Papildu dzimumhromosoma vīriešiem. Dzimuma hromosomu nekad nav par daudz. Ekoloģiskā dzimuma noteikšana
Seksuālā vairošanās ir raksturīga visiem dzīviem organismiem, izņemot tos, kas sekundāri zaudējuši dzimumprocesu. Dzimuma noteikšana un attīstība ir sarežģīts process, kas tiek noteikts ģenētiski, t.i. atrodas gēnu kontrolē un to ietekmē arī ārējā vide.
Dzīvnieku pasaulē valda divmāju, t.i. Ir divu veidu skaidri seksuāli atšķirīgi organismi: tēviņi un mātītes. Atšķirības starp tām ir ļoti dziļas un ietekmē ne tikai orgānus, kas tieši iesaistīti dzimumvairošanā. Seksuālās atšķirības pavada ievērojamas atšķirības augšanā, vielmaiņā, instinktos, kā arī tajās īpašībās, kuras ietekmē dzimumdziedzeri, piemēram, ķemmes, ragi, mati, apspalvojums.
Hermafrodītisms dzīvniekiem tas parasti ir sastopams tikai dažām sugām, piemēram, tārpiem.
Augos, gluži pretēji, tas dominē hermafrodīts. Dzimuma atšķirības augos ir mazāk izteiktas nekā dzīvniekiem. Augiem raksturīgas pārejas no biseksualitātes uz viendzimumu, biežas ģeneratīvo orgānu attīstības anomālijas un dzimuma izmaiņas ārējo apstākļu ietekmē.
Dzimuma noteikšana dažādos organismos tas var rasties dažādos dzīves cikla posmos.
Zigotas dzimumu var noteikt sieviešu dzimumšūnu - olšūnu - nobriešanas laikā. Šo dzimuma noteikšanu sauc programmatisks, t.i. tas notiek pirms apaugļošanas. Progāma dzimuma noteikšana ir konstatēta rotiferiem un annelīdiem. Šo dzīvnieku olas atšķiras pēc izmēra, jo oogenēzes laikā citoplazma ir nevienmērīga. Pēc identifikācijas no lielām olām attīstās tikai mātītes, no mazām tikai tēviņi.
Visizplatītākais dzimuma noteikšanas veids ir singāms, t.i. dzimuma noteikšana sievietes saplūšanas brīdī un vīriešu dzimuma gametas. Tas ir sastopams zīdītājiem, putniem, zivīm utt.
Ir zināms arī trešais dzimuma noteikšanas veids - epigāms, kas rodas indivīda individuālās attīstības sākumposmā (piemēram, jūras tārpā Bonelia viridis).
Lielākajā daļā dzīvnieku un divmāju augu galvenā loma dzimuma noteikšanā ir dzimuma hromosomas. Vēl divdesmitā gadsimta sākumā. (1902, McClung) tika atklāts, ka dažos kukaiņos (Protenor bug) tēviņi veido divu veidu spermas: viens veids ar papildu hromosomu, otrs bez tās. Protenor kukaiņu tēviņiem dažiem spermatozoīdiem bija 7 hromosomas, bet citiem 6. Nesapāroto hromosomu atšķirībā no pārējām sauca par dzimumhromosomu. autosomas. Vīrieša somatiskajās šūnās ir 13 hromosomas, no kurām viena ir X hromosoma (12A+X), bet sievietes somatiskajās šūnās ir 14 hromosomas (12A+XX). Sieviešu dzimums ir homogamētisks, jo tas veido viena veida gametas (6A+X), savukārt vīrišķais dzimums ir heterogamētisks un veido divu veidu gametas (6A+X) un (6A+0). Šis dzimuma noteikšanas veids, kurā mātītēm ir kariotips XX un vīrieši - X0, ko sauc par Protenor tipa. Tas ir aprakstīts lielākajā daļā ortopterānu kukaiņu, vaboļu, zirnekļu, tūkstoškāju un nematožu.
Pēc Protenor tipa tika atklāts cits dzimuma noteikšanas veids, kas raksturīgs zīdītājiem, daudzām zivīm, abiniekiem un vairākiem augiem. Pirmo reizi tas tika aprakstīts kļūmē Lygaeus turcicus un tika nosaukts par Lygaeus tipa. Izmantojot šāda veida dzimuma noteikšanu, ir divu veidu dzimuma hromosomas: X Un Y. Sievietēm ir divas hromosomas, un vīriešiem ir viena X hromosoma un nepāra Y hromosoma. Dzimuma hromosomu burti X Un Y atspoguļo to formu, kāda tiem ir mejozes profāzē hromatīdu atgrūšanas rezultātā, kas savienoti tikai primārās sašaurināšanās reģionā.
Sieviešu dzimums Lygaeus tipā ir homogamētisks, vīrietis ir heterogamētisks.
Putniem, dažām tauriņu sugām un zivīm dzimuma noteikšanas veids ir reversais Lygaeus, t.i. Vīriešu dzimums ir homogamētisks. Šajā gadījumā dzimuma hromosomu apzīmēšanai tiek izmantoti citi burti: ♀ZW, ♂ZZ.
Kodei ir aprakstīts tips - reversais Protenors, t.i. ♀X0, ♂XX.
Īpašs dzimuma noteikšanas veids ir raksturīgs bitēm. Šeit atšķirība starp dzimumiem ietekmē ne tikai vienu hromosomu pāri, bet visu komplektu. Bišu mātītes ir diploīdas, bet tēviņi ir haploīdi, jo mātītes attīstās no apaugļotām olām, tēviņi - partenoģenēzes rezultātā.
Hromosomu dzimuma noteikšanas mehānisms augos vispirms tika noteikts aknu sūnās, Sphaerocarpus, izmantojot tetradu analīzi. No četrām sporām, kas izveidojušās mātes šūnas meiotiskās dalīšanās rezultātā, divas rada sievišķos augus, bet pārējās divas – vīrišķos augus. Jo sūnu hromosomas X Un Y morfoloģiski viegli atšķirams, tika konstatēts, ka sievišķajiem augiem ir kariotips 7A + X, bet vīrišķajiem augiem - 7A + Y. Diploīdajam sporofītam, kas veidojas apaugļošanas rezultātā, ir kariotips 14A + XY.
Heteromorfie hromosomu pāri ir sastopami vīrišķajos miegainajos augos, kaņepēs, skābenēs, apiņos uc To dzimuma noteikšana atbilst Lygaeus tipam. Zemenēs heterogamētiskais ( XY) ir sieviete, vīrietis ir homogamētisks.
Dzimuma hromosomas atšķiras no autosomām ar savu uzvedību meiotiskās profāzes laikā. Gametoģenēzes laikā tie ir ļoti spirālveida stāvoklī un reti apvienojas bivalentos. Tomēr tiem ir segmentāla homoloģija, un tie mēdz būt daļēji konjugēti.
X Un Y-Hromosomas atšķiras pēc formas, izmēra un ģenētiskā sastāva. X hromosoma visbiežāk attiecas uz lielu hromosomu kategoriju ar lielu ģenētisko tilpumu. Drosofilā X hromosoma ir lielākā komplektā. Cilvēkiem X hromosoma pieder pie vidējas metacentrikas kategorijas, vairākas smagas iedzimtas patoloģijas (sindromi) ir saistītas ar tās struktūras traucējumiem. Vīriešu dzimuma hromosomu raksturo gēnu izsīkums un attiecīgi zema ģenētiskā aktivitāte un dažreiz pilnīga inerce. Cilvēkiem, izmantojot molekulārās ģenētiskās metodes, Y hromosomā ir identificēti aptuveni 40 gēni. Tomēr faktisko ģenētisko funkciju ir vēl mazāk. Jo īpaši Y hromosomā ir mutācija, kas ir atbildīga par vīriešiem nepatīkamu iezīmi - matainajām ausīm. Drosofilā Y hromosoma praktiski neietekmē dzimumakta attīstību.
Augos Y hromosoma arī uzvedas atšķirīgi: dažos tā aktīvi piedalās dzimuma noteikšanā, citos tā ir inerta. Piemēram, Milandrium alba (aktīvā stāvoklī) Y hromosomā ir segmenti, kuru zaudēšana izraisa normālas dzimuma attīstības traucējumus un līdz ar to vīriešu vai sieviešu sterilitāti. Rumex acetosa Y hromosoma ir ģenētiski inerta. Dažos augos Y hromosomas aktivitāte ir tik augsta, ka YY indivīdi ir dzīvotspējīgi, tāpat kā sparģeļos, savukārt citās sugās šādi indivīdi neizdzīvo.
Ja gēni, kas nosaka pazīmes, atrodas dzimuma hromosomās, tad to iedzimtība neatbilst Mendeļa likumiem. Šo īpašību sadalījums atbilst dzimumhromosomu sadalījumam mejozes laikā. Tā kā lielākajai daļai gēnu, kas lokalizēti X hromosomā, nav alēļu Y hromosomā, heterogamētiskā dzimuma (XY) fenotipā ir visi recesīvie gēni, kas atrodas viņu atsevišķā X hromosomā. Gēni, ja tie atrodas Y hromosomā, arī parādās tikai heterogamētiskajā dzimumā.
Pazīmju pārmantošanu, ko nosaka gēni, kas atrodas uz X un Y hromosomām, sauc par saistītu ar dzimumu. Pirmo reizi to aprakstīja T. Morgans un viņa kolēģi, izmantojot piemēru recesīvā iezīme"baltas" - baltas acis.
