Overervingspatronen van eigenschappen. Overervingspatronen vastgesteld door G. Mendel Grondbeginselen van de wetten van Mendel
Biografie
Gregor Johann Mendel- een uitstekende Tsjechische natuuronderzoeker. Hij werd geboren in het Oostenrijkse keizerrijk in een eenvoudig boerengezin. Bij de doop kreeg hij de naam Johann.
De jongen was dol op het bestuderen van de natuur sinds zijn kindertijd, toen hij nog werkte, eerst als tuinmanassistent en daarna als tuinman. Na enige tijd gestudeerd te hebben aan het Olmutz Instituut, in filosofische lessen, voor $ 1843 $ legde hij de kloostergeloften af en nam de naam Gregor aan. Toen, van $ 1844 tot $ 1848, studeerde Gregor Mendel aan het Brunn Theological Institute en werd priester. Tijdens zijn studie studeerde hij zelfstandig veel wetenschappen, studeerde natuurlijke historie aan de Universiteit van Wenen.
Het was in Wenen dat Gregor Mendel geïnteresseerd raakte in de studie van hybridisatieprocessen en de statistische relaties van hybriden. Mendel besteedde speciale aandacht aan vragen over veranderingen in de kwalitatieve kenmerken van planten. Hij koos erwten als proefobject, die in de kloostertuin konden worden gekweekt. Het waren de observaties van de resultaten van deze studies die de basis vormden van de beroemde "wetten van Mendel".
Aangemoedigd door de eerste successen, zette Mendel zijn experimenten over op een plant van de asterfamilie (hij kruiste variëteiten van havikskruid) en kruiste variëteiten van bijen. De resultaten van de experimenten kwamen niet overeen met de resultaten van experimenten met erwten. Ze wisten toen nog niet dat het overervingsmechanisme van eigenschappen bij deze planten en dieren verschilt van het overervingsmechanisme bij erwten.
Opmerking 1
Gregor Mendel was gedesillusioneerd door de biologische wetenschap. Na zijn benoeming tot abt van het klooster hield hij zich niet meer bezig met wetenschap. Maar zijn verdienste is dat hij de eerste was die de statistische patronen van overerving van eigenschappen in hybriden identificeerde en beschreef. Laten we ze nader leren kennen.
De eerste wet van Mendel
Om de boekhouding van de resultaten van het experiment te vergemakkelijken, koos Gregor Mendel voor planten met duidelijk verschillende kenmerken. Het was de kleur en vorm van de zaden.
Om te beginnen verkreeg hij de zaden van "pure lijnen" van planten. Deze zaden vertoonden bij verder zaaien en als gevolg van zelfbestuiving geen splitsing van eigenschappen.
Bij het kruisen van verschillende soorten erwten - met paarse bloemen en met witte bloemen, ontving Mendel in de eerste generatie hybriden alle planten met paarse bloemen. Soortgelijke resultaten werden verkregen toen de wetenschapper erwtenplanten nam met gele en groene zaden of zaden met een gladde en gerimpelde vorm.
Op basis van de resultaten van deze experimenten concludeerde Gregor Mendel: wet van uniformiteit van hybriden van de eerste generatie , die we kennen als de eerste wet van Mendel. Vandaag klinkt het als volgt:
“Bij het kruisen van twee homozygote organismen. die tot zuivere lijnen behoren en van elkaar verschillen in één paar alternatieve manifestaties van een bepaalde eigenschap, zal de gehele eerste generatie hybriden (F1) volledig uniform zijn en de manifestatie van de eigenschap van slechts één van de ouders dragen.
Deze wet wordt ook wel de wet van dominantie van tekens . Het betekent dat de dominante eigenschap in het fenotype voorkomt en de recessieve onderdrukt.
De tweede wet van Mendel
Door verdere experimenten uit te voeren met hybriden van de eerste generatie, ontdekte Mendel dat bij verdere kruising van hybriden van de eerste generatie onderling, hybriden van de tweede generatie worden gekenmerkt door splitsing van karakters met stabiele constantheid. Vandaag is deze wet als volgt geformuleerd:
Definitie 1
"Na het met elkaar kruisen van twee heterozygote nakomelingen van de eerste generatie, wordt splitsing waargenomen in de tweede generatie in een bepaalde numerieke verhouding: volgens het fenotype $ 3: 1 $, volgens het genotype $ 1: 2: 1 $."
Hij kreeg de naam splitsingswet . Het betekent dat de recessieve eigenschap bij hybriden van de eerste generatie niet verdwijnt, maar alleen onderdrukt wordt en zich vervolgens manifesteert in de tweede hybride generatie.
Derde wet van Mendel
In de eerste experimenten hield Gregor Mendel rekening met slechts één paar alternatieve kenmerken. Hij raakte geïnteresseerd in de vraag, wat als we rekening houden met verschillende tekens. De tekens begonnen met elkaar te combineren en veroorzaakten aanvankelijk verwarring bij de wetenschapper. Maar bij nader onderzoek slaagde Mendel erin het patroon van splitsing af te leiden. Het bleek dat de hybriden van de eerste generatie uniform zijn, en in de tweede generatie zijn de fenotypische eigenschappen verdeeld in de verhouding van $9:3:3:1$, ongeacht de andere eigenschap. Deze wet heette onafhankelijk erfrecht . Vandaag ziet de formulering er als volgt uit:
definitie 2
“Wanneer twee individuen worden gekruist die van elkaar verschillen in meerdere paren (twee of meer) alternatieve eigenschappen, worden de genen en hun corresponderende eigenschappen onafhankelijk van elkaar geërfd en kunnen ze in alle mogelijke combinaties worden gecombineerd (vergelijkbaar met monohybride kruising). ”
De patronen die Mendel ontdekte anticipeerden op het begin van een nieuwe wetenschap - genetica.
Succes op het werk Gregor Mendel was te wijten aan het feit dat hij het object van studie correct koos en observeerde principes ten grondslag liggen aan de hybridologische methode:
1. Erwtenplanten van dezelfde soort werden als onderzoeksobject genomen.
2. De planten verschilden duidelijk in de vergeleken eigenschappen - hoog - laag, met gele en groene zaden, met gladde en gerimpelde zaden.
3. de eerste generatie van de oorspronkelijke oudervormen was altijd dezelfde: hoge ouders gaven hoge nakomelingen, lage ouders gaven planten van kleine gestalte; in de tweede generatie was er een splitsing in tekens.
Eerste wet van Mendel (regel van uniformiteit):
afgeleid op basis van statistische gegevens verkregen door G. Mendel bij het kruisen van verschillende erwtenvariëteiten, die duidelijke alternatieve verschillen vertoonden in de volgende kenmerken:
– zaadvorm (rond / niet-rond);
- zaadkleur (geel/groen);
– zaadhuid (glad/gerimpeld), etc.
Bij het kruisen van planten met gele en groene zaden ontdekte Mendel dat alle hybriden van de eerste generatie gele zaden hadden (hij noemde deze eigenschap dominant).
De eigenschap die de groene kleur van zaden bepaalt, werd genoemd recessief(terugtrekkend, depressief).
1. Op basis van de verkregen resultaten en hun analyse formuleerde Mendel zijn eerste wet: bij het kruisen van homozygote individuen die verschillen in een of meer paren van alternatieve eigenschappen, blijken alle hybriden van de eerste generatie uniform in deze eigenschappen en vergelijkbaar met een ouder met een dominante eigenschap.
Wanneer incomplete dominantie slechts 25% van de individuen is fenotypisch vergelijkbaar met een ouder met een dominante eigenschap en 25% van de individuen zal vergelijkbaar zijn met een fenotypisch recessieve ouder. De resterende 50% van de heterozygoten zal fenotypisch van hen verschillen.
2. Om de heterozygotie van een individu voor een bepaald allel te identificeren, d.w.z. de aanwezigheid van een recessief gen in het genotype wordt gebruikt kruis analyseren. Hiervoor wordt een individu met een dominante eigenschap (AA? of Aa?) gekruist met een individu dat homozygoot is voor het recessieve allel. In het geval van heterozygotie van een individu met een dominante eigenschap, zal de splitsing in het nageslacht 1: 1 zijn
AA × aa → 100% Aa
Aa × aa → 50% Aa en 50% aa
De tweede wet van Mendel (wet van de splitsing).
Bij het met elkaar kruisen van heterozygote hybriden van de eerste generatie, in de tweede generatie, wordt splitsing volgens deze eigenschap gedetecteerd. Deze splitsing is van natuurlijke statistische aard: 3:1 qua fenotype en 1:2:1 qua genotype. In het geval van kruisingsvormen met gele en groene zaden worden, in overeenstemming met de tweede wet van Mendel, de volgende kruisingsresultaten verkregen.
Zaden verschijnen met zowel gele als groene kleur.
Derde wet van Mendel
(de wet van onafhankelijke overerving bij dihybride (polyhybride) kruising): afgeleid op basis van een analyse van de resultaten verkregen door het kruisen van individuen die verschillen in twee paren alternatieve kenmerken. Bijvoorbeeld: een plant die geeft geel, glad zaden worden gekruist met een plant die groen produceert, gerimpelde zaden.
Gebruik voor verdere opname Punnett-rooster.
In de tweede generatie kunnen 4 fenotypen voorkomen in een verhouding van 9: 3: 3: 1 en 9 genotypen.
Als resultaat van de analyse bleek dat de genen van verschillende allelparen en de bijbehorende eigenschappen onafhankelijk van elkaar worden overgedragen. Deze de wet is gewoon:
– voor diploïde organismen;
– voor genen die zich op verschillende homologe chromosomen bevinden;
- met onafhankelijke divergentie van homologe chromosomen in meiose en hun willekeurige combinatie tijdens de bevruchting.
Deze voorwaarden zijn: cytologische fundamenten dihybride (en polyhybride) kruising.
In de experimenten van Mendel discretie (discontinuïteit)) erfelijk materiaal, wat later leidde tot de ontdekking van genen als elementaire materiële dragers van erfelijke informatie.
In overeenstemming met gameet zuiverheid hypothese Normaal gesproken wordt slechts één van de homologe chromosomen van een bepaald paar altijd gevonden in een sperma- of eicel. Dat is de reden waarom tijdens de bevruchting de diploïde set chromosomen van het gegeven organisme wordt hersteld. Splitsen is het resultaat van een willekeurige combinatie van gameten die verschillende allelen dragen.
Aangezien gebeurtenissen willekeurig zijn, is het patroon: statistisch karakter, d.w.z. wordt bepaald door een groot aantal even waarschijnlijke gebeurtenissen - ontmoetingen van gameten die verschillende (of identieke) alternatieve genen dragen.
Thematische taken
A1. Het dominante allel is
1) een paar identieke genen
2) een van de twee allele genen
3) een gen dat de werking van een ander gen onderdrukt
4) onderdrukt gen
A2. Een deel van een DNA-molecuul wordt als een gen beschouwd als het informatie codeert over:
1) verschillende tekens van het organisme
2) een teken van het organisme
3) verschillende eiwitten
4) tRNA-molecuul
A3. Als de eigenschap niet voorkomt in hybriden van de eerste generatie, wordt het genoemd
1) alternatief
2) dominant
3) niet helemaal dominant
4) recessief
A4. Allelische genen bevinden zich in
1) identieke secties van homologe chromosomen
2) verschillende delen van homologe chromosomen
3) identieke regio's van niet-homologe chromosomen
4) verschillende delen van niet-homologe chromosomen
A5. Welke vermelding weerspiegelt een diheterozygoot organisme:
A6. Bepaal het fenotype van een pompoen met het CC BB-genotype, wetende dat witte kleur domineert over geel, en schijfvormige vruchten domineren over bolvormige
1) wit, bolvormig
2) geel, bolvormig
3) gele schijf
4) wit, schijfvormig
A7. Welke nakomelingen zullen het resultaat zijn van het kruisen van een hoornloze (hoornloze) homozygote koe (gehoornde stiergen B domineert) met een gehoornde stier.
3) 50% BB en 50% BB
4) 75% BB en 25% BB
A8. Bij mensen domineert het gen voor uitstekende oren (A) het gen voor normaal afgeplatte oren, en het gen voor niet-rood (B) haar domineert het gen voor rood haar. Wat is het genotype van een roodharige vader met hangende oren, als hij in een huwelijk met een niet-rode vrouw met normaal afgeplatte oren alleen kinderen met hangende oren had die niet rood waren?
A9. Wat is de kans op het hebben van een blauwogig (a), blond (c) kind uit het huwelijk van een blauwogige, donkerharige (B) vader en een bruinogige (A), blonde moeder , heterozygoot voor dominante eigenschappen?
A10. De tweede wet van Mendel is de wet die het proces beschrijft
1) koppeling van genen
2) wederzijdse invloed van genen
3) functiesplitsing
4) onafhankelijke distributie van gameten
A11. Hoeveel soorten gameten vormt een organisme met het AABvCs-genotype?
Chromosomale erfelijkheidstheorie.
De grondlegger van de chromosoomtheorie Thomas Gent Morgan en zijn studenten vonden dat:
- elk gen heeft een specifieke locus(plaats);
- de genen in het chromosoom liggen in een bepaalde volgorde;
- de genen van één chromosoom die het dichtst bij elkaar liggen, zijn gekoppeld, daarom worden ze voornamelijk samen overgeërfd;
- groepen genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden, vormen koppelingsgroepen;
– het aantal schakelgroepen is haploïde set chromosomen in homogametisch individuen en n+1 heterogametisch individuen;
- tussen homologe chromosomen kan er een uitwisseling van regio's zijn ( oversteken); door kruising ontstaan gameten waarvan de chromosomen nieuwe combinaties van genen bevatten;
– de frequentie (in %) van kruisingen tussen niet-allele genen is evenredig met de afstand ertussen;
is de set chromosomen in cellen van dit type ( karyotype) is een karakteristiek kenmerk van de soort;
- de frequentie van kruisingen tussen homologe chromosomen hangt af van de afstand tussen genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden. Hoe groter deze afstand, hoe hoger de crossover-frequentie. Achter eenheid van afstand tussen genen geaccepteerd 1 morganida(1% overschrijding) of het percentage crossover-individuen. Met een waarde van deze waarde van 10 morganiden kan worden gesteld dat de frequentie van chromosoomkruising op de locatie van deze genen 10% is en dat bij 10% van de nakomelingen nieuwe genetische combinaties zullen worden onthuld.
