Gaano katagal nabubuhay ang mga batang may melas syndrome? Ang Melas syndrome (melas) ay isang progresibong sakit na neurodegenerative na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagpapakita na nakalista sa pamagat. Mga sanhi ng MELAS syndrome
MELAS syndrome(mula sa English. Mitochondrial Encephalomyapathy, Lactic Acidosis, at Stroke-like episodes) - mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis at stroke-like episodes - kadalasang makikita sa 5-20 taon. Ang sakit ay nahayag lalo na sa pamamagitan ng talamak na stroke-like episode na may pag-unlad ng mga focal na pagbabago sa occipital at parietal-temporal na mga rehiyon ng utak at ang paglitaw ng naaangkop na mga sintomas ng neurological (paresis, cortical visual disturbances, convulsions, coma, atake ng ulo at pagsusuka. , atbp.). Ang hitsura ng foci ay nauugnay sa isang lumilipas na dysfunction ng oxidative phosphorylation sa parenchyma ng utak, pati na rin ang mga structural at metabolic disorder sa mga dingding ng arterioles at capillaries; katangian na tampok tulad ng "halo-halong" sa genszu cerebral infarctions ay isang medyo mabilis na pagbawi.
Para sa MELAS syndrome myopathic manifestations (fatigue at exercise intolerance), dementia, ataxia, retinal degeneration, sensorineural deafness, short stature, diabetes, cardiomyopathy, at ilang iba pang multiorgan manifestations ay maaari ding maobserbahan. Ang isang makabuluhang antas ng lactic acidosis sa dugo at cerebrospinal fluid ay katangian, na may biopsy ng mga kalamnan ng kalansay, ang kababalaghan ng "punit na pulang hibla" ay madalas na ipinahayag. Ang MELAS ay minana ng ina, ngunit matinding pagkakaiba-iba mga klinikal na pagpapakita maaaring maging napakahirap na suriin ang kasaysayan ng pamilya.
Sa mga pasyente na may MELAS syndrome inilarawan ang hindi bababa sa 8 point mutations sa mtDNA genes, na may 5 sa kanila na naisalokal sa iba't ibang mga rehiyon ng tRNA gene). Ang pinakakaraniwang mutation ay ang A->G substitution sa posisyong 3243 (mga 80% ng mga pasyente), at sa pangkalahatan, ang mga mutasyon ng leucine tRNA gene na ito ay matatagpuan sa halos 95% ng mga kaso ng MELAS. Sa mga bihirang kaso, ang mga point mutations sa mga gene ng iba pang tRNA at ang COX gene ng III subunit ng respiratory chain complex IV ay inilarawan sa mga pasyenteng may MELAS. Ang lahat ng mga mutasyon ay matatagpuan sa heteroplasmic na estado.
NARP syndrome(mula sa English Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - neuropathy na may ataxia at retinitis pigmentosa - ay nailalarawan, alinsunod sa pangalan, sa pamamagitan ng pag-unlad ng progresibong peripheral neuropathy na may kahinaan ng kalamnan, cerebellar ataxia at retinitis pigmentosa. Tulad ng iba pang mitochondrial encephalomyopathies, klinikal na larawan ay maaaring maging napaka-variable, na may presensya o kawalan ng isang bilang ng mga karagdagang sintomas sa mga kamag-anak (naantala ang pag-unlad ng psychomotor, epileptic seizure, demensya). Ang mga pag-aaral para sa lactic acidosis at iba pang mga marker ng mitochondrial dysfunction ay hindi palaging nagbibigay-kaalaman.
Uri ng pagmamana ng sakit maternal. Ang lahat ng mga pasyente na may NARP syndrome ay may heteroplasmic mutation T=>G sa posisyon 8993 (ATPase 6 gene - subunit V ng respiratory chain complex). Ang antas ng heteroplasmy ay mapagpasyahan para sa likas na katangian ng pagpapakita ng mutation na ito: kapag ang nilalaman ng mutant mtDNA<78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, несколько более высокий уровень мутантной мтДНК сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК 90% и более наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом - болезнь Лея .
