Duchenne-spierdystrofie is erfelijk. Wat is Duchenne-myopathie. Is DMD te genezen?
Duchenne-spierdystrofie (DMD) is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve spierdegeneratie en -zwakte. Dit is een van de negen typen spierdystrofie .
DMD wordt veroorzaakt door een tekort aan dystrofine , een eiwit dat helpt de spiercellen intact te houden. Het symptoom begint binnen vroege kinderjaren, meestal tussen de 3 en 5 jaar oud.
De ziekte treft vooral jongens, maar kan in zeldzame gevallen ook meisjes treffen.
Spierzwakte kan al op de leeftijd van 3 jaar beginnen, waarbij eerst de spieren van de heupen, het bekken en de schouders worden aangetast, en vervolgens de skeletspieren (vrijwillige) van de armen, benen en romp. In de vroege adolescentie worden ook het hart en de ademhalingsspieren aangetast.
Oorzaken van Duchenne-spierdystrofie
Tot de jaren tachtig was er weinig bekend over de oorzaken van welke vorm van spierdystrofie dan ook. In 1986 identificeerde onderzoek een gen op het X-chromosoom bij patiënten met DMD dat, wanneer het defect is (gemuteerd), zowel Duchenne- als Becker-spierdystrofieën veroorzaakt (een zwakkere vorm van DMD).
DMD treedt op omdat het gemuteerde gen vrijwel geen functionele dystrofine kan produceren.
Een tekort aan dystrofine veroorzaakt spierbeschadiging en progressieve zwakte vanaf de vroege kinderjaren.
Het dystrofine-eiwit brengt de kracht van spiercontractie over van binnenuit de spiercel naar de buitenkant van het celmembraan. Omdat het het centrum van de spiercel met de periferie verbindt, is het dystrofine-eiwit extreem lang. Het ene uiteinde is gespecialiseerd om verbinding mee te maken intern deel spier, en de andere om te binden aan verschillende eiwitten op het celmembraan. Het lange middengebied, het kerndomein genoemd, wordt ingenomen door een reeks zich herhalende eenheden die spectrineherhalingen worden genoemd.
De spectrumherhalingseenheden in het midden van het eiwit spelen een belangrijke rol bij het verbinden van de twee uiteinden, maar onderzoek heeft aangetoond dat het exacte aantal van deze eenheden niet cruciaal is voor de functie van het eiwit als geheel.
Veel gevallen van DMD worden veroorzaakt door mutaties in het deel van het gen dat codeert voor dit middelste deel. De productie van alle eiwitten stopt wanneer een mutatie wordt aangetroffen.
Gebrek aan dystrofine zet een cascade van schadelijke effecten in beweging. Vezelig weefsel begint zich in de spieren te vormen, en immuunsysteem het lichaam verhoogt de ontsteking. Naast zijn rol bij krachtoverdracht, biedt dystrofine een platform om talloze moleculen op hun plaats te houden nabij het celmembraan. Verlies van dystrofine verplaatst deze moleculen met daaropvolgende verstoring van hun functies.
Erfenis
Spierdystrofie van Duchenne wordt overgeërfd volgens een X-gebonden patroon, omdat het gen dat de mutatie kan dragen die DMD veroorzaakt, op het X-chromosoom wordt aangetroffen. Elke jongen erft een X-chromosoom van zijn moeder en een Y-chromosoom van zijn vader, waardoor hij een man is. Meisjes ontvangen twee X-chromosomen, één van elke ouder.
Elke zoon van een vrouw met een dystrofinemutatie op een van haar twee X-chromosomen heeft een kans van 50 procent om het defecte gen te erven en DMD te krijgen. Elk van haar dochters heeft een kans van 50 procent om de mutatie te erven en te bestaan vervoerder . Dragers hebben mogelijk geen symptomen van de ziekte, maar kunnen wel een kind hebben met de mutatie of ziekte. DMD-dragers lopen risico.
Hoewel DMD vaak voorkomt in gezinnen, kan een gezin zonder voorgeschiedenis van DMD plotseling een zoon krijgen met de ziekte. Hiervoor zijn twee mogelijke verklaringen:
- Genetische mutatie, leidend tot DMD, kon meerdere generaties lang in de familie van een vrouw voorkomen, en niemand wist ervan. Het is mogelijk dat er geen mannelijk kind met de ziekte is geboren, en zelfs als een jongen van een eerdere generatie was getroffen, wisten zijn familieleden misschien niet welke ziekte hij had.
- Tweede mogelijke verklaring is dat een kind met DMD een nieuwe genetische mutatie heeft die is ontstaan in een van de eieren van de moeder. Omdat deze mutatie niet aanwezig is in de bloedcellen van de moeder, kan deze niet worden gedetecteerd met een standaard genetische test.
