Podstawowe prawa dziedziczenia i dziedziczności. Jak ludzie odkryli prawa dziedziczności? Kto odkrył prawo dziedziczności
Gregor Mendel jest popularny jako naukowiec, który ustalił podstawowe zasady dziedziczności. Austriak za życia był mnichem pasjonującym się nauką, którego imponujące badania nie cieszyły się w kręgach naukowych taką sławą, na jaką zasługiwały.
Austriak urodził się w 1822 roku w mieście Heinzendorf, które kiedyś znajdowało się w granicach Cesarstwa Austriackiego, a obecnie jest częścią Republiki Czeskiej. Gregor w sierpniu 1843 roku wstąpił do klasztoru Augusta w Brun w Austrii (obecne czeskie miasto nazywa się Brno). Pięć lat później przyjął święcenia kapłańskie i został księdzem. W 1850 r. Gregor Mendel zdał egzamin w celu uzyskania dokumentów uprawniających go do nauczania. Jak na ironię, mu się to nie udaje, a przeszkodą okazuje się biologia i geologia! Mimo to Mendel wyjechał na Uniwersytet Wiedeński. Tam studiował (od 1851 do 1853) matematykę i nauki przyrodnicze. Mnich nigdy nie otrzymał dyplomu nauczyciela, ale w latach 1854–1868 wykładał nauki ścisłe nowoczesna szkoła w Brukseli.
Po 1856 roku Mendel rozpoczął swoje słynne eksperymenty w hodowli roślin. W 1865 roku Austriak wyjaśnił i opublikował swoje prawa dziedziczności. Ponadto przedstawił swój raport szanowanemu „Towarzystwu Historii Naturalnej” w Brnie. Rok później Mendel opublikował swoje wyniki w czasopiśmie Proceedings, tworząc raport „Eksperymenty z hybrydami roślinnymi”. W 1869 roku ukazało się to samo czasopismo nowy artykuł. Choć Protokoły nie mogą poszczycić się dużym autorytetem naukowym, czasopismo regularnie trafia do dużych bibliotek austriackich. Mendel wysłał jednak kopię swojego raportu wybitnemu naukowcowi Karlowi Nägeli, który zyskał reputację specjalisty dziedzicznego. Nägeli czyta raport szczegółowo i odpowiada Mendelowi, nie będąc w stanie zrozumieć ani docenić jego ogromnego znaczenia. Po tej rozczarowującej odpowiedzi prawie nikt nie interesuje się artykułami Mendla. Przez ponad 30 lat zostały one niemal zapomniane.
Dzieło mnicha odkryto na nowo dopiero po 1900 roku, kiedy naukowcy (Holender Hugo de Vries, Niemiec Karl Correns i Austriak Erich von Tschermak), pracujący niezależnie od siebie, natknęli się na prace Gregora Mendla. Każdy z badaczy niezależnie przeprowadził serię eksperymentów botanicznych i każdy z nich niezależnie odkrył i zatwierdził prawa Mendla. Przed ogłoszeniem wyników naukowcy „zapoznali się” z pierwszą pracą Mendla. Co więcej, wszyscy trzej traktują raport austriackiego mnicha w dobrej wierze, zauważając, że ich własne potwierdzają wnioski Mendla. Wyniki tych trzech badań są zbyt podobne, aby można je było uznać za „zwykły zbieg okoliczności”. Co więcej, w tych samych okolicznościach angielski naukowiec William Bateson czyta także artykuł Mendla. Zachwycony jej prezentacją, zawsze stara się skupić na innych naukowcach. Tym samym Gregor Mendel na koniec roku cieszy się już uznaniem, na jakie zasługuje przez całe życie.
Przyjrzyjmy się także wnioskom Mendla na temat dziedziczności. Przede wszystkim naukowiec uważa, że organizmy żywe zachowują pewne istotne składniki – dziś nazywamy je genami – dzięki którym te cechy dziedziczne manifestują się z pokolenia na pokolenie. U roślin mendlowskich specyficzne cechy indywidualne, takie jak kolor nasion czy kształt liści, są determinowane przez parę genów. Jedna osoba dziedziczy po jednym genie z każdej pary genów rodziców. Mendel uważa, że jeśli dwa odziedziczone geny są różne (na przykład gen zielonego i gen żółtego nasion), to normalne jest, że obserwuje się wpływ silniejszego genu (w jego przypadku genu żółtego nasion), chociaż słabszy gen nie pojawi się, nie zostanie wyeliminowany i może zostać przekazany potomstwu rośliny. Mendel odkrył, że każda komórka rozrodcza – komórki płciowe zwane gametami (u ludzi, plemników i komórek jajowych) – zawiera po jednym genie z każdej pary. To, który gen z każdej pary zostanie przypisany do konkretnej gamy i przeniesiony do rośliny żywicielskiej, jest dla naukowca kwestią czystego przypadku.
Pomimo ich nieco zmodyfikowanego charakteru, prawa Mendla można przyjąć za punkt wyjścia dla współczesnej genetyki. W jaki sposób Mendelowi udaje się ustanowić i udowodnić tak pełne współczucia i ważne zasady, które umknęły uwadze kilku znanych biologów przed nim? Na szczęście mnich wybiera rośliny, których najbardziej charakterystyczne cechy zdeterminowany przez jeden typ genu. Gdyby przejawiały się w kilku typach, jego praca byłaby dość złożona. Możemy być pewni, w przeciwnym razie Mendel nie miałby takiego szczęścia, gdyby nie był tak wybrednym i cierpliwym eksperymentatorem. Jest mało prawdopodobne, aby szczęśliwe okoliczności pomogły mu, gdyby nie zdawał sobie sprawy, że musi przeprowadzić analizę statystyczną tego, co zaobserwował. Ponownie, ze względu na losowość często nie można przewidzieć, które cechy odziedziczy dane pokolenie. To dzięki licznym eksperymentom (Mendel zbadał ponad 21 000 pojedynczych roślin) i analizie statystycznej wyników można zidentyfikować prawa.
Prawa dziedziczności stanowią integralną część ludzkiej wiedzy, a genetyka będzie prawdopodobnie mieć w przyszłości jeszcze więcej zastosowań niż obecnie. Oceńmy także miejsce Mendla w tej sytuacji. Ponieważ jego osiągnięcia są pomijane, a jego wnioski odkryte na nowo znacznie później niż innych naukowców, wysiłki Mendla mogą być dla niektórych niepotrzebne. Jednak jego badania zostały zapomniane tylko na chwilę i nagle zostały odkryte na nowo. Zaraz po tym stali się powszechnie znani. De Vriese, Correns i Kermack, choć niezależnie od siebie, czytają raport Mendla i opierają się na jego wnioskach. Żaden z trzech naukowców nigdy nie twierdził, że odkrył prawa genetyki; co więcej, zasady otrzymane od austriackiego mnicha nazywane są na całym świecie „prawami Mendla”. Pod względem oryginalności i znaczenia można je porównać z odkryciem krwiobiegu przez Williama Harveya.
Zwróciliśmy uwagę na fakt, że dziedziczność i dziedziczenie to dwa różne zjawiska, które nie każdy ściśle rozróżnia.
Dziedziczność zachodzi proces materialnej i funkcjonalnej dyskretnej ciągłości pomiędzy pokoleniami komórek i organizmów. Opiera się na dokładnym odtworzeniu struktur o znaczeniu dziedzicznym.
Dziedziczenie to proces przekazywania dziedzicznie określonych cech i właściwości organizmu i komórki w procesie reprodukcji. Badanie dziedziczenia pozwala odsłonić istotę dziedziczności. Należy więc ściśle rozdzielić te dwa zjawiska.
Wzorce podziału i niezależnych kombinacji, które zbadaliśmy, odnoszą się do badania dziedziczenia, a nie dziedziczności. Niepoprawne, gdy „ prawo podziału" I " prawo niezależnej kombinacji cech-genów„są interpretowane jako prawa dziedziczności. Odkryty przez Mendla prawa są prawami dziedziczenia.
W czasach Mendla wierzono, że podczas krzyżowania cechy rodzicielskie są dziedziczone u potomstwa albo razem („dziedziczenie skondensowane”), albo mozaikowo – niektóre cechy dziedziczone są od matki, inne od ojca („dziedziczenie mieszane”). Podstawą takich pomysłów było przekonanie, że u potomstwa dziedziczność rodziców miesza się, łączy i rozwiązuje. Ten pomysł był błędny. Nie umożliwiło to naukowego uzasadnienia teorii doboru naturalnego i faktycznie, gdyby podczas krzyżowania dziedziczne cechy adaptacyjne u potomstwa nie zostały zachowane, ale „rozpuszczone”, wówczas dobór naturalny działałby na próżno. Aby uwolnić swoją teorię doboru naturalnego od takich trudności, Darwin wysunął teorię dziedzicznego determinowania charakteru przez poszczególne jednostki - teorię pangenezy. Nie podała jednak prawidłowego rozwiązania problemu.
Sukces Mendla wynikał z odkrycia metody analizy genetycznej poszczególnych par cech dziedzicznych; Mendel się rozwinął metoda dyskretnej analizy dziedziczenia cech i zasadniczo stworzył naukowe podstawy genetyki, odkrywając następujące zjawiska:
- każda cecha dziedziczna jest określona przez odrębny czynnik dziedziczny, depozyt; we współczesnym ujęciu skłonności te odpowiadają genom: „jeden gen – jedna cecha”, „jeden gen – jeden enzym”;
- przechowywane są geny czysta forma w ciągu pokoleń, bez utraty swojej indywidualności: był to dowód na podstawowe stanowisko genetyki: gen jest względnie stały;
- obie płcie w równym stopniu uczestniczą w przekazywaniu swoich dziedzicznych właściwości potomstwu;
- reduplikacja równej liczby genów i ich redukcja w męskich i żeńskich komórkach rozrodczych; stanowisko to było genetyczną prognozą istnienia mejozy;
- skłonności dziedziczne są sparowane, jedno jest matczyne, drugie ojcowskie; jeden z nich może być dominujący, drugi recesywny; Stanowisko to odpowiada odkryciu zasady allelizmu: gen jest reprezentowany przez co najmniej dwa allele.
Tym samym Mendel, odkrywszy metodę analizy genetycznej dziedziczenia poszczególnych par cech (a nie zbioru cech) i ustaliwszy prawa dziedziczenia, jako pierwszy postulował i udowodnił eksperymentalnie zasadę dyskretnego (genetycznego) determinowania cech dziedzicznych.
W związku z powyższym przydatne wydaje się nam rozróżnienie praw sformułowanych bezpośrednio przez Mendla i odnoszących się do procesu dziedziczenia od zasad dziedziczności wynikających z dzieła Mendla.
Prawa dziedziczenia obejmują prawo podziału cech dziedzicznych u potomstwa mieszańca oraz prawo niezależnego łączenia cech dziedzicznych. Te dwa prawa odzwierciedlają proces transferu informacje dziedziczne w pokoleniach komórkowych podczas rozmnażania płciowego. Ich odkrycie było pierwszym faktycznym dowodem na istnienie dziedziczności jako zjawiska.
Prawa dziedziczności mają inną treść i są sformułowane w następujący sposób:
Pierwsze Prawo- prawo dyskretnego (genetycznego) dziedzicznego określania cech; leży u podstaw teorii genów.
Drugie prawo- prawo względnej stałości jednostki dziedzicznej - genu.
Trzecie prawo- prawo stanu allelicznego genu (dominacja i recesywność).
Te prawa są główny wynik Mendla, ponieważ odzwierciedlają istotę dziedziczności.