Talaan ng mga nilalaman ng paksang "Mitochondrial pathology ng nervous system":
MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis at stroke) - mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis at stroke - ay nahiwalay kamakailan (noong 1984). Ang sakit ay nauugnay sa isang point mutation sa mitochondrial DNA, na sa 90% ay naisalokal sa gene na nag-encode ng synthesis ng leucine transfer RNA, na pumipigil sa pagsasama nito sa mga protina ng respiratory chain. Tulad ng lahat ng mitochondrial na sakit, ang diagnosis ng MELAS syndrome ay nagpapakita ng mga kahirapan dahil sa makabuluhang pagkakaiba-iba ng klinikal na larawan.
Ang mga pangunahing klinikal na pagpapakita ng MELAS syndrome ay: hindi pagpaparaan sa ehersisyo; paulit-ulit na stroke-tulad ng mga kondisyon. Ang terminong "tulad ng stroke" ay marahil dahil sa ang katunayan na sa karamihan ng mga kaso na inilarawan, ang nangungunang klinikal na pagpapakita ay sakit ng ulo na may pagsusuka, kombulsyon, madalas na may kapansanan sa kamalayan, na tumatagal mula sa ilang oras hanggang ilang araw.
Sa panahon ng mga pag-atakeng ito, ang isang bilang ng mga pasyente ay madalas na nagkakaroon ng mga neurological disorder sa anyo ng hemianopsia, hemiparesis, at bihira sa anyo ng aphasia. Kapag nagsasagawa ng CT, 60% ng mga pasyente na ito ay nagsiwalat ng foci ng mababang density, polymorphic convulsive seizures; Ang pagsusuri sa biochemical ay nagpapakita ng lactic acidosis; ang simula ng sakit ay nasa 5-6 taong gulang; progresibo ang kurso ng sakit.
Narito ang aming sariling pagmamasid sa MELAS syndrome.
Ang pasyente A., 6 na taong gulang, ay na-admit sa ospital na may mga reklamo ng matinding kahinaan sa kanang paa, na nagpatuloy ng ilang oras, pananakit ng ulo. Ipinanganak mula sa unang pagbubuntis. Ang pagbubuntis at panganganak ay nagpatuloy nang walang mga komplikasyon. Ang maagang pag-unlad ng psychomotor ng bata ay tumutugma sa edad. Mula 1 taon hanggang 2 taon, nabanggit ang affective-respiratory paroxysms. Mula sa edad na 3, ang madalas na mga kondisyon ng acetonemic na umuusbong sa taas ng pananakit ng ulo.
Sa panahon ng pagsusuri sa klinika: motor disinhibition, pagkabalisa, pagkapagod sa panahon ng stress (kapwa mental at pisikal). Sa neurological status: cranial innervation na walang mga tampok, hypotension ng kalamnan, asymmetry ng tendon reflexes (mas masigla sa kanan). Walang paresis. Walang ataxia.
Sa panahon ng paunang MRI ng utak sa kaliwang occipital lobe, natagpuan ang isang malawak na zone ng hyperintense signal sa T2 mode at hypointensity sa T1 mode na may malinaw na mga contour, ang mga median na istruktura ay hindi inilipat. Ang radiological na larawang ito ay itinuturing na isang phenomenon ng ischemic stroke.
Sa susunod na taon, ang bata ay nagkaroon ng tatlong partial epileptic seizure, paulit-ulit na episode ng paroxysmal headache na may pagsusuka. Tumanggap siya ng anticonvulsant therapy. Isang taon pagkatapos ng unang paggamot sa klinika, ang batang lalaki ay natanggap muli dahil sa isang binuo na pag-atake ng pangkalahatang tonic-clonic convulsions, na naulit nang dalawang beses sa loob ng isang oras.
Tumaas na pagkahilo, kahinaan, nagkaroon ng paroxysmal headache na may isang solong pagsusuka. Ang MRI ng utak ay paulit-ulit - sa mga mode ng T1 at T2, ang mga lugar ng binagong signal ay nakikita sa mga parieto-occipital na rehiyon sa magkabilang panig (bukod dito, ang focus sa kaliwa ay mas maliit kumpara sa nakaraang pag-aaral ng MRI). Kaya, sa nakalipas na ilang buwan pagkatapos ng unang stroke, ang batang lalaki ay dumanas ng hindi bababa sa tatlo pang talamak na aksidente sa cerebrovascular.