Kā redzams diagrammā, tiešo un reverso krustojumu rezultāti dzimuma saķeres gadījumā ir atšķirīgi. Tiešā krustojumā homozigota sarkano acu mātīte nodod dominējošo gēnu W un meitas un dēli, kuru dēļ visiem F 1 hibrīdiem ir sarkanas acis. Heterozigotas F 1 mātītes krustojot ar F 1 tēviņiem, F 2 veidojas tikai mātītes ar sarkanām acīm, no kurām viena puse ir homozigota un otra puse heterozigota. F 2 tēviņi ir sadalīti sarkanacajos un baltacajos proporcijā 1: 1, kas ir saistīts ar F 1 mātīšu heterozigotitāti, jo dēli manto vienīgo X hromosomu no savas mātes. Vispārējā formula acu krāsas sadalīšanai F 2 (neņemot vērā dzimumu) ir 3: 1. Ar dzimumu saistītas pazīmes esamību norāda fakts, ka balta acu krāsa F 2 parādās tikai vīriešiem.
Atpakaļkrustošanas laikā recesīvā homozigota balto acu mātīte nodod w gēnu kopā ar X hromosomu abām F 1 meitām un dēliem, bet tas parādās tikai vīriešiem. F 1 mātītēm šo gēnu nomāc dominējošais alēles gēns, kas saņemts no tēva, un tāpēc viņu acis ir sarkanas. Tādējādi šī īpašība tiek nodota no tēva uz meitām un no mātes uz dēliem. Šo mantojuma veidu sauc par krustenisku. Krustojot mātītes un F 1 tēviņus, veidojas divu fenotipisko klašu (sarkanacu un balto acu) mušas attiecībā 1:1, kas pilnībā atbilst dzimumhromosomu sadalījumam.
Aprakstītais Drosophila acu krāsas mantojuma veids ir dabisks visiem organismiem attiecībā uz pazīmēm, kuras nosaka gēni, kas lokalizēti X hromosomā.
Ar dzimumu saistīts mantojums izmanto agrīnai dzimuma diagnostikai dzīvniekiem, kas ir svarīgi lauksaimnieciskajai ražošanai. Putnkopībā ir svarīgi noteikt “dienu veco” cāļu dzimumu, lai gaiļus un vistas ievietotu dažādās diētās, barojot gaiļus ar gaļu. Lai diagnosticētu dzimumu, tiek izmantota spalvu krāsas iezīmes krusteniskā pārmantošana. Krustojot raibu vistu (dominējošā īpašība) ar melno gaili (recesīvā pazīme) F 1, visi gailēni, kas saņēmuši dominējošo gēnu no mātes, būs raibi, bet vistas – melnas.
Cilvēkiem ar dzimumu saistīts mantojums iedzimtas anomālijas, piemēram, hemofilija un krāsu aklums. Tā kā vīriešu dzimums cilvēkiem ir heterogamētisks, šīs anomālijas galvenokārt izpaužas vīriešiem. Sievietes parasti ir šādu gēnu nesējas, kam tie ir heterozigotā stāvoklī.
Vaislas laikā zīdtārpiņš Krustveida mantojumu izmanto, lai atlasītu tēviņus pēc grēnas krāsas (ar dzimumu saistīta iezīme), jo zīda iznākums no tēviņu zīdtārpiņu kokoniem ir par 20–30% lielāks.
Ar dzimumu saistītā mantojuma attēls var tikt izkropļots, ja ir atsevišķi dzimuma hromosomu nesadalīšanās gadījumi mejozes laikā. Tādējādi, kad Drosophila balto acu mātīte tiek krustota ar sarkano acu tēviņu (sk. krustenisko mantojuma shēmu iepriekš), F1, papildus sarkano acu mātītēm un baltaciem tēviņiem, atsevišķas balto acu mātītes un parādās sarkano acu tēviņi. Šīs novirzes iemesls ir sākotnējās sievietes X hromosomu nesadalīšanās. Gametoģenēzes procesā olšūnā neietilpst viena X hromosoma, bet gan abas, vai, tieši otrādi, ne viena, bet abas nonāk polārajā ķermenī. Kad šādas olas tiek apaugļotas ar normālu spermu, attīstās sarkano acu tēviņi un balto acu mātītes.
Pēcnācējiem, kas veidojas primārās hromosomu nesadalīšanās rezultātā mātītei, ir dažādas, nestandarta kombinācijas un dzimuma hromosomu skaits. Tomēr Y hromosomas ģenētiskā inerce rada indivīdus ar kariotipu XXY sieviete un dzīvotspējīga, un ar kariotipu X0- vīrišķīgs un arī dzīvotspējīgs. Zigoti, kas nav saņēmuši X hromosomu ( Y0), mirst, tāpat kā (ar retiem izņēmumiem) zigotas ar trim X hromosomām.
Baltās acu krāsas pārmantošanas shēma Drosophila (baltais gēns)
ar X hromosomu nesadalīšanu sievietēm
Drosofilā ir izaudzēta līnija ( dubult dzeltena- dubultdzeltens), kurā no paaudzes paaudzē tiek traucēta ar dzimumu saistītas pazīmes - dzeltenas ķermeņa krāsas - pārmantošana. Šīs līnijas mātītēm X hromosomas ir savienotas viena ar otru proksimālajā daļā, un tām ir viens centromērs. Šajā sakarā meiozē tie uzvedas kā viena hromosoma un anafāzē pāriet uz vienu polu.
Viena dzimuma heterogametija nosaka dzimumu attiecības atbilstību katrai organismu paaudzei formulai 1:1. Šī attiecība sakrīt ar šķelšanos analītiskā krustojuma laikā. Apskatīsim to, izmantojot Drosophila piemēru, kurā dzimuma noteikšana atbilst Lygaeus tipam. Drosofilas hromosomu komplekts sastāv no trim autosomu pāriem un divām dzimuma hromosomām. Mātīte veido viena veida gametas ar haploīdu komplektu (3A+X), un tēviņš vienādos daudzumos ražo divu veidu gametas (3A+X) un (3A+Y). Rezultātā nākamajā paaudzē attīstās vienāds mātīšu un tēviņu skaits.
Šāda pārmantošana tiek novērota ar dažāda veida hromosomu dzimuma noteikšanas mehānismiem, un varbūtība dzemdēt vīriešu un sieviešu pēcnācējus parasti ir vienāda. Tomēr dzimuma līdzsvars var tikt izjaukts, ja dzimuma hromosomās notiek letālas mutācijas. Apsveriet gadījumu, kad notiek recesīva letāla mutācija ( l) radās vienā no divām Drosophila mātītes X hromosomām ( X Bl), ko iezīmē dominējošā mutācijas josla ( IN) - sloksnes formas acis. Apsveriet iespēju šķērsot šādu mātīti ar parastu savvaļas tipa (+) tēviņu ar apaļām acīm.
Kā redzams diagrammā, recesīvas letālas mutācijas parādīšanās vienā no mātītes X hromosomām izraisa pusi vīriešu kārtas pēcnācēju nāvi. To spriež pēc tā, ka nav vīriešu ar svītrainām acīm, kuri no mātes saņēma X hromosomu ar letālu gēnu ( X Bl).
Gēni, kas nosaka dzimumpazīmes, ir atrodami ne tikai dzimuma hromosomās, bet arī autosomās. No otras puses, iezīmēm, kas tiek mantotas ar dzimumu saistītā veidā, bieži vien nav tiešas saistības ar dzimumu. Ir īpaša īpašību kategorija, kas parādās tikai vienam dzimumam. Šis - dzimuma ierobežotas iezīmes. Gēni, kas tos nosaka, ir abiem dzimumiem un var atrasties gan dzimuma hromosomās, gan autosomās. Tomēr šie gēni strādā, t.i. izpauž savu ietekmi fenotipiskā līmenī tikai vienā dzimumā. Šādas pazīmes ietver, piemēram, piena saturu un tauku saturu pienā govīm, olu ražošanu un olu lielumu cāļiem. Šīs īpašības, kas piemīt sievietēm, var pilnībā noteikt pēc tēva genotipa. Šo parādību plaši izmanto dzīvnieku audzēšanā, izmantojot tēvu tēvus, lai iegūtu augstas kvalitātes pēcnācējus.
Gēni, kas nosaka sekundāro dzimumpazīmju attīstību, ir gan vīriešiem, gan sievietēm, taču to izpausmi kontrolē hormoni.
Dzimums var ietekmēt pazīmes izpausmes raksturu, t.i. par tā dominējošo stāvokli vai recesivitāti. Šajā gadījumā tiek izsauktas zīmes atkarīgi no dzimuma. Piemēram, aitām gēns, kas nosaka ragu attīstību, dominē tēviņiem un recesīvs mātītēm. Šajā sakarā tiek aptaujātas heterozigotas mātītes, un heterozigoti tēviņi ir ragaini. Cilvēkiem plikpaurības iezīme tiek mantota tādā pašā veidā. No dzimuma atkarīgās iezīmes spēcīgi ietekmē dzimumhormoni, kuru attiecība var vai nu uzlabot, vai vājināt gēnu ekspresiju.
Tātad, apkoposim dzimuma noteikšanas mehānismu. Dzimums, tāpat kā jebkura cita organisma īpašība, tiek noteikta ģenētiski. Dzimuma noteikšanā lielākajai daļai dzīvnieku un augu galvenā loma ir dzimuma hromosomām. Segregācija pēc dzimuma atbilst attiecībai 1:1, kas ir saistīta ar vienādi iespējamu divu veidu gametu veidošanos (1/2 ar X un 1/2 ar Y chr.) heterogamētiskajā dzimumā ( XY). Gan vīriešu, gan sieviešu dzimumi var būt heterogamētiski.
Dzimuma noteikšana ir sākotnējais dzimuma veidošanās posms, kam seko tā diferenciācijas process, kas noved pie divu dažādu dzimumu veidu - sievietes un vīrieša - attīstības. Dzīvniekiem seksuālā diferenciācija ietekmē visu indivīda organizāciju: reproduktīvo orgānu struktūru, ārējo morfoloģiju, vielmaiņu, uzvedību, hormonālo līdzsvaru, paredzamo dzīves ilgumu utt. Seksuālās atšķirības, kas nodrošina kombinētu mainīgumu sugas ietvaros, kā arī tās īpatnības. izolācija, ir adaptīvs mehānisms.