Mendlowskie prawa dziedziczenia i prawa dziedziczności są główną treścią genetyki. Ich odkrycie dało współczesnym naukom przyrodniczym jednostkę miary procesów życiowych – gen, a tym samym stworzyło możliwość łączenia nauk przyrodniczych – biologii, fizyki, chemii i matematyki w celu analizy procesów biologicznych.
W przyszłości, definiując jednostkę dziedziczną, będziemy używać wyłącznie terminu „gen”. Pojęcia „czynnik dziedziczny” i „depozyt dziedziczny” są kłopotliwe, a w dodatku chyba nadszedł czas, kiedy należy rozróżnić czynnik dziedziczny od genu i każde z tych pojęć powinno mieć swoją własną treść. Przez pojęcie „gen” będziemy dalej rozumieć niepodzielną, funkcjonalnie integralną jednostkę dziedziczności, która determinuje cechę dziedziczną. Termin „czynnik dziedziczny” należy interpretować szerzej, jako zespół szeregu genów i cytoplazmatycznych wpływów na cechę dziedziczną.
Jeśli znajdziesz błąd, zaznacz fragment tekstu i kliknij Ctrl+Enter.
Tajemnica przekazywania cech przez dziedziczenie zawsze przyciągała ludzi. W I wieku p.n.e. mi. Starożytny rzymski filozof Lukrecjusz zauważył, że dzieci czasami przypominają swoich dziadków lub pradziadków. Sto lat później Pliniusz Starszy napisał: „Często się zdarza, że zdrowi rodzice rodzą kalekie dzieci, a kalecy rodzice rodzą zdrowe dzieci lub dzieci z tą samą wadą, zależnie od przypadku”. Już pierwsi rolnicy zdali sobie sprawę, że niektóre cechy zbóż, np. pszenicy czy zwierząt domowych, np. owiec, są dziedziczone, dlatego poprzez selekcję można stworzyć nowe odmiany roślin i nowe rasy zwierząt. A teraz czasem z podziwem wykrzykujemy: „On ma uśmiech po matce!” lub „Ma charakter ojca!”, zwłaszcza gdy chcemy powiedzieć, że dzieci odziedziczyły te cechy po rodzicach 1 .
Pomimo tego, że ludzie wiedzieli o dziedziczności od dawna, natura tego mechanizmu pozostawała dla nich ukryta. Niemożliwe było jednoznaczne wyjaśnienie dziedziczności ani określenie praw przekazywania pewnych cech. Pierwszą i najprostszą rzeczą, która przychodzi na myśl, jest założenie, że cechy rodziców są w równym stopniu „mieszane” u dzieci, dlatego dzieci muszą coś reprezentować przeciętny. To jakby wziąć puszki z czerwoną i białą farbą, wymieszać je i otrzymać różowy. Może to prowadzić do założenia, że nie tylko cechy proste (kolor włosów i oczu czy kształt nosa), ale także te złożone, jak cechy zachowania czy charakteru, będą odzwierciedlać coś pośredniego pomiędzy cechami rodziców. Jednakże dalsze mieszanie farb nigdy nie doprowadzi do uzyskania czystego koloru; Z różowej farby nie można uzyskać czystej bieli ani czystej czerwieni. Już starożytni Rzymianie, około 2 tysiące lat temu, rozumieli, że cechy dziedziczne są przekazywane w inny sposób. Ponadto duży wpływ mają złożone cechy, takie jak charakter lub zdolności umysłowe środowisko zewnętrzne, w szczególności edukacja.
W teorii ewolucji Karola Darwina kluczowym elementem było przekazywanie cech w drodze dziedziczenia. Hodowcy bydła rozwijają nowe rasy zwierząt domowych w drodze doboru sztucznego, podczas gdy natura tworzy nowe gatunki w drodze doboru naturalnego. Gdyby cechy przydatne do przetrwania nie były dziedziczone, nie byłoby ewolucji. Wyjaśniając jednak mechanizm dziedziczności, Darwin obstawał przy błędnej teorii pangenezy. Jak już widzieliśmy, zgodnie z tą hipotezą każdy narząd wytwarza maleńkie elementy (pangeny), które łączą się w gonadach (gruczołach płciowych) i rozprowadzają pomiędzy gametami (plemnikami lub komórkami jajowymi). Zatem każda gameta musi zawierać pangeny palców, włosów, zębów itp. Teoria ta, dość rozpowszechniona w XIX wieku, czasami wpływa na codzienne wyobrażenia na temat dziedziczności.
Jest oczywiste, że wszystkie pierwsze hipotezy naukowe dotyczące dziedziczności pozostały domysłami spekulacyjnymi. I dopiero w połowie XIX wieku eksperymenty Gregora Mendla dostarczyły materiału, który po raz pierwszy umożliwił prawidłowe zrozumienie mechanizmu dziedziczności.
Odkrycia Mendla
Gregor Mendel jako pierwszy był bliski rozwiązania starożytnej tajemnicy. Był mnichem w klasztorze Brunn (obecnie Brno, Czechy) i oprócz działalność dydaktyczna W wolnym czasie zajmował się eksperymentami związanymi z krzyżowaniem groszku ogrodowego. Jego raport na ten temat, opublikowany w 1865 r., nie spotkał się z powszechną akceptacją. Mimo że teoria doboru naturalnego przyciągnęła uwagę całego świata naukowego sześć lat wcześniej, nieliczni badacze czytający artykuł Mendla nie przywiązywali do niej dużej wagi i nie łączyli przedstawionych w nim faktów z teorią doboru naturalnego. pochodzenie gatunków. I dopiero na początku XX wieku trzech biologów, przeprowadzając eksperymenty na różnych organizmach, uzyskało podobne wyniki, potwierdzając hipotezę Mendla, który pośmiertnie zasłynął jako twórca genetyki.
Dlaczego Mendel odniósł sukces, podczas gdy większość innych badaczy poniosła porażkę? Najpierw badał jedynie proste, jasno określone cechy - na przykład kolor lub kształt nasion. Nie jest łatwo wyizolować i zidentyfikować proste cechy, które można odziedziczyć. Cechy takie jak wysokość rośliny, a także inteligencja czy kształt nosa człowieka zależą od wielu czynników i bardzo trudno jest prześledzić prawa ich dziedziczenia. Zewnętrznie zauważalne, a jednocześnie niezależne od innych oznak, są dość rzadkie. Ponadto Mendel zaobserwował przekazywanie cechy przez kilka pokoleń. I co być może najważniejsze, zapisał dokładnie ilość osoby z tą czy inną cechą i przeprowadził analizę statystyczną danych.
Klasyczne eksperymenty genetyczne zawsze wykorzystują dwie lub więcej odmian, dwie odmiany lub kwestia, to samo gatunki biologiczne, różniące się od siebie tak prostymi cechami, jak kolor kwiatu rośliny lub kolor futra zwierząt. Mendel zaczął od czyste linie groszek, czyli z linii, które przez kilka pokoleń krzyżowały się wyłącznie ze sobą i dlatego stale wykazywały tylko jedną formę cechy. Mówi się, że są takie linie rozmnażać się w czystości. Podczas eksperymentu Mendla skrzyżowane osoby z różnych linii między sobą i otrzymały hybrydy. Jednocześnie na piętno rośliny, po usunięciu pylników z jednej linii, przeniósł pyłek rośliny z drugiej linii. Założono, że cechy różnych roślin rodzicielskich u potomstwa hybrydowego powinny być ze sobą mieszane. W jednym z doświadczeń (ryc. 4.1) Mendel skrzyżował czystą odmianę z żółtymi nasionami i czystą odmianę z zielonymi nasionami. W nagraniu eksperymentu krzyż oznacza „skrzyżuje się z…”, a strzałka wskazuje kolejne pokolenie.
Można by się spodziewać, że pokolenie hybrydowe będzie miało żółtozielone nasiona lub trochę żółtych i trochę zielonych. Ale powstały tylko żółte nasiona. Wydawać by się mogło, że znak „zielony” całkowicie zniknął z pokolenia F 1(list F oznacza pokolenia, od łacińskiego słowa filius – syn). Następnie Mendel zasiał ziarno z pokolenia na pokolenie F 1 i skrzyżowali rośliny ze sobą, uzyskując w ten sposób drugie pokolenie F2. Co ciekawe, cecha „zielona”, która zanikła w pierwszym pokoleniu hybrydy, pojawiła się ponownie: u niektórych roślin z tego pokolenia F 2 niektóre miały żółte nasiona, inne zielone. Inne eksperymenty na krzyżowaniu roślin o różnych przejawach tej cechy dały te same wyniki. Na przykład, kiedy Mendel skrzyżował czystą odmianę grochu fioletowe kwiaty i czysta odmiana o białych kwiatach, z pokolenia na pokolenie F 1 wszystkie rośliny okazały się mieć fioletowe kwiaty i w pokoleniu F 2 Niektóre rośliny miały fioletowe kwiaty, inne zaś białe.
W przeciwieństwie do swoich poprzedników Mendel postanowił policzyć dokładną liczbę roślin (lub nasion) posiadających określoną cechę. Krzyżując rośliny według koloru nasion, uzyskał je w ciągu jednego pokolenia F 2 6022 żółte nasiona i 2001 zielone nasiona. Krzyżując rośliny ze względu na kolor kwiatów, uzyskał 705 kwiatów fioletowych i 224 białych. Liczby te jeszcze nic nie mówią, a w podobnych przypadkach poprzednicy Mendla rozkładali ręce i argumentowali, że nie można na ten temat powiedzieć nic rozsądnego. Mendel zauważył jednak, że stosunek tych liczb był bliski 3:1 i obserwacja ta doprowadziła go do prostego wniosku.
Mendel się rozwinął model- hipotetyczne wyjaśnienie tego, co dzieje się podczas przeprawy. Wartość modelu zależy od tego, jak dobrze wyjaśnia fakty i przewiduje wyniki eksperymentów. Według modelu Mendla rośliny mają pewne „czynniki”, które determinują przekazywanie cech dziedzicznych, a każda roślina ma dwa czynniki dla każdej cechy – po jednym od każdego rodzica. Ponadto jednym z tych czynników może być dominujący, czyli mocny i widoczny, a drugi - recesywny, lub słaby i niewidoczny. Kolor żółty nasion powinien być dominujący, a kolor zielony recesywny; w stosunku do bieli dominuje kolor fioletowy. Ta właściwość „czynników dziedziczności” znajduje odzwierciedlenie w zapisach eksperymentów genetycznych: duża litera oznacza cechę dominującą, a mała litera oznacza cechę recesywną. Na przykład kolor żółty można oznaczyć jako Y, a kolor zielony jako ty Według współczesnego poglądu „czynniki dziedziczności” to indywidualne geny, które decydują o kolorze lub kształcie nasion. Różne formy genu nazywamy allele Lub allelomorfy (morf- formularz, allelon- nawzajem).
Ryż. 4.1. Objaśnienie wyników uzyskanych przez Mendla. Każda roślina ma dwie kopie genu odpowiedzialnego za kolor, ale jedną z tych kopii przekazuje swoim gametom. Gen Y jest dominujący w stosunku do genu y, dlatego nasiona wszystkich roślin pokolenia F t z zestawem genów Yy są żółte. W następnym pokoleniu możliwe są cztery kombinacje genów, z czego trzy dają żółte nasiona i jeden- zielony
Na ryc. Rycina 4.1 przedstawia przebieg eksperymentów Mendla i wnioski, do których doszedł. Czysta linia grochu z żółtymi nasionami musi mieć dwa czynniki: Y(YY), i czysta linia grochu z zielonymi nasionami - dwa czynniki y (yy). Ponieważ oba czynniki są takie same u roślin rodzicielskich, mówimy, że tak homozygotyczny albo że te rośliny - homozygoty. Każda z roślin rodzicielskich przekazuje potomstwu jeden czynnik determinujący kolor nasion, a więc wszystkich roślin pokolenia Ft mają czynniki Yy. Te dwa czynniki koloru są różne, więc mówimy, że tak heterozygotyczny albo że te rośliny - heterozygoty. Kiedy rośliny heterozygotyczne krzyżują się ze sobą, każda wytwarza dwa rodzaje gamet, z których połowa niesie czynnik Y, a druga połowa jest czynnikiem ty Gamety łączą się losowo i dają cztery typy kombinacji: YY, YY, y-albo uh. Zielone nasiona powstają tylko w przypadku tej drugiej kombinacji, ponieważ oba zawarte w niej czynniki są recesywne; inne kombinacje dają żółte nasiona. To wyjaśnia stosunek 3:1 zaobserwowany przez Mendla.