Ang mga metabolic disorder ay binubuo sa isang makabuluhang pagtaas sa antas ng lactate sa dugo hanggang sa 4.2 mmol / l (ang pamantayan ay hanggang sa 1.7 mmol / l) at pyruvate.
Ang isang komprehensibong pagsusuri ng mga resulta ng pagsusuri at ang klinika ay naging posible upang magtatag ng isang tiyak na nosological form ng mitochondrial encephalomyopathy - ang MELAS syndrome, na na-diagnose sa klinika sa unang pagkakataon.
Kasunod nito, ang bata ay nakatanggap ng anticonvulsant therapy (Topamax 5 mg/kg/araw), paggamot na naglalayong pasiglahin ang paghinga ng tissue gamit ang coenzyme Q-10, succinic acid, cytomak, pati na rin ang actovegin at contrical.
Ang nasa itaas na kaso ng paulit-ulit na metabolic cerebral infarction sa isang bata na sanhi ng MELAS syndrome ay hindi lamang ang kaso sa klinika, at isang database ng mga naturang pasyente ay naipon.
Ang MELAS syndrome ay isang mitochondrial disorder na nailalarawan sa paglahok ng kalamnan at CNS.
MELAS (eng. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, at stroke-like episodes - "mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes") ay isang progresibong sakit na neurodegenerative na nailalarawan sa pamamagitan ng mga manifestations na nakalista sa pamagat, at sinamahan ng polymorphic sintomas - stroke, diabetes, mga seizure, pagbaba ng pandinig, sakit sa puso, maikling tangkad, endocrinopathies, hindi pagpaparaan sa ehersisyo, at mga sakit sa neuropsychiatric.
Kwento.
Ang MELAS syndrome ay unang inilarawan noong 1984 ni Pavlakis at mga kasamahan; makalipas ang sampung taon, naglathala sina Pavlakis at Mizio Hirano ng pagsusuri ng 110 kaso.
uri ng mana:
maternal
Epidemiology:
Ang eksaktong dalas ng sakit ay hindi alam. Mayroong ilang mga data sa panitikan sa saklaw ng sakit. Sa hilagang Finland, ang rate ng mutation ng A3243G ay 16.3:100,000.
Pathogenesis:
Ang mga mutasyon ng mitochondral DNA, na kumokontrol sa respiratory chain ng mitochondria, ay sinamahan ng pagkagambala sa mga proseso ng oxidative phosphorylation, ang pinakamahalagang mapagkukunan ng enerhiya para sa mga metabolic na proseso sa cell.
Mga klinikal na pagpapakita
Sa edad na 40 taon, ang mga pasyente na may MELAS ay pinapapasok sa isang klinika ng lumilipas na ischemic attack, pati na rin sa epilepsy, paulit-ulit na pagsusuka, sakit ng ulo, at panghihina ng kalamnan. Ang mga pasyenteng ito ay madalas na nasuri sa klinika na may demensya.
Ang murang edad at ang kawalan ng mga kadahilanan ng panganib na partikular sa stroke ay ginagawang mas maalalahanin ang MELAS.
Data ng laboratoryo
Lactate acidosis - tumaas na antas ng lactate at pyruvate.
Data ng visualization
Ang mga pagbabago sa utak ay katulad ng mga pagbabago sa isang stroke.
Mga pagkakaiba mula sa isang stroke
1) ang mga apektadong lugar ay hindi nag-tutugma sa mga hangganan ng mga arterial vascular pool.
2) na may paulit-ulit na pag-atake, ang foci ay nakikita sa ibang lokalisasyon.
+ klinikal na data (kabataan, walang panganib na kadahilanan para sa stroke).
CT
Maramihang mga hypodense na lugar na hindi naaayon sa vascular bed.
Calcification ng basal ganglia (pinakakaraniwan sa mga matatandang pasyente).