Om de aard van de locatie van genen in chromosomen te verduidelijken en de frequentie van kruising tussen hen te bepalen, genetische kaarten. De kaart geeft de volgorde van de genen op het chromosoom en de afstand tussen de genen op hetzelfde chromosoom weer.
Deze conclusies van Morgan en zijn medewerkers worden genoemd chromosoomtheorie van erfelijkheid .
Het belangrijkste gevolg deze theorie:
moderne ideeën over het gen als een functionele eenheid van erfelijkheid, de deelbaarheid en het vermogen om met andere genen te interageren.
Geslacht genetica. Geslachtsgebonden overerving.
Mensen hebben 46 chromosomen; 2n - diploïde set chromosomen.
Geslachtscellen - 23 chromosomen; n is de haploïde set chromosomen.
Het geslacht van een persoon hangt af van de geslachtschromosomen.
Chromosomale sets verschillende geslachten verschillen in de structuur van de geslachtschromosomen. Y-chromosoom man bevat niet veel van de allelen die worden gevonden in X-chromosoom. De eigenschappen die worden bepaald door de geslachtschromosoomgenen worden genoemd vloergebonden . De aard van overerving hangt af van de verdeling van chromosomen in meiose. Bij heterogametische geslachten verschijnen eigenschappen die aan het X-chromosoom zijn gekoppeld en geen allel op het Y-chromosoom hebben, zelfs wanneer het gen dat de ontwikkeling van deze eigenschappen bepaalt recessief is.
Bij mensen wordt het Y-chromosoom doorgegeven van vader op zonen en het X-chromosoom op dochters. Kinderen krijgen het tweede chromosoom van hun moeder - het is altijd het X-chromosoom. Als de moeder een pathologisch recessief gen op een van de X-chromosomen draagt (bijvoorbeeld het gen voor kleurenblindheid of hemofilie), maar zelf niet ziek is, dan is ze drager. Als dit gen wordt doorgegeven aan zonen, kunnen ze deze ziekte krijgen, omdat er geen allel op het Y-chromosoom is dat het pathologische gen onderdrukt.
Het geslacht van het menselijk lichaam wordt bepaald op het moment van bevruchting en hangt af van de chromosoomset van de resulterende zygote.
Genotype als integraal, historisch gevestigd systeem.
De term genotype werd in 1909 voorgesteld door de Deense geneticus Wilhelm Johansen.
Genotype is de totaliteit van de genen van een organisme. Volgens de laatste gegevens heeft een persoon ongeveer 35 duizend genen.
Het genotype, als een enkel functioneel systeem van het lichaam, heeft zich tijdens het evolutieproces ontwikkeld. Een teken van de systemische aard van het genotype is: gen interactie .
Allelische genen (meer precies, hun producten - eiwitten) kunnen met elkaar interageren:
– binnen de chromosomen– een voorbeeld is volledige en onvolledige koppeling van genen;
– op een paar homologe chromosomen– voorbeelden zijn volledige en onvolledige dominantie, onafhankelijke expressie van allelische genen.
Niet-allele genen kunnen ook met elkaar interageren.
Thematische taken
A1. Hoeveel paren chromosomen zijn verantwoordelijk voor de overerving van seks bij honden als hun diploïde set 78 is?
3) zesendertig
4) achttien
A2. Gekoppelde overervingspatronen verwijzen naar genen die zich in
1) verschillende niet-homologe chromosomen
2) homologe chromosomen
3) in één chromosoom
4) niet-homologe chromosomen
A3. Een kleurenblinde man trouwde met een vrouw met een normaal gezichtsvermogen, drager van het gen voor kleurenblindheid. Een kind met welk genotype ze niet kunnen hebben?
A4. Wat is het aantal genbindingsgroepen als bekend is dat de diploïde set chromosomen van een organisme 36 is?
A5. De frequentie van kruisingen tussen de K- en C-genen is 12%, tussen de B- en C-genen 18% en tussen de K- en B-genen 24%. Wat is de waarschijnlijke volgorde van genen op een chromosoom als bekend is dat ze gekoppeld zijn.
A6. Wat zal de fenotype-splitsing zijn in de nakomelingen die worden verkregen door het kruisen van zwarte (A) harige (B) cavia's, heterozygoot voor twee eigenschappen die op hetzelfde chromosoom zijn gekoppeld?
A7. Het echtpaar had een zoon met hemofilie. Hij groeide op en besloot te trouwen met een gezonde vrouw die het hemofilie-gen niet droeg. Wat zijn de mogelijke fenotypes van toekomstige kinderen van dit echtpaar, als het gen gekoppeld is aan het X-chromosoom?
1) alle meisjes zijn gezond en niet drager, maar jongens met hemofilie
2) alle jongens zijn gezond en de meisjes zijn hemofiel
3) de helft van de meisjes is ziek, de jongens zijn gezond
4) alle meisjes zijn drager, jongens zijn gezond
Patronen van erfelijkheid. G. De wetten van Mendel, hun statistische aard en cytologische grondslagen
De belangrijkste erfelijkheidswetten zijn opgesteld door de vooraanstaande Tsjechische wetenschapper Gregor Mendel. G. Mendel begon zijn onderzoek met monohybride kruising, waarbij ouderlijke individuen verschillen in de toestand van één eigenschap. De erwt die hij koos is een zelfsnijdende plant, dus de afstammelingen van elk individu zijn pure lijnen. Samen kunnen erwten kunstmatig worden kruisbestoven, wat hybridisatie en de productie van heterozygote (hybride) vormen mogelijk maakt. Als moeder (P) werden planten van een zuivere lijn met gele zaden genomen, en als ouder (P) - met groen. Als gevolg van een dergelijke kruising bleken de zaden van planten (hybriden van de eerste generatie - F1) uniform - geel te zijn. Dat wil zeggen, alleen dominante eigenschappen verschenen in het fenotype van F1-hybriden.
De eentonigheid van de eerste hybride generatie en de identificatie van slechts een dominante eigenschap in hybriden wordt de wet van dominantie of de wet van Mendel genoemd.
Splitsing - het fenomeen van de manifestatie van beide toestanden van de eigenschappen in de tweede generatie hybriden (F2), is te wijten aan het verschil in de allelische genen die ze bepalen.
Er zijn zelfbestuivende F1-planten met gele zaden die nakomelingen produceren met gele en groene zaden; de recessieve eigenschap verdwijnt niet, maar wordt slechts tijdelijk onderdrukt, verschijnt weer in F2 in de verhouding van 1/4 van de groene zaden en 3/4 van de gele. Dat is precies - 3:1.
De manifestatie in het fenotype van een kwart van de hybriden van de tweede generatie van een recessieve eigenschap, en driekwart van een dominante eigenschap, wordt de splitsingswet genoemd, de wet van Mendel II.
Later bemoeilijkte G. Mendel de omstandigheden in de experimenten - hij gebruikte planten die verschilden in verschillende toestanden van twee (dihybride kruising) of meer eigenschappen (polyhybride kruising). Bij het kruisen van erwtenplanten met gladde gele zaden en gerimpelde groene zaden, hadden alle hybriden van de eerste generatie gladde gele zaden - een manifestatie van de wet van Mendel - de uniformiteit van hybriden van de eerste generatie. Maar onder de F2-hybriden waren er vier fenotypen.
Op basis van de verkregen resultaten formuleerde G. Mendel de wet van onafhankelijke combinatie van eigenschapstoestanden (de wet van onafhankelijke overerving van eigenschappen). Dit is de derde wet van Mendel. Bij di- of polyhybride kruising vindt de splitsing van de toestanden van elke eigenschap in de nakomelingen onafhankelijk van de andere plaats. Dihybride kruisingen worden gekenmerkt door splitsing volgens het 9:3:3:1 fenotype, en groepen met nieuwe combinaties van eigenschappen verschijnen.
Onvolledige dominantie is een intermediair karakter van overerving. Er zijn allelen die slechts gedeeltelijk dominant zijn over recessieve. Dan heeft het hybride individu een zekere mate van eigenschap in het fenotype, waardoor het zich onderscheidt van de ouder. Dit fenomeen wordt onvolledige dominantie genoemd.
Methoden voor het controleren van het genotype van hybride individuen
Zoals bekend zijn, met volledige dominantie, individuen met een dominante en heterozygote set chromosomen fenotypisch hetzelfde. Het is mogelijk om hun genotype te bepalen met behulp van het analyseren van kruisen. Het is gebaseerd op het feit dat individuen die homozygoot zijn voor een recessieve eigenschap altijd fenotypisch gelijk zijn. Dit is de kruising van een recessief homozygoot individu met een individu met een dominante eigenschap maar een onbekend genotype.
Bij ontvangst van een uniform F1 vormt elke ouder slechts één type gameet. Het dominante individu is dus homozygoot voor het genotype (AA).
Als, wanneer een persoon met een dominante eigenschap wordt gekruist met een persoon met een recessieve homozygote eigenschap, de resulterende nakomelingen een 1: 1-verdeling hebben, dan is het bestudeerde individu met de dominante eigenschap heterozygoot (Aa).
- Kenmerken van de methode van hybridologische analyse. Wetten van Mendel.
- Soorten geninteractie.
- Gekoppelde overerving van eigenschappen.
- cytoplasmatische overerving.
Methode hybridologische analyse , bestaande uit het kruisen en vervolgens rekening houden met splitsingen (verhoudingen van fenotypische en genotypische variëteiten van afstammelingen), werd ontwikkeld door de Tsjechische natuuronderzoeker G. Mendel (1865). De kenmerken van deze methode zijn onder meer: 1) er wordt bij het kruisen niet rekening gehouden met het gehele diverse complex van eigenschappen van ouders en nakomelingen, maar met analyse van de overerving van individuele alternatieve eigenschappen die door de onderzoeker zijn geïdentificeerd; 2) kwantitatieve boekhouding in een reeks opeenvolgende generaties hybride planten die verschillen in individuele kenmerken; 3) individuele analyse van nakomelingen van elke plant.
Werkend met zelfbestuivende doperwtenplanten koos G. Mendel voor de experimentrassen (strakke lijnen) die van elkaar verschillen in alternatieve manifestaties van eigenschappen. Mendel verwerkte de verkregen gegevens wiskundig, waardoor een duidelijk patroon van overerving van individuele kenmerken van oudervormen door hun nakomelingen in een aantal volgende generaties werd onthuld. Mendel formuleerde deze regelmaat in de vorm van de erfelijkheidsregels, later De wetten van Mendel.
De kruising van twee organismen heet hybridisatie. monohybride (monogeen)) wordt de kruising van twee organismen genoemd, waarbij de overerving van één paar alternatieve manifestaties van een eigenschap wordt getraceerd (de ontwikkeling van deze eigenschap is te wijten aan een paar allelen van één gen). Hybriden van de eerste generatie zijn uniform in termen van de eigenschap die wordt bestudeerd. In F1 verschijnt slechts één van een paar alternatieve varianten van de zaadkleureigenschap, genaamd dominant. Deze resultaten illustreren de eerste wet van Mendel - de wet van uniformiteit van hybriden van de eerste generatie, evenals de heerschappij van dominantie.
De eerste wet van Mendel kan als volgt worden geformuleerd: bij het kruisen van homozygote individuen die verschillen in een of meer paren van alternatieve eigenschappen, zullen alle hybriden van de eerste generatie uniform zijn in deze eigenschappen. Hybriden zullen dominante eigenschappen van hun ouders vertonen.
In de tweede generatie werd splitsing volgens de bestudeerde eigenschap gevonden
De verhouding van nakomelingen met dominante en recessieve manifestatie van het kenmerk was dicht bij ¾ tot ¼. Dus, De tweede wet van Mendel kan als volgt worden geformuleerd: in het geval van monohybride kruising van heterozygote individuen (F1-hybriden), wordt in de tweede generatie splitsing waargenomen volgens de varianten van de geanalyseerde eigenschap in de verhouding van 3:1 per fenotype en 1:2: 1 op genotype. Om de verdeling van eigenschappen in hybriden van opeenvolgende generaties te verklaren, suggereerde G. Mendel dat elke erfelijke eigenschap afhangt van de aanwezigheid in somatische cellen van twee erfelijke factoren die van de vader en de moeder zijn ontvangen. Tot op heden is vastgesteld dat de erfelijke factoren van Mendel overeenkomen met genen - loci van chromosomen.
Homozygote planten met gele zaden (AA) vormen gameten van dezelfde variëteit met het A-allel; planten met groene zaden (aa) vormen gameten met a. Dus, met behulp van moderne terminologie, de hypothese " zuiverheid van gameten” kan als volgt worden geformuleerd: “Tijdens de vorming van kiemcellen komt slechts één gen van een allelisch paar in elke gameet, omdat tijdens het proces van meiose één chromosoom van een paar homologe chromosomen de gameet binnengaat.
Kruising, waarbij overerving wordt getraceerd in twee paren van alternatieve eigenschappen, heet dihybride, voor meerdere paren tekens - polyhybride. In de experimenten van Mendel, bij het kruisen van een erwtensoort met gele (A) en gladde (B) zaden, met een erwtensoort met groene (a) en gerimpelde (b) zaden, hadden F1-hybriden gele en gladde zaden, d.w.z. dominante eigenschappen verschenen (hybriden zijn uniform).
Hybride zaden van de tweede generatie (F2) werden verdeeld in vier fenotypische groepen in de verhouding: 315 - met gladde gele zaden, 101 - met gerimpeld geel, 108 - met glad groen, 32 - met groene gerimpelde zaden. Als het aantal nakomelingen in elke groep wordt gedeeld door het aantal nakomelingen in de kleinste groep, dan zal in F2 de verhouding van fenotypische klassen ongeveer 9:3:3:1 zijn. Dus volgens Derde wet van Mendel, genen van verschillende allelparen en hun overeenkomstige eigenschappen worden doorgegeven aan nakomelingen achteloos van elkaar combineren in allerlei combinaties.