Ir primārās un sekundārās seksuālās īpašības. Pirmie tieši nodrošina seksuālā procesa īstenošanu. Jo īpaši tie ietver atšķirības sieviešu un vīriešu ārējo un iekšējo dzimumorgānu struktūrā. Sekundāro seksuālo īpašību attīstība ir normālas dzimumdziedzeru darbības rezultāts (t.i., primāro seksuālo īpašību starpniecību) un veicina seksuālo reprodukciju. Sekundāro dzimumpazīmju attīstība tiek regulēta ar dzimumhormonu palīdzību.
Dzimuma diferenciācijas procesu ietekmē gan genotipiskie faktori, gan ārējā vide.
Vēl divdesmitā gadsimta sākumā. ir ierosināts, ka zigota ir potenciāli biseksuāla, taču pastāv mehānismi dzimuma diferenciācijas ietekmēšanai. Viens no šiem mehānismiem ir dzimuma hromosomu un autosomu līdzsvars, kad tiek traucēta dzimuma attīstība vai nu uz mātīti, vai uz vīrieti. Nepieciešamība pēc šāda līdzsvara pirmo reizi tika konstatēta K. Bridžesa (T. Morgana laboratorija) eksperimentos, kurš atklāja Drosophila līniju, kas kopā ar normāliem tēviņiem un mātītēm rada lielu procentuālo daļu starpdzimuma indivīdu. Interseksuālie cilvēki ir primāro un sekundāro vīriešu un sieviešu seksuālo īpašību sajaukums, kas veido visus pārejas tipus: no tiem, kas galvenokārt līdzīgi vīriešiem, līdz tiem, kas līdzīgi sievietēm. Viņi visi ir sterili. Bridžesa eksperimentā tie radās triploīdu mātīšu pēcnācējiem, kurus apaugļoja normāli diploīdi tēviņi, un tajos bija trīs autosomu komplekti un normāls dzimuma hromosomu skaits: 2X + 3A. Līdzās tipiskiem starpdzimuma indivīdiem pēcnācēju vidū bija indivīdi ar hipertrofētām sieviešu dzimuma pazīmēm - supermātītes (3X+2A) un tēviņi - supermātītes (XY+3X).
Pamatojoties uz šiem rezultātiem, Bridžs nonāca pie secinājuma, ka dzimuma attīstību nosaka nevis divu dzimuma hromosomu (XX vai XY) klātbūtne, bet gan dzimuma hromosomu līdzsvars un haploīdu autosomu kopas. Tā kā Y hromosoma Drosophila ir ģenētiski inerta, svarīgs ir tikai X hromosomu skaits. Visi indivīdi ar attiecību 2X: 2A = 1 ir mātītes, indivīdi ar attiecību 1X: 2A = 0,5 ir tēviņi, tipi, kuru attiecība ir starp 1 un 0,5, ir starpdzimumu, un attiecība, kas ir lielāka par 1, rada supermātītes, bet mazāk nekā 0,5 - super tēviņus. .
Dzimuma patoloģisku attīstību, mainoties autosomu kopu skaitam, izraisa dzimuma attīstībā iesaistīto gēnu nelīdzsvarotība. Tā kā gēni izpaužas īpašos apstākļos, to darbība tiek ietekmēta ārējie faktori. Tādējādi triploīdās Drosophila mātītes pēcnācēji tika audzēti augstas un zemas temperatūras apstākļos. Abos gadījumos attīstījās starpdzimuma cilvēki, bet kad paaugstināta temperatūra pārsvarā ar mātītes pazīmēm, un reducējot - ar vīrieša pazīmēm. Tādējādi dzimuma galīgā attīstība ir sarežģītas gēnu mijiedarbības rezultāts, kas lokalizēti gan dzimuma hromosomās, gan autosomās, savā starpā un ar faktoriem. vidi.
Zigotu sākotnējo biseksualitāti apstiprina dzimuma pārdefinēšanas fakti individuālās attīstības procesā. Klasisks piemērs- jūras tārps Bonellia viridis. No šī tārpa brīvi peldošajiem kāpuriem attīstās mātītes. Ja kāpurs paliek pieķēries mātei, no tā attīstās tēviņš. Atdaloties no mātītes, šāds kāpurs, kas sācis attīstīties par tēviņu, maina dzimuma diferenciācijas virzienu uz mātītes pusi un no tā attīstās starpdzimums. Mātītes proboscis satur ķīmiskus regulatorus, kas var no jauna definēt kāpuru dzimumu.
Eksperimentālā dzimuma maiņa rada lielu interesi. Iedarbojoties ar hormonālām zālēm vairākiem dzīvniekiem, ir iespējams iegūt pilnīga transformācija dzimums līdz spējai veidot pretējā dzimuma dzimumšūnas. Šī transformācija ir zināma dažām vardēm, zivīm, putniem un citiem dzīvniekiem. Tādējādi agrīna olnīcu noņemšana cāļu un baložu mātītēm var mainīt apspalvojuma krāsu, izturēšanos pret tēviņu pusi un pat izraisīt sēklinieku attīstību. Pie liela liellopi tika novēroti pretējā dzimuma dvīņu piedzimšanas gadījumi, kuros bullis izrādījās normāls, un teles bija sterila, ar daudzām vīriešu tipa iezīmēm. Šādus dvīņus sauc par "frīmartiniem". To izskats ir saistīts ar faktu, ka vīrišķā embrija sēklinieki agri sāk izdalīt vīrišķo hormonu, kas nonāk asinīs un ietekmē dvīni.
Vienu no spilgtākajiem dzimuma pilnīgas pārdefinēšanas piemēriem 1953. gadā aprakstīja japāņu zinātnieks T. Jamamoto. Eksperiments tika veikts ar balto un sarkano medaku (Oryzias latipes), kurā dominējošais sarkanās krāsas gēns atrodas Y hromosomā. Ar šo gēna lokalizāciju, krustojot, tēviņi vienmēr būs sarkani, bet mātītes vienmēr būs baltas. Fenotipiskie tēviņi tika baroti ar sieviete wow hormons. Rezultātā izrādījās, ka visas sarkanās zivis ar vīriešu genotipu ir mātītes ar normālām olnīcām un sieviešu sekundārajām seksuālajām īpašībām.
Dzimuma maiņu var izraisīt mutācijas atsevišķos gēnos, kas iesaistīti dzimuma diferenciācijā. Tādējādi Drosofilā vienā no autosomām tika atrasts recesīvs gēns tra, kuras klātbūtne homozigotā stāvoklī nosaka sieviešu zigotu (XX) attīstību par fenotipiskiem tēviņiem, kas izrādās sterili. XY tēviņi, kas ir homozigoti šim gēnam, ir auglīgi.
Līdzīgi gēni ir atrasti augos. Tātad kukurūzai ir recesīva mutācija bezzīda homozigotā stāvoklī tas izraisa olšūnu sterilitāti, un tāpēc divdzimuma augs funkcionē kā tēviņš. Sorgo ir atrasti divi dominējošie gēni, kuru komplementārā mijiedarbība arī izraisa sieviešu sterilitāti.
Lapsenei Habrobracon dzimums tiek noteikts tāpat kā bitēm: diploīdās mātītes attīstās no apaugļotām olām, bet haploīdie tēviņi - partenoģenētiski. Bet dažreiz tēviņi var attīstīties no apaugļotām olām. Šīs situācijas iemesls ir konkrēta gēna darbība, kas homozigotā stāvoklī nosaka zigotas attīstību atbilstoši vīrieša tipam.
Dzimuma noteikšanas hromosomu teorijas pareizību apstiprina dzimummozaīkas esamība, vai ginandromorfi, apvienojot vīriešu un sieviešu ķermeņa daļas. Ir dažādi ginandromorfi: sānu, anteroposterior, mozaīkas.
Divpusējs ginandromorfs
Drosophila melanogaster
Sānu ginandromorfisms ir aprakstīts kukaiņiem, vistām un dziedātājputniem. Šajā gadījumā viena ķermeņa puse atbilst sievietes tipam, otrā - vīrieša tipam. Ar mozaīkas ginandromorfismu Lielākā daļaķermenim ir viena dzimuma pazīmes, un tikai atsevišķās vietās - pretējā dzimuma pazīmes. Šis tips ir īpaši aprakstīts Drosophila. Visbiežāk ginandromorfu parādīšanās cēlonis ir vienas no divām X hromosomām zudums agrīnā zigotas dalījumā ar sieviešu kariotipu (XX). Šūnām ar X0 kariotipu piemīt vīriešu īpašības. Jo agrāk notiek X hromosomas izvadīšana, jo vairāk vīrišķā tipa reģionu būs pieaugušās mušas ķermenī. Šādas mozaīkas tiek atklātas pēc recesīvo gēnu izpausmēm, kas zigotā bija heterozigotā stāvoklī, bet fenotipiski parādījās šūnās ar X0 kariotipu.
Vēl viens ginandromorfisma iemesls var būt embrija attīstība no olšūnas ar diviem kodoliem (dizigotiskais ginandromorfisms). Šajā gadījumā mozaīkas var būt somatiskas, ja abiem kodoliem ir vienāds dzimumhromosomu komplekts, bet atšķirīgs genotips (piemēram, viens kodols ir Aa, bet otrs ir aa), vai seksuāla, ja viens kodols ir XX, bet otrs. ir XY vai abi un citi vienlaikus. Līdzīgs ginandromorfisma veids ir aprakstīts zīdtārpiņiem, tauriņiem un drozofiliem.
