Extra geslachtschromosoom bij mannen. Er zijn niet veel geslachtschromosomen. Geslachtsbepaling in de omgeving
Seksuele voortplanting is kenmerkend voor alle levende organismen, met uitzondering van degenen die het seksuele proces voor de tweede keer hebben verloren. Bepaling en ontwikkeling van geslacht is een complex proces dat genetisch bepaald is, d.w.z. staat onder controle van genen en wordt ook beïnvloed door de externe omgeving.
Tweehuizigheid domineert in de dierenwereld, d.w.z. Er zijn twee soorten duidelijk seksueel verschillende organismen, mannetjes en vrouwtjes. De verschillen tussen hen zijn erg diep en beïnvloeden niet alleen de organen die direct betrokken zijn bij seksuele voortplanting. Seksuele verschillen gaan gepaard met duidelijke verschillen in groei, metabolisme, instincten en ook in die karakters die worden beïnvloed door de geslachtsklieren, bijvoorbeeld kammen, hoorns, haar, veren.
hermafroditisme bij dieren wordt het normaal gesproken slechts bij enkele soorten aangetroffen, bijvoorbeeld in wormen.
Planten daarentegen worden gedomineerd door: hermafrodiet. Geslachtsverschillen bij planten zijn minder uitgesproken dan bij dieren. Planten worden gekenmerkt door overgangen van biseksueel naar unisexueel, frequente afwijkingen in de ontwikkeling van geslachtsorganen en een verandering in geslacht onder invloed van externe omstandigheden.
Geslachtsbepaling in verschillende organismen kan voorkomen in verschillende stadia van de levenscyclus.
Het geslacht van de zygote kan vooraf worden bepaald, zelfs tijdens het rijpingsproces van vrouwelijke gameten - eieren. Deze definitie van seks heet software, d.w.z. het gebeurt vóór de bevruchting. Progame geslachtsbepaling is gevonden in raderdiertjes en ringwormen. De eieren van deze dieren, als gevolg van de ongelijke verdeling van het cytoplasma tijdens de oögenese, verschillen in grootte. Uit grote eieren ontwikkelen zich na determinatie alleen vrouwtjes, uit kleine alleen mannetjes.
Het meest voorkomende type geslachtsbepaling is: syngaam, d.w.z. geslachtsbepaling op het moment van de fusie van vrouwelijke en mannelijke gameten. Het wordt gevonden in zoogdieren, vogels, vissen, enz.
Er is ook een derde type geslachtsbepaling - epigaam, die optreedt in de vroege stadia van individuele ontwikkeling van een individu (bijvoorbeeld in de zeeworm Bonelia viridis).
Bij de meeste dieren en tweehuizige planten wordt de hoofdrol bij de geslachtsbepaling gespeeld door: geslachtschromosomen. Zelfs aan het begin van de twintigste eeuw. (1902, McClung) bleek dat bij sommige insecten (Protenor bug) mannetjes twee soorten spermatozoa vormen: het ene type - met een extra chromosoom, het tweede - zonder. Mannelijke Protenor-bugs hadden 7 chromosomen in sommige spermatozoa, in andere 6. Het ongepaarde chromosoom werd het geslachtschromosoom genoemd, in tegenstelling tot de rest - autosomen. De somatische cellen van de man bevatten 13 chromosomen, waarvan één het X-chromosoom (12A + X), in de somatische cellen van de vrouw - 14 chromosomen (12A + XX). Het vrouwelijke geslacht van de kever is homogametisch, omdat het gameten van hetzelfde type vormt (6A + X), en het mannetje is heterogametisch en vormt twee soorten gameten (6A + X) en (6A + 0). Dit type geslachtsbepaling, waarbij vrouwen een karyotype hebben XX, en de mannetjes X0, wordt het Protenor-type genoemd. Het is beschreven in de meeste orthopterische insecten, kevers, spinnen, duizendpoten en nematoden.
In navolging van het Protenor-type werd een ander type geslachtsbepaling ontdekt, dat kenmerkend is voor zoogdieren, veel vissen, amfibieën en een aantal planten. Het werd voor het eerst beschreven in de kever Lygaeus turcicus en kreeg de naam Lygaeus-type. Bij dit type geslachtsbepaling zijn er twee soorten geslachtschromosomen: X en ja. Vrouwen hebben twee chromosomen en mannen hebben één X-chromosoom en een ongepaard Y-chromosoom. Aanduiding van geslachtschromosomen met letters X en ja weerspiegelt hun vorm, die ze hebben in de profase van meiose als gevolg van de afstoting van chromatiden die alleen in het gebied van de primaire vernauwing zijn verbonden.
Het vrouwelijke geslacht in het Lygaeus-type is homogametisch, terwijl het mannelijke geslacht heterogametisch is.
Bij vogels, sommige soorten vlinders en vissen is het type geslachtsbepaling de omgekeerde Lygaeus, d.w.z. het mannelijk geslacht is homogametisch. In dit geval worden andere letters gebruikt om de geslachtschromosomen aan te duiden: ♀ZW, ♂ZZ.
Er wordt een mottype beschreven - omgekeerde Protenor, d.w.z. ♀Х0, .
Een speciaal soort geslachtsbepaling is kenmerkend voor bijen. Hier beïnvloedt het verschil tussen de geslachten niet één paar chromosomen, maar de hele set. Vrouwelijke bijen zijn diploïde en mannetjes zijn haploïde, omdat vrouwtjes zich ontwikkelen uit bevruchte eieren, mannetjes - als gevolg van parthenogenese.
Het chromosomale mechanisme van geslachtsbepaling bij planten werd voor het eerst geïdentificeerd in het levermos Sphaerocarpus in de loop van tetrad-analyse. Van de vier sporen die worden geproduceerd door meiotische deling van de moedercel, leiden twee tot vrouwelijke planten en de andere twee tot mannelijke planten. Omdat moschromosomen X en ja morfologisch gemakkelijk te onderscheiden, werd gevonden dat vrouwelijke planten een karyotype hebben van 7A + X en mannelijke planten - 7A + Y. De diploïde sporofyt, die wordt gevormd als gevolg van bevruchting, heeft een karyotype van 14A + XY.
Heteromorfe paren van chromosomen werden gevonden in mannelijke planten van drema, hennep, zuring, hop, enz. Geslachtsbepaling daarin komt overeen met het Lygaeus-type. Aardbeien zijn heterogametisch ( XY) is vrouwelijk, mannelijk is homogametisch.
Geslachtschromosomen verschillen van autosomen in hun gedrag tijdens de profase van meiose. Tijdens gametogenese bevinden ze zich in een sterk spiraalvormige toestand en combineren ze zelden tot bivalenten. Ze delen echter segmentale homologie en zijn meestal gedeeltelijk geconjugeerd.
X en ja-chromosomen verschillen in vorm, grootte en genetische samenstelling. Het X-chromosoom behoort meestal tot de categorie van grote chromosomen met een groot genetisch volume. In Drosophila is het X-chromosoom het grootste in de set. Bij mensen behoort het X-chromosoom tot de categorie van medium metacentrics; een aantal ernstige erfelijke pathologieën (syndromen) zijn geassocieerd met een schending van de structuur ervan. Het mannelijke geslachtschromosoom wordt gekenmerkt door uitputting van genen en bijgevolg lage genetische activiteit en soms volledige traagheid. Bij mensen zijn met behulp van moleculair genetische methoden ongeveer 40 genen geïdentificeerd in het Y-chromosoom. Er zijn echter nog minder echte genetische functies. Met name het Y-chromosoom bevat een mutatie die verantwoordelijk is voor een onaangename eigenschap voor mannen - harige oren. Bij Drosophila heeft het Y-chromosoom vrijwel geen effect op de geslachtsontwikkeling.
Bij planten gedraagt het Y-chromosoom zich ook anders: bij de een speelt het een actieve rol bij het bepalen van het geslacht, bij de ander is het inert. Het Y-chromosoom van Milandrium alba (slaap) heeft bijvoorbeeld segmenten waarvan het verlies leidt tot verstoring van het normale proces van geslachtsontwikkeling en als gevolg daarvan tot mannelijke of vrouwelijke onvruchtbaarheid. In Rumex acetosa is het Y-chromosoom genetisch inert. In sommige planten is de Y-chromosoomactiviteit zo hoog dat YY-individuen levensvatbaar zijn, zoals bij asperges, terwijl in andere soorten dergelijke individuen niet overleven.
Als de genen die de eigenschappen bepalen zich op de geslachtschromosomen bevinden, dan volgt hun overerving niet de wetten van Mendel. De verdeling van deze eigenschappen komt overeen met de verdeling van geslachtschromosomen tijdens meiose. Aangezien de meeste genen op het X-chromosoom hun allelen niet op het Y-chromosoom hebben, toont het heterogametische geslacht (XY) in het fenotype alle recessieve genen in hun enige X-chromosoom. Genen, indien aanwezig op het Y-chromosoom, verschijnen ook alleen in het heterogametische geslacht.
De overerving van eigenschappen die worden bepaald door genen die zich op de X- en Y-chromosomen bevinden, wordt geslachtsgebonden genoemd. Het werd voor het eerst beschreven door T. Morgan en zijn collega's aan de hand van het voorbeeld recessieve eigenschap"wit" - witte ogen.