Ang pagkasayang ay nangyayari laban sa background ng regression at klinikal na pagpapabuti.
MRI
Talamak na infarction
Para sa pagkakaiba-iba sa stroke, ginagamit ang ADC at DWI (paghihigpit sa pagsasabog sa mga stroke (cytotoxic edema), at sa MELAS, bahagyang limitado o hindi nagbabago ang diffusion (vasogenic edema).
Paglahok sa proseso ng pathological ng subcortical white matter ng utak.
Pagkasira sa visualization ng kalinawan ng mga contour ng convolutions at isang pagtaas sa signal mula sa kanila sa T2-weighted na mga imahe.
Talamak na infarction
Ang mga pagbabago ay maaaring simetriko o asymmetrical.
Ang focal atrophy ay nangyayari laban sa background ng regression at clinical improvement.
Ang parietal, occipital, at temporal na lobe ng utak ay kadalasang apektado.
MR spectroscopy
Tumaas na antas ng lactate.
Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis, at stroke-like episodes | |
---|---|
Basal ganglia calcification, cerebellar atrophy, nadagdagan ang lactate; CT na imahe ng isang taong na-diagnose na may MELAS | |
Espesyalidad | neurolohiya |
genetika
Muscle biopsy ng isang taong na-diagnose na may MELAS, ngunit walang kilalang mutation. (a) Ang binagong tricolor na pangulay ni Gomori ay nagpapakita ng ilang gulanit na pulang hibla (mga arrow). (b) Cytochrome c oxidase stain, na nagpapakita ng type-1, bahagyang mantsa at type II fibers, dark fibers at ilang fibers na may abnormal na koleksyon ng mitochondrial (mga arrow). Tandaan na ang mga negatibong hibla ng cytochrome c oxidase ay karaniwang nakikita sa mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, at stroke-like episodes (MELAS). (c) Ang paglamlam ng Succinate dehydrogenase ay nagpapakita ng ilang gulanit na asul na mga hibla at matinding paglamlam sa mitochondria ng daluyan ng dugo (arrow). (d) Ang electron microscopy ay nagpapakita ng abnormal na koleksyon ng mitochondria na may paracrystalline inclusions (arrow), osmiophilic inclusions (malaking arrow), at mitochondrial vacuoles (maliit na arrow).
Ang MELAS ay sanhi ng mga mutasyon sa mga gene sa mitochondrial DNA.
NADH dehydrogenases
Mga mutasyon sa MT-TL1 sanhi ng higit sa 80 porsiyento ng lahat ng kaso ng MELAS. Binabawasan nila ang kakayahan ng mitochondria na gumawa ng mga protina, gumamit ng oxygen, at gumawa ng enerhiya. Hindi natukoy ng mga mananaliksik kung paano humantong ang mga pagbabago sa mitochondrial DNA sa mga partikular na palatandaan at sintomas ng MELAS. Patuloy nilang sinisiyasat ang mga epekto ng mitochondrial gene mutations sa iba't ibang mga tisyu, lalo na sa utak.
mana
Ang kundisyong ito ay minana sa mitochondrial pattern, na kilala rin bilang maternal inheritance at heteroplasmy. Ang pattern ng pamana na ito ay tumutukoy sa mga gene na nasa mitochondrial DNA. Dahil ang mga itlog, ngunit hindi ang tamud, ay nag-aambag ng mitochondria sa pagbuo ng embryo, ang mga babae lamang ang dumaan sa mitochondrial na kondisyon para sa kanilang mga sanggol. Ang mga sakit sa mitochondrial ay maaaring lumitaw sa bawat henerasyon ng isang pamilya at maaaring makaapekto sa kapwa lalaki at babae, ngunit hindi ipinapasa ng mga ama ang mga katangian ng mitochondrial ng kanilang mga anak. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may MELAS ay nagmamana ng binagong mitochondrial gene mula sa kanilang ina. Hindi gaanong karaniwan, ang karamdaman ay nagreresulta mula sa isang bagong mutation sa mitochondrial gene at nangyayari sa mga taong walang family history ng MELAS.
diagnostics
Paggamot / pagbabala
Ang mga pasyente ay pinamamahalaan ayon sa kung anong mga bahagi ng katawan ang apektado sa isang partikular na punto ng oras.