Ir zināms arī ginandromorfisms, kura cēlonis ir polispermija. Tas ir atrodams Drosophila. Drosophila olā var veidoties divi sieviešu haploīdi prokodoli, katrs ar vienu X hromosomu. Kad divi spermatozoīdi iekļūst olšūnā, vienu priekškodolu var apaugļot sperma ar X hromosomu, bet otru - sperma ar Y hromosomu. Pēc pirmās šķelšanās veidojas divi blastomēri, viens ar XX kariotipu, otrs ar XY kariotipu, kas vēlāk novedīs pie ginandromorfa attīstības.
Organismu šūnas satur dubultu komplektu homologās hromosomas, ko sauc par autosomām, un divām dzimuma hromosomām. Daudzu dzīvnieku sieviešu un mātīšu šūnās ir divas homologas dzimumhromosomas, kuras parasti apzīmē ar XX. Daudzu dzīvnieku vīriešu un tēviņu šūnās dzimuma hromosomas nav savienotas pārī - viena no tām ir apzīmēta ar X, otra Y, līdz ar to hromosomu komplekts vīriešiem un sievietēm atšķiras par vienu hromosomu. Sievietēm katrā ķermeņa šūnā (izņemot dzimumšūnas) ir 44 autosomas un divas dzimuma hromosomas XX, bet vīrietim - tās pašas 44 autosomas un divas dzimumhromosomas X un Y. Dzimumšūnu veidošanās laikā notiek mejoze un hromosomu skaits spermā un olšūnās samazinās uz pusi. Sievietēm visām olšūnām ir vienāds hromosomu komplekts: 22 autosomas un X. Vīriešiem veidojas divu veidu spermas, proporcijā viens pret vienu - 22 autosomas un X vai 22 autosomas un Y. Ja laikā apaugļošanās laikā olšūna satiekas ar X hromosomu saturošu spermu, tad parādīsies sievietes embrijs, un, ja ar Y hromosomu saturošu spermu, tad veidosies vīrišķais embrijs. Dzimuma noteikšana cilvēkiem un citiem zīdītājiem, Drosophila, ir atkarīga no Y hromosomas trūkuma vai klātbūtnes spermā, kas apaugļo olu. Rāpuļiem un putniem vīriešu dzimums ir homogamētisks, bet visos citos organismos dzimums ir sievietes. Tātad gaiļa kariotips tiek apzīmēts ar XX, bet vistas kariotips ir XY.
Šo gēnu sadalījumam pēcnācējos jāatbilst izplatībai dzimuma hromosomas mejozē un to kombinācija dzimumšūnu saplūšanas laikā apaugļošanās procesā.
Dzimuma hromosomas X un Y satur liels skaits gēni, kas nosaka vairāku pazīmju pārmantošanu. Šo īpašību pārmantošanu sauc par ar dzimumu saistītu mantojumu, un gēnu lokalizāciju dzimuma hromosomās sauc par ar dzimumu saistītiem gēniem. Piemēram, cilvēka X hromosomā ir dominējošais gēns A, kas nosaka asins recēšanu. Personai, kurai ir šīs pazīmes recesīvs homozigots, attīstās smaga slimība, ko sauc par hemofiliju, kuras gadījumā asinis nesarecē, un cilvēks var nomirt no mazākajiem asinsvadu bojājumiem.
Tā kā sieviešu šūnās ir divas X hromosomas, gēna A klātbūtne vienā no tām nav saistīta ar slimību, jo dominējošais gēns A atrodas otrajā no tām, un vīriešu šūnās ir tikai viena X hromosoma. Ja tajā atrodas a gēns, vīrietim attīstīsies hemofilija, jo Y hromosoma nav hemoloģiska X hromosomai un tai nevar būt A vai gēns.
Tas izskatās shematiski
R HAHA (hemofīlijas nēsātājs) * HAU (veselīgs cilvēks)
HA; Ha Ha; U
F1 HA HA – vesela meitene; HAU – vesels puika; HAHA – nēsātāja meitene; KhaU – hemofīlijas zēns
Daltonisms, iedzimta nespēja atšķirt krāsas, visbiežāk zaļo un sarkano, tiek pārmantota līdzīgā veidā.
Seksuālo atšķirību rašanās problēma, dzimuma noteikšanas mehānismi un noteiktas dzimumu attiecības saglabāšana dzīvnieku grupās ir ļoti svarīga gan teorētiskajā bioloģijā, gan praksē. Dzīvnieku dzimuma iespēja būtu ārkārtīgi noderīga Lauksaimniecība. Dzīvnieku dzimums visbiežāk tiek noteikts apaugļošanas laikā. Vissvarīgākā loma šajā gadījumā pieder zigotas hromosomu kopai.
Dzimuma hromosomu patoloģijas var izraisīt to skaita pārkāpums (aneuploidija) vai struktūras defekti.
Visbiežāk sastopamās dzimumhromosomu aneuploidijas ir: 45.X (Tērnera sindroms); 47,XXY (Klīnfeltera sindroms); 47,XYY; un 47,XXX. Dzimuma hromosomu mozaīkums ar normālu genotipu šūnu klātbūtni organismā nav nekas neparasts. Divi visizplatītākie dzimumhromosomu mozaīkas veidi ir 45,X/46,XX un 45,X/46,XY. Fenotipisko izpausmju smagums pacientiem ar mozaīku atbilst patoloģisku šūnu īpatsvaram.
X un Y hromosomu strukturālās patoloģijas galvenokārt ietver izohromosomas, delēcijas, dublēšanos, gredzena hromosomas un translokācijas.
Viens no genoma traucējumu piemēriem ir gēnu dublēšanās MECP2 vīriešiem, izteikts muskuļu hipotonijas, smagas garīgās atpalicības, kavēšanās klātbūtnē runas attīstība, rīšanas traucējumi, biežas elpceļu infekcijas, kā arī krampji (toniski-kloniski krampji, kurus nevar ārstēt).
Hromosomu skaita novirzes (aneuploidija)
Visbiežāk sastopamās dzimumhromosomu aneuploidijas ir 45.X (Šereševska-Tērnera sindroms); 47,XXY (Klīnfeltera sindroms); 47,XYY un 47,XXX ar sastopamību attiecīgi aptuveni 1/2500, 1/500 līdz 1/1000, 1/900 līdz 1500 un 1/1000. Dzimuma hromosomu mozaīkums ar normālu genotipu šūnu klātbūtni organismā nav nekas neparasts. Divi visizplatītākie dzimumhromosomu mozaīkas veidi ir 45,X/46,XX un 45,X/46,XY. Fenotipisko izpausmju smagums pacientiem ar mozaīku atbilst patoloģisku šūnu procentuālajai daļai.
Monosomija X hromosomā (45.X vai Šereševska-Tērnera sindroms)
Lielākajai daļai pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu ir monosomija X hromosomā, kariotips 45.X. Citas sindroma formas ietver X hromosomas mozaīcismu, piemēram, 45, X/46, XX vai 45, X/46, XY ar daļēju Y hromosomas dzēšanu. Dažiem pacientiem ir otrās X hromosomas strukturālas novirzes (piemēram, X hromosomas garās rokas izohromosomija vai īsās rokas dzēšana). Dlēcijas, kas saistītas ar Y hromosomas īsās rokas distālo daļu, ir saistītas arī ar Tērnera sindroma fenotipu, jo šajā gadījumā pacientiem trūkst tā saukto anti-Tērnera gēnu (SHOX, RPSY4 un ZFY). X hromosomas īsās rokas dzēšana ir saistīta arī ar Tērnera sindroma fenotipu. Lielākā daļa ir atsevišķi gadījumi.
Šereševska-Tērnera sindromam raksturīgs īss augums un daži no šiem simptomiem: sejas dismorfija, ieskaitot zemu novietotas ausis, ādas krokas uz kakla, vairoga formas ribu būris(plats, ar lielu sprauslas attālumu), limfedēma, elkoņa valgus, īss ceturtais metakarpāls, hipoplāzija nagu plāksnes, vecuma plankumi un iedzimti sirds defekti. Starp sirds defektiem tipiski un visizplatītākie ir asinsvadu defekti un aortas koarktācija. Turklāt pacientiem, kas cieš no Tērnera sindroma, attīstās svītrām līdzīgi dzimumdziedzeri, tiek traucēta ovulācija un aizkavēta seksuālā attīstība. Notiek arī nieru attīstības defekti (pakava nieres). Apakšējo ekstremitāšu limfedēma var būt vienīgā klīniskā pazīme novērota jaundzimušajiem. Indivīdiem ar Tērnera sindromu, kuriem ir Y hromosomas ģenētiskais materiāls, ir palielināts gonadoblastomas attīstības risks.
47.XXY Klīnfeltera sindroms
Klinefeltera sindroms ir visizplatītākā dzimuma hromosomu skaita patoloģija, kas izraisa primāro hipogonādismu. 47,XXY kariotips ir dzimuma hromosomu nesadalīšanas rezultāts, un tam var būt mātes vai tēva izcelsme. Vairumā gadījumu slimība tiek atklāta pēcdzemdību periodā un tiek diagnosticēta, nosakot neauglības cēloņus, identificējot ginekomastiju, kriptorhidismu vai neiroloģiskus traucējumus.
Rīsi. Dzimuma hromosomu nesadalīšana
Jaundzimušie zēni ar 47,XXY kariotipu ir fenotipiski normāli, ar fizioloģiski normāliem vīriešu ārējiem dzimumorgāniem un bez redzamas dismorfijas. Galvenās Klinefeltera sindroma klīniskās izpausmes, tostarp garš augums, mazi sēklinieki un neauglība (azoospermija), kļūst izteikti pēcpubertātes periodā. Pacientiem ar Klinefeltera sindromu ir paaugstināts risks garīgi traucējumi, autisma traucējumi un sociālās problēmas. Pacientiem, kuriem diagnosticēts Klinefeltera sindroms, ir jānovērtē viņu neiroloģiskā statuss un jānosūta pie endokrinologa.