Zoals uit het diagram blijkt, zijn de resultaten van voorwaartse en achterwaartse kruisen in het geval van geslachtsadhesie verschillend. Bij een directe kruising geeft een homozygoot vrouwtje met rode ogen het dominante gen door W en dochters en zonen, zodat alle F 1 hybriden rode ogen hebben. Het kruisen van heterozygote F 1 vrouwtjes met F 1 mannetjes produceert alleen rode-ogen vrouwtjes in F 2, waarvan de ene helft homozygoot is en de andere helft heterozygoot. Onder F 2-mannetjes is er een splitsing in rode ogen en witte ogen in een verhouding van 1: 1, wat te wijten is aan de heterozygotie van F 1-vrouwen, aangezien zonen hun enige X-chromosoom van hun moeder erven. De algemene splitsingsformule voor oogkleur in F 2 (ongeacht geslacht) is 3: 1. De aanwezigheid van een koppeling van de eigenschap met geslacht wordt aangegeven door het feit dat de witte kleur van de ogen in F 2 alleen bij mannen voorkomt .
Bij terugkruising geeft een recessief homozygoot vrouwtje met witte ogen het w-gen samen met het X-chromosoom door aan zowel dochters als zonen van F 1, maar het komt alleen voor bij mannen. Bij F1-vrouwtjes wordt dit gen onderdrukt door het dominante allelische gen dat ze van de vader hebben gekregen, en daarom zijn hun ogen rood. Zo wordt de eigenschap doorgegeven van vader op dochters en van moeder op zonen. Een dergelijke overerving wordt criss-cross (criss-cross) genoemd. Het kruisen van vrouwtjes en mannetjes F 1 geeft vliegen van twee fenotypische klassen (rode ogen en witte ogen) in een verhouding van 1: 1, wat volledig overeenkomt met de verdeling van geslachtschromosomen.
Het beschreven type overerving van oogkleur in Drosophila is natuurlijk voor alle organismen in relatie tot eigenschappen die worden bepaald door genen die zijn gelokaliseerd op het X-chromosoom.
geslachtsgebonden overerving gebruikt voor vroege geslachtsdetectie bij dieren, wat belangrijk is voor de landbouwproductie. In de pluimveehouderij is het belangrijk om het geslacht van "eendagskuikens" te bepalen om mannetjes en vrouwtjes op een ander dieet te zetten en mannetjes vet te mesten voor vlees. Om geslacht te diagnosticeren, wordt kriskras overerving van de veerkleureigenschap gebruikt. Bij het kruisen van een bonte hen (dominante eigenschap) met een zwarte haan (recessieve eigenschap) in F 1, zullen alle hanen die het dominante gen van hun moeder hebben gekregen bont zijn en zullen de hennen zwart zijn.
Bij mensen worden geslachtsgebonden overgeërfd erfelijke afwijkingen zoals hemofilie en kleurenblindheid. Aangezien het mannelijk geslacht heterogametisch is bij mensen, komen deze afwijkingen vooral voor bij mannen. Vrouwen zijn meestal drager van dergelijke genen, omdat ze in een heterozygote staat zijn.
bij het fokken zijderups kriskras overerving wordt gebruikt om mannetjes te selecteren voor grenakleuring (de eigenschap is geslachtsgebonden), aangezien de opbrengst van zijde van cocons van de mannelijke zijderups 20-30% hoger is.
Het beeld van geslachtsgebonden overerving kan vertekend zijn als er individuele gevallen zijn van niet-disjunctie van geslachtschromosomen tijdens meiose. Dus, wanneer een witogige Drosophila-vrouw wordt gekruist met een roodogige man (zie het kriskras overervingsschema hierboven), in F 1, naast rode-eyed-vrouwtjes en wit-ogige mannetjes, enkele witte-ogige vrouwtjes en mannetjes met rode ogen verschijnen. De reden voor deze afwijking is de non-disjunctie van de X-chromosomen in de oorspronkelijke vrouw. Tijdens het proces van gametogenese komt niet één X-chromosoom het ei binnen, maar beide, of, omgekeerd, niet één, maar beide het poollichaam. Wanneer dergelijke eieren worden bevrucht door normaal sperma, ontwikkelen zich mannetjes met rode ogen en vrouwtjes met witte ogen.
Het nageslacht, dat wordt gevormd als gevolg van de primaire niet-disjunctie van chromosomen bij een vrouw, heeft verschillende combinaties en het aantal geslachtschromosomen dat niet overeenkomt met de norm. De genetische inertie van het Y-chromosoom maakt echter individuen met een karyotype XXI vrouwelijk en levensvatbaar, maar met een karyotype X0- mannelijk en ook levensvatbaar. Zygoten die geen X-chromosoom krijgen ( Y0), sterven, evenals (met zeldzame uitzonderingen) en zygoten met drie X-chromosomen.
Overervingsschema voor witte oogkleur in Drosophila (wit gen)
met non-disjunctie van X-chromosomen bij een vrouw
Er is een lijn getrokken in Drosophila ( dubbel geel- dubbel geel), waarbij de overerving van een geslachtsgebonden eigenschap van generatie op generatie wordt verstoord - de gele kleur van het lichaam. Bij vrouwen van deze lijn zijn de X-chromosomen in het proximale deel met elkaar verbonden en hebben ze één centromeer. In dit opzicht gedragen ze zich bij meiose als één chromosoom en in anafase verplaatsen ze zich naar één pool.
De heterogamiteit van één geslacht bepaalt de overeenstemming van de geslachtsverhouding in elke generatie organismen met de formule 1: 1. Deze verhouding valt samen met de splitsing tijdens het analyseren van kruising. Laten we het bekijken aan de hand van het voorbeeld van Drosophila, waarbij de geslachtsbepaling overeenkomt met het Lygaeus-type. De set chromosomen in Drosophila bestaat uit drie paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Het vrouwtje vormt één type gameten met een haploïde set (3A+X), en het mannetje vormt twee soorten gameten (3A+X) en (3A+Y) in gelijke hoeveelheden. Als gevolg hiervan ontwikkelt de volgende generatie hetzelfde aantal vrouwtjes en mannetjes.
Een dergelijke overerving wordt waargenomen met verschillende soorten chromosomale geslachtsbepalingsmechanismen, en de kans op het baren van mannelijke en vrouwelijke nakomelingen is normaal gesproken hetzelfde. De geslachtsbalans kan echter worden verstoord als er dodelijke mutaties optreden in de geslachtschromosomen. Beschouw het geval waarin een recessieve letale mutatie ( ik) ontstond op een van de twee X-chromosomen van de vrouwelijke Drosophila ( X Blauw) gemarkeerd door de dominante mutatie Bar ( BIJ) - gestreepte ogen. Beschouw het broedpatroon van zo'n vrouwtje met een normaal wildtype (+) mannetje met ronde ogen.
Zoals uit het schema blijkt, leidt het verschijnen van een recessieve dodelijke mutatie in een van de X-chromosomen van het vrouwtje tot de dood van de helft van het mannelijke nageslacht. Dit wordt beoordeeld door de afwezigheid van mannen met streepachtige ogen die een X-chromosoom met een dodelijk gen van hun moeder hebben gekregen ( X Blauw).
Genen die geslachtskenmerken bepalen, komen niet alleen voor in de geslachtschromosomen, maar ook in autosomen. Aan de andere kant zijn eigenschappen die geslachtsgebonden zijn vaak niet direct gerelateerd aan seks. Er is een speciale categorie eigenschappen die alleen in één geslacht voorkomen. Dit is - geslachtsgebonden eigenschappen. De genen die ze bepalen zijn aanwezig in beide geslachten en kunnen zowel in de geslachtschromosomen als in autosomen worden gelokaliseerd. Deze genen werken echter; tonen hun effect op het niveau van het fenotype, alleen in één geslacht. Deze kenmerken omvatten bijvoorbeeld de melkachtigheid en het vetgehalte van melk bij koeien, eierproductie en eigrootte bij kippen. Deze eigenschappen, die vrouwelijke individuen bezitten, kunnen volledig worden bepaald door het genotype van de vader. Dit fenomeen wordt veel gebruikt in de dierfokkerij bij het gebruik van vaderlijke vaders om nakomelingen van hoge kwaliteit te produceren.
De genen die de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken bepalen, zijn aanwezig bij zowel mannen als vrouwen, maar hun expressie wordt gecontroleerd door hormonen.
Geslacht kan de aard van de manifestatie van een eigenschap beïnvloeden, d.w.z. of het nu dominant of recessief is. In dit geval worden de tekens genoemd afhankelijk van geslacht. Bij schapen is het gen dat de ontwikkeling van hoorns bepaalt bijvoorbeeld dominant bij mannen en recessief bij vrouwen. In dit opzicht worden heterozygote vrouwtjes ondervraagd en zijn heterozygote mannetjes gehoornd. Bij mensen wordt het teken van kaalheid op dezelfde manier geërfd. Geslachtsafhankelijke eigenschappen worden sterk beïnvloed door geslachtshormonen, waarvan de verhouding de genexpressie kan verhogen of verlagen.
Dus, om samen te vatten, met betrekking tot het mechanisme van geslachtsbepaling. Seks is, net als elke andere eigenschap van een organisme, genetisch bepaald. Bij het bepalen van het geslacht bij de meeste dieren en planten is de hoofdrol weggelegd voor de geslachtschromosomen. Geslachtssplitsing komt overeen met een verhouding van 1: 1, die te wijten is aan de even waarschijnlijke vorming van twee soorten gameten (1/2 met X en 1/2 met Y xp.) in het heterogametische geslacht ( XY). Heterogametisch kan zowel mannelijk als vrouwelijk zijn.