Als een moeder een kind baart met de spierdystrofie van Duchenne, bestaat altijd de mogelijkheid dat meer dan één van haar eicellen een dystrofine-genmutatie heeft, waardoor zij een hoger dan gemiddeld risico loopt om de mutatie door te geven aan een ander kind. En zodra de nieuwe mutatie wordt doorgegeven aan een zoon of dochter, kan hij of zij deze doorgeven aan de volgende generatie.
Een man met DMD kan het defecte gen niet aan zijn zonen doorgeven, omdat hij het Y-chromosoom aan zijn zoon doorgeeft, en niet aan het X. Maar hij zal het zeker doorgeven aan zijn dochters, omdat elke dochter alleen het X-chromosoom van haar vader erft. Dan zullen de meisjes dragers worden, en elk van hun zonen zal dat hebben er zal een kans van 50% zijn ontwikkeling van de ziekte, enzovoort.
Een goede manier om meer te weten te komen over het type erfenis in uw familie is door met uw arts in de kliniek te praten.
Vrouwen en DMD
Waarom krijgen meisjes gewoonlijk geen DMD? Wanneer een meisje van de ene ouder een defect dystrofine-gen erft, krijgt ze meestal ook een gezond dystrofine-gen van haar andere ouder, waardoor ze voldoende eiwitten krijgt om haar tegen de ziekte te beschermen. Mannen die de mutatie erven, worden ziek omdat ze geen tweede dystrofine-gen hebben om het defecte gen te vervangen.
Aan het begin van de embryonale ontwikkeling van het vrouwtje wordt in elke cel het X-chromosoom van de moeder (maternale X) of van de vader (vaderlijke X) geïnactiveerd. De keuze van het te inactiveren chromosoom is willekeurig. Elke cel heeft 50% kans dat het X-chromosoom van de moeder of vader zal worden geïnactiveerd, terwijl het andere actief is.
In de meeste gevallen maakt het niet uit hoeveel geïnactiveerde X-chromosomen van moederszijde en vaderszijde een vrouw heeft. Maar als er sprake is van een mutatie in een gen op het X-chromosoom, bijvoorbeeld in het dystrofine-gen, is dat van grote betekenis.
Als een meisje of vrouw afhankelijk is van te veel X-chromosomen met een dystrofinegenmutatie (dat wil zeggen dat X-chromosomen met functionele dystrofinegenen grotendeels geïnactiveerd zijn), kan ze symptomen van DMD of Becker ontwikkelen.
Meestal ervaren meisjes echter niet de volledige effecten van DMD zoals jongens, hoewel ze nog steeds symptomen hebben spierzwakte. Een minderheid van de vrouwen met een mutatie belde gemanifesteerde dragers Er zijn enkele tekenen en symptomen van Duchenne-spierdystrofie.
Bij deze vrouwen kan een tekort aan dystrofine leiden tot verzwakte spieren in de rug, benen en armen. Mogelijk manifesterende dragers hartproblemen die zich kan manifesteren als een onvermogen om matig te presteren lichaamsbeweging. Hartproblemen kunnen, als ze niet worden behandeld, behoorlijk ernstig en zelfs levensbedreigend zijn.
In zeer zeldzame gevallen kan het voorkomen dat een meisje haar tweede X-chromosoom geheel mist, of dat haar tweede X-chromosoom ernstig beschadigd is. In deze gevallen produceert ze weinig of geen dystrofine (afhankelijk van het type dystrofinemutatie) en ontwikkelt ze Duchenne-spierdystrofie of Becker-spierdystrofie, net als de jongen.
Een familielid van een jongen met DMD kan een hele reeks diagnostische tests ondergaan om haar dragerschap vast te stellen. Als blijkt dat ze drager is van DMD, kunnen regelmatige krachttesten en nauwkeurige hartmonitoring haar helpen eventuele symptomen onder controle te houden.
Tekenen en symptomen van Duchenne-spierdystrofie
Kinderen met Duchenne spierdystrofie (DMD) beginnen vaak laat met lopen.
Bij baby's kunnen ouders dit merken vergrote kuitspieren(zie afbeelding rechts). Deze stijging staat bekend als pseudohypertrofie of ‘valse vergroting’ van de spier, omdat het spierweefsel abnormaal is en littekenweefsel kan bevatten.
Een kleuter met DMD kan onhandig overkomen en vaak vallen. Ouders kunnen ook merken dat kinderen moeite hebben met traplopen, uit bed komen of rennen.