47.XYY
Personas ar 47,XYY kariotipu ir garas un var piedzīvot mērenu motorikas un runas attīstības aizkavēšanos. Daudzi no viņiem prasa pastiprinātu uzmanību mācībām, taču, kā likums, viņi visi mācās pamatos vidusskolas. Seksuālā attīstība iet labi un lielākā daļa zēnu ir auglīgi. Tā kā fenotips ir viegls un nav saistītu veselības problēmu, daudzi indivīdi ar 47,XYY kariotipu visu mūžu netiek diagnosticēti.
Jau iepriekš ziņots, ka vīriešiem ar 47.XYY ir paaugstināta agresija, kas atspoguļojas viņu agresīvajā uzvedībā. Tomēr turpmākie Eiropas un Amerikas ģenētiķu plašie kopīgie pētījumi parādīja, ka statistika par palielinātu noziedzīgo darbību vīriešiem ar XYY korelē ar viņu zemo sociāli ekonomisko stāvokli zemā IQ (apmēram 10 punkti) dēļ, kas radīja zināmas grūtības ar likumu un, biežāk, nenozīmīgiem pārkāpumiem. Indivīdiem ar 47,XYY ir lielāks uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumu un autisma spektra traucējumu līmenis. Šiem pacientiem ieteicams veikt neiroloģiskās attīstības novērtējumu, ņemot vērā mācīšanās grūtību un uzvedības problēmu lielo izplatību.
47.XXX
47,XXX (pazīstama arī kā trisomija X) ir visizplatītākā dzimuma hromosomu patoloģija sievietēm. Trisomija X tiek diagnosticēta dzemdē ģenētiskās skrīninga laikā. Sievietēm ar 47.XXX kariotipu nav paaugstināta augļa attīstības riska ar hromosomu anomālijām.
Pētījums, kurā piedalījās 155 sievietes ar kariotipu 47,XXX, parādīja, ka 62 procenti no viņām bija fiziski normāli. Tādējādi lielākā daļa cilvēku ar 47.XXX kariotipu nekad netiek diagnosticēti. Sievietēm ar 47,XXX ir augsta izaugsme; (vidējais galvas apkārtmērs svārstās no 25. līdz 35. procentilei, bet pusaudža gados daudziem tas var sasniegt 80. procentili). Seksuālais briedums un auglība visbiežāk ir normāli, bet var rasties priekšlaicīga olnīcu mazspēja.
Nākamais pētījums ar vienpadsmit zīdaiņiem ar kariotipu 47,XXX parādīja, ka meiteņu IQ kopš dzimšanas bija par 15-20 punktiem zemāks nekā viņu brāļiem. Tāpēc ir ieteicams uzraudzīt attīstības kavēšanos un identificēt psiholoģisku problēmu klātbūtni nākotnē.
Citas slimības
Ir ziņots par vairāk nekā simts 49,XXXXY kariotipa gadījumiem, no kuriem vismaz divdesmit gadījumi ir 49,XXXXX un daži 49,XYYYY gadījumi. Pastāv tieša saistība starp papildu dzimuma hromosomu skaitu un fenotipisko izpausmju smagumu pacientiem. Dzimuma hromosomu tetra- un pentasomijas pētījumā secināts, ka polisomija X hromosomā ir saistīta ar smagākām sekām nekā polisomija Y hromosomā. Ir pierādīts, ka IQ līmenis samazinās par 10 punktiem par katru papildu X hromosomu no parastā skaita.
49.XXXXY XXXXY kariotipa raksturīgās klīniskās pazīmes ir iegrimis deguna tilts ar platu vai paceltu deguna galu, plaši izvietotas acis, plakstiņu-deguna krokas, skeleta patoloģijas (īpaši radioulnāra sinostoze), iedzimtas sirds slimības, endokrīnās sistēmas traucējumi un augsta hipogonādisma un hipoģenitālisma pakāpe. Bieži sastopama arī smaga garīga atpalicība un mērens īss augums. Lai gan indivīdi ar šo kariotipu bieži tiek klasificēti kā Klinefeltera sindroma gadījumi, visas XXXXY raksturīgās pazīmes diezgan skaidri norāda uz šo fenotipu.
49,XXXXXX Sievietēm ar kariotipu 49,XXXXX (X-hromosomas pentasomija) vienmēr ir garīga atpalicība. Citas izpausmes, piemēram, galvaskausa, sejas, sirds un asinsvadu un skeleta patoloģijas, ir diezgan mainīgas. Pacientiem ar pentasomiju X var būt līdzīgas pazīmes kā Dauna sindroma gadījumā. Radioulnārā sinostoze ir izplatīta arī pacientiem ar lielu skaitu X hromosomu. Dažiem pacientiem ir 48,XXXX un 49,XXXXX mozaīka.
Mozaīcisms 45,X/46,XX
Tas ir visizplatītākais dzimumhromosomu mozaīcisms, un to diagnosticē ar amniocentēzi un pirmsdzemdību kariotipēšanu. Personām ar šāda veida mozaīku ir vieglākas Tērnera sindroma klīniskās pazīmes. Daudzas sievietes ir izgājušas cauri puberitāte un spēja vairoties.
No 156 pirmsdzemdību diagnosticētajiem mozaīkas 45.X/46.XX gadījumiem 14% gadījumu bija patoloģisks iznākums. Bija divi nedzīvi dzimuši bērni un 20 patoloģiska fenotipa gadījumi (12 bija dažas Tērnera sindroma pazīmes, bet pārējie 8 bija patoloģiski, iespējams, nesaistīti). Vairāk nekā 85% meiteņu dzimšanas brīdī bija normāls fenotips vai arī tas tika konstatēts medicīniskas grūtniecības pārtraukšanas rezultātā. Tomēr galvenās Tērnera sindroma pazīmes (piemēram, īss augums un sekundāro seksuālo īpašību trūkums) parādās tikai bērnībā vai pusaudža gados, un tās netiek pamanītas zīdaiņa vecumā. Dažām sievietēm ar normālu fenotipu, ar traucētu olnīcu darbību, tiek konstatēta 45,X/46,XX mozaīka.
Mozaīcisms 45,X/46,XY
Mozaīcismam ar 45,X/46,XY klātbūtni ir plašs fenotipiskais spektrs. Piemēram, retrospektīvā sērijā ar 151 pēcdzemdību diagnosticētu 45,X/46,XY mozaīkas gadījumu 42% pacientu bija sievietes pēc fenotipa ar tipisku vai netipisku Tērnera sindromu. Vēl 42% bija nenoteikti ārējie dzimumorgāni un asimetriskas dzimumdziedzeri (jaukta dzimumdziedzeru disģenēze), un, visbeidzot, 15% bija vīriešu fenotips ar nepilnīgu maskulinizāciju. Tādējādi visi pēcdzemdību diagnosticētie gadījumi bija fenotipiski patoloģiski. Turpretim no 80 pirmsdzemdību diagnosticētajiem 45,X/46,XY 74 mozaīkas gadījumiem 92,6% bija fenotipiski normāli zēni. Tas var izskaidrot faktu, ka bērni vai pieaugušie ar mozaīku, bet ar normālu fenotipu, visticamāk, nemeklēs ārstēšanu. medicīniskā aprūpe(reklāmguvuma kļūda).
Hromosomu struktūras anomālijas
Strukturālās patoloģijas galvenokārt ietver izohromosomas, svītrojumus, dublēšanos, gredzena hromosomas un translokācijas.
Izohromosoma Xq
Visizplatītākā ir X hromosomas garās rokas izohromosoma, isoXq vai i(Xq), kurā īsā roka (p) ir likvidēta (nav/samazināta) un aizstāta ar precīzu garās rokas kopiju (q). dzimuma hromosomu anomālijas.
Strukturālās patoloģijas klātbūtne nav saistīta ar paaugstinātu ar vecumu saistītu risku vecākiem. Izohromosomija 46,X,i(Xq) var būt mozaīkas izpausme, kad organismā atrodas divas ģenētiski atšķirīgas šūnu populācijas: normāla - 46,XX un 45,X.
Izohromosomas Xq un Xy ir saistītas ar Tērnera sindromu, iespējams, tāpēc, ka galvenais anti-Tērnera gēns SHOX atrodas īso roku distālajā daļā. X un Y hromosomas(uz pseidoautosomālajiem reģioniem). Izohromosoma Xq tiek konstatēta arī pacientiem ar kādu no Klinefeltera sindroma variācijām 47,X,i(Xq),Y.
Xp22.11 dzēšana
Xp22.11 dzēšana ietver gēnu PTCHD1. Par identifikāciju ziņots vairākās ģimenēs ar autisma traucējumiem, kā arī trīs ģimenēs ar garīgu atpalicību. Gene PTCHD1 ir kandidātgēns ar X saistītai garīgai atpalicībai ar vai bez autisma. Šī gēna funkcija un loma nav zināma.
Xp22.3 dzēšana
Šī reģiona dzēšana bieži ir saistīta ar mikroftalmiju un lineāro ādas defektu sindromu (MLS), un tas ir ar X saistīts dominējošs traucējums, tas ir, nāvējošs vīriešiem un tāpēc novēro tikai sievietēm. Šajā reģionā esošais gēns kodē mitohondriju citohroma c sintāzi ( HCCS). Klīniskā izpausme MLS izpaužas kā mikroftalmija un anoftalmija (vienpusēja vai divpusēja) un lineāri ādas defekti, galvenokārt sejas un kakla, kas laika gaitā izzūd. Ir iekļautas arī strukturālas smadzeņu patoloģijas, attīstības kavēšanās un krampji (krampji). klīniskā aina. Sirds anomālijas (piemēram, hipertensīva kardiomiopātija un aritmija), īss augums, hiatal trūce, nagu distrofija, preauricular fistula, dzirdes zudums, uroģenitālās sistēmas anomālijas (malformācijas, malformācijas) arī ir izplatītas klīniskas parādības.