Geslachtsbepaling is de eerste fase in de vorming van seks, gevolgd door het proces van differentiatie, wat leidt tot de ontwikkeling van twee verschillende seksuele typen - vrouwelijk en mannelijk. Bij dieren beïnvloedt seksuele differentiatie de hele organisatie van het individu: de structuur van de voortplantingsorganen, externe morfologie, metabolisme, gedrag, hormonale balans, levensduur, enz. Geslachtsverschillen die zorgen voor combinative variabiliteit binnen de soort, evenals zijn isolatie, zijn een adaptief mechanisme.
Maak onderscheid tussen primaire en secundaire geslachtskenmerken. De eerste zorgen direct voor de uitvoering van het seksuele proces. Deze omvatten met name verschillen in de structuur van de uitwendige en inwendige geslachtsorganen van vrouwelijke en mannelijke individuen. De ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken is het resultaat van de normale werking van de geslachtsklieren (d.w.z. gemedieerd door primaire geslachtskenmerken) en bevordert de geslachtelijke voortplanting. De ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken wordt gereguleerd met behulp van geslachtshormonen.
Het proces van geslachtsdifferentiatie wordt beïnvloed door zowel genotypische factoren als de externe omgeving.
Zelfs aan het begin van de twintigste eeuw. er is gesuggereerd dat de zygote potentieel biseksueel is, maar er zijn mechanismen die geslachtsdifferentiatie beïnvloeden. Een van deze mechanismen is de balans van geslachtschromosomen en autosomen, waarbij de ontwikkeling van het geslacht ofwel naar het vrouwtje ofwel naar het mannetje afwijkt. De behoefte aan een dergelijk evenwicht werd voor het eerst vastgesteld in de experimenten van C. Bridges (T. Morgan's laboratorium), die een Drosophila-lijn ontdekte die, samen met normale mannetjes en vrouwtjes, een groot percentage interseksen geeft. Interseksen zijn een mengsel van primaire en secundaire mannelijke en vrouwelijke geslachtskenmerken, die alle overgangstypes vormen: van die die grotendeels lijken op mannen tot die die lijken op vrouwen. Ze zijn allemaal steriel. In het experiment van Bridges ontstonden ze in de nakomelingen van triploïde vrouwtjes bevrucht door normale diploïde mannetjes en bevatten ze drie sets autosomen en een normaal aantal geslachtschromosomen: 2X + 3A. Samen met typische interseksen waren individuen met hypertrofische vrouwelijke kenmerken vertegenwoordigd in de nakomelingen - supervrouwen (3X + 2A) en mannen - supermannen (XY + 3X).
Op basis van deze resultaten kwam Bridges tot de conclusie dat niet de aanwezigheid van twee geslachtschromosomen (XX of XY) de ontwikkeling van geslacht bepaalt, maar de balans van geslachtschromosomen en haploïde sets autosomen. Aangezien het Y-chromosoom in Drosophila genetisch inert is, is alleen het aantal X-chromosomen van belang. Alle individuen met een verhouding van 2X: 2A = 1 zijn vrouwen, individuen met een verhouding van 1X: 2A = 0,5 zijn mannen, typen met een verhouding tussen 1 en 0,5 zijn interseksen, en verhoudingen groter dan 1 geven supervrouwen, minder dan 0,5 - supermannetjes.
De abnormale ontwikkeling van seks met een verandering in het aantal sets autosomen is te wijten aan een onbalans in de genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van seks. Omdat genen hun actie onder specifieke omstandigheden laten zien, wordt hun functioneren beïnvloed door: externe factoren. Zo werden de nakomelingen van triploïde Drosophila-vrouwtjes grootgebracht in omstandigheden van hoge en lage temperaturen. In beide gevallen ontwikkelden zich interseksen, maar bij een hoge temperatuur, voornamelijk met tekenen van een vrouw, en bij een lage temperatuur, met tekenen van een man. De uiteindelijke ontwikkeling van geslacht is dus het resultaat van complexe interacties van genen die zich zowel in geslachtschromosomen als in autosomen bevinden, met elkaar en met factoren omgeving.
De oorspronkelijke biseksualiteit van de zygoten wordt bevestigd door de feiten van geslachtsherdefinitie in het proces van individuele ontwikkeling. Een klassiek voorbeeld is de zeeworm Bonellia viridis. De vrijzwemmende larven van deze worm ontwikkelen zich tot vrouwtjes. Als de larve gehecht blijft aan de moeder, ontwikkelt hij zich tot een mannetje. Gescheiden van het vrouwtje, verandert zo'n larve, die zich begon te ontwikkelen tot een mannetje, de richting van geslachtsdifferentiatie naar de vrouwelijke kant en intersekse ontwikkelt zich daaruit. In de slurf van het vrouwtje bevinden zich chemische regulatoren die het geslacht van de larven kunnen herdefiniëren.
Van groot belang is de experimentele herdefinitie van seks. Door blootstelling aan hormonale geneesmiddelen bij een aantal dieren, is het mogelijk om: volledige transformatie geslacht tot het vermogen om kiemcellen van het andere geslacht te vormen. Deze transformatie is bekend bij sommige kikkers, vissen, vogels en andere dieren. Zo kan vroege verwijdering van de eierstok bij vrouwelijke kippen en duiven de kleur van het verenkleed, het gedrag veranderen en zelfs de ontwikkeling van de testis aan de mannelijke kant veroorzaken. op grote schaal vee er zijn gevallen geweest van de geboorte van een tweeling van het andere geslacht, waarbij de stier normaal was en de vaars steriel was, met veel kenmerken van het mannelijke type. Dergelijke tweelingen worden "freemartins" genoemd. Hun uiterlijk is te wijten aan het feit dat de teelballen van het mannelijke embryo vroeg het mannelijke hormoon beginnen af te scheiden, dat in de bloedbaan terechtkomt en de tweeling beïnvloedt.
Een van de duidelijkste voorbeelden van een volledige herdefiniëring van seks werd in 1953 beschreven door de Japanse wetenschapper T. Yamamoto. Het experiment werd uitgevoerd op witte en rode kamperfoelie (Oryzias latipes), waarbij het dominante gen voor rode kleur zich op het Y-chromosoom bevindt. Met deze lokalisatie van het gen zullen mannetjes bij het kruisen altijd rood zijn en vrouwtjes altijd wit. Fenotypische mannetjes werden gevoederd met vrouwelijk geslachtshormoon. Als gevolg hiervan bleek dat alle rode vissen met het mannelijke genotype vrouwtjes zijn met normale eierstokken en vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken.
Geslachtsherdefinitie kan het resultaat zijn van mutaties in individuele genen die betrokken zijn bij geslachtsdifferentiatie. Dus in Drosophila werd een recessief gen gevonden in een van de autosomen vervoer, waarvan de aanwezigheid in homozygote toestand de ontwikkeling van vrouwelijke zygoten (XX) tot fenotypische mannetjes veroorzaakt die steriel blijken te zijn. XY-mannetjes die homozygoot zijn voor dit gen zijn vruchtbaar.
Soortgelijke genen worden gevonden in planten. Ja, maïs heeft een recessieve mutatie. zijdeloos in de homozygote toestand veroorzaakt steriliteit van de eitjes, in verband waarmee de biseksuele plant als een man functioneert. Er zijn twee dominante genen gevonden in sorghum, waarvan de complementaire interactie ook vrouwelijke onvruchtbaarheid veroorzaakt.
Bij de wesp Habrobracon wordt het geslacht bepaald door hetzelfde type als bij bijen: diploïde vrouwtjes ontwikkelen zich uit bevruchte eieren en haploïde mannetjes parthenogenetisch. Maar soms kunnen mannetjes zich ontwikkelen uit bevruchte eieren. De reden voor deze situatie ligt in de werking van een specifiek gen, dat in de homozygote toestand de ontwikkeling van de zygote volgens het mannelijke type bepaalt.
De juistheid van de chromosoomtheorie van geslachtsbepaling wordt bevestigd door het bestaan van geslachtsmozaïeken, of gynandromorfen, het combineren van delen van het lichaam van het mannelijke en vrouwelijke geslacht. Er zijn verschillende soorten gynandromorfen bekend: lateraal, anteroposterieur, mozaïek.
bilaterale gynandromorph
Drosophila melanogaster
Lateraal gynandromorfisme is beschreven bij insecten, kippen en zangvogels. In dit geval komt de ene helft van het lichaam overeen met het vrouwelijke type, de tweede met het mannelijke. Met mozaïek gynandromorfisme de meeste van het lichaam heeft tekenen van één geslacht, en alleen bepaalde gebieden - tekenen van het andere geslacht. Dit type wordt met name beschreven in Drosophila. De meest voorkomende reden voor het verschijnen van gynandromorfen is het verlies van een van de twee X-chromosomen in de vroege splitsing van een zygote met een vrouwelijk karyotype (XX). Cellen met het X0-karyotype vertonen mannelijke kenmerken. Hoe eerder de eliminatie van het X-chromosoom plaatsvindt, hoe meer mannelijke regio's in het lichaam van een volwassen vlieg aanwezig zullen zijn. Dergelijke mozaïeken worden gevonden in de manifestatie van recessieve genen, die in de zygote in een heterozygote staat waren, maar fenotypisch verschenen in cellen met het X0-karyotype.
Een andere oorzaak van gynandromorfisme kan de ontwikkeling zijn van een embryo uit een ei met twee kernen (dyzygoot gynandromorfisme). In dit geval kunnen mozaïeken somatisch zijn, als beide kernen dezelfde set geslachtschromosomen hebben, maar een ander genotype (bijvoorbeeld, de ene kern is Aa en de andere is aa), of seksueel, als de ene kern XX is en de andere is XY, of die en anderen tegelijkertijd. Een soortgelijk type gynandromorfisme is beschreven bij de zijderups, vlinder en Drosophila.