Rodowód
Oprócz policzenia liczby roślin i zwierząt o określonych cechach uzyskanych w wyniku losowego krzyżowania, przydatne jest zbadanie mechanizmu dziedziczności na przykładzie rodowodów (ludzi lub zwierząt domowych). Rodowód można przedstawić w formie diagramu warunkowego:
Kobiety (i samice) oznaczono kółkami, a mężczyzn (samce) kwadratami; osoby nieokreślonej płci (np. dalsi krewni, którzy zmarli w niemowlęctwie) – diamenty. Pozioma linia łącząca mężczyznę i kobietę oznacza małżeństwo lub krycie u zwierząt. Dzieci wyznacza się jako gałęzie wspólnej poziomej linii rozciągającej się od pary; kolejność urodzenia jest pokazana od lewej do prawej. Należy pamiętać, że za pierwszą parę, która rozpocznie rodowód, uważa się pierwszą generację, ich dzieci będą drugą generacją, ich wnuki trzecią itd. Bliźniaki są oznaczone liniami wychodzącymi z tego samego punktu na linii rodzicielskiej, a bliźnięta jednojajowe przez linia łącząca je; aborcja lub poronienie - wypełnione kółko. Jeżeli w parze rodziców nie jest wskazany ojciec, oznacza to, że jest on nieznany.
Jeżeli bada się konkretną cechę za pomocą rodowodu, wówczas osobniki posiadające taką cechę oznacza się specjalnym znakiem lub kolorem. Kropka oznacza osobnika, który jest nosicielem tej cechy, ale jej nie wykazuje. Teraz za pomocą rodowodu spróbujemy zilustrować zasady Mendla, które wyprowadził ze swoich eksperymentów. Jest taki znak jak bielactwo, to znaczy brak pigmentów określających kolor skóry, włosów lub oczu. Albinosy występują u przedstawicieli wszystkich ras, a wśród mieszkańców Ameryki Północnej pochodzenia europejskiego – z częstotliwością jednego na 20 tys. Wśród rdzennych Indian albinizm jest stosunkowo rzadki, natomiast wśród Indian Hopi i Zuni na 200-300 osób przypada jeden albinos, ponieważ ludy te uważają je za obdarzone specjalnymi mocami i zachęcają do ich rozmnażania.
Jeśli dwóch albinosów wyjdzie za mąż, wszystkie ich dzieci również urodzą się albinosami. Jedna rodzina miała następujący rodowód:
Takie przypadki są jednak rzadkie i zwykle albinosy poślubiają osoby o normalnej pigmentacji. Jeśli ich partner nie miał w rodowodzie przypadków albinizmu, wówczas dzieci z takiego małżeństwa rodzą się normalnie:
Na podstawie podobnych rodowodów można wywnioskować jedną ważną konsekwencję, która jest uzasadniona prawami Mendla.
W tym przypadku jednego znaku nie należy mylić z drugim. Wszystkie osobniki w kolejnych pokoleniach mają normalną pigmentację; nie ma wśród nich albinosów o ciemnej karnacji ani zwykłych ludzi o jasnej karnacji. Wydaje się, że oznaki albinizmu zniknęły, ale inny diagram pokazuje, że tak nie jest.
Przykład takich małżeństw pokazuje, że znak nie zniknął; tylko w jakiś sposób zostało ono ukryte i objawiło się w kolejnych pokoleniach. Jeśli oboje rodzice są albinosami, to ich dzieci są albinosami, to znaczy nawet ich nie mają możliwości przekazać jakąś inną cechę swoim dzieciom. Jeśli jedno z rodziców jest albinosem, dzieci z takiego małżeństwa mogą przekazać znak albinizmu kolejnym pokoleniom, nawet jeśli na zewnątrz wyglądają normalnie. Zatem, organizm może tolerować pewne objawy, nawet jeśli nie są one wyraźnie wyrażone.
Model Mendla wyjaśnia wszystkie opisane przypadki. Po pierwsze logiczne jest założenie, że różnica między albinizmem a normalnym zabarwieniem skóry zależy od tego samego genu. Po drugie, załóżmy, że każda osoba ma dwie kopie tego samego genu, po jednej od każdego z rodziców. Po trzecie, geny odpowiedzialne np. za pigmentację skóry mają dwa allele: dominujący – normalny kolor, który oznaczamy A, i recesywny - albinizm, który oznaczamy A. Nazywa się zestaw genów danej osoby genotyp. Zatem zwykły człowiek (który nie miał przodków albinosów) musi mieć genotyp AA, a albinos to genotyp ach. W obu przypadkach są to genotypy homozygotyczne. Zwykli ludzie zawsze przekazują tylko gen A, Albinosy to tylko gen A, więc dzieci zwykła osoba a albinos będzie heterozygotą pod względem genotypu Ach. Zewnętrznie wyglądają jak ludzie z genotypem AA, lub, w terminologii genetyki, mają one jednakowo wyrażone cechy, to znaczy takie same fenotyp. Trzy genotypy można scharakteryzować następująco: homozygotyczny dominujący AA, homozygotyczny recesywny aha i heterozygotyczny Ach. Jeśli oboje rodzice są heterozygotami, jak w drugim przykładzie, wówczas większość ich dzieci prawdopodobnie będzie normalna, ale niektóre mogą być albinosami. Jednak na przykładzie eksperymentów Mendla wiemy już, że pojęcia „większość” i „niektórzy” nie wystarczą i pożądane jest obliczenie dokładnej liczby. To prawda, że prawa dużych liczb stosowane w eksperymentach na grochu są trudne do uwzględnienia wśród ludzi, ponieważ w rodzinach nie ma zbyt wielu dzieci, ale można badać inne podobne małżeństwa. Rozważywszy wszystkie podobne przypadki, ponownie znajdujemy stosunek bliski proporcji 3:1 – troje normalnych dzieci na jednego albinosa – dokładnie taki sam, jaki wyprowadził Mendel w swoich doświadczeniach z groszkiem. Znamy już model Mendla, więc możemy wyjaśnić, dlaczego zachodzi taka zależność. Podczas tworzenia gamet dwa geny z każdej pary odchodzić, a gamety zawierają po jednym genie. Według Mendlaiana prawo podziału plemniki każdego ojca zawierają jeden allel, więc połowa plemników zawiera allele A, druga połowa to allele A. Podobnie jaja matki zawierają którykolwiek allel A, lub allel A. Zapłodnienie następuje losowo, zatem możliwe są cztery kombinacje:
jajko A i plemniki A: genotyp AA;
jajko A i plemnik a: genotyp Aaa;
jajo i plemnik A: genotyp Aaa;
ach.
Pierwsze trzy kombinacje dają normalną pigmentację, więc albinosy rodzą się tylko w ostatnim przypadku, czyli w jednym przypadku na cztery. Model ten wyjaśnia, dlaczego w małżeństwach normalnej osoby z albinosem zawsze rodzą się dzieci o normalnym kolorze skóry. Drugie pokolenie to heterozygoty; Większość przedstawicieli kolejnych pokoleń również będzie heterozygotami. Wszyscy przekazują gen A połowę swoich gamet, ale ponieważ gen ten łączy się tylko z genem podczas zapłodnienia A, następnie pojawienie się genotypu aha niemożliwe.
Pozostaje rozważyć jeszcze jeden schemat, który potwierdzi naszą teorię.
Co możesz powiedzieć o trzeciej generacji? Z analizy poprzednich przypadków wiemy, że normalna osoba w drugim pokoleniu (powiedzmy, że jest to mężczyzna) ma genotyp Ach. Dlatego połowa jego plemników jest nosicielką genu A a połowa to gen A. Jego żona ma genotyp albinosa ach, dlatego wszystkie jej jaja niosą ten gen A. W tym przypadku możliwe są tylko dwie kombinacje:
jajo i plemnik A: genotyp Aaa;
jajo a i plemnik a: genotyp ach.
Z tego jasno wynika, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z normalną skórą wynosi 50%. Prawdopodobieństwo urodzenia się albinosem również wynosi 50%. Należy zauważyć, że prosty model, którego używamy, opiera się na kilku całkiem rozsądnych założeniach:
♦ każdy organizm zawiera dwie kopie tego samego genu;
♦ niektóre allele mogą być dominujące lub recesywne w stosunku do innych:
♦ podczas tworzenia gamet następuje rozbieżność sparowanych genów;
♦ Podczas tworzenia zygot gamety łączą się losowo.
Model pomaga wyjaśnić wyniki eksperymentów i badań, dzięki czemu można powiedzieć, że jest zgodny z rzeczywistością.
ROZDZIAŁ 8. Rozwikłaj Boży kod: odkrycie genetyki i DNA
Pewnego pięknego dnia u zarania cywilizacji, na pięknej greckiej wyspie Kos, w krystalicznie czystych wodach Morza Egejskiego, młoda kobieta, przedstawicielka rodziny szlacheckiej, po cichu weszła tylnymi drzwiami do kamiennej świątyni i marmuru – Asklepiona – aby zwrócić się z prośbą do jednego z pierwszych i najsłynniejszych lekarzy świata. Zdesperowana, szukając rady, nieśmiało opowiedziała Hipokratesowi o swoim niezwykłym problemie. Kobieta niedawno urodziła chłopca. I chociaż był zdrowy i pulchny, aby postawić diagnozę, Hipokratesowi wystarczyło spojrzeć na owinięte w pieluszki dziecko i jego białoskórą matkę. Ciemny kolor skóry dziecka wymownie świadczył o gorącej pasji matki do afrykańskiego handlarza. Gdyby informacja o niewierności stała się publiczna, wybuchłby skandal, plotki rozeszłyby się po wyspie jak pożar, wywołując poważną wściekłość męża.
Ale Hipokrates, który wiedział dokładnie tyle o dziedziczności i genetyce, ile ktokolwiek mógł wiedzieć w V wieku p.n.e. mi. - Natychmiast złożył wyjaśnienia. Niektóre cechy dzieci rzeczywiście mogły zostać odziedziczone po ojcach, ale nie wzięto pod uwagę koncepcji „wrażeń matczynych”. Według niej dzieci mogą nabywać cechy, które powstają w zależności od tego, na co patrzyła ich matka w czasie ciąży. Oznacza to, jak Hipokrates przekonał swego gościa, najprawdopodobniej dziecko nabyło w czasie ciąży rysy murzyńskie, gdyż przyszła mama zbyt uważnie zapoznawała się z portretem Etiopki, który – tak się złożyło – wisiał na ścianie w jej sypialni.
