymi kwiatami i zielonym groszkiem.
Wyjaśnienie
Mendel natrafił na cechy, których geny znajdowały się w różnych parach homologicznych chromosomów grochu. Podczas mejozy homologiczne chromosomy różnych par łączą się losowo w gametach. Jeśli chromosom ojcowski z pierwszej pary dostał się do gamety, to zarówno ojcowski, jak i matczyny chromosom drugiej pary mogą dostać się do tej gamety z równym prawdopodobieństwem. Dlatego cechy, których geny znajdują się w różnych parach homologicznych chromosomów, są łączone niezależnie od siebie. (Później okazało się, że z siedmiu par cech badanych przez Mendla grochu, w których diploidalna liczba chromosomów wynosi 2n = 14, geny odpowiedzialne za jedną z par cech znajdowały się na tym samym chromosomie. Mendel nie stwierdził naruszenia prawa niezależnego dziedziczenia, więc jak nie zaobserwowano powiązania między tymi genami ze względu na dużą odległość między nimi).
Główne postanowienia teorii dziedziczności Mendla
We współczesnej interpretacji przepisy te są następujące:
- Odrębne (oddzielne, nie mieszające się) czynniki dziedziczne – geny – są odpowiedzialne za cechy dziedziczne (termin „gen” zaproponował w 1909 r. W. Johannsen)
- Każdy organizm diploidalny zawiera parę alleli danego genu odpowiedzialnych za daną cechę; jedną z nich otrzymujemy od ojca, drugą – od matki.
- Czynniki dziedziczne są przekazywane potomstwu przez komórki rozrodcze. Podczas tworzenia gamet do każdej z nich dostaje się tylko jeden allel z każdej pary (gamety są „czyste” w tym sensie, że nie zawierają drugiego allelu).
Warunki realizacji praw Mendla
Zgodnie z prawami Mendla dziedziczone są tylko cechy monogeniczne. Jeśli za cechę fenotypową odpowiada więcej niż jeden gen (a takich cech jest bezwzględna większość), ma on bardziej złożony wzorzec dziedziczenia.
Warunki spełnienia prawa rozszczepienia w krzyżówce monohybrydowej
Podział 3:1 według fenotypu i 1:2:1 według genotypu przeprowadza się w przybliżeniu i tylko w następujących warunkach.
Proponuje się zbadanie tematu „Regularności dziedziczności i zmienności”. W tej lekcji podsumujemy wiedzę na temat podstawowych pojęć genetycznych: dziedziczności i zmienności. Sformułujmy definicję podstawowych pojęć genetycznych: gen, locus, allel, homozygota i heterozygota. Powtórzmy trzy prawa dziedziczności Mendla. Porozmawiamy również o głównych typach zmienności: dziedzicznej, modyfikującej i mutacyjnej oraz omówimy ich rolę w ewolucji.
Dziedziczność- to zdolność żywych organizmów do przekazywania niezmienionych z pokolenia na pokolenie swoich cech.
Zmienność- zdolność organizmów żywych do nabywania cech odróżniających je od rodziców.
W połowie XIX wieku naukowcy sugerowali, że komórka zawiera materialny nośnik informacji dziedzicznej o cechach (ryc. 1), który nazwano nośnikiem gen.
Ryż. 1. Łańcuch DNA i chromosomy
Nowoczesne sformułowanie: gen- odcinek DNA kodujący informacyjny RNA zawierający informację o sekwencji pierwotnej jednego polipeptydu lub kodujący funkcjonalny RNA - rybosomalny, transportowy i inne.
Każdy gen ma swoją pozycję na chromosomie, tzw umiejscowienie(rys. 2).
Ryż. 2. Miejsce
Organizm diploidalny (człowiek) zawiera podwójny zestaw chromosomów, z których jeden pochodzi z ciała matki, a drugi z ciała ojca, więc w komórce znajdują się dwie kopie każdego genu (ryc. 3).
Ryż. 3. Podwójny zestaw chromosomów
W związku z tym w organizmie mogą jednocześnie występować dwa warianty genów zlokalizowane w tych samych loci homologicznych chromosomów, takie warianty genów nazywane są allele.
Potomkowie otrzymują od rodziców cechy zgodnie z podstawowymi prawami dziedziczenia.