Met de volledige dominantie van het ene allel over het andere, zijn heterozygote individuen fenotypisch niet te onderscheiden van die homozygoot voor het dominante allel en ze kunnen alleen worden onderscheiden met behulp van hybridologische analyse, d.w.z. door nakomelingen, die wordt verkregen uit een bepaald type kruising, genaamd analyseren. Analyseren is een soort kruising waarbij de testpersoon met een dominante eigenschap wordt gekruist met een persoon die homozygoot is voor de recessieve appel.
Als het dominante individu homozygoot is, zullen de nakomelingen van zo'n kruising uniform zijn en zal er geen splitsing plaatsvinden. In het geval dat een individu met een dominante eigenschap heterozygoot is, zal splitsing plaatsvinden in een verhouding van 1: 1 in termen van fenotype en genotype.
Gen interactie
In sommige gevallen is de werking van verschillende genen relatief onafhankelijk, maar in de regel is de manifestatie van tekens het resultaat van de interactie van producten van verschillende genen. Deze interacties kunnen verband houden met: allelisch, dus met niet-allelisch genen.
Interactie tussen allelen Genen worden uitgevoerd in de vorm van drie vormen: volledige dominantie, onvolledige dominantie en onafhankelijke manifestatie (codominantie).
Eerder werden de experimenten van Mendel overwogen, die de volledige dominantie van het ene allel en de recessieve aard van het andere aan het licht brachten. Onvolledige dominantie wordt waargenomen wanneer één gen van een paar allelen niet zorgt voor de vorming van een eiwitproduct dat voldoende is voor de normale manifestatie van een eigenschap van zijn eiwitproduct. Bij deze vorm van geninteractie verschillen alle heterozygoten en homozygoten significant in fenotype van elkaar. Bij codedominantie in heterozygote organismen veroorzaakt elk van de allele genen de vorming van een eigenschap die erdoor wordt gecontroleerd in het fenotype. Een voorbeeld van deze vorm van interactie van allelen is de overerving van menselijke bloedgroepen volgens het ABO-systeem, bepaald door gen I. Er zijn drie allelen van dit gen Io, Ia, Ib, die bloedgroepantigenen bepalen. De overerving van bloedgroepen illustreert ook het fenomeen meervoud allelisme: in de genenpools van menselijke populaties bestaat gen I in de vorm van drie verschillende allelen, die bij individuele individuen alleen in paren worden gecombineerd.
Interactie van niet-allele genen. In sommige gevallen kunnen twee (of meer) paren van niet-allele genen een eigenschap van een organisme beïnvloeden. Dit leidt tot significante numerieke afwijkingen van fenotypische (maar niet genotypische) klassen van die welke door Mendel zijn vastgesteld bij dihybride kruisingen. De interactie van niet-allele genen is onderverdeeld in hoofdvormen: complementariteit, epistasie, polymerisatie.
Bij complementair interactie manifesteert de eigenschap zich alleen in het geval van de gelijktijdige aanwezigheid van twee dominante niet-allelische genen in het genotype van het organisme. Een voorbeeld van een complementaire interactie is het kruisen van twee verschillende soorten zoete erwten met witte bloembladen.
Het volgende type interactie van niet-allele genen is epistase, waarbij het gen van het ene allelische paar de werking van het gen van een ander paar onderdrukt. Een gen dat de actie van een ander onderdrukt, wordt genoemd epistatisch genoom(of onderdrukker). Het onderdrukte gen heet hypostatisch. Epistase kan dominant of recessief zijn. Een voorbeeld van dominante epistasie is de overerving van de kleur van het verenkleed van kippen. Gen C in zijn dominante vorm bepaalt de normale productie van het pigment, maar het dominante allel van een ander gen I is de suppressor ervan. Hierdoor blijken kippen met een dominant allel van het kleurgen in het genotype wit te zijn in aanwezigheid van de suppressor. De epistatische werking van het recessieve gen illustreert de overerving van vachtkleur bij huismuizen. Agouti-kleur (rood-grijze vachtkleur) wordt bepaald door het dominante gen A. Het recessieve allel a in de homozygote toestand veroorzaakt zwarte kleur. Het dominante gen van het andere paar C bepaalt de ontwikkeling van het pigment, homozygoten voor het recessieve allel c zijn albino's met wit haar en rode ogen (gebrek aan pigment in vacht en iris).
De overerving van een eigenschap, waarvan de overdracht en ontwikkeling in de regel te wijten is aan twee allelen van één gen, wordt genoemd monogeen. Bovendien zijn genen van verschillende allelparen bekend (ze worden polymeer of polygenen), ongeveer hetzelfde effect op de eigenschap.
Het fenomeen van gelijktijdige actie op een eigenschap van verschillende niet-allelische genen van hetzelfde type wordt polymerisme genoemd. Hoewel polymere genen niet allelisch zijn, maar omdat ze de ontwikkeling van één eigenschap bepalen, worden ze meestal aangeduid met een enkele letter A (a), die het aantal allelische paren met getallen aangeeft. De werking van polygenen is meestal summatief.
Gekoppelde overerving
Een analyse van de overerving van meerdere eigenschappen tegelijk in Drosophila, uitgevoerd door T. Morgan, toonde aan dat de resultaten van het analyseren van kruisingen van F1-hybriden soms verschillen van de resultaten die verwacht worden in het geval van hun onafhankelijke overerving. Bij de nakomelingen van zo'n kruising werd in plaats van een vrije combinatie van eigenschappen van verschillende paren een tendens waargenomen om overwegend ouderlijke combinaties van eigenschappen te erven. Dit type overerving wordt genoemd gekoppeld. Gekoppelde overerving wordt verklaard door de locatie van de overeenkomstige genen op hetzelfde chromosoom. Als onderdeel van de laatste worden ze van generatie op generatie van cellen en organismen overgedragen, waarbij de combinatie van ouderlijke allelen behouden blijft.
De afhankelijkheid van de gekoppelde overerving van eigenschappen van de lokalisatie van genen in één chromosoom geeft reden om chromosomen als gescheiden te beschouwen koppelings groepen. Een analyse van de overerving van de eigenschap van oogkleur in Drosophila in het laboratorium van T. Morgan bracht enkele kenmerken aan het licht die het noodzakelijk maakten om als een apart type overerving van eigenschappen te onderscheiden geslachtsgebonden overerving.
De afhankelijkheid van de resultaten van het experiment van wie van de ouders de drager was van de dominante variant van de eigenschap maakte het mogelijk om te suggereren dat het gen dat de kleur van de ogen in Drosophila bepaalt, zich op het X-chromosoom bevindt en geen homoloog heeft op het Y-chromosoom. Alle kenmerken van geslachtsgebonden overerving worden verklaard door de ongelijke dosis van de overeenkomstige genen in vertegenwoordigers van verschillende - homo- en heterogametische seksen. Het X-chromosoom is aanwezig in het karyotype van elk individu, daarom worden de eigenschappen bepaald door de genen van dit chromosoom gevormd in zowel vrouwelijke als mannelijke vertegenwoordigers. Individuen van het homogametische geslacht ontvangen deze genen van beide ouders en geven ze via hun gameten door aan alle nakomelingen. Leden van het heterogametische geslacht ontvangen een enkel X-chromosoom van een homogametische ouder en geven dit door aan hun homogametische nakomelingen. Bij zoogdieren (inclusief mensen) ontvangen mannen X-gebonden genen van hun moeder en geven ze deze door aan hun dochters. Tegelijkertijd erft het mannelijke geslacht nooit de vaderlijke X-gebonden eigenschap en geeft het deze ook niet door aan zijn zonen.
Actief functionerende genen van het Y-chromosoom die geen allelen op het X-chromosoom hebben, zijn aanwezig in het genotype van alleen het heterogametische geslacht en in de hemizygote toestand. Daarom manifesteren ze zich fenotypisch en worden ze alleen van generatie op generatie overgedragen onder vertegenwoordigers van het heterogametische geslacht. Dus bij mensen wordt een teken van hypertrichose van de oorschelp ("harige oren") uitsluitend bij mannen waargenomen en wordt het van vader op zoon geërfd.
We zullen beginnen met het presenteren van de wetten van Mendel, dan zullen we praten over Morgan, en uiteindelijk zullen we zeggen waarom genetica tegenwoordig nodig is, hoe het helpt en wat de methoden zijn.
In de jaren 1860 begon de monnik Mendel de overerving van eigenschappen te bestuderen. Dit werd vóór hem gedaan en voor het eerst wordt het in de Bijbel genoemd. Het Oude Testament zegt dat als de eigenaar van vee een bepaald ras wilde hebben, hij een paar schapen met geschilde takken voedde als hij nakomelingen wilde krijgen met witte wol, en onrein als hij de huid van zwart vee wilde krijgen. Dat wil zeggen, hoe eigenschappen worden geërfd, maakten mensen zich zorgen, zelfs voordat de bijbel werd geschreven. Waarom konden ze vóór Mendel de wetten van de overdracht van eigenschappen in generaties niet vinden?
Feit is dat onderzoekers vóór hem een reeks kenmerken van één persoon kozen, die moeilijker waren om mee om te gaan dan met één kenmerk. Vóór hem werd de overdracht van tekens vaak beschouwd als een enkel complex (zoals - ze heeft het gezicht van een grootmoeder, hoewel er hier veel individuele tekens zijn). En Mendel registreerde de overdracht van elke eigenschap afzonderlijk, ongeacht hoe andere eigenschappen werden overgedragen aan nakomelingen.
Het is belangrijk dat Mendel tekens heeft gekozen voor het onderzoek, waarvan de registratie uiterst eenvoudig was. Dit zijn discrete en alternatieve tekens:
- discrete (discontinue) tekens: een bepaald teken is aanwezig of afwezig. Bijvoorbeeld een teken van kleur: een erwt is groen of niet groen.
- alternatieve kenmerken: de ene toestand van een functie sluit de aanwezigheid van een andere toestand uit. Bijvoorbeeld de staat van een eigenschap als kleur: een erwt is groen of geel. Beide toestanden van een eigenschap kunnen niet in één organisme voorkomen.
Mendels benadering van de analyse van afstammelingen was er een die nog niet eerder was gebruikt. Dit is een kwantitatieve, statistische analysemethode: alle nakomelingen met een bepaalde eigenschapsstatus (bijvoorbeeld groene erwten) werden gecombineerd in één groep en hun aantal werd geteld, dat werd vergeleken met het aantal nakomelingen met een andere eigenschapsstatus (geel erwten).
Als teken koos Mendel de kleur van zaden van zaaierwten, waarvan de staat elkaar uitsluit: de kleur is geel of groen. Een ander teken is de vorm van de zaden. Alternatieve toestanden van de eigenschap zijn vorm of gerimpeld of glad. Het bleek dat deze tekens stabiel in generaties worden gereproduceerd en in de ene staat of in de andere voorkomen. In totaal bestudeerde Mendel 7 paar tekens, elk afzonderlijk gevolgd.
Bij het kruisen onderzocht Mendel de overdracht van eigenschappen van ouders op hun nakomelingen. En dat is wat hij kreeg. Een van de ouders gaf in een reeks van generaties tijdens zelfbestuiving alleen gerimpelde zaden, de andere ouder - alleen gladde zaden.
Erwten zijn zelfbestuivers. Om nakomelingen van twee verschillende ouders (hybriden) te krijgen, moest hij ervoor zorgen dat de planten niet zelfbestuiven. Om dit te doen, verwijderde hij de meeldraden van de ene ouderplant en bracht hij stuifmeel van een andere plant erop over. In dit geval waren de resulterende zaden hybride. Alle hybride zaden in de eerste generatie waren hetzelfde. Ze waren allemaal glad. We noemen de gemanifesteerde staat van de eigenschap dominant (de betekenis van de wortel van dit woord is dominant). Een andere toestand van de eigenschap (gerimpelde zaden) werd niet gevonden in hybriden. We noemen deze toestand van de eigenschap recessief (inferieur).
Mendel kruiste de planten van de eerste generatie in zichzelf en keek naar de vorm van de resulterende erwten (dit was de tweede generatie van de nakomelingen van het kruis). De meeste zaden waren glad. Maar het deel was gerimpeld, precies hetzelfde voor de oorspronkelijke ouder (als we het over onze eigen familie hadden, zouden we zeggen dat de kleinzoon precies op zijn grootvader leek, hoewel vader en moeder deze aandoening helemaal niet hadden). Hij voerde een kwantitatieve studie uit van welk deel van de nakomelingen tot de ene klasse behoort (glad - dominant), en welke tot een andere klasse (gerimpeld - recessief). Het bleek dat ongeveer een kwart van de zaden gerimpeld was en driekwart glad.
Mendel voerde dezelfde kruisingen van de eerste generatie hybriden uit voor alle andere eigenschappen: zaadkleur, bloemkleur, etc. Hij zag dat de 3:1 verhouding behouden bleef.
Mendel kruiste in de ene richting (vader met een dominante eigenschap, moeder met een recessieve eigenschap) en in de andere (vader met een recessieve eigenschap, moeder met een dominante eigenschap). Tegelijkertijd waren de kwalitatieve en kwantitatieve resultaten van de overdracht van eigenschappen in generaties hetzelfde. Hieruit kunnen we concluderen dat zowel vrouwelijke als vaderlijke neigingen van de eigenschap dezelfde bijdrage leveren aan de overerving van de eigenschap in het nageslacht.
Het feit dat in de eerste generatie de eigenschap van slechts één ouder zich manifesteert, noemen we de wet van uniformiteit van hybriden van de eerste generatie of de wet van dominantie.