Od tajemnic do rewolucji genetycznej
Od pierwszych dni cywilizacji aż do końca rewolucji przemysłowej przedstawiciele różnych środowisk z odwagą – czasami graniczącą z głupotą – próbowali odkrywać tajemnice dziedziczności. Nawet dzisiaj jesteśmy zdumieni, jak właściwości są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Któż z nas nie zna zaskoczenia, gdy patrzy na własne dziecko lub rodzeństwo, próbując domyślić się, kto dał mu tę czy inną cechę: lekko krzywy uśmiech, kolor skóry, rzadką inteligencję lub jej brak, perfekcjonizm lub skłonność do lenistwo? Któż nie zastanawiał się, dlaczego dziecko odziedziczyło te szczególne cechy od matki, te szczególne od ojca lub dlaczego bracia i siostry czasami tak bardzo się od siebie różnią?
A to tylko najbardziej oczywiste pytania. Ale co z cechami, które wydają się zanikać w ciągu jednego pokolenia, a następnie pojawiają się u wnuków? Czy rodzice mogą przekazać swoim dzieciom cechy „nabyte” w ciągu życia: umiejętności, wiedzę, a nawet kontuzje? Jaką rolę odgrywa środowisko? Dlaczego w niektórych rodzinach ta sama choroba nęka wszystkie pokolenia, podczas gdy inne cieszą się dobrym zdrowiem i niesamowitą długowiecznością? I być może najbardziej niepokojące pytanie: w jaki sposób przekazywana jest „bomba zegarowa”, która określa, co i kiedy umrzemy?
Do XX wieku wszystkie te tajemnice można było streścić w dwóch prostych pytaniach. Czy dziedziczność jest kontrolowana przez jakieś zasady? I jak?
Co zaskakujące, ludzkość nie rozumie nawet, w jaki sposób i dlaczego pewne cechy są przekazywane z pokolenia na pokolenie od dawna jakoś poradził sobie z tymi tajemniczymi zjawiskami. Przez tysiące lat – na pustyniach, stepach, w lasach i dolinach – ludzie się krzyżowali różne rośliny i różnych zwierząt w celu uzyskania pożądanych cech, a czasami nowych organizmów. Ryż, kukurydza, owce, krowy i konie stały się większe, silniejsze, twardsze, smaczniejsze, bardziej przyjazne i produktywne. Z samicy konia i osła powstał muł, który był silniejszy od matki i mądrzejszy od ojca. Nie rozumiejąc dokładnie, jak to działa, ludzie wykorzystali dziedziczność do stworzenia rolnictwa – bogatego i niezawodnego źródła pożywienia, które przyczyniło się do powstania cywilizacji i przekształcenia ludzkości z garstki nomadów w populację liczącą miliardy.
Dopiero w ciągu ostatnich 150 lat (dokładnie 60) zaczęliśmy to rozumieć. Nie wszystko zostało zrozumiane, ale wystarczyło, aby rozszyfrować podstawowe prawa, rozebrać je, wskazać samą istotę dziedziczności i zastosować nową wiedzę, powodując rewolucyjne zmiany w niemal wszystkich dziedzinach medycyny. I być może ten przełom bardziej niż jakikolwiek inny przypomina powolną eksplozję. Odkrycie dziedziczności oraz sposobu, w jaki DNA, geny i chromosomy umożliwiają przekazywanie różnych cech z pokolenia na pokolenie, to długa praca, która wciąż w dużej mierze jest niedokończona.
Nawet po 1865 roku, kiedy pierwszy rewolucyjny eksperyment wykazał, że dziedzicznością rzeczywiście rządzi się zbiór zasad, dokonano jeszcze większej liczby odkryć – od odkrycia genów i chromosomów pod koniec XIX wieku po określenie struktury DNA w latach pięćdziesiątych XX wieku - zanim naukowcy zaczęli rozumieć, jak to właściwie działa. Półtora wieku zajęło odkrycie, w jaki sposób pewne cechy przekazywane są z rodzica na dziecko i w jaki sposób z maleńkiego jajeczka pozbawionego cech może wyrosnąć człowiek ze 100 bilionami komórek i wieloma indywidualnymi cechami.
Ale wciąż jesteśmy na początku podróży. Chociaż odkrycie genetyki i DNA było rewolucyjne, otworzyło także puszkę Pandory możliwości, które ekscytują umysły i rodzą wiele pytań: od identyfikacji genetycznych przyczyn chorób i terapii genetycznych, które mogą je leczyć, po medycynę „spersonalizowaną”, w której leczenie zależy od unikalnego profilu genetycznego pacjenta. Nie mówiąc już o licznych rewolucjach związanych z genetyką, włączając w to wykorzystanie DNA do badania przestępstw, sporządzania rodowodów, a kiedyś – kto wie – do obdarzania dzieci pewnymi talentami według nasz dyskrecja.
Wiele lat po epoce Hipokratesa lekarzy nadal intrygowała koncepcja „wrażeń matki”. Świadczą o tym trzy przypadki, które miały miejsce na przełomie XIX i XX wieku.
Kobieta w siódmym miesiącu ciąży była przerażona widokiem płonącego domu w oddali. Za każdym razem przerażała ją myśl, że to może być jej dom. Jej dom nie spłonął, ale przerażający obraz płomieni „nieustannie miał przed oczami” podczas ciąży. Dziewczynka, która urodziła się kilka miesięcy później, miała na czole czerwoną plamę w kształcie płomieni.
Kobieta w ciąży, widząc dziecko z rozszczepioną wargą, tak się tym zaniepokoiła, że wmawiała sobie, że jej dziecko urodzi się z tą samą wadą. I tak się stało: 8 miesięcy później urodziło się jej dziecko z rozszczepioną wargą. I to nie jest cała historia. Sprawa nabrała rozgłosu i kilka kobiet w ciąży przyszło zobaczyć dziecko. Troje z nich urodziło później także dzieci z rozszczepionymi wargami.
Inna kobieta, będąca w siódmym miesiącu ciąży, została zmuszona do przeniesienia do domu dziewczynki sąsiadów, ponieważ jej matka była poważnie chora. Dziewczyna często pomagała swojej pani w pracach domowych, a kobieta zerkała na swój środkowy palec, który po wypadku w pralni zachował się tylko częściowo. W rezultacie kobieta urodziła dziecko, które było całkowicie zdrowe - z wyjątkiem braku środkowego palca lewej ręki.
Obalamy mity: tajemnica zaginionych bezgłowych dzieci
Biorąc pod uwagę, jak daleko zaszła nauka w ciągu ostatnich 150 lat, można sobie wyobrazić, jak nasi przodkowie wyjaśniali mechanizm dziedziczenia różnych cech. Na przykład lekarze od czasów Hipokratesa wierzyli, że podczas poczęcia mężczyzna i kobieta przekazują dziecku „drobne cząstki” każdego narządu, a zmieszanie tych cząstek umożliwia przekazanie pewnych cech. Jednak teoria Hipokratesa – zwana później pangenezą – została wkrótce obalona przez greckiego filozofa Arystotelesa. Nie wyjaśniła, w jaki sposób cechy mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Arystoteles miał oczywiście swój własny oryginalne pomysły. Wierzył na przykład, że dzieci otrzymują cechy fizyczne poprzez krew menstruacyjną matki, a dusze przychodzą do nich poprzez nasienie ojca.
Ponieważ nie było wówczas mikroskopów ani innych instrumentów naukowych, nie jest zaskakujące, że kwestia dziedziczności pozostawała tajemnicą przez ponad 2000 lat. Nawet w XIX wieku ludzie powszechnie wierzyli, podobnie jak Hipokrates, w „doktrynę wrażenia matczynego”: pogląd, że na cechy nienarodzonego dziecka może wpływać to, co kobieta widzi w czasie ciąży, zwłaszcza jeśli jest to coś szokującego straszne rzeczy. W czasopismach i książkach medycznych opisano setki przypadków kobiet, które były zaniepokojone emocjonalnie tym, co zobaczyły (zwykle okaleczenie lub deformacja), później urodziły dzieci, u których stwierdzono podobne wady. To prawda, że już na początku XIX wieku pojawiły się wątpliwości co do tej teorii. „Jeśli obserwacja czegoś szokującego może wywołać taki efekt” – napisał szkocki autor „Medycyny domowej” William Buchan, „to ile dzieci ze ściętymi głowami musiało urodzić się we Francji za okrutnego panowania Robespierre’a?”
Ale wiele dziwnych mitów przetrwało do połowy XIX wieku. Na przykład bardzo popularna była plotka, że mężczyźni, którzy stracili kończyny w wyniku ran postrzałowych, rodzili dzieci bez rąk i nóg. Innym powszechnym błędnym przekonaniem jest to, że „cechy nabyte” (umiejętności lub wiedza, które dana osoba gromadzi przez całe życie) można przekazać dziecku. Pewien autor pisał pod koniec lat trzydziestych XIX wieku o Francuzie, który w bardzo krótkim czasie nauczył się mówić po angielsku, prawdopodobnie odziedziczywszy swój talent po anglojęzycznej babci, której nigdy w życiu nie spotkał.
Pewien XIX-wieczny pisarz z przekonaniem stwierdził, że dziecko otrzymuje od ojca „narządy mięśniowo-szkieletowe”, a od matki „narządy wewnętrzne, czyli niezbędne do życia”. Warto zauważyć, że podstawą tej szeroko rozpowszechnionej teorii było pojawienie się mułów.
Pierwsze zmiany: mikroskopy pomagają odkryć przyczynę
Do końca XIX wieku, pomimo postępu nauki, który stał się podstawą rewolucyjnych przełomów w wielu dziedzinach medycyny, dziedziczenie postrzegano jako zmienną siłę natury. Jednocześnie naukowcy nie mogli dojść do konsensusu co do tego, skąd się bierze, a już na pewno nie rozumieli, jak zachodzi ten proces.
Pierwsze postępy w tworzeniu teorii dziedziczności pojawiły się na początku XIX wieku, częściowo dzięki udoskonaleniu mikroskopu. Minęło ponad 200 lat, odkąd duńscy producenci okularów Hans Jansen i jego syn Zachary wynaleźli swój pierwszy mikroskop. początek XIX stulecia udoskonaleń technologicznych wreszcie pozwoliły naukowcom przyjrzeć się bliżej „scenie akcji” – komórce. Potężna zmiana nastąpiła w 1831 roku, kiedy szkocki naukowiec Robert Brown odkrył, że wiele komórek zawiera maleńką, ciemną centralną strukturę, którą nazwał jądrem. I chociaż rola, jaką jądro komórkowe odgrywa w kwestiach dziedziczności, pozostawała nieznana przez kilka dziesięcioleci, Brown przynajmniej znalazł miejsce działania badanych procesów.
Prawie dziesięć lat później brytyjski lekarz Martin Barry zbadał tę sytuację jeszcze głębiej. Odkrył, że do zapłodnienia dochodzi, gdy męski plemnik dostanie się do żeńskiej komórki jajowej. Tak, dziś brzmi to banalnie, ale zaledwie kilkadziesiąt lat temu popularny był mit, że w każdym niezapłodnionym jaju znajduje się maleńki „preparat przygotowawczy” człowieka, a zadaniem plemnika jest obudzić je do życia. Co więcej, aż do połowy XIX wieku większość ludzi nie podejrzewała, że w poczęciu bierze udział tylko jeden plemnik i jedno jajo. A bez znajomości tej prostej równości (1 jajo + 1 plemnik = 1 dziecko) nawet pierwsze kroki niemowlęcia w kierunku prawdziwego zrozumienia dziedziczności byłyby niemożliwe.
Wreszcie w 1856 roku pojawił się człowiek, który nie tylko wiedział o tej równości, ale także był gotowy poświęcić dziesięć lat swojego życia na rozwiązanie zagadki. I choć jego twórczość może wydawać się idylliczna (pracował w przytulnym przydomowym ogródku), to jego eksperymenty były najprawdopodobniej niezwykle pracochłonne. Robiąc coś, czego nikt wcześniej nie próbował, wyhodował dziesiątki tysięcy pędów grochu i skrupulatnie dokumentował, jak zachowują się ich małe pędy w każdym pokoleniu. Później nie bez dumy napisał: „Oczywiście podjęcie się tak zakrojonej na szeroką skalę pracy wymaga pewnej odwagi”.