Gynandromorfisme is ook bekend, waarvan de oorzaak polyspermie is. Het wordt gevonden in Drosophila. In een Drosophila-ei kunnen zich twee vrouwelijke haploïde pronuclei vormen, elk met één X-chromosoom. Wanneer twee spermatozoa het ei binnendringen, kan de ene pronucleus worden bevrucht door een X-chromosoom spermatozoön en de andere door een Y-chromosoom spermatozoön. Na de eerste verplettering worden twee blastomeren gevormd, één met het XX-karyotype, de andere met het XY-karyotype, wat later zal leiden tot de ontwikkeling van de gynandromorf.
De cellen van organismen bevatten een dubbele set homologe chromosomen autosomen genoemd, en twee geslachtschromosomen. In de cellen van vrouwen en vrouwtjes van veel dieren zijn er twee homologe geslachtschromosomen, die gewoonlijk XX worden genoemd. In de cellen van mannen en mannen van veel dieren zijn de geslachtschromosomen niet gepaard - een ervan wordt X genoemd, de andere Y, dus het chromosoom dat bij mannen en vrouwen is ingesteld, verschilt met één chromosoom. Vrouwen hebben 44 autosomen en twee geslachtschromosomen XX, terwijl een man dezelfde 44 autosomen en twee geslachtschromosomen X en Y heeft. Tijdens de vorming van geslachtscellen vindt meiose plaats en wordt het aantal chromosomen in sperma en eieren gehalveerd. Bij vrouwen hebben alle eieren dezelfde set chromosomen: 22 autosomen en X. Bij mannen worden twee soorten spermatozoa gevormd, in een één-op-één-verhouding - 22 autosomen en X, of 22 autosomen en Y. Als tijdens bevruchting, ontmoet het ei een zaadcel die het X-chromosoom bevat, dan zal een vrouwelijk embryo verschijnen, en als met een zaadcel die het Y-chromosoom bevat, wordt een mannelijk embryo gevormd. Geslachtsbepaling bij mensen en andere zoogdieren, Drosophila hangt af van de afwezigheid of aanwezigheid van het Y-chromosoom in het sperma dat het ei bevrucht. Bij reptielen en vogels is het mannelijke geslacht homogametisch en bij alle andere organismen het vrouwelijk geslacht. Dus het haan-karyotype wordt aangeduid als XX en het hen-karyotype is XY.
De verdeling van deze genen in het nageslacht moet overeenkomen met de verdeling geslachtschromosomen in meiose en hun combinatie tijdens de fusie van kiemcellen tijdens de bevruchting.
Geslachtschromosomen X en Y bevatten een groot aantal genen die de overerving van een aantal eigenschappen bepalen. De overerving van deze eigenschappen wordt geslachtsgebonden overerving genoemd en de lokalisatie van genen op de geslachtschromosomen wordt geslachtsgebonden genen genoemd. Het menselijke X-chromosoom bevat bijvoorbeeld het dominante gen A, dat de bloedstolling bepaalt. Een persoon die recessief homozygoot is voor deze eigenschap, ontwikkelt een ernstige ziekte van hemofilie, waarbij het bloed niet stolt, en de persoon kan sterven aan de minste schade aan de bloedvaten.
Aangezien er twee X-chromosomen in de cellen van vrouwen zijn, brengt de aanwezigheid van het gen a in een ervan geen ziekte met zich mee, aangezien de tweede het dominante gen A bevat. En in de cellen van mannen is er slechts één X chromosoom. Als het a-gen daarin aanwezig is, zal de man hemofilie ontwikkelen, aangezien het Y-chromosoom niet hemoloog is aan het X-chromosoom en het A- of een gen niet kan hebben.
Schematisch ziet het er uit
R HAHA (drager van hemofilie) * HAU (gezonde man)
HA; haha; Bij
F1 HA HA - gezond meisje; HOE - een gezonde jongen; HAHA - draagmeisje; HaU - hemofiele jongen
Evenzo wordt kleurenblindheid, een aangeboren onvermogen om kleuren te onderscheiden, meestal groen en rood, geërfd.
Het probleem van de oorsprong van geslachtsverschillen, de mechanismen van geslachtsbepaling en het handhaven van een bepaalde geslachtsverhouding in groepen dieren is zowel voor de theoretische biologie als voor de praktijk van groot belang. De mogelijkheid van dierenseks zou buitengewoon nuttig zijn voor: landbouw. Geslacht bij dieren wordt meestal bepaald op het moment van bevruchting. De belangrijkste rol hierin is weggelegd voor de chromosoomset van de zygote.
Pathologieën van geslachtschromosomen kunnen te wijten zijn aan een schending van hun aantal (aneuploïdie) of structurele defecten.
De meest voorkomende geslachtschromosoom-aneuploïdieën zijn: 45,X (Turner-syndroom); 47,XXY (Klinefelter-syndroom); 47,XYY; en 47,XXX. Mozaïek op geslachtschromosomen met de aanwezigheid van cellen met een normaal genotype in het lichaam is niet ongewoon. De twee meest voorkomende geslachtschromosoommozaïcismen zijn 45,X/46,XX en 45,X/46,XY. De ernst van fenotypische manifestaties bij patiënten met mozaïekisme komt overeen met het aandeel abnormale cellen.
Structurele pathologieën van X- en Y-chromosomen omvatten voornamelijk isochromosomen, deleties, duplicaties, ringchromosomen en translocaties.
Een voorbeeld van een genoomstoornis is een genduplicatie MECP2 bij mannen, uitgedrukt in de aanwezigheid van spierhypotensie, ernstige mentale retardatie, vertraging spraakontwikkeling slikstoornissen, frequente luchtweginfecties en convulsieve aanvallen (tonisch-clonische convulsies die niet voor behandeling vatbaar zijn).
Afwijkingen in het aantal chromosomen (aneuploïdie)
De meest voorkomende geslachtschromosoom-aneuploïdieën zijn 45,X (Shereshevsky-Turner-syndroom); 47,XXY (Klinefelter-syndroom); 47,XYY en 47,XXX met frequenties van respectievelijk ongeveer 1/2500, 1/500 tot 1/1000, 1/900 tot 1500 en 1/1000. Mozaïek op geslachtschromosomen met de aanwezigheid van cellen met een normaal genotype in het lichaam is niet ongewoon. De twee meest voorkomende geslachtschromosoommozaïcismen zijn 45,X/46,XX en 45,X/46,XY. De ernst van fenotypische manifestaties bij patiënten met mozaïekisme komt overeen met het percentage abnormale cellen.
Monosomie op het X-chromosoom (45,X of Shereshevsky-Turner-syndroom)
De meeste patiënten met het Shereshevsky-Turner-syndroom hebben X-chromosoommonosomie, 45,X-karyotype. Andere vormen van het syndroom zijn mosaïcisme op het X-chromosoom, zoals 45,X/46,XX of 45,X/46,XY met een gedeeltelijke deletie van het Y-chromosoom. Sommige patiënten hebben een structurele afwijking van het tweede X-chromosoom (bijv. lange arm isochromosomale X of deletie van de korte arm). Deleties van de distale korte arm van het Y-chromosoom zijn ook geassocieerd met het fenotype van het syndroom van Turner, aangezien in dit geval de patiënten de zogenaamde anti-Turner-genen (SHOX, RPSY4 en ZFY) missen. Deleties van de korte arm van het X-chromosoom zijn ook in verband gebracht met het fenotype van het syndroom van Turner. De meeste zijn geïsoleerde gevallen.
Het Shereshevsky-Turner-syndroom wordt gekenmerkt door een kleine gestalte en enkele van de volgende: gezichtsdysmorfie, inclusief laaggeplaatste oren, huidplooien in de nek, schildachtige ribbenkast(breed, met een grote afstand tussen de tepels), lymfoedeem, valgusafwijking van het ellebooggewricht, kort vierde middenhandsbeentje, hypoplasie nagelplaten, ouderdomsvlekken en aangeboren hartafwijkingen. Tot de typische en meest voorkomende hartafwijkingen behoren vasculaire defecten en coarctatie van de aorta. Bovendien ontwikkelen patiënten die lijden aan het syndroom van Turner gestreepte gonaden, ovulatiefalen en een vertraagde seksuele ontwikkeling. Ook zijn er afwijkingen in de ontwikkeling van de nieren (hoefijzernier). Lymfoedeem van de onderste ledematen is mogelijk de enige klinisch teken gezien bij pasgeborenen. Personen met het syndroom van Turner die genetisch materiaal op het Y-chromosoom dragen, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van gonadoblastoom.
47,XXY Klinefelter-syndroom
Het syndroom van Klinefelter is de meest voorkomende pathologie van het aantal geslachtschromosomen, dat primair hypogonadisme veroorzaakt. Het 47,XXY-karyotype is het resultaat van non-disjunctie van de geslachtschromosomen en kan van moederlijke of vaderlijke oorsprong zijn. De meeste gevallen van de ziekte worden postnataal gedetecteerd en worden gediagnosticeerd bij het bepalen van de oorzaken van onvruchtbaarheid, het identificeren van gynaecomastie, cryptorchisme of neurologische aandoeningen.
Rijst. Nondisjunctie van geslachtschromosomen
Pasgeboren jongens met een 47,XXY karyotype zijn fenotypisch normaal, met fysiologisch normale mannelijke uitwendige genitaliën en zonder enige zichtbare dysmorfie. De belangrijkste klinische manifestaties van het syndroom van Klinefelter, waaronder grote gestalte, kleine testikels en onvruchtbaarheid (azoöspermie), worden uitgesproken in de postpuberale periode. Patiënten met het syndroom van Klinefelter lopen een verhoogd risico psychische aandoening, autistische stoornissen en sociale problemen. Patiënten met het syndroom van Klinefelter moeten worden beoordeeld op neurologische status en worden doorverwezen naar een endocrinoloog.