Het feit dat in de tweede generatie de tekenen van zowel de ene ouder (dominant) als de andere (recessief) opnieuw verschijnen, stelde Mendel in staat te suggereren dat het niet de eigenschap als zodanig is die wordt geërfd, maar de afzetting van zijn ontwikkeling (wat we nu noemen het gen). Hij suggereerde ook dat elk organisme een paar van dergelijke neigingen voor elke eigenschap bevat. Slechts één van de twee neigingen gaat over van ouder op kind. De afzetting van elk type (dominant of recessief) gaat met gelijke waarschijnlijkheid over op de afstammeling. Wanneer twee verschillende neigingen (dominant en recessief) worden gecombineerd in een afstammeling, verschijnt er slechts één (dominant, dit wordt aangegeven met een hoofdletter A). De recessieve afzetting (aangeduid met een kleine letter a) verdwijnt niet in de hybride, omdat het als een eigenschap in de volgende generatie verschijnt.
Omdat in de tweede generatie precies hetzelfde organisme verscheen als de ouder, besloot Mendel dat de afzetting van de ene eigenschap "niet wordt besmeurd", in combinatie met een andere, blijft het net zo puur. Vervolgens werd ontdekt dat slechts de helft van zijn neigingen door dit organisme wordt overgedragen - geslachtscellen, ze worden gameten genoemd, dragen slechts een van de twee alternatieve tekens.
Bij mensen zijn er ongeveer 5000 morfologische en biochemische eigenschappen die volgens Mendel vrij duidelijk worden geërfd. Afgaande op de splitsing in de tweede generatie werden alternatieve neigingen van één eigenschap onafhankelijk van elkaar gecombineerd. Dat wil zeggen, de dominante eigenschap kan voorkomen in combinaties zoals: Ah, aa en AA, en recessief alleen in combinatie aa.
Laten we herhalen dat Mendel suggereerde dat het niet de eigenschap is die wordt geërfd, maar de neigingen van de eigenschap (genen) en dat deze neigingen niet vermengen, daarom wordt deze wet de wet van de zuiverheid van de gameten genoemd. Door de studie van het overervingsproces was het mogelijk om conclusies te trekken over enkele kenmerken van het geërfde materiaal, dat wil zeggen dat de ingrediënten stabiel zijn in generaties, hun eigenschappen behouden, dat de ingrediënten discreet zijn, dat wil zeggen slechts één staat van de eigenschap wordt bepaald, dat het er twee zijn, ze worden willekeurig gecombineerd, enz. d.
Ten tijde van Mendel was er niets bekend over meiose, hoewel ze al wisten van de nucleaire structuur van de cel. Het feit dat de kern een stof bevat die nucleïne wordt genoemd, werd pas een paar jaar na de ontdekking van de wetten van Mendel bekend, en deze ontdekking was op geen enkele manier met hem verbonden.
Alle conclusies van het bovenstaande materiaal kunnen als volgt worden geformuleerd:
1) Elke erfelijke eigenschap wordt bepaald door een aparte erfelijke factor, depot; in de moderne opvatting komen deze neigingen overeen met genen;
2) Genen worden in hun zuivere vorm in een aantal generaties bewaard, zonder hun individualiteit te verliezen: dit was het bewijs van de basispositie van de genetica: het gen is relatief constant;
3) Beide geslachten nemen in gelijke mate deel aan de overdracht van hun erfelijke eigenschappen aan nakomelingen;
4) Reduplicatie van een gelijk aantal genen en hun reductie in mannelijke en vrouwelijke geslachtscellen; deze positie was een genetische voorspelling van het bestaan van meiose;
5) Erfelijke neigingen zijn gepaard, de ene is moederlijk, de andere is vaderlijk; een van hen kan dominant zijn, de andere recessief; deze bepaling komt overeen met de ontdekking van het principe van allelisme: een gen wordt vertegenwoordigd door ten minste twee allelen.
De erfelijkheidswetten omvatten de wet van splitsing van erfelijke eigenschappen in het nageslacht van een hybride en de wet van onafhankelijke combinatie van erfelijke eigenschappen. Deze twee wetten weerspiegelen het proces van overdracht van erfelijke informatie in celgeneraties tijdens seksuele reproductie. Hun ontdekking was het eerste daadwerkelijke bewijs van het bestaan van erfelijkheid als fenomeen.
De erfelijkheidswetten hebben een andere inhoud en zijn in de volgende vorm geformuleerd:
- De eerste wet is de wet van discrete (genetische) erfelijke bepaling van eigenschappen; het ligt ten grondslag aan de theorie van het gen.
- De tweede wet is de wet van de relatieve constantheid van de erfelijke eenheid - het gen.
- De derde wet is de wet van de allelische toestand van het gen (dominantie en recessief).
Het feit dat de wetten van Mendel verband houden met het gedrag van chromosomen tijdens meiose werd aan het begin van de 20e eeuw ontdekt tijdens de herontdekking van de wetten van Mendel door drie groepen wetenschappers tegelijk, onafhankelijk van elkaar. Zoals je al weet, is een kenmerk van meiose dat het aantal chromosomen in een cel wordt gehalveerd, chromosomen kunnen tijdens de meiose van deel veranderen. Dit kenmerk kenmerkt de situatie met de levenscyclus in alle eukaryoten.
Om de aanname van de overerving van neigingen in deze vorm te testen, zoals we al zeiden, kruiste Mendel ook de nakomelingen van de eerste generatie, die gele zaden hebben met ouderlijke groene (recessieve) zaden. Oversteken naar een recessief organisme noemde hij analyseren. Als gevolg daarvan kreeg hij een een-op-een verdeling :( Ah X aa = Ah + Ah + aa + aa). Zo bevestigde Mendel de veronderstelling dat er in het organisme van de eerste generatie neigingen zijn van de eigenschappen van elk van de ouders in een verhouding van 1 op 1. Mendel noemde de toestand wanneer beide neigingen van de eigenschap hetzelfde homozygoot zijn, en wanneer ze zijn verschillend - heterozygoot.
Mendel hield rekening met de resultaten verkregen op duizenden zaden, dat wil zeggen, hij voerde statistische onderzoeken uit die een biologisch patroon weerspiegelen. De wetten die hij ontdekte, zijn ook van toepassing op andere eukaryoten, zoals schimmels. Hier worden schimmels getoond waarin de vier sporen die het gevolg zijn van één meiose in een gemeenschappelijke schaal blijven. Het analyseren van kruising in dergelijke schimmels leidt tot het feit dat er in één schaal 2 sporen zijn met de eigenschap van de ene ouder en twee met de eigenschap van de andere. Dus de splitsing 1:1 in de analyserende kruising weerspiegelt de biologische regelmaat van de splitsing van de ingrediënten van één eigenschap in elke meiose, die eruit zal zien als een statistische regelmaat als alle sporen worden gemengd.
Het feit dat de ouders verschillende toestanden van één eigenschap hadden, geeft aan dat de neigingen voor de ontwikkeling van de eigenschap op de een of andere manier kunnen veranderen. Deze veranderingen worden mutaties genoemd. Mutaties zijn neutraal: haarvorm, oogkleur, etc. Sommige mutaties leiden tot veranderingen die de normale werking van het lichaam verstoren. Dit zijn kortbenigheid bij dieren (runderen, schapen, enz.), oog- en vleugelloosheid bij insecten, haarloosheid bij zoogdieren, gigantisme en dwerggroei.
Sommige mutaties kunnen ongevaarlijk zijn, zoals haarloosheid bij mensen, hoewel alle primaten haar hebben. Maar soms zijn er veranderingen in de intensiteit van het haar op het lichaam en bij mensen. N.I. Vavilov noemde dit fenomeen de wet van homologische reeksen van erfelijke variabiliteit: dat wil zeggen dat een eigenschap die typisch is voor slechts één van de twee verwante soorten, met enige frequentie kan worden gevonden bij individuen van een verwante soort.
Op deze dia is te zien dat mutaties behoorlijk kunnen opvallen, we zien een negerfamilie waarin een witte albino is geboren. Zijn kinderen hebben meer kans op pigmentvlekken omdat de mutatie recessief is en de frequentie ervan laag is.
We hebben eerder gesproken over tekenen die zich volledig manifesteren. Maar dit is niet bij alle tekens het geval. Het fenotype van heterozygoten kan bijvoorbeeld intermediair zijn tussen de dominante en recessieve eigenschap van de ouders. Zo verandert de kleur van het fruit in aubergine in de eerste generatie van donkerblauw naar minder intens paars. Tegelijkertijd bleef in de tweede generatie de splitsing door de aanwezigheid van kleur 3:1, maar als we rekening houden met de kleurintensiteit, werd de splitsing 1:2:1 (de kleur is donkerblauw - AA, paars - 2 Ah en wit - aa, respectievelijk) In dit geval is het duidelijk dat de manifestatie van het kenmerk afhangt van de dosis van het dominante allel. Segregatie op fenotype komt overeen met splitsing op genotype: klassen AA, Ah en aa, in een verhouding van 1:2:1.
We benadrukken nogmaals de rol van Mendel in de ontwikkeling van de wetenschap. Niemand voor hem dacht dat er überhaupt neigingen van tekens konden zijn. Men geloofde dat er in ieder van ons een kleine man is, in hem is er een andere kleine man, enz. Conceptie heeft iets te maken met het uiterlijk, maar volgens het mechanisme is een kant-en-klaar mannetje al vanaf het allereerste begin van zijn groei aanwezig. Dat waren de dominante ideeën, die natuurlijk een nadeel hadden - volgens deze theorie had de homunculus bij een groot aantal generaties kleiner moeten zijn dan een elementair deeltje, maar dan wisten ze niets van deeltjes J.
Hoe wist Mendel welke eigenschap dominant is en welke recessief? Hij wist niets van dien aard, hij nam gewoon een of ander principe van het organiseren van ervaring. Handig genoeg waren de eigenschappen die hij opmerkte gevarieerd: hoogte, grootte, bloemkleur, boonkleur, enzovoort. Hij had geen a priori model van het overervingsmechanisme, hij ontleende het aan de waarneming van de overdracht van een eigenschap in generaties. Een ander kenmerk van zijn methode. Hij ontdekte dat het aandeel individuen met een recessieve eigenschap in de tweede generatie een kwart van alle nakomelingen is. Dat wil zeggen, de kans dat deze erwt groen is, is 1/4. Laten we zeggen dat het gemiddeld 4 erwten in één peul bleek te zijn. Zullen er in elke peul (dit is het nageslacht van twee en slechts twee ouders) 1 groene en 3 gele erwten zijn? Nee. De kans dat er bijvoorbeeld 2 groene erwten zijn, is 1/4 x 1/4 = 1/16 en dat alle vier groen zijn 1/256. Dat wil zeggen, als je een bos bonen neemt, met vier erwten in elk, dan zal elke 256e alle erwten hebben met recessieve eigenschappen, dat wil zeggen groen. Mendel analyseerde de nakomelingen van veel identieke oudersparen. Er werd over kruisingen gesproken omdat ze aantonen dat de wetten van Mendel statistisch lijken en gebaseerd zijn op een biologisch patroon - 1: 1. Dat wil zeggen, gameten van verschillende typen in ELKE meiose in een heterozygoot worden gevormd in een gelijke verhouding - 1: 1, en de patronen verschijnen statistisch, aangezien de afstammelingen van honderden meioses worden geanalyseerd - Mendel analyseerde meer dan 1000 afstammelingen bij het kruisen van elk type .
Eerst bestudeerde Mendel de overerving van één paar eigenschappen. Hij vroeg zich toen af wat er zou gebeuren als twee paar tekens tegelijkertijd werden waargenomen. Boven in de figuur, aan de rechterkant, wordt een dergelijke studie geïllustreerd door de gedachte aan paren tekens - de kleur van erwten en de vorm van erwten.
Ouders van één type gaven gele en ronde erwten tijdens zelfbestuiving. Ouders van een ander type produceerden groene en gerimpelde erwten tijdens zelfbestuiving. In de eerste generatie kreeg hij alle erwten geel en rond van vorm. De resulterende splitsing in de tweede generatie wordt handig beschouwd met behulp van het Penet-rooster. Er werd een 9:3:3:1 verdeling verkregen (geel en rond: geel en gerimpeld: groen en rond: groen en gerimpeld). Splitsing voor elk paar kenmerken vindt onafhankelijk van elkaar plaats. De verhouding 9zhk + 3zhm + 3bk + 1sm komt overeen met een onafhankelijke combinatie van de resultaten van twee kruisingen (3g + 1h) x (3k + 1m). Dat wil zeggen, de ingrediënten van tekens van deze paren (kleur en vorm) worden onafhankelijk gecombineerd.
Laten we berekenen hoeveel verschillende fenotypische klassen we hebben. We hadden 2 fenotypische klassen: geel en groen; en op een andere basis 2 fenotypische klassen: rond en gerimpeld. En in totaal zullen er 2*2=4 fenotypische klassen zijn, die we hierboven hebben gekregen. Als we drie eigenschappen beschouwen, dan zullen er 2 3 = 8 klassen van fenotypische klassen zijn. Mendel ging zo ver als dihybride kruisingen. De ingrediënten van alle eigenschappen, gelukkig Mendel, waren in erwten op verschillende chromosomen, en er waren 7 paar chromosomen in erwten. Daarom bleek dat hij eigenschappen nam die zich onafhankelijk van elkaar combineerden in de nakomelingen.