Bulletin ng AGIUV, espesyal na isyu, 2013 udk 616.8-007: 616.853.3
simula ng sydroml melas na may febrile seizure
(case study)
pagkatapos. Musabekova, A. i. Khamzina
Kyrgyz-Russian Slavic University, Kagawaran ng Neurology at Neurosurgery, Bishkek, Kyrgyzstan
Ang febrile convulsions (FS) ay kilala mula pa noong unang panahon. Isinulat din ni Hippocrates na ang FS ay kadalasang nangyayari sa mga bata sa unang 7 taon ng buhay at mas madalas sa mas matatandang mga bata at matatanda. Ngunit sa unang pagkakataon ang terminong "febrile convulsions" ay ginamit noong 1904 ni B. Hochsinge upang tumukoy sa convulsive paroxysms na nabubuo sa pagkabata laban sa background ng lagnat. Sa kasalukuyan, mas mainam na pag-usapan ang tungkol sa febrile seizure (AF) kaysa sa FS, dahil hindi lamang convulsive, kundi pati na rin ang non-convulsive paroxysms ay makikita sa klinikal na larawan ng kondisyong ito 2]. Ayon sa kahulugan ng ILAE noong 1993, ang AF ay isang seizure na nangyayari sa mga batang mahigit 1 buwan ang edad na nauugnay sa isang febrile na sakit na hindi sanhi ng impeksyon sa CNS; nang walang mga nakaraang neonatal seizure at unprovoked seizure, at hindi nakakatugon sa pamantayan para sa iba pang talamak na sintomas na seizure. Ayon sa 2001 draft classification, ang AF ay inuri bilang isang pangkat ng mga kondisyon na hindi nangangailangan ng mandatoryong diagnosis ng epilepsy. Kaya, ang AF ay tinukoy bilang isang episode ng epileptic seizure na nagaganap sa mga batang may edad na 6 na buwan at mas matanda. hanggang 5 taon na may pagtaas ng temperatura sa panahon ng isang viral o bacterial na sakit na hindi nauugnay sa neuroinfection at metabolic disorder. Ang tunay na AF ay dapat na naiiba mula sa febrile-induced seizure, na maaaring bahagi ng istraktura ng ilang uri ng epilepsy, gaya ng Dravet's syndrome. Sa mga bihirang kaso, ang AF ay maaaring ang unang sintomas ng mitochondrial disease sa mga bata.
Ang MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy na may lactic acidosis at stroke-like episodes) ay unang nakilala bilang isang hiwalay na nosological form ni S. Pavlakis et al. noong 1984 lamang. Ang sakit ay kabilang sa pangkat ng mga mitochondrial na sakit na nauugnay sa mga mutasyon ng punto sa mitochondrial DNA, na nagreresulta sa isang paglabag sa produksyon ng enerhiya sa mitochondrial respiratory chain. Ito ay kilala na ang mga point mutations ay maaaring mangyari sa maraming mga gene (MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2) at maipapamana sa pamamagitan ng maternal line. Ang pagkalat ng MELAS syndrome ay mahirap tantiyahin dahil sa iba't ibang mga manifestations at ang kaugnay na kahirapan sa diagnosis. noong 2000, mahigit 120 obserbasyon ng sakit ang nai-publish. Ang mga pangunahing sintomas sa MELAS syndrome ay: exercise intolerance, stroke-like episodes, convulsions, "torn red" fibers sa muscle tissue biopsyes, lactic acidosis, at ang simula ng sakit bago ang edad na 40 taon. Ang MELAS syndrome ay dapat na naiiba mula sa iba pang mga mitochondrial na sakit: Kearns-Seyer syndrome at MERRF.