47,XYY
Personen met een 47,XYY-karyotype zijn lang en hebben mogelijk een matige achterstand in de motorische en spraakontwikkeling. Velen van hen vereisen meer aandacht voor leren, maar in de regel studeren ze allemaal in het algemeen scholen voor algemeen onderwijs. seksuele ontwikkeling verloopt normaal en de meeste jongens zijn vruchtbaar. Vanwege het onopvallende fenotype en de afwezigheid van bijbehorende gezondheidsproblemen, blijven veel individuen met een 47,XYY-karyotype hun hele leven ongediagnosticeerd.
Eerder werd gemeld dat mannen met 47,XYY verhoogde agressie hebben, wat tot uiting komt in hun agressief gedrag. Latere grootschalige samenwerkingsstudies van Europese en Amerikaanse genetici toonden echter aan dat de statistieken van verhoogde criminele activiteit van mannen met XYY correleerden met hun lage sociaaleconomische status als gevolg van een lage IQ-waarde (ongeveer 10 punten), wat leidde tot bepaalde problemen met de wet en, vaker, kleine overtredingen. Personen met 47,XYY hebben hogere percentages aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en autistische stoornissen. Dergelijke patiënten wordt geadviseerd om hun neurologische ontwikkeling te laten beoordelen, gezien de hoge prevalentie van leer- en gedragsproblemen.
47.XXX
47,XXX (ook bekend als Trisomie X) is de meest voorkomende geslachtschromosoomafwijking bij vrouwen. Trisomie X wordt gediagnosticeerd in utero tijdens genetische screening. Vrouwen met karyotype 47.XXX hebben geen verhoogd risico op het ontwikkelen van een foetus met chromosomale afwijkingen.
Uit een onderzoek onder 155 vrouwen met een karyotype van 47.XXX bleek dat 62 procent van hen lichamelijk normaal was. Dus voor de meerderheid van de individuen met een karyotype van 47.XXX wordt de diagnose nooit gesteld. Vrouwen vanaf 47.XXX hebben een hoge groei; (De gemiddelde hoofdomtrek varieert van het 25e tot 35e percentiel, maar tegen de adolescentie kan het voor velen het 80e percentiel bereiken). Seksuele volwassenheid en vruchtbaarheid zijn meestal normaal, maar voortijdig falen van de eierstokken kan optreden.
Bij het volgende onderzoek van elf baby's met een 47.XXX karyotype bleek dat het IQ van meisjes vanaf de geboorte 15-20 punten lager was dan dat van hun broers. Daarom wordt aanbevolen om ontwikkelingsachterstanden te monitoren en de aanwezigheid van psychische problemen in de toekomst te identificeren.
andere ziekten
Er zijn meer dan honderd gevallen van het 49,XXXXY-karyotype, ten minste twintig gevallen van 49,XXXXX en verschillende van 49,XYYYY gemeld. Er is een directe relatie tussen het aantal extra geslachtschromosomen en de ernst van fenotypische manifestaties bij patiënten. Een studie van tetra- en pentasomie van de geslachtschromosomen concludeerde dat X-chromosoompolysomie gepaard gaat met ernstiger gevolgen dan Y-chromosoompolysomie. Het is aangetoond dat het niveau van intelligentie IQ met 10 punten afneemt voor elk extra X-chromosoom ten opzichte van hun normale aantal.
49.XXXXY Kenmerkende klinische kenmerken van het XXXXY-karyotype zijn een verzonken neusbrug met een brede of verhoogde neuspunt, ver uit elkaar staande ogen, ooglid-neusplooien, skeletpathologieën (vooral radio-ulnaire synostose), aangeboren hartziekte, Endocriene aandoeningen en een hoge mate van hypogonadisme en hypogenitalisme. Ernstige mentale retardatie en matige korte gestalte komen ook vaak voor. Hoewel individuen met dit karyotype vaak gevallen van het syndroom van Klinefelter worden genoemd, wijzen alle karakteristieke kenmerken van XXXXY duidelijk op dit specifieke fenotype.
49.XXXXX Mentale retardatie is altijd aanwezig bij vrouwen met een karyotype van 49.XXXXX (pentasomie op het X-chromosoom). Andere manifestaties zoals scoliofaciale, cardiovasculaire en skeletale pathologieën zijn nogal variabel. Patiënten met X-chromosoompentasomie kunnen soortgelijke kenmerken vertonen als die bij het syndroom van Down. Radio-ulnaire synostose komt ook vaak tot uiting bij patiënten met een groot aantal X-chromosomen. Sommige patiënten hebben een mozaïek van 48.XXXX en 49.XXXXX.
Mozaïek 45,X/46,XX
Dit is het meest voorkomende geslachtschromosoommozaïcisme en wordt gediagnosticeerd door vruchtwaterpunctie en prenatale karyotypering. Personen met dit type mozaïek hebben mildere klinische kenmerken van het syndroom van Turner. Veel vrouwen zijn gegaan puberteit en konden zich voortplanten.
Van de 156 prenataal gediagnosticeerde gevallen van mozaïcisme 45.X/46.XX had 14% van de gevallen een abnormaal resultaat. Er waren twee doodgeborenen en 20 abnormale fenotypes (12 hadden enkele kenmerken van het syndroom van Turner en de overige 8 waren abnormaal, mogelijk niet-gerelateerd). Meer dan 85% van de meisjes had bij de geboorte een normaal fenotype of werd vastgesteld als gevolg van een medicamenteuze zwangerschapsafbreking. De belangrijkste kenmerken van het syndroom van Turner (zoals kleine gestalte en gebrek aan secundaire geslachtskenmerken) worden echter pas duidelijk tijdens de kindertijd of adolescentie en worden niet gezien in de kindertijd. Bij sommige vrouwen met een normaal fenotype, met een gestoorde functie van de eierstokken, wordt mozaïcisme 45,X / 46,XX gedetecteerd.
Mozaïek 45,X/46,XY
Mozaïek met de aanwezigheid van 45,X/46,XY heeft een breed fenotypisch spectrum. Bijvoorbeeld, in een retrospectieve reeks van 151 postnataal gediagnosticeerde gevallen van 45,X/46,XY-mozaïcisme, is 42% van de patiënten fenotypisch vrouwelijk, met typisch of atypisch syndroom van Turner. Nog eens 42% had onbepaalde uitwendige genitaliën en asymmetrische geslachtsklieren (gemengde gonadale dysgenese), en ten slotte had 15% een mannelijk fenotype met onvolledige vermannelijking. Alle gevallen die postnataal werden gediagnosticeerd, waren dus fenotypisch pathologisch. Daarentegen waren van de 80 prenataal gediagnosticeerde gevallen van 45,X/46,XY74 mozaïekisme, 92,6% fenotypisch normale jongens. Dit kan het feit verklaren dat kinderen of volwassenen met mozaïcisme maar een normaal fenotype waarschijnlijk niet zullen zoeken medische zorg(omkeerbaarheidsfout).
Structurele afwijkingen van chromosomen
Structurele pathologieën omvatten voornamelijk isochromosomen, deleties, duplicaties, circulaire chromosomen en translocaties.
Isochromosoom Xq
Het isochromosoom van de lange arm van het X-chromosoom, isoXq of i(Xq), waarbij de korte arm (p) is uitgesloten (afwezig/gereduceerd) en vervangen door een exacte kopie van de lange arm (q), is het meest veel voorkomende afwijking van de geslachtschromosomen.
De aanwezigheid van structurele pathologie is niet geassocieerd met een verhoogd leeftijdsgebonden risico van ouders. Isochromosomie 46,X,i(Xq) kan een uiting zijn van mozaïcisme, wanneer twee genetisch verschillende celpopulaties in het lichaam aanwezig zijn: normaal - 46,XX en 45,X.
Isochromosomen Xq en Xy zijn geassocieerd met het syndroom van Turner, mogelijk omdat het belangrijkste anti-Turner-gen SHOX zich op het distale deel van de korte armen bevindt. X- en Y-chromosomen(op pseudo-autosomale regio's). Het Xq-isochromosoom wordt ook gedetecteerd bij patiënten met een van de varianten van het syndroom van Klinefelter, 47,X,i(Xq),Y.
Xp22.11 verwijderen
De deletie van Xp22.11 omvat het gen PTCHD1. Het is gemeld in verschillende families met autistische stoornissen, evenals in drie families met een mentale retardatie. Gen PTCHD1 is een kandidaat-gen voor X-gebonden mentale retardatie met of zonder autisme. De functie en rol van dit gen is onbekend.
XP22.3 verwijderen
De deletie van dit gebied wordt vaak geassocieerd met microftalmie en lineair huiddefectsyndroom (MLS) en is een X-gebonden dominante aandoening, dat wil zeggen dat het dodelijk is bij mannen en daarom alleen bij vrouwen wordt gezien. Het gen in dit gebied codeert voor mitochondriaal cytochroom-c-synthase ( HCCS). Klinische manifestatie MLS wordt uitgedrukt door de aanwezigheid van microftalmie en anoftalmie (unilateraal of bilateraal) en lineaire huidafwijkingen, voornamelijk van het gezicht en de hals, die na verloop van tijd verdwijnen. Structurele pathologieën van de hersenen, ontwikkelingsachterstand en toevallen (aanvallen) maken ook deel uit van klinisch beeld. Hartaandoeningen (zoals hypertensieve cardiomyopathie en aritmie), kleine gestalte, hernia diafragmatica, nageldegeneratie, preauriculaire fistel, gehoorverlies, urogenitale misvormingen (misvormingen, misvormingen) zijn ook veel voorkomende klinische verschijnselen.