Mensen hebben 23 paar chromosomen. Als we één heterozygote eigenschap voor elk chromosoom beschouwen, kan een persoon 223 ~ 8*106 fenotypische klassen hebben in het nageslacht van één getrouwd stel. Zoals vermeld in de eerste lezing, bevat ieder van ons ongeveer 1 verschil per 1000 posities tussen de chromosomen van vader en moeder, dat wil zeggen ongeveer een miljoen verschillen tussen de chromosomen van vader en moeder in totaal. Dat wil zeggen, ieder van ons is een afstammeling van een miljoen hybride kruising, waarin het aantal fenotypische klassen 2.100.000 is. In de praktijk wordt dit aantal fenotypische klassen in het nageslacht van één paar niet gerealiseerd, omdat we maar 23 chromosomen hebben, niet een miljoen. Het blijkt dat 8*106 de ondergrens is van de mogelijke diversiteit in de nakomelingen van een bepaald koppel. Op basis hiervan kan men begrijpen dat er geen twee absoluut identieke mensen kunnen zijn. De kans op een mutatie van een bepaald nucleotide in DNA in één generatie is ongeveer 10 -7 - 10 -8, dat wil zeggen, voor het hele genoom (3 * 10 9) zullen er ongeveer 100 de novo veranderingen zijn tussen ouder en kind. En de totale verschillen tussen de vaderhelft van je genoom en de moederhelft zijn ongeveer 1.000.000. Dit betekent dat oude mutaties in je genoom veel vaker voorkomen dan nieuw opgekomen mutaties (10.000 keer).
Mendel analyseerde ook kruisingen - kruisingen met een recessieve homozygoot. Bij een afstammeling van de eerste generatie heeft de combinatie van genen de vorm AaB b. Als je het kruist met een vertegenwoordiger met een volledig recessieve genenset ( aabb), dan zijn er vier mogelijke klassen die in een verhouding van 1:1:1:1 zijn, in tegenstelling tot de kruising die hierboven is besproken, toen we een splitsing kregen van 9:3:3:1.
Hieronder worden enkele statistische criteria weergegeven - welke verhoudingen van getallen als verwacht moeten worden beschouwd, zeg 3:1. Bijvoorbeeld voor 3: 1 - van de vierhonderd erwten is het onwaarschijnlijk dat het precies 300 tot 100 zal zijn. Als het bijvoorbeeld 301 tot 99 wordt, kan deze verhouding waarschijnlijk worden beschouwd als gelijk aan 3 op 1. En 350 tot 50 is waarschijnlijk niet gelijk aan 3 tot 1.
De statistische chikwadraattoets (χ 2) wordt gebruikt om de hypothese te testen dat de waargenomen verdeling overeenkomt met de verwachte. Deze Griekse letter wordt in het Russisch uitgesproken als "chi", en in het Engels als "chi" (chi).
De waarde van χ 2 wordt berekend als de som van de gekwadrateerde afwijkingen van de waargenomen waarden van de verwachte waarde, gedeeld door de verwachte waarde. Vervolgens wordt, volgens een speciale tabel voor een gegeven waarde van χ 2, de waarschijnlijkheidswaarde gevonden dat een dergelijk verschil tussen de waargenomen en verwachte waarde willekeurig is. Als de kans kleiner is dan 5%, wordt de afwijking niet als willekeurig beschouwd (het cijfer van vijf procent wordt in overleg gekozen).
Zal er altijd een erfelijk bepaalde eigenschap zijn? Deze default aanname ligt immers ten grondslag aan de interpretatie van de door Mendel verkregen data.
Het blijkt dat dit verschillende redenen kan hebben. Er is zo'n erfelijke eigenschap bij mensen - zesvingerige. Hoewel we, net als alle gewervelde dieren, normaal gesproken vijf vingers hebben.
De waarschijnlijkheid van manifestatie van de afzetting van een eigenschap in de vorm van een waargenomen eigenschap (in dit geval zesvingerigheid) kan minder dan 100% zijn. Op de foto heeft een persoon 6 vingers aan beide benen. En zijn tweelingbroer vertoont dit teken niet noodzakelijkerwijs. Het aandeel individuen met een bepaald genotype dat het overeenkomstige fenotype vertoont, werd penetrantie genoemd (deze term werd geïntroduceerd door de Russische geneticus Timofeev-Resovsky).
In sommige gevallen kan de zesde teen eenvoudigweg worden aangegeven door wat huidgroei. Timofeev-Resovsky stelde voor om de mate van manifestatie van een eigenschap in een individuele expressiviteit te noemen.
Vooral bij de studie van identieke tweelingen is duidelijk geen 100% verband van het genotype met het fenotype te traceren. Hun genetische samenstelling is één op één en hun tekens vallen in verschillende mate samen. Hieronder staat een tabel die het samenvallen van tekens voor identieke en niet-identieke tweelingen laat zien. In deze tabel worden verschillende ziekten als tekenen beschouwd.
Een eigenschap die bij de meeste individuen in hun natuurlijke habitat aanwezig is, wordt het wildtype genoemd. De meest voorkomende eigenschap is vaak dominant. Een dergelijke relatie kan een adaptieve waarde hebben die nuttig is voor de soort. Bij mensen zijn dominante eigenschappen bijvoorbeeld zwart haar, donkere ogen, krullend haar. Trouwens, aangezien de overeenkomstige genen op verschillende chromosomen liggen, kun je een gekrulde zwarte man krijgen die blond zal zijn - niets verbiedt dit.
Hoe komt het dat bij een monohybride kruising de drie genotypische klassen in de nakomelingen van de tweede generatie in sommige gevallen overeenkomen met drie fenotypische klassen (aubergine blauwviolet en wit), en in een ander geval met twee klassen (gele of groene erwten) ? Waarom is de manifestatie van de dominante eigenschap in het ene geval onvolledig en in het andere geval volledig? Er kan een analogie worden getrokken met fotografische film. Afhankelijk van de hoeveelheid licht kan de lijst volledig transparant, grijs en volledig zwart uitpakken. Zo is het ook met genen. Maïs heeft bijvoorbeeld het Y-gen, dat de vorming van vitamine A bepaalt. Wanneer de dosis van het Y-gen per cel toeneemt van één naar drie, verandert de activiteit van het enzym waarvoor het codeert lineair en, in dit geval, de vorming van vitamine A en de kleur van het graan nemen toe. (In maïs is het grootste deel van het graan het endosperm. Elke endospermcel heeft drie genomen - twee van moeder en één van vader). Dat wil zeggen, veel eigenschappen zijn kwantitatief afhankelijk van de dosis van het allel. Hoe meer kopieën van het allel van het gewenste type, des te groter zal de waarde zijn van de eigenschap die erdoor wordt gecontroleerd. Een dergelijke relatie wordt voortdurend gebruikt in de biotechnologie.
Mendel had zijn wetten veilig niet kunnen ontdekken. Door onderzoek naar erwten kon Mendel zijn wetten ontdekken, omdat erwten een zelfbestuivende plant zijn en daarom homozygoot zonder dwang. Tijdens zelfbestuiving neemt het aandeel heterozygoten af in verhouding tot twee tot de macht van het generatiegetal. Dit was het geluk van Mendel - als het aandeel heterozygoten groot was, zouden er geen patronen worden waargenomen. Toen hij vervolgens kruisbestuivingen nam, braken de patronen af, wat Mendel enorm van streek maakte, omdat hij dacht dat hij iets privés had ontdekt. Het bleek niet.
Hierboven hebben we het gehad over de overerving van kwalitatieve eigenschappen, en meestal zijn de meeste eigenschappen kwantitatief. Hun genetische controle is nogal ingewikkeld. Kwantitatieve tekens worden beschreven door de gemiddelde waarde van de tekenwaarde en het variatiebereik, dat de reactienorm wordt genoemd. Zowel de gemiddelde waarde als de reactiesnelheid zijn soortspecifieke indicatoren die zowel afhankelijk zijn van het genotype als van de omgevingsomstandigheden. Bijvoorbeeld de levensverwachting van een persoon. Hoewel de Bijbel zegt dat de profeten 800 jaar leefden, is het nu duidelijk dat niemand meer dan 120-150 jaar leeft. Een muis leeft bijvoorbeeld twee jaar, hoewel het ook een zoogdier is. Onze lengte, ons gewicht - dit zijn allemaal kwantitatieve tekens. Er zijn geen mensen van 3-4 meter lang, hoewel er bijvoorbeeld olifanten zijn. Elke soort heeft zijn eigen gemiddelde voor elke kwantitatieve eigenschap en zijn eigen variatiebereik.
Overervingspatronen zijn open in de studie van kwalitatieve eigenschappen.
De meeste van onze functies zijn kwantitatief.
De waarden van eigenschapswaarden in een representatieve steekproef van individuen van een bepaalde soort worden gekenmerkt door een bepaald gemiddelde en de breedte van de variatie, die de reactienorm wordt genoemd en hangt zowel af van het genotype als van de voorwaarden voor de vorming van de eigenschap.
Onderwerp 4.2 Basispatronen
erfelijkheid
Terminologie 1.Alternatief- Contrasterende kenmerken. 2. zuivere lijnen- planten op een rij waarbij bij zelfbestuiving geen splijting wordt waargenomen. 3. hybride methode:- Het verkrijgen van hybride nakomelingen en de analyse ervan. 4. ouder individuen- R. 5. mannen – ♂. 6. vrouwtjes – ♀. 7. kruising– X. 8. hybriden F1, F2, Fn. negen. Monohybride- het kruisen van individuen met één contrasterende eigenschap. Overervingspatronen van eigenschappen De kwantitatieve patronen van overerving van eigenschappen werden ontdekt door de Tsjechische amateur-botanicus G. Mendel. Nadat hij zich ten doel had gesteld om de patronen van overerving van eigenschappen te achterhalen, vestigde hij allereerst de aandacht op de keuze van het object van studie. Voor zijn experimenten koos G. Mendel erwten - die van zijn variëteiten die in een aantal opzichten duidelijk van elkaar verschilden. Een van de belangrijkste punten in het hele werk was de bepaling van het aantal tekens waarmee de te kruisen planten moesten verschillen. G. Mendel realiseerde zich voor het eerst dat men, beginnend met het eenvoudigste geval - de verschillen tussen ouders in één enkele eigenschap en de taak geleidelijk ingewikkelder te maken, kan hopen de hele wirwar van patronen van overdracht van eigenschappen van generatie op generatie te ontrafelen, d.w.z. hun erfenis. Hier werd de strikte wiskunde van zijn denken onthuld. Het was deze benadering die G. Mendel in staat stelde om de verdere complicatie van experimenten duidelijk te plannen. In dit opzicht stond Mendel boven alle hedendaagse biologen. Een ander belangrijk kenmerk van zijn onderzoek was dat hij organismen koos die tot zuivere lijnen behoorden voor experimenten, d.w.z. dergelijke planten, waarvan in een aantal generaties, tijdens zelfbestuiving, splitsing volgens de bestudeerde eigenschap niet werd waargenomen. Niet minder belangrijk is het feit dat hij de overerving van alternatieven observeerde, d.w.z. contrasterende eigenschappen. De bloemen van de ene plant waren bijvoorbeeld paars en de andere wit, de plant was lang of kort, de bonen waren glad of gerimpeld, enzovoort. Door de resultaten van experimenten en theoretische berekeningen te vergelijken, benadrukte G. Mendel vooral het gemiddelde statistische karakter van de wetten die hij ontdekte. Dus de methode om individuen te kruisen die verschillen in alternatieve eigenschappen, d.w.z. hybridisatie, gevolgd door een strikte overweging van de verdeling van ouderlijke kenmerken in het nageslacht, wordt hybridiologisch genoemd. De patronen van overerving van eigenschappen, geïdentificeerd door G. Mendel en bevestigd door vele biologen op een verscheidenheid aan objecten, worden momenteel geformuleerd in de vorm van wetten die universeel van aard zijn. De wet van uniformiteit van de eerste generatie hybriden Monohybride kruising. Om de wet van uniformiteit van de eerste generatie te illustreren - de eerste wet van Mendel, laten we zijn experimenten met monohybride kruising van erwtenplanten reproduceren. Monohybride is de kruising van twee organismen die van elkaar verschillen in één paar alternatieve eigenschappen. Bijgevolg worden met een dergelijke kruising de overervingspatronen van slechts twee varianten van de eigenschap getraceerd, waarvan de ontwikkeling te wijten is aan een paar allelische genen. Een teken is bijvoorbeeld de kleur van zaden, opties zijn geel of groen. Alle andere kenmerken die kenmerkend zijn voor deze organismen worden niet in aanmerking genomen. Als je erwtenplanten kruist met gele en groene zaden, dan zullen alle hybride nakomelingen die als resultaat van deze kruising zijn verkregen, gele zaden hebben. Hetzelfde beeld wordt waargenomen bij het kruisen van planten met een gladde en gerimpelde zaadvorm - alle zaden in hybriden zullen glad zijn. Bijgevolg verschijnt er slechts één van elk paar alternatieve eigenschappen in de hybride van de eerste generatie. Het tweede teken verdwijnt als het ware, verschijnt niet. Het overwicht van de eigenschap van een van de ouders in de hybride Mendel wordt dominantie genoemd. Een eigenschap die zich manifesteert in een hybride van de eerste generatie en de ontwikkeling van een andere eigenschap onderdrukt, werd dominant, tegengesteld, d.w.z. de onderdrukte eigenschap is recessief. Het is gebruikelijk om een dominante eigenschap met een hoofdletter (A) aan te duiden, een recessieve eigenschap met een kleine letter (a). Mendel gebruikte in experimenten planten die tot verschillende zuivere lijnen behoorden, of variëteiten, waarvan de afstammelingen in een lange reeks van generaties vergelijkbaar waren met hun ouders. Daarom zijn in deze planten beide allele genen hetzelfde. Dus, als er twee identieke allele genen zijn in het genotype van een organisme, d.w.z. twee genen die absoluut identiek zijn in nucleotidesequentie, zo'n organisme wordt homozygoot genoemd. Een organisme kan homozygoot zijn voor dominante (AA) of recessieve (aa) genen. Als de allele genen bijvoorbeeld in de nucleotidesequentie van elkaar verschillen, is de ene dominant en de andere recessief (Aa), zo'n organisme wordt heterozygoot genoemd. De eerste wet van Mendel wordt ook wel de wet van dominantie of uniformiteit genoemd, aangezien alle individuen van de eerste generatie dezelfde manifestatie hebben van een eigenschap die inherent is aan een van de ouders. Het is als volgt geformuleerd: Bij het kruisen van twee organismen die behoren tot verschillende zuivere lijnen (twee homozygoten), die van elkaar verschillen in een paar alternatieve eigenschappen, zal de gehele eerste generatie hybriden (F 1) uniform zijn en de eigenschap van één ouder dragen. Met betrekking tot kleur stelde Mendel vast dat rood of zwart over wit zou domineren, met roze en grijs, met variërende verzadiging, als tussenkleuren. Mendel stelde grafische symbolen voor tekens voor: P - ouders, ♂ - mannelijk, ♀ - vrouwelijk,, - gameten, X - kruising, F 1, F 2, F n - nakomelingen. De eerste wet van Mendel is weergegeven in figuur 1.