Skrīninga novērtējums ietver oftalmoloģisko un dermatoloģisko izmeklēšanu, novērtējumu vispārējā attīstība, veicot ehokardiogrammu, smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) un elektroencefalogrammu (EEG).
Xp22 SHOX svītrojumi
Xp22 dzēšana ietver SHOX gēnu, kura mutācija izraisa idiopātisku īsu augumu. SHOX gēns atrodas X un Y hromosomu 1. pseidoautosomālajā reģionā. Tiek uzskatīts, ka šis gēns ir atbildīgs par īsu augumu Tērnera sindromā, un šī gēna deficīts izraisa Lery-Weillian dishondrosteozi. Lerija-Veila dishondrosteozei raksturīgs īss augums, visizteiktākā sievietēm, kā arī hroniska plaukstas subluksācija (plaukstas kaulu deformācija, Madelung deformācija). SHOX gēna homozigotas dzēšanas izraisa Langera displāziju, vairāk smaga forma metafīzes displāzija. SHOX gēnu delēcijas ir viegli nosakāmas pacientiem ar īsu augumu, bez jebkādām citām specifiskām iezīmēm viņu skeleta struktūrā. Vairāk nekā 60% SHOX pārkārtojumu ir gēnu dzēšana; ja nav dzēšanu, salīdzinošā genoma hibridizācija, kam seko sekvencēšana, lai identificētu un noteiktu punktu mutācijas, ir idiopātiska īsa auguma klīniskā izmeklēšana.
Xp11.22 dzēšana
Xp11.22 reģiona svītrojumi ietver PHF8 gēnu (kodē pirkstu proteīnu PHD8), kura mutācijas ir saistītas ar garīgu atpalicību, lūpu/aukslēju šķeltni un autisma traucējumiem.
Mutācijas ar PHF8 gēna dzēšanu ir saistītas ar X saistītu garīgās atpalicības sindromu, Siderius-Hamel sindromu.
Xp.22.31 dublējumi
Literatūrā bieži ir aprakstītas dublēšanās Xp.22.31 lokusā. Ir bijis daudz diskusiju par to, vai šī dublēšanās ir patoģenētiska vai labdabīga, ņemot vērā grūtības noteikt gēnu kopiju skaita variācijas sekas. Šī dublēšanās ietekmē steroīdu sulfatāzes gēnu. Rezultāts ir ģenētisks defekts, steroīdu sulfatāzes gēna mutācija, kas izpaužas kā tā aktivitātes samazināšanās vai sintēzes trūkums. Šī gēna dzēšana ir saistīta ar X saistītu ihtiozi vīriešiem. Šī dublēšanās tiek novērota pacientiem ar garīgu atpalicību. Tomēr to konstatē gan veseliem šo pacientu radiniekiem, gan arī kopumā. Lai gan šī gēna dublēšanās var nebūt fenotipisku izpausmju, trīskāršošanās ir konsekventi saistīta ar garīgiem traucējumiem. FISH diagnostika galu galā ļauj atšķirt dublēšanos no trīskāršām (atpazīt gēna kopiju skaita palielināšanos).
ME2CP dublēšanās sindroms
Mutācijas gēnā, kas kodē metilu saistošo-CpG terminālo proteīnu 2 ( ME2CP), kas atrodas Xq28, kas ir atbildīgs par Reta sindromu. Dublējumi šī reģiona sievietēm ir maza vai vispār nav fenotipiskas nozīmes, iespējams, patoloģiskās X hromosomas inaktivācijas dēļ. Vīrieši ar šo mutāciju ir ievērojami novājināti. Dublēšanās klātbūtne ir klīniski izteikta smagas muskuļu hipotonijas, smagas garīgās atpalicības, aizkavētas runas attīstības, rīšanas traucējumu (grūtības ar ēšanu), biežu elpceļu infekciju un konvulsīvu krampju, tostarp toniski-klonisku, lēkmju klātbūtnē, kas dažkārt nav ārstējamas. Daudziem pacientiem ar šo dublēšanos tika diagnosticēts autisms vai līdzīga veida traucējumi. Līdzīgi kā ar Reta sindromu, pacientiem ar dublēšanos ME2CP piedzīvo attīstības regresiju. Turklāt viņiem attīstās ataksija, un progresējoša ķermeņa lejasdaļas muskuļu spasticitāte bieži noved pie pārvietošanās zuduma. Atzīmētas problēmas kuņģa-zarnu trakta un smags aizcietējums. Dublēšanās bieži ietekmē interleikīna 1 receptoru antagonista gēnu ( IRAK1), kam var būt nozīme imūno patoloģiju parādīšanā, kas novērota šai pacientu grupai. Prognoze ir slikta, un lielākā daļa vīriešu ar šo dublēšanos mirst pirms 30 gadu vecuma sekundāro elpceļu infekciju dēļ. Šī reģiona trīskāršošana vīriešiem izraisa vēl smagāku fenotipu.
Šo pacientu skrīninga izmeklējumi ietver EEG, rīšanas funkcijas un humorālās un šūnu imunitātes novērtējumu. Ārstēšana var ietvert muskuļu hipotonijas un spasticitātes ārstēšanu, runas terapiju (logoterapiju), gastrostomijas caurulītes lietošanu barošanas problēmu gadījumā un elpceļu infekciju ārstēšanu.
UpTodate vietnes materiālu tulkojumu sagatavoja Imunoloģijas un reprodukcijas centra speciālisti.
Hromosomas ir galvenie šūnas kodola strukturālie elementi, kas ir gēnu nesēji, kuros iedzimta informācija. Tā kā hromosomas spēj vairoties, tās nodrošina ģenētisku saikni starp paaudzēm.
Hromosomu morfoloģija ir saistīta ar to spiralizācijas pakāpi. Piemēram, ja starpfāzes stadijā (skat. Mitoze, Meioze) hromosomas tiek maksimāli atlocītas, t.i., despiralizētas, tad līdz ar dalīšanās sākumu hromosomas intensīvi spiralizējas un saīsinās. Maksimālā hromosomu spiralizācija un saīsināšana tiek panākta metafāzes stadijā, kad veidojas salīdzinoši īsas, blīvas struktūras, kuras intensīvi iekrāso ar bāzes krāsvielām. Šis posms ir visērtākais hromosomu morfoloģisko īpašību izpētei.
Metafāzes hromosoma sastāv no divām gareniskām apakšvienībām - hromatīdiem [atklāj elementārus pavedienus hromosomu struktūrā (tā saucamās hromonemas jeb hromofibrillas) 200 Å biezumā, no kurām katra sastāv no divām apakšvienībām].
Augu un dzīvnieku hromosomu izmēri ievērojami atšķiras: no mikrona frakcijām līdz desmitiem mikronu. Cilvēka metafāzes hromosomu vidējais garums svārstās no 1,5 līdz 10 mikroniem.
Hromosomu struktūras ķīmiskais pamats ir nukleoproteīni – kompleksi (sk.) ar galvenajiem proteīniem – histoniem un protamīniem.
Rīsi. 1. Normālas hromosomas uzbūve.
A - izskats; B - iekšējā struktūra: 1-primārā sašaurināšanās; 2 - sekundārā sašaurināšanās; 3 - satelīts; 4 - centromērs.
Atsevišķas hromosomas (1. att.) izceļas ar primārās konstrikcijas lokalizāciju, t.i., centromēra atrašanās vietu (mitozes un meiozes laikā šai vietai tiek piestiprināti vārpstas pavedieni, velkot to uz polu). Kad centromērs tiek zaudēts, hromosomu fragmenti sadalīšanās laikā zaudē spēju atdalīties. Primārā sašaurināšanās sadala hromosomas 2 rokās. Atkarībā no primārās sašaurināšanās vietas hromosomas iedala metacentriskās (abas rokas ir vienādas vai gandrīz vienādas garumā), submetacentriskās (nevienāda garuma rokas) un akrocentriskās (centromērs ir nobīdīts uz hromosomas galu). Papildus primārajam hromosomās var konstatēt mazāk izteiktus sekundāros sašaurinājumus. Nelielu hromosomu gala daļu, kas atdalīta ar sekundāru sašaurināšanos, sauc par satelītu.
Katram organisma tipam ir raksturīga sava specifiska (hromosomu skaita, izmēra un formas ziņā) tā sauktā hromosomu kopa. Dubultās jeb diploīdās hromosomu kopas kopums tiek apzīmēts kā kariotips.
Rīsi. 2. Normāls sievietes hromosomu komplekts (divas X hromosomas apakšējā labajā stūrī).
Rīsi. 3. Vīrieša normālais hromosomu komplekts (labajā apakšējā stūrī - X un Y hromosomas pēc kārtas).