NAAR schoolgaande leeftijd Het is moeilijk voor kinderen om te lopen en te bewegen; het kind valt vaak. Om het evenwicht te bewaren, kunnen ze hun buik uitsteken en hun schouders naar achteren gooien. Kinderen hebben ook moeite met het optillen van hun armen.
Veel kinderen met DMD beginnen het te gebruiken rolstoel oud van 7 tot 12 jaar. De overgang naar een rolstoel gebeurt meestal geleidelijk; In eerste instantie kan de stoel alleen nodig zijn om de energie van het kind te sparen bij het afleggen van lange afstanden. (Kinderen ontwikkelen vaak een nieuwe onafhankelijkheid nadat ze volledig zijn overgestapt op een elektrische rolstoel.)
Tijdens de adolescentie kunnen activiteiten waarbij de armen, benen of romp betrokken zijn hulp of mechanische ondersteuning vereisen.
Pijn en gevoeligheid
Duchenne-spierdystrofie zelf is meestal niet pijnlijk. Sommige mensen melden af en toe spierkrampen; ze kunnen meestal worden behandeld met vrij verkrijgbare pijnstillers.
Omdat spierdystrofie de zenuwen niet rechtstreeks beïnvloedt, blijven aanraking en andere zintuigen normaal, evenals de controle over de gladde of onwillekeurige spieren van de blaas, de darmen en de seksuele functie.
Hart
Gebrek aan dystrofine kan de spierlaag van het hart verzwakken ( hartspier), wat leidt tot een toestand genaamd . Na verloop van tijd, soms al in de adolescentie, kan de schade die DMD aan het hart veroorzaakt levensbedreigend worden. Het hart moet nauwlettend en continu worden gecontroleerd, meestal door een kindercardioloog.
Ademhalingsfunctie
Vanaf ongeveer de leeftijd van 10 jaar kunnen het middenrif en andere spieren die de longen controleren, verzwakken, waardoor de longen minder efficiënt worden in het in- en uitblazen van lucht. Hoewel het kind misschien niet klaagt over kortademigheid, aan het aantal problemen en tekenen Tekenen van een slechte ademhaling zijn onder meer hoofdpijn, mentale retardatie, concentratieproblemen of slapeloosheid, en nachtmerries.
Verzwakte ademhalingsspieren maken het moeilijker om te hoesten, wat leidt tot een verhoogd risico op ernstige hoest luchtweginfectie. Simpel koud kan zich snel ontwikkelen. Het is belangrijk dat u zich hiertegen laat vaccineren, en als er een infectie optreedt, zorg dan voor een snelle behandeling.
Leerstoornis
Ongeveer een derde van de jongens met DMD heeft er in enige mate last van leerstoornissen , hoewel slechts weinigen een ernstige verstandelijke beperking hebben.
Artsen denken dat dystrofine-afwijkingen in de hersenen een klein effect kunnen hebben cognitie en gedrag. Leerproblemen bij DMD komen op drie hoofdgebieden voor:
- concentratie;
- verbaal leren en geheugen;
- emotionele interactie.
Kinderen met vermoedelijke leerstoornissen kunnen worden onderzocht door een psychoneuroloog-opvoeder of kinderarts.
Als er een leerstoornis wordt vastgesteld, kunnen educatieve en psychologische interventies onmiddellijk beginnen. Een specialist kan oefeningen en technieken voorschrijven die kunnen helpen deze gebieden te verbeteren, en gespecialiseerde scholen kunnen specifieke trainingshulp bieden.
Diagnostiek
Bij het diagnosticeren van enige vorm van spierdystrofie begint de arts gewoonlijk met het afnemen van de medische geschiedenis van de patiënt en zijn familie en het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. Geschiedenis en fysieke conditie zijn belangrijk bij het stellen van een diagnose, zelfs voordat er complexe diagnostische tests worden uitgevoerd.
Analyse van CPK-niveau
Aan het begin van het diagnostische proces bestellen artsen vaak een bloedtest Analyse van CPK-niveau. KFK staat voor creatinefosfokinase , een enzym dat lekt uit beschadigde spieren. Wanneer een bloedmonster blijkt verhoogde niveaus CPK, dit betekent meestal dat de spieren worden afgebroken als gevolg van een abnormaal proces zoals spierdystrofie of ontsteking.
Erg hoog niveau CPK suggereert dat de spieren zelf (niet de zenuwen die ze aansturen) de waarschijnlijke oorzaak van zwakte zijn, hoewel ze niet precies zeggen wat de spieraandoening zou kunnen zijn.
Genetisch testen
Genetisch testen omvat het analyseren van het DNA van cellen (meestal bloedcellen) om te bepalen of er een mutatie is in het dystrofine-gen, en zo ja, waar deze precies voorkomt. Dergelijke DNA-testen voor dystrofinemutaties zijn overal verkrijgbaar.