Ale zanim Gregor Mendel zakończył swoją pracę w 1865 roku, odpowiedział na pytanie, które ludzkość zadawała od tysiącleci: o dziedziczności nie decyduje przypadek czy zmienność, ale pewne zasady. Niezły bonus- oprócz spiżarni zaopatrzonej w groszek - Mendel założył naukę zwaną genetyką.
Kamień milowy nr 1
Od grochu do zasad naukowych: Gregor Mendel i prawa dziedziczności, które odkrył
Urodzony w 1822 roku w rodzinie rolników na morawskiej wsi (obecnie w Czechach) Johann Mendel może być uważany albo za najwspanialszego księdza w historii religii, albo za najbardziej niezwykłego badacza w historii nauki. A może jedno i drugie. Jego zdolności intelektualne są niezaprzeczalne: Mendel w młodości uczył się tak znakomicie, że jeden z jego nauczycieli polecił mu odwiedzić klasztor augustowski w pobliskim mieście Brünn. W tamtych czasach była to powszechna metoda, do której uciekali się biedni, aby zdobyć wykształcenie. Tam przyjął nowe imię Gregor. Kiedy Mendel przyjął święcenia kapłańskie w 1847 r. (w wieku 26 lat), wydawało się, że nadaje się do pracy naukowej. Mendel lubił uczyć fizyki i matematyki w szkole, ale nie zdał egzaminu umożliwiającego uzyskanie licencji nauczyciela. Aby otrząsnąć się po tej porażce, wyjechał na cztery lata na Uniwersytet Wiedeński, gdzie studiował różnorodne przedmioty, w tym matematykę i fizykę (prowadzoną przez Christiana Dopplera) oraz nauki przyrodnicze. Wracając do opactwa w 1853 roku, Mendel otrzymał posadę nauczyciela przy ul wyższa szkoła Brunne i w 1856 roku po raz drugi podjął próbę zdania egzaminu licencyjnego.
I znowu mu się nie udało.
Chociaż Mendel nigdy nie zdał egzaminu nauczycielskiego, otrzymana edukacja – obejmująca kursy sadownictwa, anatomii i fizjologii roślin oraz metod eksperymentalnych – wydawała się przeznaczona do czegoś znacznie ważniejszego. Jak wiemy dzisiaj, już w 1854 roku, na dwa lata przed oblaniem drugiego egzaminu nauczycielskiego, Mendel przeprowadził w ogrodzie opackim doświadczenia, gdzie uprawiał różne rodzaje grochu, analizował ich rozwój i planował jeszcze większe eksperymenty, które przeprowadził w zaledwie kilka lat.
Eureka: 20 tysięcy mieszańców, prosta proporcja i trzy najważniejsze prawa
O czym myślał Mendel, rozpoczynając w 1856 roku swój słynny eksperyment z grochem? Po pierwsze, ten pomysł nie przyszedł mu do głowy znikąd. Jak to zwykle bywa, przeprawa różne typy rośliny i zwierzęta od dawna interesowały morawskich rolników: próbowali poprawić jakość swoich ozdobnych roślin kwiatowych, drzew owocowych i wełny owczej. I choć być może eksperymenty Mendla wynikały po części z chęci pomocy lokalnym rolnictwo, był także wyraźnie zaintrygowany poważnymi kwestiami dziedziczności. Ale jeśli kiedykolwiek próbował podzielić się z kimkolwiek swoimi pomysłami, najprawdopodobniej spotkał się z zamieszaniem. Naukowcy nie wyobrażali sobie wówczas, że cechy indywidualne mogą być przedmiotem badań. Zgodnie z istniejącą wówczas teorią rozwoju mieszają się one z pokolenia na pokolenie i nie można ich badać oddzielnie. Zatem sam pomysł eksperymentu Mendla (porównanie cech grochu w skali wielu pokoleń) był wówczas ekscentryczny (nikomu wcześniej na to nie wpadł) i – co nie jest przypadkowe – przenikliwość geniusza.
Czyniąc to, Mendel po prostu zadawał te same pytania, które wielu przed nim zadawało: dlaczego pewne cechy – czy to błyszcząca łysina twojego dziadka, czy zdolności wokalne twojej ciotki – znikają w jednym pokoleniu i pojawiają się ponownie w następnym? Dlaczego niektóre cechy pojawiają się i znikają losowo, podczas gdy inne, jak to ujął Mendel, pojawiają się ponownie z „zdumiewającą regularnością”? Aby zbadać tę kwestię, Mendel potrzebował organizmu, który miałby dwie kluczowe właściwości: cechy, które można było łatwo wykryć i określić ilościowo, oraz krótki cykl reprodukcyjny, dzięki któremu nowe pokolenia mogły pojawić się stosunkowo szybko. I wtedy los zrządził, że Mendel odkrył na swoim podwórku upragniony organizm: był to Pisum sativum, zwyczajny groszek. Kiedy zaczął ją uprawiać w ogrodach opactwa w 1856 roku, skupił się na 7 cechach charakterystycznych: kolorze kwiatów (fioletowy lub biały), układzie kwiatowym (łodyga lub wierzchołek), kolorze nasion (żółty lub zielony), kształcie nasion (okrągłe lub pomarszczone), kolor strąków (zielony lub żółty), kształt strąków (wypełniony lub pomarszczony), wysokość pędu (duży lub mały).
W ciągu następnych 8 lat Mendel wyhodował tysiące roślin, dokładnie analizując i kategoryzując ich cechy na przestrzeni wielu pokoleń. To była niesamowita praca: w jednym w ubiegłym roku W trakcie swojej pracy wyhodował 2500 roślin drugiej generacji, dokumentując łącznie ponad 20 tysięcy mieszańców. I choć swoje analizy zakończył dopiero w 1863 roku, niemal od samego początku odkrył intrygujące wnioski.
Aby naprawdę docenić odkrycie Mendla, rozważ jedno z jego najprostszych pytań: dlaczego skrzyżowanie groszku o kwiatach fioletowych z groszkiem o kwiatach białych dało tylko rośliny o kwiatach fioletowych? a kiedy skrzyżowano powstałe rośliny o kwiatach fioletowych, wśród nowych roślin większość miała kwiaty fioletowe, a kilka miało kwiaty białe? Innymi słowy, gdzie dokładnie w pierwszym pokoleniu roślin o fioletowych kwiatach znalazła się „instrukcja” ukrycia białych kwiatów? To samo stało się z wszystkimi innymi cechami. Podczas krzyżowania roślin o owocach żółtych i zielonych wszyscy „potomkowie” pierwszego pokolenia mieli żółte owoce; ale kiedy te rośliny skrzyżowano ze sobą, większość drugiego pokolenia miała groszek żółty, a kilka miało groszek zielony. Gdzie była „instrukcja” w pierwszym pokoleniu, aby zniknął zielony groszek?
Dopiero gdy Mendel dokładnie udokumentował i skategoryzował tysiące hybryd na przestrzeni wielu pokoleń, zaczął odkrywać zdumiewające odpowiedzi. U roślin drugiej generacji ciągle pojawiał się ten sam dziwny stosunek: 3 do 1. Na każde trzy rośliny o kwiatach fioletowych przypadała jedna o kwiatach białych. Na każde trzy rośliny o żółtych owocach przypadała jedna o zielonych owocach. Na każde trzy wysokie rośliny był jeden karzeł itd.
Dla Mendla nie był to błąd statystyczny, ale dowód na istnienie ważnej zasady, podstawowego prawa. Rozumiejąc dokładnie, w jaki sposób mogą powstać takie dziedziczne mechanizmy, stopniowo zbliżał się do matematycznego i fizycznego wyjaśnienia, dlaczego w ten sposób cechy dziedziczne są przekazywane z rodziców na potomstwo. W chwili namysłu zaproponował, że dziedziczność musi obejmować przepływ pewnego „elementu” (czynnika) od każdego z rodziców do dziecka – co obecnie nazywamy geny.
A to był dopiero początek. Na podstawie analizy cech grochu Mendel intuicyjnie odkrył niektóre z najważniejszych praw dziedziczności. Tym samym doszedł np. do prawidłowego wniosku, że w przypadku jakiejkolwiek istniejącej cechy potomstwo dziedziczy dwa „elementy” (allele genowe) – po jednym od każdego z rodziców – i że elementy te można dominujący Lub recesywny. Zatem dla każdego istniejąca cecha, jeśli potomek odziedziczył od jednego z rodziców „element” dominujący, a od drugiego recesywny, to wykazywał cechę dominującą, ale był też nosicielem ukryty recesywny, który może zostać przekazany następnemu pokoleniu. W przypadku odcieni kwiatów, jeśli potomstwo odziedziczyło dominujący „gen fioletowy” od jednego z rodziców i recesywny gen „biały” od drugiego, wytworzyłoby fioletowe kwiaty. Jednocześnie pozostał nosicielem recesywnego genu białych kwiatów i mógł przekazać go swojemu potomstwu. To w końcu wyjaśniło, w jaki sposób cechy mogą „przeskakiwać” całe pokolenia.
Na podstawie tych i innych odkryć Mendel opracował trzy najsłynniejsze prawa dotyczące przekazywania „elementów” dziedziczności z rodziców na potomstwo.
Prawo jednolitości pierwszej generacji: po skrzyżowaniu dwóch czystych linii (dominującej i recesywnej dla jednej cechy) całe pierwsze pokolenie będzie jednolite pod względem cechy dominującej.
Prawo podziału: kiedy potomkowie pierwszego pokolenia zostaną skrzyżowani ze sobą, w drugim pokoleniu pojawią się osobniki zarówno dominujące, jak i cecha recesywna i w pewnym stosunku 3:1.
Aby wyjaśnić to prawo, Mendel zaproponował prawo czystości gamet: u dorosłego osobnika za powstanie cechy odpowiedzialne są dwa elementy (dwa allele genu), z których jeden dominuje (przejawia się). Kiedy komórki płciowe (gamety) dzielą się, tylko jeden z dwóch alleli trafia do każdego z nich. Kiedy rodzaj męski i gamety żeńskie allele genu nie są mieszane, lecz przekazywane następnemu pokoleniu w czystej postaci.
Prawo niezależnego dziedziczenia cech: podczas krzyżowania osobników o różnych cechach odpowiedzialne za nie geny są dziedziczone niezależnie od siebie.
Aby naprawdę docenić geniusz Mendla, należy pamiętać, że w okresie jego twórczości nikt nie wiedział o fizycznych podstawach dziedziczności. Nie istniało pojęcie DNA, genów ani chromosomów. Wobec całkowitego braku wiedzy na temat tego, czym mogą być „elementy” dziedziczności, Mendel otworzył nowy kierunek w nauce, chociaż określenia definiujące – geny i genetyka – powstały kilkadziesiąt lat później.
Temat odwieczny: pewny swojej słuszności, lecz za życia niedoceniany
W 1865 roku, po dziewięciu latach uprawy tysięcy grochu i analizy ich cech, Gregor Mendel przedstawił swoje odkrycia Towarzystwu Przyrodników Brunn, a rok później opublikowano klasyczna praca„Eksperymenty na mieszańcach roślin”. Jest to jeden z największych punktów zwrotnych w historii nauki i medycyny. Znaleziono odpowiedź na pytanie, które dręczy ludzkość od tysiącleci.
I jaka była reakcja? Powolna obojętność.