Nasa ibaba ang aming sariling pagmamasid sa pasyenteng si P., ipinanganak noong 2003, nakatira sa Bishkek. Isang bata ang dumating sa amin sa gitna ng MEBI LTD clinic sa Bishkek noong tagsibol ng 2013 na may mga reklamo ng tonic-clonic convulsions sa mga binti at braso na tumatagal ng hanggang 2 minuto, na nangyayari nang may pagkawala ng malay at pag-unlad.
laban lamang sa background ng isang pagtaas sa temperatura ng katawan sa itaas 37 ° C, pati na rin ang hitsura ng kahirapan sa pag-master ng materyal sa paaralan, pagkawala ng memorya, pagtaas ng pagkapagod at kahinaan ng kalamnan, awkwardness kapag naglalakad.
Ang pasinaya ng sakit sa isang batang babae ay nabanggit sa edad na 6 na buwan na may pangkalahatang tonic-clonic seizure na tumatagal ng hanggang 1 minuto laban sa background ng pagtaas ng temperatura ng katawan sa 38 ° C, pagkatapos nito ay naospital siya sa Republican Infectious Diseases Hospital ng Bishkek, kung saan ang isang neuroinfection ay pinasiyahan. Kasunod nito, naganap ang AF sa tuwing tumataas ang temperatura ng katawan nang higit sa 37°C. Sa edad na 1 taon, kapag nakikipag-ugnay sa National Center of Pediatrics at Pediatric Surgery ng Kyrgyz Republic, isang MRI ng utak ang isinagawa, EEG, kung saan walang nakitang patolohiya, ang depakine ay inireseta sa isang dosis na 20 mg/kg/ araw. Gayunpaman, nagpatuloy ang AF habang umiinom ng anticonvulsant na gamot. Sa edad na 5 taon, nakapag-iisa silang nag-aplay sa Republican Children's Clinical Hospital (RCCH) sa Moscow, kung saan ang isang MRI ng utak at video-EEG monitoring (VEM) ng pagtulog sa araw ay paulit-ulit, kung saan muli walang nakitang patolohiya. Na-diagnose siya ng mga doktor ng RCCH na may cryptogenic epilepsy, at inirerekomenda na taasan ang dosis ng depakine sa 25 mg/kg/araw. Natapos ko ang unang tatlong klase sa isang komprehensibong paaralan na may mga baitang "4" at "5". Mula sa edad na 9, nagsimulang mapansin ng ina ang unti-unting pagtaas ng mabilis na pagkapagod ng bata pagkatapos ng pisikal na pagsusumikap, ang hitsura ng kahirapan sa pag-master ng materyal sa paaralan, ang tanong ay lumitaw sa paglilipat ng bata sa isang dalubhasang institusyon ng paaralan para sa mga batang may mental retardation. Patuloy na iniistorbo ng AF ang bata kahit na pagkatapos ng 7 taon habang umiinom ng depakin chrono sa dosis na 25 mg/kg/araw.
Mula sa anamnesis ng buhay: isang bata mula sa unang pagbubuntis na nagpapatuloy laban sa background ng banayad na toxicosis sa unang tatlong buwan, ay nagkaroon ng isang episode ng acute respiratory viral infection na walang lagnat sa loob ng 5 buwan. Paghahatid sa termino, independiyente sa cephalic presentation, Apgar score 7/8 puntos, CM - 3340 gr., taas - 52 cm Ang maagang pag-unlad ng bata ay tumutugma sa pamantayan ng edad.
Sa oras ng pagsusuri sa klinika sa edad na 10, sa bahagi ng cranial nerves, mayroong isang bahagyang paglihis ng dila sa kanan, myopathic syndrome sa mga braso at binti sa anyo ng hypotension, banayad na hypotrophy ng ang mga proximal na bahagi ng mga braso at binti na may pagbaba sa lakas ng kalamnan hanggang sa 4 na puntos, isang pagbawas sa mga tendon reflexes, pati na rin ang isang bahagyang pagsuray-suray sa posisyon ng Romberg at awkwardness kapag nagsasagawa ng mga pagsusulit sa daliri-ilong at tuhod-takong, isang pagbaba sa panandaliang memorya at atensyon.