Figuur 1. De eerste wet van Mendel
Alle nakomelingen hebben dezelfde tussenkleur, wat niet in tegenspraak is met de eerste wet van Mendel.
testvragen
1. Mendel's biologisch materiaal. 2. Alternatieve kenmerken in de experimenten van Mendel. 3. Zuivere lijnen en hun definitie. 4. Essentie van de hybridiologische methode. 5. Monohybride kruising. 6. Dominante en recessieve eigenschappen. 7. Allelische genen. 8. De eerste wet van Mendel. De wet van uniformiteit.
Onderwerp 4.2.1 Onvolledige gendominantie
Terminologie 1. allele genen- genen die zich op dezelfde loci van homologe chromosomen bevinden. 2. dominante eigenschap- het onderdrukken van de ontwikkeling van een ander. 3. recessieve eigenschap- onderdrukt. 4. homozygoot Een zygote die dezelfde genen heeft. 5. heterozygoot Een zygote met verschillende genen. 6. Splitsen- divergentie van eigenschappen in het nageslacht. 7. Oversteken- cross-over van het chromosoom. In de heterozygote toestand onderdrukt het dominante gen de manifestatie van het recessieve gen niet altijd volledig. In sommige gevallen reproduceert de F1-hybride geen van de ouderkenmerken volledig en is de expressie van de eigenschap van intermediaire aard met een grotere of kleinere afwijking naar een dominante of recessieve toestand. Maar alle individuen van deze generatie vertonen uniformiteit in deze eigenschap. De intermediaire aard van overerving in het vorige schema is niet in tegenspraak met de eerste wet van Mendel, aangezien alle afstammelingen van F 1 uniform zijn. incomplete dominantie is een wijdverbreid fenomeen. Het werd ontdekt bij het bestuderen van de overerving van bloemkleur bij leeuwebekken, de structuur van vogelveren, de kleur van wol bij runderen en schapen, biochemische kenmerken bij mensen, enz. Meervoudig allelisme. Tot nu toe zijn er voorbeelden onderzocht waarin hetzelfde gen werd vertegenwoordigd door twee allelen - dominant (A) en recessief (a). Deze twee toestanden van het gen zijn het gevolg van mutatie. Een gen kan meerdere keren muteren. Hierdoor ontstaan verschillende varianten van allele genen. Het geheel van deze allelische genen, die de verscheidenheid aan eigenschapsopties bepalen, wordt een reeks allelische genen genoemd. Het optreden van een dergelijke reeks als gevolg van herhaalde mutatie van één gen wordt meervoudig allelisme of meervoudig allelomorfisme genoemd. Gen A kan muteren tot een 1, een 2, een 3 en n. Gen B dat zich op een andere locus bevindt, bevindt zich in de toestand b 1, b 2, b 3, b n. In de Drosophila-vlieg is bijvoorbeeld een reeks allelen voor het oogkleurgen bekend, bestaande uit 12 leden: rood, koraal, kers, abrikoos, enz. naar wit, bepaald door het recessieve gen. Konijnen hebben een reeks van meerdere allelen voor vachtkleur. Dit veroorzaakt de ontwikkeling van een effen kleur of gebrek aan pigmentatie (albinisme). Leden van dezelfde reeks allelen kunnen verschillende dominant-recessieve relaties met elkaar hebben. Er moet aan worden herinnerd dat slechts twee genen van een reeks allelen in het genotype van diploïde organismen kunnen zijn. De overige allelen van dit gen in verschillende combinaties zijn in paren opgenomen in de genotypen van andere individuen van deze soort. Dus meervoudig allelisme kenmerkt de diversiteit van de genenpool, d.w.z. de totaliteit van alle genen die de genotypen vormen van een bepaalde groep individuen of een hele soort. Met andere woorden, meervoudig allelisme is een soorteigenschap, geen individuele eigenschap. De tweede wet van Mendel - De wet van splitsing Als de nakomelingen van de eerste generatie, identiek in termen van de eigenschap die wordt bestudeerd, onderling worden gekruist, dan verschijnen in de tweede generatie de eigenschappen van beide ouders in een bepaalde numerieke verhouding: 3/4 individuen zullen een dominante eigenschap hebben, 1 /4 - recessief. Op genotype zal F2 25% van de individuen bevatten die homozygoot zijn voor dominante allelen, 50% van de organismen zal heterozygoot zijn en 25% van de nakomelingen zal homozygoot zijn voor recessieve allelen. Het fenomeen waarbij het kruisen van heterozygote individuen leidt tot de vorming van nakomelingen, waarvan sommige een dominante eigenschap hebben en andere recessief, wordt splitsing genoemd. Splitsen is daarom de verdeling van dominante en recessieve eigenschappen onder nakomelingen in een bepaalde numerieke verhouding. De recessieve eigenschap bij hybriden van de eerste generatie verdwijnt niet, maar wordt alleen onderdrukt en manifesteert zich in de tweede hybride generatie. Zo kan de tweede wet van Mendel (zie figuur 2) als volgt worden geformuleerd: wanneer twee nakomelingen van de eerste generatie met elkaar worden gekruist (twee heterozygoten), wordt in de tweede generatie splitsing waargenomen in een bepaalde numerieke verhouding: volgens het fenotype 3: 1, volgens het genotype 1: 2:1.Figuur 2. De tweede wet van Mendel
Met onvolledige dominantie in de nakomelingen van F 2 hybriden valt de splitsing naar genotype en fenotype samen (1:2:1). De wet van zuiverheid van gameten Deze wet weerspiegelt de essentie van het proces van vorming van gameten in meiose. Mendel suggereerde dat erfelijke factoren (genen) zich niet mengen tijdens de vorming van hybriden, maar onveranderd blijven. In het lichaam van de hybride F, van kruisingsouders die verschillen in alternatieve eigenschappen, zijn beide factoren aanwezig - dominant en recessief. In de vorm van een eigenschap manifesteert de dominante erfelijke factor zich, terwijl de recessieve wordt onderdrukt. Communicatie tussen generaties tijdens seksuele reproductie wordt uitgevoerd via kiemcellen - gameten. Daarom moet worden aangenomen dat elke gameet slechts één factor van het paar draagt. Dan zal tijdens de bevruchting de fusie van twee gameten, die elk een recessieve erfelijke factor dragen, leiden tot de vorming van een organisme met een recessieve eigenschap die zich fenotypisch manifesteert. De fusie van gameten die een dominante factor dragen, of twee gameten, waarvan de ene een dominante en de andere een recessieve factor bevat, zal leiden tot de ontwikkeling van een organisme met een dominante eigenschap. Het verschijnen in de tweede generatie (F 2) van een recessieve eigenschap van een van de ouders (P) kan dus alleen plaatsvinden als aan twee voorwaarden wordt voldaan: 1. Als de erfelijke factoren onveranderd blijven bij hybriden. 2. Als kiemcellen slechts één erfelijke factor van een allelisch paar bevatten. De splitsing van eigenschappen in de nakomelingen wanneer heterozygote individuen werden gekruist, verklaarde Mendel door het feit dat gameten genetisch zuiver zijn, d.w.z. dragen slechts één gen van een allelpaar. De wet van gametenzuiverheid kan als volgt worden geformuleerd: tijdens de vorming van kiemcellen komt slechts één gen van een allelpaar (van elk allelpaar) in elke gameet. Cytologisch bewijs van de wet van gametenzuiverheid is het gedrag van het chromosoom bij meiose: in de eerste meiotische deling komen homologe chromosomen verschillende cellen binnen en in de anafase van de tweede dochterchromosomen, die door kruisingen verschillende allelen van hetzelfde gen. Het is bekend dat er in elke cel van het lichaam precies dezelfde diploïde set chromosomen is. Twee homologe chromosomen bevatten twee identieke allele genen. De vorming van genetisch "zuivere" gameten wordt weergegeven in het diagram in figuur 3.
Figuur 3. Vorming van "pure" gameten
Wanneer mannelijke en vrouwelijke gameten samensmelten, wordt een hybride gevormd met een diploïde set chromosomen (zie figuur 4).
Figuur 4. Hybride formatie
Zoals te zien is in het diagram, ontvangt de zygote de helft van de chromosomen van het vaderlijke organisme en de andere helft van het moederlijke organisme. Tijdens de vorming van gameten in een hybride komen homologe chromosomen ook verschillende cellen binnen tijdens de eerste meiotische deling (zie Fig. 5).
Figuur 5. Vorming van twee soorten gameten
Er worden twee soorten gameten gevormd voor dit allelische paar. Dus de cytologische basis van de wet van gametenzuiverheid, evenals de splitsing van eigenschappen in nakomelingen tijdens monohybride kruising, is de divergentie van homologe chromosomen en de vorming van haploïde cellen in meiose. Kruis analyseren De door Mendel ontwikkelde hybridiologische methode voor het bestuderen van erfelijkheid maakt het mogelijk om vast te stellen of een organisme homozygoot of heterozygoot is als het een dominant fenotype heeft voor het onderzochte gen. Is het ras puur? Om dit te doen, worden een individu met een onbekend genotype en een organisme dat homozygoot is voor een recessief allel met een recessief fenotype gekruist. Als het dominante individu homozygoot is, zullen de nakomelingen van zo'n kruising uniform zijn en zal er geen splitsing plaatsvinden (zie Fig. 6).
Figuur 6. Kruising van dominante individuen.
Een ander beeld zal worden verkregen als het onderzochte organisme heterozygoot is (zie Fig. 7).
Figuur 7. Kruising van heterozygote individuen.
Splitsing vindt plaats in een verhouding van 1:1 per fenotype. Het kruisen van dit resultaat is het bewijs van de vorming van twee soorten gameten in een van de ouders, d.w.z. zijn heterozygotie is geen zuiver ras (zie Fig. 8).
Figuur 8. Splitsing vindt plaats in een verhouding van 1:1 per fenotype.
testvragen
1. Onvolledige dominantie en de manifestatie ervan in de natuur. 2. De essentie van meervoudig allelisme. 3. Wet van II-Mendel. splitsingswet. 4. De wet van zuiverheid van gameten. 5. Cytologisch bewijs voor de wet van zuiverheid van gameten. 6. Analyseren van kruising, de essentie en betekenis ervan.
Thema 4.2.2 III De wet van Mendel - de wet van de onafhankelijke
combinatie van functies
Terminologie 1. dihybride kruising- kruising op twee contrasterende eigenschappen. 2. Diheterozygote organismen- organismen die heterozygoot zijn voor twee paren allelische genen. 3. Pannetrooster- een grafische methode voor het berekenen van de resultaten van kruisingen. 4. recombinatie- recombinatie van functies. 5. Oversteken- het verschijnen van nieuwe tekens met de overlap van chromosomen. 6. Morganida is de afstand tussen genen. Dihybride en polyhybride kruisingen Organismen verschillen in veel opzichten van elkaar. Het is mogelijk om overervingspatronen van twee of meer paren alternatieve eigenschappen vast te stellen door dihybride of polyhybride kruising. Voor dihybride kruisingen gebruikte Mendel homozygote erwtenplanten die verschillen in twee paar eigenschappen: zaadkleur (geel en groen) en zaadvorm (glad en gerimpeld). De dominante waren gele kleur (A) en gladde zaadvorm (B). Elke plant produceert één variëteit aan gameten volgens de bestudeerde allelen. Wanneer gameten samensmelten, zullen alle nakomelingen uniform zijn (zie Fig. 9).Figuur 9. Fusie van gameten
Organismen die heterozygoot zijn voor twee paren van allele genen worden diheterozygoot genoemd. Tijdens de vorming van gameten in een hybride komt slechts één van elk paar allele genen de gameet binnen, terwijl door de toevallige divergentie van vaderlijke en maternale chromosomen in de eerste deling van meiose, gen A in één gameet kan vallen met gen B of met gen b kan, net zoals gen a zich in één gameet verenigen met gen B of met gen b (zie Fig. 10).
Figuur 10. Vorming van gameten in een hybride
Tafel 1.
De resultaten van dihybride kruisingen verwerken
AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
De wetten van overerving van eigenschappen door G. Mendel beschrijven de primaire principes van de overdracht van erfelijke kenmerken van ouderorganismen naar hun kinderen; deze principes liggen ten grondslag aan de klassieke genetica. Deze wetten werden ontdekt door Mendel als resultaat van het kruisen van organismen (in dit geval planten) met verschillende genotypen. Beschrijf gewoonlijk één regel en twee wetten.
Uniformiteitsregel voor hybriden van de eerste generatie
Bij het kruisen van erwten met stabiele eigenschappen - paarse en witte bloemen, merkte Mendel op dat de hybriden die tevoorschijn kwamen allemaal paarse bloemen hadden, waaronder geen enkele witte. Mendel herhaalde de experimenten meer dan eens, met andere tekens. Als hij bijvoorbeeld erwten kruiste met gele en groene zaden, hadden de nakomelingen gele zaden, als hij erwten kruiste met gladde en gerimpelde zaden, hadden de nakomelingen gladde zaden. De nakomelingen van hoge en lage planten waren lang.
Dus, hybriden van de eerste generatie verwerven altijd een van de ouderkenmerken. Het ene teken (sterker, dominant) onderdrukt altijd een ander (zwakker, recessief). Zo'n fenomeen heet volledige dominantie.