Tak, tak, przez następne 35 lat dzieło Mendla było ignorowane i błędnie interpretowane. Po prostu o niej zapomnieli. Nie żeby nie próbował: w pewnym momencie wysłał swoją pracę Karlowi Nägeli, wpływowemu botanikowi w Monachium. A Naegeli nie tylko nie docenił pracy Mendla, ale także wysłał list z odpowiedzią, w którym poddał pracę naukowca być może najbardziej upokarzającej krytyce w historii nauki. Po zapoznaniu się z badaniami, opartymi na prawie dziesięcioletniej pracy polegającej na uprawie ponad 20 000 roślin, Nägeli napisał: „Mam wrażenie, że eksperymenty dopiero się zaczną…”
Zdaniem współczesnych historyków problem polegał na tym, że współpracownicy Mendla nie zrozumieli znaczenia jego odkrycia. Ze względu na konserwatywne poglądy na temat rozwoju i przekonanie, że cech dziedzicznych nie można rozdzielić ani analizować, eksperyment Mendla został przyjęty niezbyt ciepło. Mendel mówił dalej działalność naukowa jeszcze przez kilka lat, a następnie przerwał je około 1868 roku – wkrótce po otrzymaniu stopnia opata w klasztorze Brunn. Aż do swojej śmierci (1884) nie miał pojęcia, że pewnego dnia zostanie nazwany twórcą genetyki.
Tak czy inaczej, Mendel był przekonany o wadze swojego odkrycia. Zdaniem pewnego opata na kilka miesięcy przed śmiercią z przekonaniem oznajmił: „Nadejdzie czas, gdy doceniona zostanie waga odkrytych przeze mnie praw”. On też, według niektórych źródeł, na krótko przed śmiercią powiedział nowicjuszom klasztoru: „Jestem przekonany, że cały świat doceni wagę tych studiów”.
35 lat później, kiedy świat wreszcie naprawdę docenił jego pracę, naukowcy odkryli coś, o czym Mendel nie miał pojęcia, ale co nadaje jego twórczości ostateczną, obiecującą perspektywę. Jego prawa dziedziczności dotyczą nie tylko roślin, ale także zwierząt i ludzi.
A teraz, wraz z nadejściem ery genetyki naukowej, naturalnie pojawiło się pytanie: skąd bierze się dziedziczność?
Kamień milowy nr 2
Odkrywanie terytorium: głębokie zanurzenie się w tajemnicach komórki
Następny ważny kamień milowy zaczął nabierać kształtu w latach siedemdziesiątych XIX wieku, mniej więcej w tym samym czasie, gdy Mendel zaczął tracić nadzieję na powodzenie swoich eksperymentów. Jednak jego fundamenty położono kilka wieków wcześniej. W latach sześćdziesiątych XVII wieku angielski fizyk Robert Hooke jako pierwsza osoba spojrzała przez prosty mikroskop na kawałek drewna balsy i odkryła, jak to określił, maleńkie „komórki”. Jednak dopiero w XIX wieku kilku niemieckim naukowcom udało się bliżej je zbadać i ostatecznie odkryć, skąd dokładnie wzięła się dziedziczność: w komórce i jej jądrze.
Pierwszy poważny przełom nastąpił w latach 1838–1839, kiedy ulepszenia mikroskopu pozwoliły niemieckim naukowcom Matthiasowi Schleidenowi i Theodorowi Schwannowi zidentyfikować komórki jako jednostki strukturalne i funkcjonalne wszystkich żywych istot. Następnie w 1855 roku, obalając mit, że komórki pojawiają się spontanicznie, nie wiadomo skąd, niemiecki naukowiec Rudolf Virchow ogłosił swoją słynną formułę: Omnis cellula e cellula („Każda komórka z komórki”). Swoim stwierdzeniem Virchow dał nauce kolejną kluczową wskazówkę dotyczącą tego, skąd dokładnie pochodzi dziedziczność: jeśli każda komórka pochodzi z innej, wówczas informacja potrzebna do stworzenia każdej nowej komórki (informacja o dziedziczności) musi być przechowywana gdzieś wewnątrz komórki. Wreszcie w 1866 roku niemiecki biolog Ernst Haeckel stwierdził wprost: przekazywanie cech dziedzicznych wiąże się z czymś… z czymś wewnątrz jądra komórkowego, czego znaczenie rozpoznał już w 1831 roku Robert Brown.
W latach siedemdziesiątych XIX wieku naukowcy coraz głębiej badali jądro komórkowe, odkrywając tajemnicze zjawiska zachodzące przy każdym podziale komórki. Tak więc w 1879 roku niemiecki biolog Walter Flemming szczegółowo zbadał te zjawiska, nazywając cały proces mitozą (podziałem pośrednim). W swojej pracy opublikowanej w 1882 roku Flemming jako pierwszy dokładnie opisał osobliwe zdarzenia, które miały miejsce tuż przed podziałem komórki: w jądrze znaleziono długie, nitkowate struktury, które następnie „podzieliły się na dwie części”. W 1888 roku, kiedy naukowcy zaczęli mówić o roli, jaką te nici odgrywają w dziedziczności, niemiecki anatom Heinrich Waldeyer, jeden z wielkich autorów nowych terminów w biologii, zaproponował dla nich nową nazwę, która przeszła do historii – chromosomy.
Kamień milowy nr 3
DNA: odkrycie i zapomnienie
Pod koniec XIX wieku świat, uparcie ignorując pierwszy wielki etap rozwoju genetyki, postanowił zaniedbać drugi – odkrycie DNA. Tak, zgadza się. DNA, które swoje istnienie zawdzięcza genom, chromosomom, cechom dziedzicznym i wreszcie rewolucji genetycznej XXI wieku. I podobnie jak w przypadku pogardy dla Mendla i jego praw dziedziczności, błąd ten nie był krótkotrwały. Krótko po odkryciu w 1869 r. DNA zostało praktycznie zapomniane na pół wieku.
Wszystko zaczęło się, gdy szwajcarski fizjolog Friedrich Miescher, ledwie kończąc szkołę medyczną, podjął kluczową decyzję dotyczącą swojej przyszłej kariery. Ze względu na słaby słuch (konsekwencje infekcji z dzieciństwa) trudno mu było zrozumieć pacjentów i zdecydował się porzucić karierę w medycynie klinicznej. Po dołączeniu do laboratorium na Uniwersytecie w Tybindze w Niemczech Miescher postanowił dokładnie przestudiować niedawną sugestię Ernsta Haeckela, że tajemnice dziedziczności można ujawnić poprzez jądro komórkowe. Wybrawszy najlepsze komórki do badania jądra, zaczął zmywać martwe krwinki białe (zawarte w dużych ilościach w ropie) z bandaży chirurgicznych zabranych ze śmietnika pobliskiego szpitala uniwersyteckiego.
Po wybraniu najmniej nieprzyjemnych próbek do pracy Miescher poddawał białe krwinki działaniu różnych substancji chemicznych, aż do uzyskania oddzielenia nieznanego wcześniej związku z masy komórkowej. Nie będąc ani białkiem, ani tłuszczem, ani węglowodanem, substancja ta miała właściwości kwasowe i była zawarta duża liczba fosfor, którego nie znaleziono wcześniej w żadnym innym związku organicznym. Nie mając zielonego pojęcia, co to takiego, Miescher nazwał tę substancję nukleiną. Stąd się to wzięło nowoczesny termin DNA (kwas deoksyrybonukleinowy).
Miescher opublikował swoje odkrycia naukowe w 1871 roku, a następnie poświęcił wiele lat na badanie nukleiny oddzielnie od innych komórek i substancji. Ale jego prawdziwa natura pozostało tajemnicą. Chociaż Miescher był przekonany, że nukleina jest niezbędna do funkcjonowania komórki, ostatecznie odrzucił pogląd, że odgrywa ona jakąkolwiek rolę w dziedziczności. Inni naukowcy nie podzielali jego zaufania. Na przykład szwajcarski anatom Albert von Kölliker miał odwagę stwierdzić, że nukleina najprawdopodobniej jest materialną podstawą mechanizmów dziedzicznych. Edmund Beecher Wilson, autor klasycznego podręcznika „Komórka i jej rola w rozwoju i dziedziczności”, zgodził się z nim w 1895 roku, pisząc w jednym ze swoich dzieł:
...I w ten sposób dochodzimy do zaskakującego wniosku, że na dziedziczność prawdopodobnie może wpływać fizyczne przeniesienie określonego składnika chemicznego z rodzica na potomstwo.
I tak zaledwie kilka kroków przed odkryciem, które mogło zmienić świat, naukowcy zdawali się przymykać na to oko. Świat po prostu nie był gotowy na zaakceptowanie DNA jako biochemicznego składnika dziedziczności. W ciągu kilku lat nukleina została praktycznie zapomniana. Dlaczego naukowcy zaprzestali prób badania DNA aż do 1944 roku? Odegrało tu rolę kilka czynników, ale być może najważniejszym był fakt, że DNA wydawało się niezdolne do spełnienia celów wyznaczonych przez naukę. Jak zauważył Wilson w ostatnim wydaniu swojego podręcznika z 1925 r. (wbrew własnym słowom podziwu z 1895 r.), „uniwersalne” składniki nukleiny nie były zbyt inspirujące, zwłaszcza w porównaniu z „niewyczerpaną” różnorodnością białek. W jaki sposób DNA może być odpowiedzialne za całą różnorodność życia?
Odpowiedź na to pytanie uzyskano dopiero w latach czterdziestych XX wieku, ale odkrycie Mieschera miało co najmniej jeden potężny wpływ na naukę: zapoczątkowało nową falę badań, które doprowadziły do ponownego odkrycia dawno zapomnianego etapu. I to nie raz, ale trzy razy.
Kamień milowy nr 4
Narodzony na nowo: zmartwychwstanie księdza klasztornego i jego doktryny dotyczące dziedziczności
Wiosna może być porą odnowy, ale niewielu może konkurować z odrodzeniem, które miało miejsce na początku 1900 roku, kiedy po trzydziestu pięciu latach zapomnienia Gregor Mendel i jego prawa dziedziczności ożyli z nową energią. Albo była to desperacka kara za długą obojętność, albo nieunikniony skutek nowej rundy zainteresowań światem naukowym, ale na początku 1900 roku nie jeden, ale trzech naukowców niezależnie odkryło prawa dziedziczności – odkrywając następnie, że kilku z nich miało odkrył je już kilkadziesiąt lat temu, pokorny ksiądz.
Holenderski botanik Hugo De Vries jako pierwszy ogłosił swoje odkrycie, gdy jego eksperymenty z hodowlą roślin wykazały ten sam stosunek 3 do 1, jaki odkrył Mendel. Następny był Karl Correns, niemiecki botanik, który przeprowadził badania na grochu, które pomogły mu na nowo odkryć prawa dziedziczności. Ostatnim, który opublikował swoje badania, również oparte na doświadczeniach z hodowlą grochu, był austriacki botanik Erich Tsermak-Zeyseneck. Zauważył: „Z wielkim zdziwieniem przeczytałem, że Mendel przeprowadził już takie eksperymenty, znacznie większe niż moje, zauważył te same niespójności i podał już wyjaśnienia dotyczące stosunku 3 do 1”.
Chociaż nie było żadnej poważnej debaty na temat tego, komu należy uznać autora ponownego odkrycia, Cermak przyznał się później do „drobnej potyczki między nim a Corrensem na spotkaniu członków stowarzyszenia przyrodniczego w Meran w 1903 roku”. Jednak, dodał Cermak, wszyscy trzej „byli w pełni świadomi, że [ich] odkrycie praw dziedziczności w 1900 r. było mniejsze w porównaniu z wielkością osiągnięć Mendla w jego epoce, ponieważ w międzyczasie przeprowadzono prace naukowe, które znacznie uprościły ich badania.”