Mga karagdagang pagsusuri: Hb 112 g / l, erythrocytes 3.5 * 10 "12 / l, mga pagsusuri sa atay, kabuuang protina, asukal, creatinine sa loob ng normal na mga limitasyon.
Ang pagpapatuloy ng AF pagkatapos ng 5 taon na may pag-unlad ng paglaban sa valproate, ang pagdaragdag ng isang myopathic syndrome at isang pagbawas sa mga pag-andar ng cognitive ay naging posible upang imungkahi na ang pasyente ay maaaring magkaroon ng mitochondrial pathology, lalo na ang MELAS syndrome, na mangangailangan ng
upang magsagawa ng ilang karagdagang pag-aaral. Ang electroneuromyography na isinagawa sa NCP at DC ay nagsiwalat ng isang pangunahing muscular na uri ng sugat sa anyo ng isang pagbawas sa tagal ng potensyal ng mga yunit ng motor ng 30-35% at isang pagbawas sa kanilang amplitude na may normal na bilis ng pagpapadaloy kasama ang peripheral nerves . Sa paulit-ulit na VEM, walang nakitang patolohiya. Sa laboratoryo ng SVS na pinangalanang V.M. Savinov lungsod ng Almaty, ang konsentrasyon ng depakine sa dugo bago kumuha ng gamot ay natukoy - 86.98 ng / ml at 2 oras pagkatapos kumuha ng gamot - 113.61 ng / ml sa rate na 50-100 ng / ml. Sa Privat clinic sa Almaty, ang nilalaman ng lactic acid sa walang laman na tiyan ay natukoy - 3.1 mmol/l, sa rate na hanggang 1.7 mmol/l. Ang isang paunang pagsusuri ng MELAS syndrome ay ginawa, ang depakine ay pinalitan ng keppra, ang coenzyme Q10, carnitine, B bitamina, bitamina E ay ipinakilala, ang isang diyeta na pinaghihigpitan ng karbohidrat ay inirerekomenda, at ang isang genetic na pagsusuri ay inirerekomenda.
Kaya, sa klinikal na kaso na ipinakita sa amin, ang bata ay may simpleng AF, para sa prophylactic na paggamot kung saan ang depakine ay inireseta na may pangmatagalang paggamit sa loob ng ilang taon, sa kabila ng pagkakaroon ng paglaban sa droga. Isinasaalang-alang ang kakulangan ng malinaw na katibayan ng pagiging epektibo ng prophylactic na paggamit ng mga anticonvulsant sa mga batang may AF, ang appointment ng depakine sa kasong ito ay hindi naaangkop. Kaya, ayon sa panitikan, ang pangmatagalang paggamit ng depakine at barbiturates ay makabuluhang nagpapalubha sa kurso ng mga sakit na mitochondrial, kung minsan ay humahantong sa pag-unlad ng proseso ng pathological, na nangyari sa aming klinikal na kaso.
bibliograpiya:
1. Guzeva V.I. Mga espesyal na sindrom (situational seizure) / V.I. Guzeva // Epilepsy at non-epileptic paroxysmal na kondisyon sa mga bata.-M.: MIA, 2007.- P. 443-457
2. Mukhin K.Yu. Febrile convulsions / A.S. Petrukhin
// Neurology ng pagkabata. - M.: Medisina, 2004.-S.664-668.
3. Nikanorova M.Yu., Temin P.A., Kobrinsky B.A. Febrile convulsions / P.A. Temina, M.Yu. Nikanorova // Epilepsy at convulsive syndromes sa mga bata.- M.: Medicine, 1999.- P. 169-195.
4. Ang mga pangunahing paraan ng paggamot sa mga bata na nagdurusa sa mitochondrial na mga sakit: Methodical. mga tagubilin.-M., 2001.
5. Temin P.A. atbp. //Nevrol. journal - 1998. Blg. 2. - P. 43.
6. Yakhno N.N. atbp. //Nevrol. magazine 1998.- No. 5.- P. 14.
7 Ban S. et al. // Act Pathol. Jpn.- 1992.-Vol. 42.-p. 818.
8. Hirano M., Pavlakis S.G. // J. Clin. Neurol. -1994.-Vol. 9.-p. 4.
9. Ulat ng Komisyon ng ILAE: glossary ng deskriptibong terminolohiya para sa ictal semiology: ulat ng ILAE Task Force on Classification and Terminology / Epilepsia.- 2001.- Vol. 42.-P.1212-1218.