De screeningsbeoordeling omvat een oogheelkundig en dermatologisch onderzoek, een algemene ontwikkelingsbeoordeling, een echocardiogram, magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen (MRI) en een elektro-encefalogram (EEG).
Xp22 SHOX-verwijderingen
De deletie van Xp22 omvat het SHOX-gen, waarvan de mutatie de oorzaak is van een idiopathische kleine gestalte. Het SHOX-gen bevindt zich in het pseudo-autosomale gebied 1 van de X- en Y-chromosomen. Men denkt dat dit gen verantwoordelijk is voor een kleine gestalte bij het syndroom van Turner, en haplo-insufficiëntie van dit gen veroorzaakt Lery-Weill dyschondrosthesis. Lery-Weill dyschondrosteose wordt gekenmerkt door een kleine gestalte, het meest uitgesproken bij vrouwen, evenals chronische subluxatie van de hand (misvorming van de botten van de pols, misvorming van Madelung). Homozygote deleties van het SHOX-gen veroorzaken de dysplasie van Langer, meer ernstige vorm metafysaire dysplasie. Deleties van het SHOX-gen worden gemakkelijk gedetecteerd bij patiënten met een kleine gestalte, zonder enige andere specifieke kenmerken in de structuur van hun skelet. Meer dan 60% van de SHOX-herrangschikkingen zijn gendeleties; bij afwezigheid van deleties is vergelijkende genomische hybridisatie gevolgd door sequencing om puntmutaties te detecteren en vast te stellen een klinisch onderzoek voor idiopathische kleine gestalte.
Xp11.22 verwijderingen
Deleties van de Xp11.22-regio omvatten het PHF8-gen (codeert voor het PHD8-vingereiwit), mutaties die verband houden met mentale retardatie, gespleten lip/gehemelte en autismespectrumstoornissen.
Mutaties met een deletie van het PHF8-gen zijn geassocieerd met X-gebonden mentale retardatiesyndroom, Siderius-Hamel-syndroom (Siderius-Hamel-syndroom).
Duplicatie Xp.22.31
Duplicaties op de Xp.22.31 locus worden vaak beschreven in de literatuur. Er is veel discussie geweest over de vraag of deze duplicatie pathogeen of goedaardig is, gezien de moeilijkheid om de gevolgen van variatie in het aantal kopieën van genen te bepalen. Deze duplicatie beïnvloedt het gen voor steroïde sulfatase. Dientengevolge, een genetisch defect, een mutatie in het steroïde sulfatase-gen, dat tot uiting komt in een afname van zijn activiteit of de afwezigheid van zijn synthese. Deletie van dit gen is geassocieerd met X-gebonden ichthyosis bij mannen. Deze duplicatie wordt opgemerkt bij patiënten met een mentale retardatie. Het wordt echter zowel bij gezonde familieleden van deze patiënten als bij de algemene bevolking gedetecteerd. Hoewel duplicaties van dit gen misschien niet fenotypisch zijn, zijn tripplicaties consequent in verband gebracht met psychische stoornissen. FISH-diagnostiek maakt het uiteindelijk mogelijk om duplicaties te onderscheiden van tripplicaties (herken een toename van het aantal genkopieën).
ME2CP-duplicatiesyndroom
Mutaties in het gen dat codeert voor methyl-bindend-CpG-terminaal eiwit 2 ( ME2CP) gelegen op Xq28, verantwoordelijk voor het Rett-syndroom. duplicaties deze regio heeft weinig of geen fenotypische betekenis bij vrouwen, waarschijnlijk als gevolg van inactivatie van het abnormale X-chromosoom. Mannen met deze mutatie zijn ernstig verzwakt. De aanwezigheid van een duplicatie komt klinisch tot uiting in de aanwezigheid van ernstige spierhypotonie, ernstige mentale retardatie, vertraagde spraakontwikkeling, slikstoornissen (moeite met eten), frequente luchtweginfecties en convulsieve aanvallen tot tonisch-klonisch, soms onbehandelbaar. Veel patiënten met deze duplicatie werden gediagnosticeerd met autisme of een soortgelijk type stoornis. Vergelijkbaar met wat wordt gezien bij het Rett-syndroom, patiënten met duplicatie ME2CP ontwikkelingsregressie ervaren. Bovendien ontwikkelen ze ataxie en progressieve spasticiteit in het onderlichaam leidt vaak tot verlies van loopvermogen. Er waren problemen met het maagdarmkanaal en ernstige constipatie. Bij de duplicatie is vaak een interleukine-1-receptorantagonistgen betrokken ( IRAK1), wat een rol kan spelen bij het optreden van immuunpathologieën die bij deze groep patiënten worden opgemerkt. De prognose is slecht, en de meeste mannen met deze duplicatie sterven voor de leeftijd van 30 als gevolg van secundaire luchtweginfecties. De verdrievoudiging van dit gebied komt tot uiting in een nog ernstiger fenotype bij mannen.
Screeningsonderzoeken van deze patiënten omvatten EEG, beoordeling van de slikfunctie, beoordeling van humorale en cellulaire immuniteit. De behandeling kan de behandeling van hypotensie en spasticiteit van de spieren, logopedie (spraaktherapie), gebruik van een gastronomiebuis (gastrostomie) voor voedingsproblemen en behandeling van luchtweginfecties omvatten.
De vertaling van materiaal van de UpTodate-website is gemaakt door specialisten van het Centrum voor Immunologie en Reproductie.
Chromosomen zijn de belangrijkste structurele elementen van de celkern, die drager zijn van de genen waarin de erfelijke informatie. Met het vermogen om zichzelf te reproduceren, zorgen chromosomen voor een genetische link tussen generaties.
De morfologie van chromosomen is gerelateerd aan de mate van hun spiralisatie. Als bijvoorbeeld in het stadium van interfase (zie Mitose, Meiose) de chromosomen maximaal worden ingezet, d.w.z. gedespiraliseerd, dan zullen de chromosomen met het begin van deling intensief spiraliseren en verkorten. De maximale spiralisatie en verkorting van het chromosoom wordt bereikt in het metafasestadium, wanneer relatief korte, dichte, intens gekleurd met basiskleurstofstructuren worden gevormd. Deze fase is het handigst voor het bestuderen van de morfologische kenmerken van chromosomen.
Het metafasechromosoom bestaat uit twee longitudinale subeenheden - chromatiden [onthult in de structuur van chromosomen elementaire filamenten (de zogenaamde chromonema of chromofibrillen) van 200 dik, die elk uit twee subeenheden bestaan].
De grootte van chromosomen van planten en dieren fluctueert sterk: van fracties van een micron tot tientallen microns. De gemiddelde lengte van menselijke metafasechromosomen ligt in het bereik van 1,5-10 micron.
De chemische basis van de structuur van chromosomen zijn nucleoproteïnen - complexen (zie) met de belangrijkste eiwitten - histonen en protaminen.
Rijst. 1. De structuur van een normaal chromosoom.
A - uiterlijk; B - interne structuur: 1-primaire vernauwing; 2 - secundaire vernauwing; 3 - satelliet; 4 - centromeer.
Individuele chromosomen (Fig. 1) onderscheiden zich door de lokalisatie van de primaire vernauwing, d.w.z. de locatie van het centromeer (tijdens mitose en meiose worden spildraden aan deze plaats bevestigd en trekken deze naar de pool). Met het verlies van het centromeer verliezen fragmenten van chromosomen hun vermogen om te verspreiden tijdens deling. De primaire vernauwing verdeelt de chromosomen in 2 armen. Afhankelijk van de locatie van de primaire vernauwing, worden chromosomen verdeeld in metacentrisch (beide armen van gelijke of bijna gelijke lengte), submetacentrisch (armen van ongelijke lengte) en acrocentrisch (het centromeer is verschoven naar het einde van het chromosoom). Naast de primaire kunnen minder uitgesproken secundaire vernauwingen in de chromosomen optreden. Een klein eindgedeelte van chromosomen, gescheiden door een secundaire vernauwing, wordt een satelliet genoemd.
Elk type organisme wordt gekenmerkt door zijn specifieke (in termen van aantal, grootte en vorm van chromosomen) zogenaamde chromosoomset. De set van een dubbele of diploïde set chromosomen wordt aangeduid als een karyotype.
Rijst. 2. Normale vrouwelijke chromosomenset (twee X-chromosomen in de rechter benedenhoek).
Rijst. 3. Normale chromosomale set van een man (in de rechter benedenhoek - achtereenvolgens X- en Y-chromosomen).