Po przywróceniu praw Mendla w XX wieku coraz więcej naukowców zaczęło zwracać uwagę na te bardzo tajemnicze „jednostki” decydujące o dziedziczności. Początkowo nikt nie wiedział dokładnie, gdzie się znajdują, ale w 1903 roku amerykański naukowiec Walter Sutton i niemiecki naukowiec Theodor Boveri odkryli, że znajdują się one na chromosomach, a te w parach wewnątrz komórek. Wreszcie w 1909 roku duński biolog Wilhelm Johannsen zaproponował nazwę tych jednostek – geny.
Kamień milowy nr 5
Pierwsza choroba genetyczna: całowanie kuzynów, czarny mocz i znane już proporcje
Ślady czarnego moczu na pieluszce dziecka zaniepokoiłyby każdego rodzica, ale dla brytyjskiego lekarza Archibalda Garroda stanowiły dowód interesującego problemu metabolicznego. I wcale nie jest to kwestia niewrażliwości Garroda. Choroba, z którą się zmagał, nazywała się alkaptonuria. Do najbardziej szokujących objawów zalicza się czarny mocz pod wpływem powietrza, jednak na ogół nie jest to niebezpieczne i występuje u nie więcej niż jednej osoby na milion na całym świecie. Kiedy Garrod zaczął badać alkaptonurię pod koniec lat 90. XIX wieku, zdał sobie sprawę, że przyczyną choroby nie jest infekcja bakteryjna, jak wcześniej sądził, ale „wrodzony błąd metabolizmu”. Ale dopiero badając dane dotyczące dzieci cierpiących na tę chorobę – których rodzice prawie zawsze byli kuzynami w pierwszym rzucie – znalazł wskazówkę, która natychmiast zmieniła sposób, w jaki żyjemy dzisiaj. I badanie dziedziczności, genów i chorób.
Kiedy Garrod po raz pierwszy opublikował wstępne wyniki swoich badań w 1899 roku, nie wiedział więcej o genach i dziedziczności niż ktokolwiek inny. Dlatego pominął jedną ze swoich kluczowych obserwacji: porównując liczbę dzieci bez alkaptonurii do liczby dzieci z alkaptonurią, wyszedł znany stosunek 3 do 1. Tak, był to ten sam stosunek, który Mendel stwierdził w grochu drugiej generacji (przykładowo trzy rośliny o kwiatach fioletowych - jedna o białych), dzięki czemu pojawiło się założenie o przekazywaniu cech dziedzicznych oraz roli elementów „dominujących” i „recesywnych” (alleli genowych). W badaniu Garroda cechą dominującą był „mocz prawidłowy”, a cechą recesywną „czarny” i u dzieci drugiego pokolenia stwierdzono ten sam stosunek: na każde troje dzieci z prawidłowym moczem jedno miało czarny mocz. Garrod nie zauważył tej proporcji, ale nie umknęła ona uwadze brytyjskiego naukowca Williama Batesona, który skontaktował się z Garrodem, gdy tylko usłyszał o jego badaniach. Garrod wkrótce zgodził się z Batesonem, że prawa Mendla wprowadziły nowy zwrot, którego nie brał pod uwagę: choroba, którą badał, była wyraźnie dziedziczna.
W 1902 roku Garrod podsumowując wyniki swojej pracy: objawy, zaburzenia metaboliczne oraz rolę genów i dziedziczność. Zasugerował, że alkaptonuria jest spowodowana przez dwa dziedziczne „elementy” (allele genów), po jednym od każdego z rodziców, i że wadliwy allel jest recesywny. Co równie ważne, narysował diagram biochemiczny, aby potwierdzić pogląd, w jaki sposób wadliwy „gen” spowodował chorobę. Wydawało się, że w jakiś sposób wytwarza wadliwy enzym, który, choć nie jest w stanie wykonywać swoich normalnych funkcji metabolicznych, powoduje powstawanie czarnego moczu. Dzięki tej interpretacji Garrod osiągnął kolejny ważny wynik. Postawił hipotezę, co robią geny: wytwarzają białka, takie jak enzymy. A jeśli coś jest nie tak z genem, jest on wadliwy, jest zdolny do wytwarzania i wadliwy białko, które może powodować choroby.
Garrod kontynuował swoją pracę, opisując kilka innych nieprawidłowości metabolicznych spowodowanych przez wadliwe geny i enzymy (obecnie zwane tetralogią Garroda i obejmujące, oprócz alkaptonurii, albinizm, cystynurię i pentozurię). Jednak zajęło innym naukowcom kolejne pół wieku, aby w końcu udowodnić, że miał rację i docenić znaczenie jego odkryć. Dziś Garrod jest czczony jako pierwsza osoba w historii, która wykazała związek między genami a chorobą. Jego praca dała początek nowoczesnym koncepcjom badań genetycznych, dziedziczenia recesywnego i ryzyka małżeństw między spokrewnionymi osobami.
A Bateson, prawdopodobnie zainspirowany badaniami Garroda, w liście z 1905 roku skarżył się, że temu nowemu kierunkowi nauki brakuje dobrego imienia. „Taka nazwa jest konieczna” – pisał – „a jeśli ktoś chce ją wymyślić, to właśnie słowo "genetyka", może tak się stanie.”
Na początku XX wieku, mimo rosnącej listy ważnych osiągnięć, nauka przeżywała kryzys tożsamości i podzieliła się na dwa obozy. Mendel i jego zwolennicy ustalili prawa dziedziczności, ale nie potrafili wyjaśnić, czym są biologiczne „elementy” i jak działają. Fleming i inni naukowcy odkryli obiecujące parametry biochemiczne w komórce, ale nikt nie był w stanie zrozumieć, jaki mają one związek z dziedzicznością. W 1903 roku te dwa światy zbliżyły się do siebie, kiedy Walter Sutton i Theodore Boveri zaproponowali, że „jednostki” dziedziczności zlokalizowane są w chromosomach, a same chromosomy są dziedziczone parami (jeden od matki, drugi od ojca) i „mogą być fizyczną podstawą prawa dziedziczności Mendla” Ale dopiero w 1910 roku inny amerykański naukowiec – przede wszystkim ku własnemu zdziwieniu – połączył te dwa światy jedną teorią dziedziczności.
Kamień milowy nr 6
Jak koraliki w naszyjniku: połączenie genów i chromosomów
W 1905 roku Thomas Morgan, biolog z Uniwersytetu Columbia, nie tylko był sceptyczny wobec poglądu, że chromosomy odgrywają jakąkolwiek rolę w dziedziczności, ale także sarkastycznie zareagował na zachowanie kolegów, którzy popierali tę teorię, narzekając na „nasycony kwas chromosomalny” atmosferę intelektualną tamtych czasów. Po pierwsze, według Morgana pogląd, że chromosomy zawierają cechy dziedziczne, jest zbyt podobny do idei „preformacji”: popularnego niegdyś mitu, że każde jajo zawiera już „plan” osoby. Ale w 1910 roku wszystko się dla Morgana zmieniło, gdy wszedł do „pokoju much” (pokoju, w którym on i jego uczniowie hodowali miliony muszek owocowych w celu zbadania ich składu genetycznego) i dokonał niesamowitego odkrycia: jedna z much miała białe oczy.
Było to uderzające zjawisko (muszki owocowe mają zwykle czerwone oczy). Ale Morgan był jeszcze bardziej zaskoczony, gdy skrzyżował mężczyznę o białych oczach i kobietę o czerwonych oczach. Pierwsze obserwacje nie były zbyt zaskakujące: zgodnie z oczekiwaniami w pierwszym pokoleniu wszystkie muchy miały czerwone oczy, a w drugim pojawił się znany stosunek 3 do 1 (trzy czerwonookie muchy na jedną białooką). Ale całkowitą niespodzianką dla Morgana, która wywróciła do góry nogami całą podstawę jego rozumienia dziedziczności, było zupełnie nowe odkrycie: wszyscy przedstawiciele potomstwa białookich byli Mężczyzna.
Ten nowy zwrot – pogląd, że pewna cecha może być dziedziczona tylko przez jedną płeć – miał fundamentalne znaczenie dla odkrycia dokonanego kilka lat wcześniej. W 1905 roku amerykańscy biolodzy Nettie Maria Stevens, którzy jako pierwsi przywieźli muszki owocowe do laboratorium Thomasa Morgana, oraz Edmund Beecher Wilson odkryli, że płeć człowieka determinowana jest przez dwa chromosomy: X i Y. Kobiety zawsze miały dwa chromosomy X, a przedstawiciele płci męskiej płeć - jedno X i jedno Y. Kiedy Morgan zobaczył, że wszystkie białookie muchy to samce, zdał sobie sprawę, że gen odpowiedzialny za biały oko musi być w jakiś sposób połączone z męskim chromosomem. To zmusiło go do dokonania koncepcyjnego skoku, któremu sprzeciwiał się przez lata. Zdecydował, że najprawdopodobniej geny część chromosomy.
Wkrótce potem, w 1913 roku, jeden z uczniów Morgana, Alfred Sturtevant, osiągnął punkt zwrotny, gdy zdał sobie sprawę, że geny w chromosomie mogą być w rzeczywistości ułożone liniowo. Następnie w wyniku nieprzespanej nocy Sturtevant stworzył pierwszą na świecie mapę genetyczną, mapę chromosomu Drosophila X, umieszczając pięć genów na mapie liniowej i obliczając odległość między nimi.
W 1915 roku Morgan i jego uczniowie opublikowali przełomową książkę „Mechanisms of Mendelian Inheritance”, w której ostatecznie uznano to powiązanie za oficjalne. Dwa wcześniej odrębne światy (prawo dziedziczności Mendla oraz chromosomy i geny wewnątrz komórek) stały się teraz jednym. Kiedy Morgan otrzymał swoje Nagroda Nobla z fizjologii i medycyny za swoje odkrycie prezenter zauważył, że teoria, że geny są umiejscowione na chromosomie „jak koraliki w naszyjniku” początkowo wydawała się „fantastycznym stwierdzeniem” i „spotkała się z uzasadnionym sceptycyzmem”. Jednak późniejsze badania wykazały, że Morgan miał rację, a jego odkrycia uznano za „fundamentalne i decydujące dla badania i zrozumienia dziedzicznych chorób ludzkości”.
Kamień milowy nr 7
Transformacyjna prawda: odkryte na nowo DNA i jego ciekawe właściwości
Pod koniec lat dwudziestych XX wieku odkryto wiele tajemnic związanych z dziedzicznością. Przeniesienie cech można wyjaśnić za pomocą praw Mendla; prawa są powiązane z genami, a geny są powiązane z chromosomami. Wydawać by się mogło, że powstała teoria obejmuje wszystko.
Nic podobnego. Dziedziczność pozostała tajemnicą z powodu dwóch poważnych problemów. Po pierwsze, większość naukowców uważała, że geny składają się z białek, a nie DNA. Po drugie, nikt nie miał pojęcia, w jaki sposób geny, czymkolwiek były, determinowały cechy dziedziczne. Odpowiedzi na wszystkie te tajemnice zaczęły pojawiać się w 1928 roku, kiedy brytyjski mikrobiolog Frederick Griffith pracował nad zupełnie innym problemem – stworzeniem szczepionki przeciwko zapaleniu płuc. Nie udało mu się, ale udało mu się odkryć kolejną kluczową wskazówkę.