Als we de bovenstaande regel toepassen op een persoon, bijvoorbeeld met behulp van het voorbeeld van bruine en blauwe ogen, dan wordt het als volgt uitgelegd. Als bij één homozygote ouder in het genoom beide genen de bruine kleur van de ogen bepalen (een genotype duiden we aan als AA), en in de andere, ook homozygoot, bepalen beide genen de blauwe kleur van de ogen (een genotype duiden we aan als aa), dan zullen de door hen geproduceerde haploïde gameten altijd ofwel het gen MAAR, of a(zie schema hieronder).
Schema van de overdracht van eigenschappen bij het kruisen van homozygote organismen
Dan hebben alle kinderen het genotype Ah, maar iedereen zal bruine ogen hebben omdat het bruine-ogen-gen dominant is over het blauwe-ogen-gen.
Overweeg nu wat er gebeurt als heterozygote organismen (of hybriden van de eerste generatie) worden gekruist. In dit geval zal het functie splitsen in bepaalde kwantitatieve termen.
De wet van functiesplitsing of de eerste wet van Mendel
Als een heterozygoot afstammelingen van de eerste generatie, identiek in termen van de bestudeerde eigenschap, worden onderling gekruist, waarna in de tweede generatie de eigenschappen van beide ouders in een bepaalde numerieke verhouding verschijnen: 3/4 individuen zullen een dominante eigenschap hebben, 1/4 zal een recessieve eigenschap hebben(zie schema hieronder).
Het schema van overerving van eigenschappen bij het kruisen van heterozygote organismen
Het fenomeen waarbij het kruisen van heterozygote individuen leidt tot de vorming van nakomelingen, waarvan sommige een dominante eigenschap hebben en andere recessief, wordt genoemd splitsen. Zoals we begrijpen, verdween de recessieve eigenschap in de hybriden van de eerste generatie niet, maar werd ze alleen onderdrukt en verscheen ze in de tweede hybride generatie. Mendel was de eerste die begreep dat tijdens de vorming van hybriden erfelijke factoren niet vermengen en niet "vervagen", maar ongewijzigd blijven. In een hybride organisme zijn beide factoren (genen) aanwezig, maar alleen de dominante erfelijke factor manifesteert zich als eigenschap.
Communicatie tussen generaties tijdens seksuele voortplanting vindt plaats via kiemcellen, elke gameet draagt slechts één factor van een paar. De fusie van twee gameten, elk met een recessieve erfelijke factor, zal resulteren in een organisme met een recessieve eigenschap. De fusie van gameten, die elk een dominante factor dragen, of twee gameten, waarvan de ene een dominante en de andere een recessieve factor bevat, leidt tot de ontwikkeling van een organisme met een dominante eigenschap.
Mendel verklaarde de splitsing tijdens het kruisen van heterozygote individuen door het feit dat gameten slechts één gen van een allelisch paar dragen ( wet van de zuiverheid van gameten). Dit is namelijk alleen mogelijk als de genen onveranderd blijven en de gameten slechts één gen uit een paar bevatten. Het is handig om functierelaties te bestuderen met behulp van het zogenaamde Punnett-rooster:
een (0.5) | een (0.5) | |
een (0.5) | AA (0,25) | Aa (0,25) |
een (0.5) | Aa (0,25) | aa (0,25) |
Vanwege de statistische waarschijnlijkheid, met een voldoende groot aantal gameten in het nageslacht, zal 25% van de genotypen homozygoot dominant zijn, 50% - heterozygoot, 25% - homozygoot recessief, d.w.z. er wordt een wiskundige verhouding vastgesteld AA:2Ah:1aa. Dienovereenkomstig worden, volgens het fenotype, de nakomelingen van de tweede generatie tijdens monohybride kruising verdeeld in een verhouding van 3: 1 - 3 delen van individuen met een dominante eigenschap, 1 deel van individuen met een recessieve.
Men mag niet vergeten dat de verdeling van genen en hun opname in de gameten van probabilistische aard is. Mendels benadering van de analyse van afstammelingen was kwantitatief, statistisch: alle afstammelingen met een bepaalde eigenschap (bijvoorbeeld gladde of gerimpelde erwten) werden gecombineerd in één groep, hun aantal werd geteld, dat werd vergeleken met het aantal afstammelingen met een andere kenmerk staat (gerimpelde erwten). Deze paarsgewijze analyse zorgde voor het succes van zijn observaties. In het geval van een persoon kan het heel moeilijk zijn om zo'n verdeling waar te nemen - het is noodzakelijk dat een paar ouders minstens een dozijn kinderen heeft, wat een vrij zeldzame gebeurtenis is in de moderne samenleving. Het kan dus heel goed gebeuren dat één enkel kind wordt geboren uit ouders met bruine ogen, en dat kind met blauwe ogen, dat op het eerste gezicht alle wetten van de genetica overtreedt. Tegelijkertijd, als je experimenteert met Drosophila of laboratoriummuizen, zijn de wetten van Mendel vrij eenvoudig te observeren.
Het moet gezegd worden dat Mendel in zekere zin geluk had - vanaf het begin koos hij een geschikte plant als object - gekleurde erwten. Als hij bijvoorbeeld planten zou tegenkomen als de nachtschoonheid of leeuwebek, dan zou het resultaat onvoorspelbaar zijn. Het feit is dat in leeuwebekken, heterozygote planten verkregen door het kruisen van homozygote planten met rode en witte bloemen roze bloemen hebben. Geen van de allelen kan echter dominant of recessief worden genoemd. Dit fenomeen kan worden verklaard door het feit dat complexe biochemische processen als gevolg van verschillend werk van allelen niet noodzakelijkerwijs leiden tot alternatieve, elkaar uitsluitende resultaten. Het resultaat kan intermediair zijn, afhankelijk van de kenmerken van het metabolisme in een bepaald organisme, waarbij er altijd veel opties, rangeermechanismen of parallelle processen zijn met verschillende externe manifestaties.
Dit fenomeen heet incomplete dominantie of codominantie, komt het vrij vaak voor, ook bij mensen. Een voorbeeld is het menselijke bloedgroepsysteem MN (let terloops op dat dit slechts één van de systemen is, er zijn veel classificaties van bloedgroepen). Ooit verklaarden Landsteiner en Levin dit fenomeen door het feit dat erytrocyten op hun oppervlak ofwel het ene antigeen (M), het andere (N), of beide samen (MN) kunnen dragen. Als we in de eerste twee gevallen te maken hebben met homozygoten (MM en NN), dan manifesteren zich in de heterozygote toestand (MN) beide allelen, terwijl beide verschijnen (domineren), vandaar de naam - codominantie.
De wet van onafhankelijke overerving van karakters, of de tweede wet van Mendel
Deze wet beschrijft de verdeling van kenmerken onder de zogenaamde dihybride en polyhybride kruising, d.w.z. wanneer de gekruiste individuen verschillen in twee of meer kenmerken. In de experimenten van Mendel werden planten gekruist die verschilden in verschillende paar eigenschappen, zoals: 1) witte en paarse bloemen, en 2) gele of groene zaden. Tegelijkertijd volgde de overerving van elke eigenschap de eerste twee wetten en werden de eigenschappen gecombineerd onafhankelijk van elkaar. Zoals verwacht had de eerste generatie na kruising in alle opzichten een dominant fenotype. De tweede generatie volgde de formule 9:3:3:1, dat wil zeggen, 9/16 exemplaren waren met paarse bloemen en gele erwten, 3/16 met witte bloemen en gele erwten, nog een 3/16 met paarse bloemen en groene erwten, en ten slotte 1/16 - met witte bloemen en groene erwten. Dit kwam omdat Mendel met succes eigenschappen koos waarvan de genen op verschillende erwtenchromosomen lagen. De tweede wet van Mendel wordt alleen vervuld in gevallen waarin de geanalyseerde genenparen zich op verschillende chromosomen bevinden. Volgens de gameetfrequentieregel worden eigenschappen onafhankelijk van elkaar gecombineerd, en als ze op verschillende chromosomen liggen, worden de eigenschappen onafhankelijk overgeërfd.
De 1e en 2e wet van Mendel zijn universeel, maar er worden voortdurend uitzonderingen gevonden op de 3e wet. De reden hiervoor wordt duidelijk als we bedenken dat er veel genen in één chromosoom zitten (bij mensen van enkele honderden tot duizenden of meer). Als de genen op hetzelfde chromosoom liggen, dan gekoppelde overerving. In dit geval worden tekens in paren of groepen verzonden. Genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden, worden in de genetica genoemd koppelingsgroepen. Meestal worden eigenschappen die worden bepaald door genen die dicht bij elkaar op het chromosoom liggen, samen overgedragen. Dergelijke genen worden nauw verbonden. Tegelijkertijd zijn genen die ver van elkaar liggen soms met elkaar verbonden. De reden voor dit afwijkende gedrag van genen is een bijzonder fenomeen uitwisseling van materiaal tussen chromosomen tijdens de vorming van gameten, in het bijzonder in het stadium van de profase van de eerste deling van meiose.
Dit fenomeen werd tot in detail bestudeerd door Barbara McClintock (Nobelprijs voor Fysiologie of Geneeskunde in 1983) en werd oversteken genoemd. Oversteken is niets meer dan de uitwisseling van homologe regio's tussen chromosomen. Het blijkt dat elk specifiek chromosoom niet onveranderd blijft tijdens de overdracht van generatie op generatie, het kan een homologe sectie van zijn gepaarde chromosoom "meenemen" en dat op zijn beurt een sectie van zijn DNA geven.
In het geval van mensen is het vrij moeilijk om de koppeling van genen vast te stellen, evenals om kruisingen te identificeren vanwege de onmogelijkheid van willekeurige kruisingen (je kunt mensen niet dwingen om nakomelingen te geven in overeenstemming met sommige wetenschappelijke taken!), Daarom werden dergelijke gegevens voornamelijk verkregen over planten, insecten en dieren. Desalniettemin zijn er dankzij de studie van grote families waarin meerdere generaties voorkomen, voorbeelden van autosomale koppeling (dwz gezamenlijke overdracht van genen die zich op autosomen bevinden) bij mensen bekend. Er is bijvoorbeeld een nauw verband tussen de genen die de Rh-factor (Rh) en het MNS-bloedgroepantigeensysteem regelen. Bij mensen zijn gevallen van koppeling van bepaalde eigenschappen met geslacht, dat wil zeggen in verband met de geslachtschromosomen, beter bekend.
Oversteken verbetert over het algemeen combinative variabiliteit d.w.z. draagt bij tot een grotere diversiteit aan menselijke genotypen. In dit opzicht is dit proces van groot belang voor. Gebruikmakend van het feit dat hoe verder de genen uit elkaar liggen op hetzelfde chromosoom, hoe meer ze worden overgestoken, maakte Alfred Sturtevant de eerste kaarten van Drosophila-chromosomen. Tegenwoordig zijn volledige fysieke kaarten van alle menselijke chromosomen verkregen, dat wil zeggen dat het bekend is in welke volgorde en welke genen zich erop bevinden.
De wetten van Mendel
Schema van de eerste en tweede wet van Mendel. 1) Een plant met witte bloemen (twee exemplaren van het recessieve allel w) wordt gekruist met een plant met rode bloemen (twee exemplaren van het dominante allel R). 2) Alle afstammelingen hebben rode bloemen en hetzelfde Rw-genotype. 3) Bij zelfbevruchting heeft 3/4 van de planten van de tweede generatie rode bloemen (RR + 2Rw genotypen) en 1/4 heeft witte bloemen (ww).
De wetten van Mendel- dit zijn de principes van de overdracht van erfelijke eigenschappen van ouderorganismen naar hun nakomelingen, voortkomend uit de experimenten van Gregor Mendel. Deze principes vormden de basis voor klassieke genetica en werden vervolgens verklaard als een gevolg van de moleculaire mechanismen van erfelijkheid. Hoewel gewoonlijk drie wetten worden beschreven in Russischtalige leerboeken, werd de "eerste wet" niet ontdekt door Mendel. Van bijzonder belang bij de regelmatigheden die Mendel ontdekte, is de "gameetzuiverheidshypothese".
Verhaal
Aan het begin van de 19e eeuw toonde J. Goss, die experimenteerde met erwten, aan dat wanneer planten met groenblauwe erwten en geelachtig witte erwten werden gekruist, geelwitte erwten werden verkregen in de eerste generatie. Tijdens de tweede generatie verschenen recessieve eigenschappen die niet voorkwamen in hybriden van de eerste generatie en later door Mendel werden genoemd, en planten met hen gaven geen splitsing tijdens zelfbestuiving.
O. Sarzhe, die experimenten met meloenen uitvoerde, vergeleek ze op basis van individuele kenmerken (pulp, schil, enz.) en stelde ook de afwezigheid vast van vermenging van kenmerken die niet verdwenen onder de afstammelingen, maar alleen herverdeeld onder hen. S. Noden, die verschillende soorten dope kruiste, ontdekte het overwicht van tekenen van dope Datula tatula boven Datura stramonium, en het hing er niet van af welke plant de moeder is en welke de vader.
Zo werden tegen het midden van de 19e eeuw het fenomeen van dominantie, de uniformiteit van hybriden in de eerste generatie (alle hybriden van de eerste generatie lijken op elkaar), splitsing en combinatoriek van karakters in de tweede generatie ontdekt. Niettemin wees Mendel, die het werk van zijn voorgangers zeer op prijs stelde, erop dat ze geen universele wet hadden gevonden voor de vorming en ontwikkeling van hybriden, en dat hun experimenten niet voldoende betrouwbaar waren om numerieke verhoudingen te bepalen. Het vinden van zo'n betrouwbare methode en wiskundige analyse van de resultaten, die hebben bijgedragen aan de totstandkoming van de erfelijkheidstheorie, is de belangrijkste verdienste van Mendel.
Methoden en verloop van Mendels werk
- Mendel onderzocht hoe individuele eigenschappen worden overgeërfd.
- Mendel koos uit alle tekens alleen alternatieve - degenen die twee duidelijk verschillende opties hadden voor zijn variëteiten (zaden zijn glad of gerimpeld; er zijn geen tussenliggende opties). Een dergelijke bewuste vernauwing van de onderzoekstaak maakte het mogelijk om de algemene patronen van overerving duidelijk vast te stellen.