Rijpe eieren bevatten een enkele of haploïde set chromosomen (n), wat de helft is van de diploïde set (2n) die inherent is aan de chromosomen van alle andere cellen van het lichaam. In een diploïde set wordt elk chromosoom vertegenwoordigd door een paar homologen, waarvan één moederlijk en de andere vaderlijk. In de meeste gevallen zijn de chromosomen van elk paar identiek in grootte, vorm en genetische samenstelling. De uitzondering zijn de geslachtschromosomen, waarvan de aanwezigheid de ontwikkeling van het organisme in mannelijke of vrouwelijke richting bepaalt. De normale set van menselijke chromosomen bestaat uit 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen. Bij mensen en andere zoogdieren wordt het vrouwtje bepaald door de aanwezigheid van twee X-chromosomen en het mannetje door de aanwezigheid van één X- en één Y-chromosoom (Fig. 2 en 3). In vrouwelijke cellen is een van de X-chromosomen genetisch inactief en wordt het in de vorm in de interfase-kern gevonden (zie). De studie van menselijke chromosomen in normale en pathologische omstandigheden is het onderwerp van medische cytogenetica. Het is vastgesteld dat afwijkingen in het aantal of de structuur van chromosomen van de norm die voorkomen in het geslacht! cellen of in de vroege stadia van de splitsing van een bevruchte eicel, verstoringen in de normale ontwikkeling van het lichaam veroorzaken, waardoor in sommige gevallen spontane abortussen, doodgeboorten, aangeboren misvormingen en ontwikkelingsstoornissen na de geboorte optreden ( chromosomale ziekten). Voorbeelden van chromosomale ziekten zijn de ziekte van Down (een extra G-chromosoom), het syndroom van Klinefelter (een extra X-chromosoom bij mannen) en (afwezigheid van een Y- of één van de X-chromosomen in het karyotype). In de medische praktijk wordt chromosomale analyse uitgevoerd ofwel door een directe methode (op beenmergcellen) of na een korte termijn kweek van cellen buiten het lichaam (perifere bloed, huid, embryonale weefsels).
Chromosomen (van het Griekse chroma - kleur en soma - lichaam) zijn draadachtige, zichzelf reproducerende structurele elementen van de celkern, die erfelijkheidsfactoren in een lineaire volgorde bevatten - genen. Chromosomen zijn duidelijk zichtbaar in de kern tijdens de deling van somatische cellen (mitose) en tijdens de deling (rijping) van geslachtscellen - meiose (Fig. 1). In beide gevallen zijn de chromosomen intens gekleurd met basische kleurstoffen en zijn ze ook zichtbaar op ongekleurde cytologische preparaten in fasecontrast. In de interfase-kern zijn de chromosomen gedespiraliseerd en zijn ze niet zichtbaar onder een lichtmicroscoop, omdat hun transversale afmetingen het oplossend vermogen van een lichtmicroscoop te boven gaan. Op dit moment kunnen afzonderlijke secties van chromosomen in de vorm van dunne draden met een diameter van 100-500 Å worden onderscheiden met behulp van een elektronenmicroscoop. Afzonderlijke niet-gedespiraliseerde secties van chromosomen in de interfase-kern zijn zichtbaar door een lichtmicroscoop als intens gekleurde (heteropyknotische) secties (chromocenters).
Chromosomen bestaan continu in de celkern en ondergaan een cyclus van omkeerbare spiralisatie: mitose-interfase-mitose. De belangrijkste regelmatigheden van de structuur en het gedrag van chromosomen bij mitose, meiose en tijdens de bevruchting zijn in alle organismen hetzelfde.
Chromosomale erfelijkheidstheorie. Chromosomen werden voor het eerst beschreven door I.D. Chistyakov in 1874 en E. Strasburger in 1879. In 1901 vestigden E.V. Wilson en in 1902 W.S. Sutton de aandacht op parallellisme in het gedrag van chromosomen en Mendeliaanse factoren van erfelijkheid - genen - in meiose en tijdens bevruchting en kwamen tot de conclusie dat genen zich in chromosomen bevinden. Van 1915-1920. Morgan (T.N. Morgan) en zijn medewerkers bewezen deze positie, lokaliseerden enkele honderden genen in Drosophila-chromosomen en maakten genetische kaarten van chromosomen. Gegevens over chromosomen, verkregen in het eerste kwart van de 20e eeuw, vormden de basis van de chromosoomtheorie van erfelijkheid, volgens welke de continuïteit van de kenmerken van cellen en organismen in een aantal van hun generaties wordt verzekerd door de continuïteit van hun chromosomen .
Chemische samenstelling en autoreproductie van chromosomen. Als resultaat van cytochemische en biochemische studies van chromosomen in de jaren '30 en '50 van de 20ste eeuw werd vastgesteld dat ze bestaan uit permanente componenten [DNA (zie. Nucleïnezuren), basiseiwitten (histonen of protaminen), niet-histoneiwitten] en variabele componenten (RNA en het bijbehorende zure eiwit). Chromosomen zijn gebaseerd op deoxyribonucleoproteïne-filamenten met een diameter van ongeveer 200 (Fig. 2), die kunnen worden verbonden tot bundels met een diameter van 500 .
De ontdekking door Watson en Crick (J.D. Watson, F.H. Crick) in 1953 van de structuur van het DNA-molecuul, het mechanisme van zijn autoreproductie (reduplicatie) en de nucleïnecode van DNA en de ontwikkeling van moleculaire genetica die daarna ontstond leidde tot het idee van genen als delen van het DNA-molecuul. (zie Genetica). De regelmatigheden van autoreproductie van chromosomen [Taylor (J.N. Taylor) et al., 1957], die vergelijkbaar bleek te zijn met de regelmatigheden van autoreproductie van DNA-moleculen (semiconservatieve reduplicatie), werden onthuld.
chromosomale set is de totaliteit van alle chromosomen in een cel. Elke biologische soort heeft een karakteristieke en constante set chromosomen, vastgelegd in de evolutie van deze soort. Er zijn twee hoofdtypen chromosoomsets: enkelvoudig of haploïde (in dierlijke geslachtscellen), aangeduid met n, en dubbel, of diploïde (in somatische cellen, die paren vergelijkbare, homologe chromosomen van moeder en vader bevatten), aangeduid met 2n.
Individuele sets chromosomen soort aanzienlijk verschillen in het aantal chromosomen: van 2 (paardenrondworm) tot honderden en duizenden (sommige sporenplanten en protozoa). De diploïde aantallen chromosomen van sommige organismen zijn als volgt: mensen - 46, gorilla's - 48, katten - 60, ratten - 42, Drosophila - 8.
De grootte van de chromosomen in verschillende soorten is ook verschillend. De lengte van de chromosomen (in de metafase van de mitose) varieert van 0,2 micron bij sommige soorten tot 50 micron bij andere, en de diameter is van 0,2 tot 3 micron.
Chromosoommorfologie komt goed tot uiting in de metafase van mitose. Metafase-chromosomen worden gebruikt om chromosomen te identificeren. In dergelijke chromosomen zijn beide chromatiden duidelijk zichtbaar, waarin elk chromosoom longitudinaal is gesplitst en het centromeer (kinetochoor, primaire vernauwing) de chromatiden verbindt (Fig. 3). Het centromeer is zichtbaar als de vernauwde plaats die geen chromatine bevat (zie); draden van de achromatine-spil zijn eraan vastgemaakt, waardoor het centromeer de beweging van chromosomen naar de polen in mitose en meiose bepaalt (figuur 4).
Het verlies van het centromeer, bijvoorbeeld wanneer een chromosoom wordt gebroken door ioniserende straling of andere mutagenen, leidt tot het verlies van het vermogen van een stuk van het chromosoom zonder centromeer (acentrisch fragment) om deel te nemen aan mitose en meiose en om zijn verlies uit de kern. Dit kan leiden tot ernstige celbeschadiging.
Het centromeer verdeelt het lichaam van het chromosoom in twee armen. De locatie van het centromeer is strikt constant voor elk chromosoom en bepaalt drie soorten chromosomen: 1) acrocentrische of staafvormige chromosomen met een lange en de tweede zeer korte arm die op een hoofd lijkt; 2) submetacentrische chromosomen met lange armen van ongelijke lengte; 3) metacentrische chromosomen met armen van dezelfde of bijna dezelfde lengte (Fig. 3, 4, 5 en 7).
Rijst. 4. Schema van de structuur van chromosomen in de metafase van mitose na longitudinale splitsing van het centromeer: A en A1 - zusterchromatiden; 1 - lange schouder; 2 - korte schouder; 3 - secundaire vernauwing; 4-centromeer; 5 - spindelvezels.
Kenmerkende kenmerken van de morfologie van bepaalde chromosomen zijn secundaire vernauwingen (die niet de functie van een centromeer hebben), evenals satellieten - kleine delen van chromosomen die door een dunne draad met de rest van het lichaam zijn verbonden (Fig. 5). Satellietfilamenten hebben het vermogen om nucleoli te vormen. Een kenmerkende structuur in het chromosoom (chromomeren) zijn verdikkingen of meer dichte spiraalvormige delen van de chromosoomdraad (chromonema). Het chromomeerpatroon is specifiek voor elk paar chromosomen.
Rijst. 5. Schema van chromosoommorfologie in de anafase van mitose (chromatide beweegt naar de pool). A - het uiterlijk van het chromosoom; B - de interne structuur van hetzelfde chromosoom met twee chromonemen (semichromatiden) waaruit het bestaat: 1 - primaire vernauwing met chromomeren die het centromeer vormen; 2 - secundaire vernauwing; 3 - satelliet; 4 - satellietdraad.