I prawo Mendla. Prawo jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia
Podczas krzyżowania dwóch organizmów homozygotycznych, które różnią się jedną parą cech, całe pierwsze pokolenie będzie jednolite pod względem fenotypu i genotypu.
II Prawo Mendla. prawo dzielenia
W przypadku skrzyżowania dwóch organizmów heterozygotycznych potomstwo wykazuje podział według fenotypu w stosunku 3:1 i według genotypu w stosunku 1:2:1.
F1 1AA: 2Aa: 1Aa
3. prawo Mendla. Prawo samodzielnego dziedziczenia cech w krzyżówkach dwuhybrydowych:
Podczas krzyżowania osobników homozygotycznych, które różnią się dwiema lub więcej parami niezależnych cech, ustalana jest kombinacja cech.
F1 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb
Często cechy niezależne mogą być dziedziczone razem, dzieje się tak, gdy odpowiadające geny znajdują się na tym samym chromosomie, takie dziedziczenie nazywa się połączony.
Zmienność (rys. 4) jest wymagana dla lepszej adaptacji do zmieniających się czynników środowiskowych. Przeznaczyć dziedziczny oraz modyfikacja zmienność. Zmienność modyfikacji nie jest dziedziczona. Zmienność dziedziczna może być spowodowana procesem seksualnym, wtedy będzie się nazywać kombinacyjny.
Głównym celem podziału płci jest zapewnienie kombinacyjnej zmienności.
Ryż. 4. Rodzaje zmienności
Drugi rodzaj zmienności dziedzicznej to mutacyjny. Mutacja- jest to naruszenie sekwencji nukleotydowej cząsteczki DNA - nośnika informacji genetycznej. Mutacje zachodzą losowo i bezkierunkowo, najczęściej nie przynoszą korzyści organizmowi, ale okazują się szkodliwe. Czasami mutacje prowadzą do pilnie potrzebnych zmian, takie osobniki zyskują przewagę konkurencyjną, a zastąpiona cecha zostaje utrwalona u potomstwa.
Zmienność kombinacji i mutacji stanowią podstawę doboru naturalnego. Zmienność modyfikacji nie jest u potomstwa ustalona, reprezentuje wahania wartości cechy w pewnych granicach (ryc. 5), najczęściej modyfikacjom podlegają cechy ilościowe – wzrost, waga, płodność.
Ryż. 5. Zmienność wartości cechy
Blachy mogą w zależności od warunków środowiskowych osiągać różne rozmiary, jednak rozmiary te będą ograniczone tzw szybkość reakcji. Szybkość reakcji jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona.
Podobnie kolor skóry Europejczyka, w zależności od opalenizny, może zmieniać się od mlecznobiałego do śniadego.
Wartość zmienności modyfikacji jest ważna tylko dla wygody konkretnego osobnika, nie jest przekazywana potomstwu, więc rola zmienności modyfikacji w procesie ewolucyjnym jest niewielka.
Bibliografia
- Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Klasa biologii 11. Biologia ogólna. poziom profilu. - Wydanie V, stereotypowe. - Drop, 2010.
- Bielajew D.K. Biologia ogólna. Podstawowy poziom. - Wydanie XI, stereotypowe. - M.: Edukacja, 2012.
- Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biologia ogólna, klasy 10-11 - M .: Bustard, 2005.
- Agafonova I. B., Zakharova E. T., Sivoglazov V. I. Biologia 10-11 klasa. Biologia ogólna. Podstawowy poziom. - wyd. 6, dodaj. - Drop, 2010.
Zadanie domowe
- Wymień podstawowe pojęcia genetyczne.
- Jakimi prawami Mendla otrzymujemy znaki od naszych rodziców?
- Czym jest zmienność i z jakich typów się składa?
- Likwidacja oficjalna czy alternatywna: co wybrać Wsparcie prawne likwidacji spółki - cena naszych usług jest niższa niż ewentualne straty
- Kto może być członkiem komisji likwidacyjnej Likwidator lub komisja likwidacyjna na czym polega różnica
- Wierzyciele zabezpieczeni upadłością – czy przywileje zawsze są dobre?
- Praca kierownika kontraktu zostanie prawnie opłacona Pracownik odrzuca proponowane połączenie