Nobriedušas olas satur vienu vai haploīdu hromosomu kopu (n), kas veido pusi no diploīdās kopas (2n), kas raksturīga visu pārējo ķermeņa šūnu hromosomām. Diploīdajā komplektā katru hromosomu attēlo homologu pāris, no kuriem viens ir mātes un otrs tēva izcelsmes. Vairumā gadījumu katra pāra hromosomas ir identiskas pēc izmēra, formas un gēnu sastāva. Izņēmums ir dzimuma hromosomas, kuru klātbūtne nosaka ķermeņa attīstību vīrieša vai sievietes virzienā. Normāls cilvēka hromosomu komplekts sastāv no 22 autosomu pāriem un viena dzimuma hromosomu pāra. Cilvēkiem un citiem zīdītājiem mātīti nosaka divu X hromosomu klātbūtne, bet tēviņu - viena X un viena Y hromosoma (2. un 3. att.). Sieviešu šūnās viena no X hromosomām ir ģenētiski neaktīva un atrodama starpfāzu kodolā formā (sk.). Cilvēka hromosomu veselības un slimību izpēte ir medicīniskās citoģenētikas priekšmets. Konstatēts, ka hromosomu skaita vai struktūras novirzes no normas, kas rodas reproduktīvajos orgānos! šūnas vai apaugļotas olšūnas sadrumstalotības sākumposmā, izraisa traucējumus normālai organisma attīstībai, atsevišķos gadījumos izraisot spontānus abortus, nedzīvi dzimušus bērnus, iedzimtas deformācijas un attīstības anomālijas pēc piedzimšanas ( hromosomu slimības). Hromosomu slimību piemēri ir Dauna slimība (papildu G hromosoma), Klinefeltera sindroms (papildu X hromosoma vīriešiem) un (Y vai vienas no X hromosomām kariotipa neesamība). Medicīnas praksē hromosomu analīzi veic vai nu ar tiešu metodi (uz šūnām kaulu smadzenes), vai pēc īslaicīgas šūnu kultivēšanas ārpus ķermeņa (perifērās asinis, āda, embrija audi).
Hromosomas (no grieķu hroma — krāsa un soma — ķermenis) ir pavedienveidīgi, pašreproducējoši šūnas kodola strukturālie elementi, kas lineārā secībā satur iedzimtības faktorus — gēnus. Hromosomas kodolā ir skaidri redzamas somatisko šūnu dalīšanās (mitozes) un dzimumšūnu dalīšanās (nobriešanas) laikā – mejoze (1. att.). Abos gadījumos hromosomas tiek intensīvi iekrāsotas ar pamata krāsvielām un ir redzamas arī uz nekrāsotiem citoloģiskiem preparātiem fāzes kontrastā. Starpfāzu kodolā hromosomas ir despiralizētas un nav redzamas gaismas mikroskopā, jo to šķērseniskie izmēri pārsniedz izšķirtspējas robežas gaismas mikroskops. Šajā laikā, izmantojot elektronu mikroskopu, var atšķirt atsevišķas hromosomu sekcijas plānu pavedienu veidā ar diametru 100-500 Å. Atsevišķas nedespiralizētas hromosomu sadaļas starpfāzu kodolā ir redzamas caur gaismas mikroskopu kā intensīvi iekrāsotas (heteropiknotiskas) zonas (hromocentri).
Hromosomas nepārtraukti pastāv šūnas kodolā, iziet atgriezeniskas spiralizācijas ciklu: mitoze-starpfāze-mitoze. Hromosomu struktūras un uzvedības pamata modeļi mitozē, meiozē un apaugļošanas laikā visos organismos ir vienādi.
Hromosomu iedzimtības teorija. Hromosomas pirmo reizi aprakstīja I. D. Čistjakovs 1874. gadā un E. Strasburgers 1879. gadā. 1901. gadā E. V. Vilsons un 1902. gadā V. S. Satons pievērsa uzmanību paralēlismam hromosomu uzvedībā un Mendeļa iedzimtības faktoriem - meiozes gēnos un laikā. apaugļošanu un nonāca pie secinājuma, ka gēni atrodas hromosomās. 1915.-1920.gadā Morgans (T.N. Morgan) un viņa līdzstrādnieki pierādīja šo nostāju, lokalizēja vairākus simtus gēnu Drosophila hromosomās un izveidoja hromosomu ģenētiskās kartes. 20. gadsimta pirmajā ceturksnī iegūtie dati par hromosomām veidoja pamatu hromosomu iedzimtības teorijai, saskaņā ar kuru šūnu un organismu īpašību nepārtrauktību vairākās to paaudzēs nodrošina to hromosomu nepārtrauktība.
Hromosomu ķīmiskais sastāvs un autoreprodukcija. Hromosomu citoķīmisko un bioķīmisko pētījumu rezultātā 20. gadsimta 30. un 50. gados tika noskaidrots, ka tās sastāv no pastāvīgiem komponentiem [DNS (sk. Nukleīnskābes), bāzes proteīni (histoni vai protamīni), nehistona proteīni] un mainīgie komponenti (RNS un saistītie skābie proteīni). Hromosomu pamatu veido dezoksiribonukleoproteīna pavedieni ar diametru aptuveni 200 Å (2. att.), kurus var savienot kūlīšos ar diametru 500 Å.
Vatsona un Krika (J. D. Watson, F. N. Crick) atklājums 1953. gadā par DNS molekulas struktūru, tās autoreproducēšanas (reduplikācijas) mehānismu un DNS nukleīna kodu un molekulārās ģenētikas attīstību, kas radās pēc tam, noveda pie ideja par gēniem kā DNS molekulas sadaļām. (skatīt Ģenētiku). Tika atklāti hromosomu autoreprodukcijas modeļi [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], kas izrādījās līdzīgi DNS molekulu autoreprodukcijas modeļiem (puskonservatīvā reduplikācija).
Hromosomu komplekts- visu hromosomu kopums šūnā. Katrai bioloģiskajai sugai ir raksturīgs un nemainīgs hromosomu kopums, kas fiksēts šīs sugas evolūcijā. Pastāv divi galvenie hromosomu kopu veidi: vienreizējās jeb haploīdās (dzīvnieku dzimumšūnās), apzīmētas ar n, un dubultās jeb diploīdās (somatiskajās šūnās, kas satur līdzīgu, homologu hromosomu pārus no mātes un tēva), apzīmētas ar 2n. .
Atsevišķu hromosomu komplekti bioloģiskās sugas ievērojami atšķiras pēc hromosomu skaita: no 2 (zirgu apaļtārpi) līdz simtiem un tūkstošiem (daži sporu augi un vienšūņi). Dažu organismu diploīdu hromosomu skaits ir šāds: cilvēkiem - 46, gorillām - 48, kaķiem - 60, žurkām - 42, augļu mušām - 8.
Hromosomu izmēri dažādi veidi ir arī dažādas. Hromosomu garums (mitozes metafāzē) svārstās no 0,2 mikroniem dažām sugām līdz 50 mikroniem citās, un diametrs no 0,2 līdz 3 mikroniem.
Hromosomu morfoloģija ir labi izteikta mitozes metafāzē. Hromosomu identificēšanai tiek izmantotas metafāzes hromosomas. Šādās hromosomās labi saskatāmas abas hromatīdas, kurās katra hromosoma un hromatīdus savienojošais centromērs (kinetohors, primārā konstrikcija) ir gareniski sadalīti (3. att.). Centromērs ir redzams kā sašaurināts laukums, kas nesatur hromatīnu (sk.); tai ir piestiprināti ahromatīna vārpstas pavedieni, kuru dēļ centromērs nosaka hromosomu kustību uz poliem mitozē un meiozē (4. att.).
Centromēra zudums, piemēram, ja hromosoma tiek salauzta jonizējošā starojuma vai citu mutagēnu ietekmē, zaudē hromosomas daļas, kurai trūkst centromēra (acentriskā fragmenta), spēju piedalīties mitozē un meiozē un zaudē spēju no hromosomas. kodols. Tas var izraisīt nopietnus šūnu bojājumus.
Centromērs sadala hromosomas ķermeni divās rokās. Centromēra atrašanās vieta ir stingri nemainīga katrai hromosomai un nosaka trīs veidu hromosomas: 1) akrocentriskas jeb stieņa formas hromosomas ar vienu garu un otru ļoti īsu roku, kas atgādina galvu; 2) submetacentriskas hromosomas ar nevienāda garuma garām rokām; 3) metacentriskas hromosomas ar vienāda vai gandrīz vienāda garuma rokām (3., 4., 5. un 7. att.).
Rīsi. 4. Hromosomu struktūras shēma mitozes metafāzē pēc centromēra garenvirziena šķelšanās: A un A1 - māsas hromatīdi; 1 - garš plecs; 2 - īss plecs; 3 - sekundārā sašaurināšanās; 4- centromērs; 5 - vārpstas šķiedras.
Atsevišķu hromosomu morfoloģijas raksturīgās iezīmes ir sekundārie sašaurinājumi (kuriem nav centromēra funkcijas), kā arī pavadoņi - mazi hromosomu posmi, kas ar tievu pavedienu savienoti ar pārējo tās ķermeni (5. att.). Satelītu pavedieniem ir spēja veidot kodolus. Raksturīgā struktūra hromosomā (hromomēri) ir hromosomu pavediena sabiezējumi vai ciešāk saritināti posmi (hromonemas). Hromomēra modelis ir raksturīgs katram hromosomu pārim.
Rīsi. 5. Hromosomu morfoloģijas shēma mitozes anafāzē (hromatīds stiepjas līdz polam). A - hromosomas izskats; B - vienas un tās pašas hromosomas iekšējā struktūra ar divām tās sastāvā esošajām hromonēmām (hemihromatīdiem): 1 - primārā sašaurināšanās ar hromomēriem, kas veido centromēru; 2 - sekundārā sašaurināšanās; 3 - satelīts; 4 - satelīta pavediens.
Hromosomu skaits, to izmērs un forma metafāzes stadijā ir raksturīgi katram organisma tipam. Šo hromosomu kopas īpašību kombināciju sauc par kariotipu. Kariotipu var attēlot diagrammā, ko sauc par idiogrammu (sk. cilvēka hromosomas zemāk).