10.ILAE. Mga patnubay para sa epidemiologic na pag-aaral sa epilepsy /Epilepsia.- 1993.- Vol.34.- P. 592-596.
11. Pavlakis S.G. et al. //Ann. Neurol.-1984. -Vol. 16.-P. 481.
12. Sciacco M. et al. // J. Neurol. -2001. -V 248. -P. 778.
Ang mga febrile seizure ay kadalasang ang unang sintomas ng mitochondrial disease sa mga bata, na lubos na nagpapalubha sa napapanahong pagsusuri at pagsisimula ng pathogenetic na paggamot ng sakit, at kung minsan ay nagiging sanhi ng paggamit ng mga gamot na nagpapalala sa kurso at pagbabala ng sakit.
Mga pangunahing salita: convulsions, therapy.
Ang mga febrile seizure ay kadalasang maaaring maging unang sintomas ng mitochondrial disease sa mga bata, na lubos na nagpapalubha sa napapanahong pagsusuri at maagang paggamot, at kung minsan ay nagiging sanhi ng paggamit ng mga gamot na nagpapalala sa kurso at pagbabala ng sakit.
Mga keyword: convulsions, therapy.
udk 616.831-005.4
MGA KASO NG ISCHEMIC STROKE BILANG MANIFESTASYON NG MITOCHONDRIAL ENCEPHALOPATHY SA ISANG BATA NG PASYENTE
EDAD
Karbozova K.Z., Lutsenko I.L.
Kagawaran ng Neurology na may kursong medikal na genetika, Kyrgyz State Medical Academy na ipinangalan sa I.K. Akhunbaeva,
Bishkek, Kyrgyzstan
Ang pagkalat ng stroke sa murang edad (hanggang 45 taon) ay mula 2.5 hanggang 10% ng lahat ng kaso ng mga aksidente sa cerebrovascular at patuloy na tumataas. Sa mga batang pasyente, ang pinakakaraniwang sanhi ng ischemic vascular disorder ay: anomalya ng cerebrovascular system, dissection, cardiac pathology, migraine, coagulation defects, AFLS,.
Sa nakalipas na 5 buwan, 608 mga pasyente ang nagamot sa Department of Neurology No. 1 ng National Hospital sa ilalim ng Ministry of Health ng Kyrgyz Republic (NHMZKR). Isang pagsusuri ang ginawa sa 46 (7.5) na kasaysayan ng kaso ng mga pasyenteng may ischemic stroke, kung saan 4 (8.7%) ay bata pa (sa ilalim ng 45 taon ayon sa WHO). Inililista ng talahanayan 1 ang mga subtype ng ischemic stroke.
Ipinakita namin ang kasaysayan ng kaso ng isang pasyente na naospital na may paunang pagsusuri ng talamak na cerebrovascular accident (ACI), kung saan ang tunay na katangian ng sakit ay maitatag lamang sa panahon ng pabago-bagong pagmamasid at isang espesyal na karagdagang pagsusuri.
Talahanayan 1.
Subtype ng stroke Bilang ng mga pasyente sa %
Atherothrombotic 32 69.5
Lacunar 6 13.04
Hemorheological 3 6.5
Cardioembolic 3 6.5
Mitokondrial 1 2.2
- Opisyal o alternatibong pagpuksa: ano ang pipiliin Legal na suporta para sa pagpuksa ng isang kumpanya - ang presyo ng aming mga serbisyo ay mas mababa kaysa sa posibleng pagkalugi
- Sino ang maaaring maging miyembro ng liquidation commission Liquidator o liquidation commission ano ang pinagkaiba
- Bankruptcy secured creditors – ang mga pribilehiyo ba ay palaging mabuti?
- Ang trabaho ng contract manager ay ligal na babayaran Ang empleyado ay tumanggi sa iminungkahing kumbinasyon