Het aantal chromosomen, hun grootte en vorm in het metafasestadium zijn kenmerkend voor elk type organisme. Het geheel van deze kenmerken van een set chromosomen wordt een karyotype genoemd. Een karyotype kan worden weergegeven als een diagram dat een idiogram wordt genoemd (zie menselijke chromosomen hieronder).
geslachtschromosomen. Genen die het geslacht bepalen, zijn gelokaliseerd in een speciaal paar chromosomen - geslachtschromosomen (zoogdieren, mensen); in andere gevallen wordt iol bepaald door de verhouding van het aantal geslachtschromosomen en de rest, autosomen (drosophila) genoemd. Bij mensen wordt, net als bij andere zoogdieren, het vrouwelijk geslacht bepaald door twee identieke chromosomen, aangeduid als X-chromosomen, het mannelijke geslacht wordt bepaald door een paar heteromorfe chromosomen: X en Y. Als gevolg van reductiedeling (meiose) tijdens de rijping van eicellen (zie Ovogenese) bij vrouwen Alle eicellen bevatten één X-chromosoom. Bij mannen bevat als gevolg van de reductiedeling (rijping) van spermatocyten de helft van het sperma het X-chromosoom en de andere helft het Y-chromosoom. Het geslacht van een kind wordt bepaald door de willekeurige bevruchting van een eicel door een zaadcel die een X- of Y-chromosoom draagt. Het resultaat is een vrouwelijke (XX) of mannelijke (XY) foetus. In de interfase-kern bij vrouwen is een van de X-chromosomen zichtbaar als een klomp compact geslachtschromatine.
Chromosoomfunctie en nucleair metabolisme. Chromosomaal DNA is een sjabloon voor de synthese van specifieke boodschapper-RNA-moleculen. Deze synthese vindt plaats wanneer een bepaald gebied van het chromosoom wordt gedespiraliseerd. Voorbeelden van lokale activering van chromosomen zijn: de vorming van gedespiraliseerde lussen van chromosomen in de eicellen van vogels, amfibieën, vissen (de zogenaamde X-lamp brushes) en zwellingen (puffs) van bepaalde chromosoomloci in multifilamenteuze (polyteen)chromosomen speekselklieren en andere secretoire organen van Diptera (Fig. 6). Een voorbeeld van de inactivering van een volledig chromosoom, d.w.z. de uitsluiting ervan van het metabolisme van een bepaalde cel, is de vorming van een van de X-chromosomen van een compact lichaam van geslachtschromatine.
Rijst. Fig. 6. Polytene-chromosomen van het diptera-insect Acriscotopus lucidus: A en B - het gebied begrensd door stippellijnen, in een staat van intensief functioneren (puf); B - dezelfde site in een niet-functionerende staat. Cijfers geven individuele loci van chromosomen (chromomeren) aan.
Rijst. 7. Chromosomale set in de kweek van mannelijke leukocyten uit perifeer bloed (2n=46).
De ontdekking van de werkingsmechanismen van polytene-chromosomen zoals lampborstels en andere vormen van spiralisering en despiralisering van chromosomen is van doorslaggevend belang voor het begrijpen van de omkeerbare differentiële activering van genen.
menselijke chromosomen. In 1922 stelde T.S. Painter vast dat het diploïde aantal menselijke chromosomen (in spermatogonia) gelijk was aan 48. In 1956 gebruikten Tio en Levan (N.J. Tjio, A. Levan) een reeks nieuwe methoden voor het bestuderen van menselijke chromosomen: celkweek; de studie van chromosomen zonder histologische coupes op totale celpreparaten; colchicine, wat leidt tot het stoppen van mitose in het metafasestadium en de accumulatie van dergelijke metafasen; fytohemagglutinine, dat de toegang van cellen tot mitose stimuleert; behandeling van metafasecellen met hypotone zoutoplossing. Dit alles maakte het mogelijk om het diploïde aantal chromosomen bij de mens op te helderen (het bleek 46 te zijn) en een beschrijving te geven van het menselijke karyotype. In 1960 in Denver (VS) internationale commissie ontwikkelde de nomenclatuur van menselijke chromosomen. Volgens de voorstellen van de commissie moet de term "karyotype" worden toegepast op een gesystematiseerde reeks chromosomen van een enkele cel (Fig. 7 en 8). De term "idiotram" wordt behouden om een reeks chromosomen weer te geven in de vorm van een diagram dat is opgebouwd op basis van metingen en een beschrijving van de morfologie van de chromosomen van verschillende cellen.
Menselijke chromosomen zijn genummerd (enigszins serieel) van 1 tot 22 in overeenstemming met morfologische kenmerken die identificatie mogelijk maken. Geslachtschromosomen hebben geen nummers en worden aangeduid als X en Y (Fig. 8).
Er is een verband gevonden tussen een aantal ziekten en geboorteafwijkingen in de menselijke ontwikkeling en veranderingen in het aantal en de structuur van de chromosomen. (zie erfelijkheid).
Zie ook Cytogenetische studies.
Al deze prestaties hebben een solide basis gelegd voor de ontwikkeling van menselijke cytogenetica.
Rijst. 1. Chromosomen: A - in het stadium van anafase van mitose in klavermicrosporocyten; B - in het metafasestadium van de eerste deling van meiose in stuifmeelmoedercellen in Tradescantia. In beide gevallen is de spiraalvormige structuur van de chromosomen zichtbaar.
Rijst. Fig. 2. Elementaire chromosoomfilamenten met een diameter van 100 Å (DNA + histon) uit de interfase-kernen van de kuitthymusklier (elektronenmicroscopie): A - filamenten geïsoleerd uit de kernen; B - dunne sectie door de film van hetzelfde preparaat.
Rijst. 3. Chromosomale set van Vicia faba (paardenbonen) in het metafasestadium.
Rijst. 8. Chromosomen van hetzelfde als in Fig. 7, sets geclassificeerd volgens de nomenclatuur van Denver in paren van homologen (karyotype).
Bij gewervelde dieren spelen geslachtschromosomen vaak een sleutelrol bij de geslachtsbepaling. Als bij lagere gewervelde dieren vaak omgevingsfactoren ook een rol spelen bij de geslachtsbepaling, dan is de geslachtsbepaling bij vogels en zoogdieren strikt chromosomaal. In de regel zijn er twee geslachtschromosomen in het karyotype: X en Y bij zoogdieren (vrouwtjes zijn XX, mannetjes zijn XY) of Z en W bij vogels (ZW bij vrouwtjes en ZZ bij mannetjes). Soms zijn er echter meer dan twee geslachtschromosomen in het karyotype. Lange tijd werd het vogelbekdier beschouwd als de absolute recordhouder voor deze indicator: van de 52 chromosomen functioneren er 10 als geslachtschromosomen.Onlangs echter, een onopvallende Zuid-Amerikaanse kikker, bekend als de vijfvingerige fluiter ( Leptodactylus pentadactylus), veegde vol vertrouwen zijn neus af: van de 22 van haar chromosomen is meer dan de helft (namelijk 12) seksueel! Ons artikel is gewijd aan deze merkwaardige ontdekking.
In veel lagere gewervelde dieren - vissen, amfibieën en reptielen - zijn er als zodanig geen geslachtschromosomen die morfologisch verschillen van de rest van de chromosomen (autosomen). Tegelijkertijd hebben zoogdieren en vogels noodzakelijkerwijs een geslachtschromosoom, dat een aanzienlijk deel van de genen heeft verloren - het Y-chromosoom in het geval van zoogdieren en het W-chromosoom in het geval van vogels. In gevallen waar er geslachtschromosomen zijn, worden deze meestal weergegeven door één paar: XX♀:XY♂ of ZZ♂:ZW♀. De redenen waarom lagere gewervelde dieren geen morfologisch verschillende (heteromorfe) geslachtschromosomen hebben, zijn niet helemaal duidelijk. Hier zijn twee aannames over. Volgens een van hen komen mutaties in de genen die betrokken zijn bij geslachtsbepaling zo vaak voor dat chromosomen eenvoudigweg niet de kans krijgen om ze te verliezen vanwege de noodzaak om voortdurend mutaties in deze uiterst belangrijke genen te elimineren en terug te keren naar hun oorspronkelijke staat. De tweede hypothese suggereert dat de degeneratie van de geslachtschromosomen wordt voorkomen door talrijke handelingen van recombinatie, waarbij de verloren fragmenten worden hersteld.
In de biologie zijn er echter geen regels zonder uitzonderingen. Voorbeelden van amfibieën met meerdere heteromorfe geslachtschromosomen zijn bekend. Bijvoorbeeld in kikkers Strabomantis biporcatus en Pristimantis riveroi geslacht wordt bepaald volgens het schema X 1 X 1 X 2 X 2 ♀:X 1 X 2 Y♂. In 2016 werd in Zweden een populatie graskikkers gevonden ( Rana temporaria) die twee X-chromosomen en twee Y-chromosomen hebben. De meeste voorbeelden van het hebben van meerdere geslachtschromosomen zijn bij zoogdieren. Het vogelbekdier heeft bijvoorbeeld 10 geslachtschromosomen, waarvan 5 X-chromosomen en 5 Y-chromosomen.
Figuur 1. Ringstructuur gevormd tijdens meiose bij mannelijke vijfvingerige fluiters. 12 chromosomen die een ring vormen zijn duidelijk zichtbaar. DNA gekleurd blauw, rood geïdentificeerde telomeren.
Wat fluorescentiemicroscopie is en hoe het werkt lees je in het artikel " 12 methoden in afbeeldingen: microscopie» .
Figuur 2. Ringstructuren in de spermatocyten van twee mannelijke vijfvingerige fluiters. Chromosomen zijn Giemsa gekleurd. Schaalbalk 5 µm.
De ringstructuur in de spermatocyten van de vijfvingerige fluiter bestaat uit 12 chromosomen, terwijl het volledige karyotype van deze kikker 22 chromosomen omvat. Zo is de vijfvingerige fluiter de enige momenteel bekende gewervelde soort, in het karyotype waarvan er meer geslachtschromosomen zijn dan autosomen. Wetenschappers suggereren dat het Y-chromosoom van de vijfvingerige fluiter maar liefst zeven weken heeft ondergaan