Dzimuma hromosomas. Gēni, kas nosaka dzimumu, ir lokalizēti īpašā hromosomu pārī - dzimuma hromosomās (zīdītājiem, cilvēkiem); citos gadījumos iolu nosaka dzimuma hromosomu un visu pārējo skaita attiecība, ko sauc par autosomām (Drosophila). Cilvēkiem, tāpat kā citiem zīdītājiem, sievietes dzimumu nosaka divas identiskas hromosomas, kas apzīmētas kā X hromosomas, vīriešu dzimumu nosaka heteromorfo hromosomu pāris: X un Y. Reducēšanās dalīšanās (meiozes) rezultātā olšūnu nobriešana (skatīt Ooģenēzi) sievietēm visas olšūnas satur vienu X hromosomu. Vīriešiem spermatocītu reducēšanās dalīšanās (nobriešanas) rezultātā puse spermas satur X hromosomu, bet otrā puse Y hromosomu. Bērna dzimumu nosaka nejauša olšūnas apaugļošana ar spermu, kurā ir X vai Y hromosoma. Rezultāts ir sievietes (XX) vai vīrieša (XY) embrijs. Sieviešu starpfāzu kodolā viena no X hromosomām ir redzama kā kompakta dzimuma hromatīna kopums.
Hromosomu darbība un kodola metabolisms. Hromosomu DNS ir veidne specifisku RNS kurjermolekulu sintēzei. Šī sintēze notiek, kad noteiktais hromosomas reģions tiek despirēts. Lokālās hromosomu aktivācijas piemēri ir: despiralizētu hromosomu cilpu veidošanās putnu, abinieku, zivju oocītos (tā sauktās X-lampas birstes) un noteiktu hromosomu lokusu pietūkums (piepūšanās) daudzpavedienu (politēna) hromosomās. siekalu dziedzeri un citi dipterāna kukaiņu sekrēcijas orgāni (6. att.). Piemērs veselas hromosomas inaktivācijai, t.i., tās izslēgšanai no noteiktās šūnas metabolisma, ir vienas no X hromosomām veidošanās kompaktā dzimuma hromatīna ķermenī.
Rīsi. 6. Dipterāna kukaiņa Acriscotopus lucidus politēna hromosomas: A un B - ar punktotām līnijām ierobežots laukums, intensīvas funkcionēšanas stāvoklī (puff); B - tā pati zona nefunkcionējošā stāvoklī. Skaitļi norāda atsevišķus hromosomu lokusus (hromomērus).
Rīsi. 7. Hromosomu komplekts vīriešu perifēro asiņu leikocītu kultūrā (2n=46).
Lampas tipa politēna hromosomu un citu hromosomu spiralizācijas un despiralizācijas veidu funkcionēšanas mehānismu atklāšana ir ļoti svarīga, lai izprastu atgriezenisku diferenciālo gēnu aktivāciju.
Cilvēka hromosomas. 1922. gadā T. S. Painters noteica, ka cilvēka hromosomu diploīds skaits (spermatogonijā) ir 48. 1956. gadā Tio un Levans (N. J. Tjio, A. Levans) izmantoja jaunu metožu kopumu cilvēka hromosomu pētīšanai: šūnu kultūru; hromosomu izpēte bez histoloģiskām sekcijām uz veselu šūnu preparātiem; kolhicīns, kas izraisa mitozes apstāšanos metafāzes stadijā un šādu metafāžu uzkrāšanos; fitohemaglutinīns, kas stimulē šūnu iekļūšanu mitozē; metafāzes šūnu apstrāde ar hipotonisku sāls šķīdumu. Tas viss ļāva noskaidrot diploīdo hromosomu skaitu cilvēkiem (izrādījās 46) un sniegt cilvēka kariotipa aprakstu. 1960. gadā Denverā (ASV) starptautiskā komisija izstrādāja cilvēka hromosomu nomenklatūru. Saskaņā ar komisijas priekšlikumiem termins "kariotips" būtu attiecināms uz vienas šūnas sistemātisku hromosomu kopu (7. un 8. att.). Termins "idiotrams" tiek saglabāts, lai attēlotu hromosomu kopu diagrammas veidā, kas veidota no vairāku šūnu mērījumiem un hromosomu morfoloģijas aprakstiem.
Cilvēka hromosomas ir numurētas (nedaudz sērijveidā) no 1 līdz 22 atbilstoši morfoloģiskajām pazīmēm, kas ļauj tās identificēt. Dzimuma hromosomām nav skaitļu, un tās apzīmē kā X un Y (8. att.).
Ir atklāta saikne starp vairākām slimībām un iedzimtiem defektiem cilvēka attīstībā ar izmaiņām tās hromosomu skaitā un struktūrā. (skatīt Iedzimtība).
Skatīt arī citoģenētiskos pētījumus.
Visi šie sasniegumi ir radījuši stabilu pamatu cilvēka citoģenētikas attīstībai.
Rīsi. 1. Hromosomas: A - mitozes anafāzes stadijā trefoil mikrosporocītos; B - pirmās meiotiskās dalīšanās metafāzes stadijā Tradescantia ziedputekšņu mātes šūnās. Abos gadījumos ir redzama hromosomu spirālveida struktūra.
Rīsi. 2. Elementārie hromosomu pavedieni ar diametru 100 Å (DNS + histons) no teļa aizkrūts dziedzera starpfāzu kodoliem (elektronmikroskopija): A - pavedieni, kas izolēti no kodoliem; B - plāna daļa caur tā paša preparāta plēvi.
Rīsi. 3. Vicia faba (faba pupiņas) hromosomu komplekts metafāzes stadijā.
Rīsi. 8. Hromosomas ir tādas pašas kā attēlā. 7, komplekti, sistematizēti pēc Denveras nomenklatūras homologu pāros (kariotips).
Mugurkaulniekiem dzimuma hromosomām bieži ir galvenā loma dzimuma noteikšanā. Ja zemākajiem mugurkaulniekiem dzimuma noteikšanā bieži piedalās arī vides faktori, tad putniem un zīdītājiem dzimuma noteikšana ir stingri hromosomāla. Parasti kariotipam ir divas dzimuma hromosomas: X un Y zīdītājiem (mātītēm ir XX kariotips, tēviņiem ir XY kariotips) vai Z un W putniem (ZW mātītēm un ZZ tēviņiem). Tomēr dažreiz kariotipam ir vairāk nekā divas dzimuma hromosomas. Absolūtais šī rādītāja rekordists ilgu laiku pīļknābis tika uzskatīts: no tā 52 hromosomām 10 darbojas kā dzimumhromosomas. Tomēr nesen neuzkrītošā Dienvidamerikas varde, kas pazīstama kā piecu pirkstu svilpotājs (. Leptodactylus pentadactylus), pārliecinoši noslaucīja degunu: no viņas 22 hromosomām vairāk nekā puse (proti, 12) ir dzimuma hromosomas! Mūsu raksts ir veltīts šim interesantākajam atklājumam.
Daudziem zemākajiem mugurkaulniekiem - zivīm, abiniekiem un rāpuļiem - nav dzimumhromosomu kā tādu, kas morfoloģiski atšķiras no citām hromosomām (autosomām). Turklāt zīdītājiem un putniem obligāti ir dzimuma hromosoma, kas ir zaudējusi ievērojamu daļu savu gēnu - Y hromosoma zīdītājiem un W hromosoma putniem. Gadījumos, kad dzimuma hromosomas pastāv, tās parasti attēlo viens pāris: XX♀:XY♂ vai ZZ♂:ZW♀. Iemesli, kāpēc zemākajiem mugurkaulniekiem nav morfoloģiski atšķirīgu (heteromorfu) dzimuma hromosomu, nav pilnībā skaidri. Par to ir divi pieņēmumi. Saskaņā ar vienu no tiem dzimuma noteikšanā iesaistīto gēnu mutācijas notiek tik bieži, ka hromosomām vienkārši nav iespējas sākt tās zaudēt, jo ir pastāvīgi jālikvidē mutācijas šajos ārkārtīgi svarīgajos gēnos, atgriežoties sākotnējā stāvoklī. Otrā hipotēze liecina, ka dzimuma hromosomu deģenerāciju novērš daudzi rekombinācijas akti, kuru laikā tiek atjaunoti zaudētie fragmenti.
Tomēr bioloģijā nav noteikumu bez izņēmumiem. Ir zināmi abinieku piemēri, kuriem ir vairākas heteromorfas dzimuma hromosomas. Piemēram, vardēs Strabomantis biporcatus Un Pristimantis riveroi dzimuma noteikšana notiek pēc shēmas X 1 X 1 X 2 X 2 ♀:X 1 X 2 Y♂. 2016. gadā Zviedrijā tika konstatēta zāles varžu populācija ( Rana temporaria), kurām ir divas X hromosomas un divas Y hromosomas. Lielākā daļa vairāku dzimuma hromosomu klātbūtnes piemēru nāk no zīdītājiem. Piemēram, pīļknābim ir 10 dzimumhromosomas, no kurām 5 ir X hromosomas un 5 ir Y hromosomas.
1. attēls. Mejozes laikā izveidojusies gredzena struktūra piecu pirkstu svilpotāju tēviņiem. 12 hromosomas, kas veido gredzenu, ir skaidri redzamas. DNS krāsaina zils, sarkans telomēri ir izcelti.
Par to, kas ir fluorescences mikroskopija un kā tā darbojas, varat lasīt rakstā “ 12 metodes attēlos: mikroskopija» .
2. attēls. Gredzena struktūras divu vīriešu piecpirkstu svilpotāju spermatocītos. Hromosomas ir krāsotas ar Giemsa krāsu. Mēroga josla 5 µm.
Gredzena struktūra piecu pirkstu svilpotāja spermatocītos sastāv no 12 hromosomām, savukārt šīs vardes pilnais kariotips ietver 22 hromosomas. Tādējādi piecu pirkstu svilpotājs ir vienīgais, kas zināms Šis brīdis mugurkaulnieku suga, kuras kariotipa dzimuma hromosomu ir vairāk nekā autosomu. Zinātnieki norāda, ka piecu pirkstu svilpotāja Y hromosoma ir pakļauta septiņiem