- Mendel plande en voerde een enorm experiment uit. Hij ontving 34 soorten erwten van zaadbedrijven, waaruit hij 22 "pure" (niet splitsen volgens de bestudeerde kenmerken tijdens zelfbestuiving) rassen selecteerde. Vervolgens voerde hij kunstmatige hybridisatie van variëteiten uit en de resulterende hybriden kruisten met elkaar. Hij bestudeerde de overerving van zeven eigenschappen en bestudeerde in totaal ongeveer 20.000 hybriden van de tweede generatie. Het experiment werd vergemakkelijkt door de succesvolle keuze van het object: de erwt is normaal gesproken een zelfbestuiver, maar het is gemakkelijk om kunstmatige hybridisatie uit te voeren.
- Mendel was een van de eersten in de biologie die nauwkeurige kwantitatieve methoden gebruikte om gegevens te analyseren. Op basis van zijn kennis van kansrekening realiseerde hij zich de noodzaak om een groot aantal kruisen te analyseren om de rol van willekeurige afwijkingen te elimineren.
De manifestatie in hybriden van de eigenschap van slechts één van de ouders die Mendel dominantie noemde.
De wet van uniformiteit van hybriden van de eerste generatie(eerste wet van Mendel) - bij het kruisen van twee homozygote organismen die tot verschillende zuivere lijnen behoren en van elkaar verschillen in één paar alternatieve manifestaties van de eigenschap, zal de gehele eerste generatie hybriden (F1) uniform zijn en de manifestatie dragen van de eigenschap van een van de ouders.
Deze wet staat ook bekend als "de wet van de dominantie van eigenschappen". De formulering is gebaseerd op het concept: schone lijn met betrekking tot de eigenschap die wordt bestudeerd - in moderne taal betekent dit de homozygotie van individuen voor deze eigenschap. Mendel, aan de andere kant, formuleerde de zuiverheid van een eigenschap als de afwezigheid van manifestaties van tegengestelde eigenschappen in alle nakomelingen in verschillende generaties van een bepaald individu tijdens zelfbestuiving.
Bij het kruisen van pure lijnen van erwten met paarse bloemen en erwten met witte bloemen, merkte Mendel op dat de opgestegen afstammelingen van planten allemaal paarse bloemen hadden, en er was geen enkele witte. Mendel herhaalde het experiment meer dan eens, met andere tekens. Als hij erwten kruiste met gele en groene zaden, hadden alle nakomelingen gele zaden. Als hij erwten kruiste met gladde en gerimpelde zaden, hadden de nakomelingen gladde zaden. De nakomelingen van hoge en lage planten waren lang. Hybriden van de eerste generatie zijn dus altijd uniform in deze eigenschap en krijgen de eigenschap van een van de ouders. Dit teken (sterker, dominant), onderdrukte altijd de andere ( recessief).
Co-dominantie en onvolledige dominantie
Sommige tegengestelde tekens hebben geen betrekking op volledige dominantie (wanneer de een de ander altijd onderdrukt bij heterozygote individuen), maar in verband met incomplete dominantie. Bij het kruisen van pure leeuwenbeklijnen met paarse en witte bloemen, hebben individuen van de eerste generatie bijvoorbeeld roze bloemen. Bij het kruisen van zuivere lijnen van zwart-witte Andalusische kippen, worden grijze kippen geboren in de eerste generatie. Bij onvolledige dominantie hebben heterozygoten tekens die liggen tussen die van recessieve en dominante homozygoten.
Het fenomeen waarbij het kruisen van heterozygote individuen leidt tot de vorming van nakomelingen, waarvan sommige een dominante eigenschap hebben en andere recessief, wordt splitsing genoemd. Splitsen is daarom de verdeling van dominante en recessieve eigenschappen onder nakomelingen in een bepaalde numerieke verhouding. De recessieve eigenschap bij hybriden van de eerste generatie verdwijnt niet, maar wordt alleen onderdrukt en manifesteert zich in de tweede hybride generatie.
Uitleg
De wet van zuiverheid van gameten: slechts één allel van een paar allelen van een bepaald gen van het ouderindividu komt elke gameet binnen.
Normaal gesproken is de gameet altijd zuiver van het tweede gen van het allelische paar. Dit feit, dat in de tijd van Mendel niet stevig kon worden vastgesteld, wordt ook wel de hypothese van de gameetzuiverheid genoemd. Later werd deze hypothese bevestigd door cytologische waarnemingen. Van alle overervingspatronen die door Mendel zijn vastgesteld, is deze 'wet' de meest algemene van aard (ze wordt uitgevoerd onder de meest uiteenlopende omstandigheden).
Wet van onafhankelijke overerving van eigenschappen
Illustratie van overerving van onafhankelijke eigenschappen
Definitie
Recht van onafhankelijke erfopvolging(Derde wet van Mendel) - bij het kruisen van twee homozygote individuen die van elkaar verschillen in twee (of meer) paren van alternatieve eigenschappen, worden genen en hun corresponderende eigenschappen onafhankelijk van elkaar overgeërfd en gecombineerd in alle mogelijke combinaties (zoals bij monohybride kruising ). Wanneer planten die in verschillende karakters verschilden, zoals witte en paarse bloemen en gele of groene erwten, werden gekruist, volgde de overerving van elk van de karakters de eerste twee wetten, en in de nakomelingen werden ze gecombineerd op een manier alsof hun overerving onafhankelijk van elkaar plaatsvonden. De eerste generatie na kruising had in alle opzichten een dominant fenotype. In de tweede generatie werd een splitsing van fenotypes waargenomen volgens de formule 9:3:3:1, dat wil zeggen, 9:16 waren met paarse bloemen en gele erwten, 3:16 met witte bloemen en gele erwten, 3:16 met paarse bloemen en doperwten, 1:16 met witte bloemen en doperwten.
Uitleg
Mendel kwam eigenschappen tegen waarvan de genen zich in verschillende paren homologe erwtenchromosomen bevonden. Tijdens meiose combineren homologe chromosomen van verschillende paren willekeurig in gameten. Als het vaderlijke chromosoom van het eerste paar in de gameet terecht is gekomen, kunnen zowel de vaderlijke als de moederlijke chromosomen van het tweede paar met gelijke waarschijnlijkheid in deze gameet terechtkomen. Daarom worden eigenschappen waarvan de genen zich in verschillende paren homologe chromosomen bevinden, onafhankelijk van elkaar gecombineerd. (Vervolgens bleek dat van de zeven paar eigenschappen die Mendel bestudeerde in erwten, waarbij het diploïde aantal chromosomen 2n = 14 is, de genen die verantwoordelijk zijn voor een van de paar eigenschappen zich op hetzelfde chromosoom bevonden. Mendel vond geen schending van de wet van onafhankelijke overerving, dus hoe koppeling tussen deze genen niet werd waargenomen vanwege de grote afstand tussen hen).
De belangrijkste bepalingen van Mendels erfelijkheidstheorie
In de moderne interpretatie zijn deze bepalingen als volgt:
- Discrete (afzonderlijke, niet-vermengde) erfelijke factoren - genen - zijn verantwoordelijk voor erfelijke eigenschappen (de term "gen" werd in 1909 voorgesteld door W. Johannsen)
- Elk diploïde organisme bevat een paar allelen van een bepaald gen dat verantwoordelijk is voor een bepaalde eigenschap; een van hen wordt ontvangen van de vader, de andere - van de moeder.
- Erfelijke factoren worden via geslachtscellen doorgegeven aan het nageslacht. Tijdens de vorming van gameten komt slechts één allel van elk paar in elk van hen (gameten zijn "puur" in de zin dat ze het tweede allel niet bevatten).
Voorwaarden voor de uitvoering van de wetten van Mendel
Volgens de wetten van Mendel worden alleen monogene eigenschappen overgeërfd. Als meer dan één gen verantwoordelijk is voor een fenotypische eigenschap (en er is een absolute meerderheid van dergelijke eigenschappen), heeft het een complexer overervingspatroon.
Voorwaarden voor het voldoen aan de wet van splitsing bij monohybride kruising
Het splitsen van 3: 1 op fenotype en 1: 2: 1 op genotype wordt bij benadering en alleen onder de volgende omstandigheden uitgevoerd.
Het onderwerp "Regelmatigheden van erfelijkheid en variabiliteit" wordt voorgesteld voor studie. In deze les vatten we de kennis samen over de genetische basisconcepten: erfelijkheid en variabiliteit. Laten we de definitie van de genetische basisbegrippen formuleren: gen, locus, allel, homozygoot en heterozygoot. Laten we de drie erfelijkheidswetten van Mendel herhalen. We zullen ook praten over de belangrijkste soorten variabiliteit: erfelijk, modificatie en mutatie, en hun rol in evolutie bespreken.
Erfelijkheid- is het vermogen van levende organismen om hun eigenschappen in generaties onveranderd door te geven.
variabiliteit- het vermogen van levende organismen om kenmerken te verwerven die hen onderscheiden van hun ouders.
Halverwege de 19e eeuw suggereerden wetenschappers dat de cel een materiële drager bevat van erfelijke informatie over eigenschappen (Fig. 1), deze drager heette gen.
Rijst. 1. DNA-keten en chromosomen
Moderne formulering: gen- een stuk DNA dat codeert voor boodschapper-RNA dat informatie bevat over de primaire sequentie van één polypeptide, of dat codeert voor functioneel RNA - ribosomaal, transport en andere.
Elk gen heeft zijn eigen positie op het chromosoom, de zogenaamde locus(Figuur 2).
Rijst. 2. Locus
Een diploïde organisme (mens) bevat een dubbele set chromosomen, waarvan er één afkomstig is van het lichaam van de moeder en de andere van dat van de vader, dus er zijn twee kopieën van elk gen in de cel (Fig. 3).
Rijst. 3. Dubbele set chromosomen
Dienovereenkomstig kunnen er in een organisme tegelijkertijd twee varianten van genen zijn die zich op dezelfde loci van homologe chromosomen bevinden, dergelijke genvarianten worden genoemd allelen.
Afstammelingen ontvangen eigenschappen van hun ouders in overeenstemming met de basiswetten van erfrecht.
1e wet van Mendel. De wet van uniformiteit van hybriden van de eerste generatie
Bij het kruisen van twee homozygote organismen die verschillen in één paar eigenschappen, zal de gehele eerste generatie uniform zijn in fenotype en genotype.
2e wet van Mendel. splitsingswet
Wanneer twee heterozygote organismen worden gekruist, vertonen de nakomelingen splitsing per fenotype in een verhouding van 3: 1 en per genotype in een verhouding van 1: 2: 1.
F1 1AA: 2Aa: 1Aa
3e wet van Mendel. De wet van onafhankelijke overerving van eigenschappen in dihybride kruisingen:
Bij het kruisen van homozygote individuen die in twee of meer paren van onafhankelijke eigenschappen verschillen, ligt een combinatie van eigenschappen vast.
F1 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb
Vaak kunnen onafhankelijke eigenschappen samen worden overgeërfd, dit gebeurt als de overeenkomstige genen op hetzelfde chromosoom liggen, zo'n overerving wordt genoemd gekoppeld.
Variabiliteit (Fig. 4) is vereist voor een beter aanpassingsvermogen aan veranderende omgevingsfactoren. toewijzen erfgenaam en wijziging variabiliteit. Wijzigingsvariabiliteit wordt niet overgeërfd. Erfelijke variabiliteit kan te wijten zijn aan het seksuele proces, dan wordt het genoemd combinative.
Het belangrijkste doel van de verdeling van de geslachten is om combinative variabiliteit te bieden.
Rijst. 4. Soorten variabiliteit
Het tweede type erfelijke variabiliteit is: mutatief. Mutatie- dit is een schending van de nucleotidesequentie van het DNA-molecuul - de drager van genetische informatie. Mutaties komen willekeurig en niet-directioneel voor, meestal zijn ze niet gunstig voor het lichaam, maar blijken ze nadelig te zijn. Soms leiden mutaties tot dringend noodzakelijke veranderingen, krijgen zulke individuen een concurrentievoordeel en wordt de vervangen eigenschap vastgelegd in het nageslacht.
Combinatie- en mutatievariabiliteit vormen de basis voor natuurlijke selectie. Variabiliteit van de modificatie is niet vast in het nageslacht, het vertegenwoordigt fluctuaties in de waarde van een eigenschap binnen bepaalde grenzen (Fig. 5), meestal zijn kwantitatieve eigenschappen onderhevig aan wijzigingen - lengte, gewicht, vruchtbaarheid.
Rijst. 5. Variatie in de waarde van een kenmerk
Plaatplaten kunnen, afhankelijk van de omgevingsomstandigheden, verschillende maten bereiken, maar deze maten worden beperkt door de zogenaamde reactiesnelheid. De reactiesnelheid is genetisch bepaald en erfelijk.
Evenzo kan de huidskleur van een Europeaan, afhankelijk van de kleur, variëren van melkwit tot donkerbruin.
De waarde van modificatievariabiliteit is alleen belangrijk voor het gemak van een bepaald individu; het wordt niet doorgegeven aan nakomelingen, dus de rol van modificatievariabiliteit in het evolutionaire proces is klein.
Bibliografie
- Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologie rang 11. Algemene biologie. profiel niveau. - 5e druk, stereotype. - Trap, 2010.
- Belyaev D.K. Algemene biologie. Een basisniveau van. - 11e druk, stereotype. - M.: Onderwijs, 2012.
- Pasechnik V.V., Kamensky AA, Kriksunov E.A. Algemene biologie, rangen 10 t/m 11. - M.: Trap, 2005.
- Agafonova I. B., Zakharova E. T., Sivoglazov V. I. Biologie 10-11 klasse. Algemene biologie. Een basisniveau van. - 6e druk, toegevoegd. - Trap, 2010.
Huiswerk
- Noem de genetische basisbegrippen.
- Volgens welke wetten van Mendel krijgen we tekens van onze ouders?
- Wat is variabiliteit en uit welke soorten bestaat het?