Griffith badał Streptococcus pneumoniae, kiedy odkrył coś interesującego. Jedna forma bakterii, zjadliwy szczep S, tworzyła gładkie kolonie, podczas gdy druga, nieszkodliwy szczep R, tworzyła nierówne kolonie. Bakterie szczepu S spowodowały chorobę, ponieważ miały otoczkę polisacharydową, która chroniła je przed działaniem układu odpornościowego. Bakterie szczepu R okazały się nieszkodliwe: bez takiej otoczki zostały rozpoznane i zniszczone układ odpornościowy. Następnie Griffith odkrył coś jeszcze dziwniejszego: jeśli myszom wstrzyknięto najpierw nieszkodliwy szczep R, a następnie zjadliwy, ale zabity przez ciepło szczep S, myszy nadal umierały. Po kilku eksperymentach Griffith zdał sobie sprawę, że wcześniej nieszkodliwe bakterie R w jakiś sposób „nabyły” zdolność tworzenia otoczki ochronnej ze zjadliwych bakterii S. Innymi słowy, mimo że zjadliwa bakteria S została zabita, coś w niej przekształciło nieszkodliwe pneumokoki R w patogenne bakterie S.
Co to dokładnie było i jaki miało to związek z dziedzicznością i genetyką? Griffith nigdy się o tym nie dowiedział. W 1941 roku, kilka lat przed ujawnieniem tej tajemnicy, zginął od niemieckiego pocisku podczas bombardowania Londynu.
Kiedy w 1928 roku opublikowano pracę Griffitha opisującą „transformację” nieszkodliwych bakterii w postać zjadliwą, Oswald Avery, naukowiec z Instytutu badania medyczne Rockefeller w Nowym Jorku początkowo nie chciał wierzyć w wyniki. A właściwie dlaczego miałby im wierzyć? Avery badał bakterie opisane przez Griffitha przez ostatnie 15 lat, w tym ochronną torebkę zewnętrzną, i obserwacja, że jeden typ może „przemienić się” w inny, była dla niego wyzwaniem. Kiedy jednak odkrycia Griffitha potwierdziły się, Avery stał się jednym z jego naśladowców i w połowie lat trzydziestych XX wieku wraz ze swoim kolegą Colinem MacLeodem wykazali, że efekt można odtworzyć na szalce Petriego. Teraz pozostało dowiedzieć się, co dokładnie było powodem transformacji. W 1940 roku, gdy Avery i MacLeod zbliżyli się do odpowiedzi, dołączył do nich trzeci badacz, Maclean McCarthy. Jednak identyfikacja substancji nie była łatwym zadaniem. W 1943 roku, kiedy jego towarzysze usiłowali uporządkować bałagan w komórce złożony z białek, tłuszczów, węglowodanów, nuklein i innych substancji, Avery poskarżył się swojemu bratu: „Spróbuj znaleźć aktywny pierwiastek w tej złożonej mieszaninie! Taka praca wiąże się z ogromnym bólem psychicznym i złamanym sercem”. To prawda, że Avery dodał intrygujące zdanie: „Ale w końcu może nam się uda”.
I oczywiście im się to udało. W lutym 1944 roku Avery, MacLeod i McCarthy opublikowali artykuł, w którym stwierdzili, że zidentyfikowali „zasadę transformacyjną” poprzez prosty – ale nie tak prosty – proces eliminacji. Po przetestowaniu wszystkiego, co udało im się znaleźć w tej złożonej mieszaninie komórek, odkryli, że tylko jedna substancja przekształciła R-pneumokoki w formę S. Była to nukleina – ta sama substancja, którą po raz pierwszy zidentyfikował Friedrich Miescher i którą obecnie nazwano kwasem dezoksyrybonukleinowym, czyli DNA. Dziś to klasyczne dzieło jest uważane za pierwsze praca naukowa, który przedstawił dowody na to, że było to DNA - ten sam cząsteczka odpowiedzialna za dziedziczność. „Kto by pomyślał?” – Avery napisał do swojego brata.
Z książki Wielkie tajemnice cywilizacji. 100 opowieści o tajemnicach cywilizacji autor Mansurowa TatianaGenialnie prosty szyfr „Sztuka tajnego pisania, czyli, jak to się zwykle nazywa, szyfrowania, od wielu stuleci przyciąga uwagę zarówno mężów stanu, jak i filozofów; wszyscy, którzy są zaznajomieni z obecnym stanem tej sztuki, przyznają, jak sądzę, że nadal tak jest
Z książki Nasiona zniszczenia. Sekret manipulacji genetycznej autor Engdahl William Frederick Z książki Polityka: historia podbojów terytorialnych. XV-XX wiek: Dzieła autor Tarle Jewgienij Wiktorowicz Z książki Legion Białej Śmierci autora Shankina HeinrichaAlexander Babash, Heinrich Shankin Szyfr godny królów Przynoszące śmierć wiadomości „miłości” od kardynała Richelieu; poufne informacje z „niewinnych” listów A. Gribojedowa do szefa korpusu żandarmerii, śmierci światowej sławy astrologa Cardana i tańczących mężczyzn A. Conana
Z książki Kody wywiadu radzieckiego autor Sinelnikow Andriej Władimirowicz Z książki Zabawna genealogia DNA [Nowa nauka daje odpowiedzi] autor Klyosow Anatolij AleksiejewiczCzy „genetycy znaleźli różnych Rosjan”? W współczesna Rosja powtarza się to z godną pozazdroszczenia częstotliwością – media wyłapują coś, co powinno wykazywać choć pozory rozłamu między Rosjanami, a inni chętnie przedrukowują to na dziesiątkach
Z książki Tajemnice historii Białorusi. autor Derużyński Wadim WładimirowiczNiuanse genetyki. Oto więcej faktów na temat genetycznych korzeni Europejczyków. Fińska haplogrupa N3 jest reprezentowana wśród narodów Europy w następujący sposób: Węgrzy - 1% (wydaje się to po prostu fantastyczne, nie mogę znaleźć innego wyjaśnienia poza tym, że Węgrzy są czyści). Ugryjczycy, nie
Z książki Przypadek genetyki autorRozdział 7 „SPRAWA LENINGRADSKA” I GENETYKA „SPRAWA LENINGRADSKA” W wydarzeniach lat 1949–1950 najczęściej dochodzi do konfrontacji pomiędzy określonymi klanami w Komitecie Centralnym Wszechzwiązkowej Komunistycznej Partii Bolszewików. Co więcej, po raz pierwszy czołowi osobistości partyjne i sowieckie znajdują się u różnych autorów po jednej lub drugiej stronie „barykad”.
Z książki Rozkaz Stalina autor Mironin Zygmunt ZygmuntowiczRozdział 7 MIT O Klęsce GENETYKI RADZIECKIEJ PRZEZ STALINA W 1948 ROKU We współczesnej literaturze wiele uwagi poświęca się oskarżeniom Stalina, jakoby rzekomo pokonał genetykę radziecką podczas pamiętnej sesji WASCHNIL w 1948 roku, w ten sposób spychając sowieckich genetyków z powrotem do
Z książki Biografia polityczna Stalina. Tom 1. autor Kapczenko Nikołaj Iwanowicz1. Stalin w zwierciadle genetyki politycznej Pojęciem genetyki politycznej używam do określenia tych metod i podejść, które opierają się na chęci znalezienia wyjaśnienia wielu działań i działań Stalina w kategoriach głównie psychologicznych i
Z książki God Save the Russians! autor Jastrebow Andriej Leonidowicz Z książki Antysemityzm jako prawo natury autor Brushstein Michaił Z książki Trzy miliony lat pne autor Matiuszyn Gerald Nikołajewicz6. Najbardziej złożony szyfr 6.1. Na przyjęciu z akademikiem 6.2. Tajemniczy mnich 6.3. W gabinecie akademickim 6.4. Tańczące łydki6.5.
Z książki Czwarty składnik autorka Brooke MichaelROZDZIAŁ 9. PUŁAPKA NA BOGA. W NOCY BÓG UJAWNIAJĄCY SIĘ przede MNĄ PRZEMÓWIŁ DO MNIE, UŚMIECHNIJ SIĘ: „JA JESTEM BOGIEM I WCIĄŻ ZNAM CZAS, ABY PRZEJĄĆ SAMĄ WŁADZĘ” – Pallas Aleksandryjczyk uśmiechnął się szeroko. „DUSZA DOŚWIADCZA STRACHU PRZEZ MILIARDY LAT, MILIONY NARODÓW, I NIE TYLKO OTWARTA PRZED NIM
Z książki Rosyjscy odkrywcy - chwała i duma Rusi autor Glazyrin Maksym JuriewiczSłońce rosyjskiej genetyki, 1920, 4 czerwca. N.I. Vavilov, stał na czele komitetu organizacyjnego III Ogólnorosyjskiego Kongresu w sprawie selekcji i produkcji nasion w Saratowie. N.I. Vavilov odkrywa prawo szeregów homologicznych w zakresie dziedziczności i zmienności „ układ okresowy„w świecie roślin.
Od 1856 r. Grzegorz Mendel przeprowadził doświadczenia z groszkiem w ogrodzie klasztornym.
W swoich eksperymentach z krzyżowaniem grochu Grzegorz Mendel pokazał to cechy dziedziczne są przekazywane w odrębnych jednostkach (dziś nazywanych genami).
Aby docenić ten wniosek, należy wziąć pod uwagę, że w duchu tamtych czasów dziedziczność uznawano za ciągłą, a nie dyskretną, w związku z czym wierzono, że potomkowie „uśredniają” cechy swoich przodków.
W 1865 roku złożył sprawozdanie ze swoich doświadczeń Towarzystwu Przyrodników w Brunn (obecnie miasto Brno w Czechach). Na spotkaniu nie zadano mu ani jednego pytania. Rok później w pismach tego towarzystwa ukazał się artykuł Mendla „Eksperymenty z mieszańcami roślinnymi”. Wolumin został wysłany do 120 biblioteki uniwersyteckie. Ponadto autor artykułu zamówił dodatkowe 40 indywidualne odbitki swoich prac, z których prawie wszystkie wysyłał znanym sobie botanikom. Odpowiedzi też nie było...
Prawdopodobnie sam naukowiec stracił wiarę w swoje eksperymenty, ponieważ przeprowadził serię nowych eksperymentów dotyczących krzyżowania jastrzębowca (rośliny z rodziny Aster), a następnie krzyżowania odmian pszczół. Wyniki, które uzyskał wcześniej na grochu, nie zostały potwierdzone (współcześni genetycy odkryli przyczyny tego niepowodzenia). A w 1868 r Grzegorz Mendel został wybrany opatem klasztoru i nigdy nie wrócił do badań biologicznych.
„Odkrycie Mendla dotyczące podstawowych zasad genetyki było ignorowane przez trzydzieści pięć lat po tym, jak nie tylko ogłoszono je na spotkaniu towarzystwa naukowego, ale nawet opublikowano jego wyniki. Według R. Fishera każde kolejne pokolenie ma tendencję do dostrzegania w oryginalnym artykule Mendla tylko tego, co spodziewa się w nim znaleźć, ignorując wszystko inne. Współcześni Mendelowi widzieli w tym artykule jedynie powtórzenie dobrze znanych wówczas eksperymentów dotyczących hybrydyzacji. Następne pokolenie rozumiało wagę jego odkryć dotyczących mechanizmu dziedziczności, ale nie było w stanie ich w pełni docenić, ponieważ zdawały się one zaprzeczać teorii ewolucji, która była wówczas szczególnie gorąco dyskutowana. Dodam przy okazji, że słynny statystyk Fisher dwukrotnie sprawdził wyniki Mendel i stwierdził, że po przetworzeniu za pomocą nowoczesnych metod statystycznych odkrycia ojca genetyki wykazują wyraźne odchylenie na korzyść oczekiwanych wyników.