Familieleden van mannen en jongens met DMD kunnen een DNA-test ondergaan om te bepalen of dit het geval is vervoerders ziekten. Vrouwen die drager zijn van DMD kunnen de ziekte doorgeven aan hun zonen en dragerschap aan hun dochters. In een minderheid van de gevallen kunnen meisjes en vrouwen die drager zijn van DMD zelf symptomen van DMD vertonen, zoals spierzwakte en hartproblemen. Deze symptomen verschijnen mogelijk pas op volwassen leeftijd.
Verschillende experimentele medicijnen die momenteel worden ontwikkeld om de spierdystrofie van Duchenne te behandelen, vereisen kennis van de exacte oorzaak genetische mutatie mensen, dus genetisch testen is niet alleen belangrijk geworden voor de diagnose, maar mogelijk ook voor toekomstige behandeling.
Spierbiopsie
Voor meer informatie kan uw arts dit bestellen spierbiopsie, chirurgische verwijdering van een klein spiermonster bij een patiënt. Door dit monster te bestuderen kunnen artsen veel vertellen over wat er feitelijk in de spieren gebeurt.
Moderne technieken kunnen biopsie gebruiken om spierdystrofieën te onderscheiden van ontstekings- en andere aandoeningen, en om onderscheid te maken tussen verschillende vormen van spierdystrofie. De hoeveelheid functioneel dystrofine-eiwit die wordt aangetroffen in een spierbiopsiemonster werpt bijvoorbeeld licht op de vraag of het ziekteverloop DMD kan zijn (zonder dystrofine) of de mildere Becker-spierdystrofie (met gedeeltelijk aanwezig dystrofine).
Behandeling van Duchenne-spierdystrofie
Dankzij de vooruitgang op veel medische gebieden, zoals cardiologie en longziekten, leven mensen met Duchenne-spierdystrofie in de 21e eeuw langer dan in voorgaande decennia, vaak tot in de volwassenheid.
Het gebruik van beschikbare behandelingen kan helpen het comfort en de functionaliteit te behouden en het leven te verlengen.
Geneesmiddelen
Bij DMD worden soms medicijnen voorgeschreven die de belasting van het hart verminderen.
Er is ontdekt dat medicijnen behoren tot een groep die bekend staat als corticosteroïden , zijn effectief in het vertragen van de progressie van DMD. Corticosteroïden, in het bijzonder medicijnen zoals Prednison En Deflazacort kan nuttig zijn bij de behandeling van DMD.
De weinige onderzoeken die zijn gedaan naar deze medicijnen bij spierdystrofie van Duchenne hebben een significante toename aangetoond in kracht, spierfunctie in de loop van de tijd (bijvoorbeeld de tijd die nodig is om trappen te beklimmen) en longfunctie.
Chronisch gebruik van corticosteroïden maakt deel uit van de behandeling van DMD, maar een dergelijke behandeling kan leiden tot bijwerkingen en een snelle stopzetting van corticosteroïden kan tot levensbedreigende complicaties leiden.
Fysiotherapie en ergotherapie
Een fysiotherapieprogramma maakt deel uit van de behandeling van DMD. Uw arts zal u doorverwijzen naar een fysiotherapeut voor een grondige beoordeling en aanbevelingen. De belangrijkste doelstellingen van fysiotherapie zijn het vergroten van de gewrichtsmobiliteit en het voorkomen van contracturen scoliose.
Terwijl fysiotherapie de nadruk legt op mobiliteit en, waar mogelijk, versterking van grote spiergroepen, bezigheidstherapie richt zich op specifieke activiteiten en functies. Ergotherapie kan helpen bij taken op het werk, in de vrije tijd of bij taken het dagelijks leven zoals het omkleden of het gebruik van een computer.
Beugels, staframes en rolstoelen
Bretels, ook wel genoemd orthesen , ondersteunt de enkel en voet of kan boven de knie worden gedragen.
Enkelortheses soms voorgeschreven voor nachtkleding om te voorkomen dat het been naar beneden wijst en de achillespees uitrekt terwijl het kind slaapt.
Het dagelijks meerdere uren dragen van ortheses, zelfs met een minimaal gewicht, bevordert een betere bloedcirculatie, gezonde botten en een rechte wervelkolom.
Vroeg of laat zul je DMD nodig hebben rolstoel, in de regel rond de leeftijd van 12 jaar. Tenzij er sprake is van een blessure of een gebroken been, gebeurt het gebruik van een rolstoel meestal geleidelijk. Veel mensen gebruiken een rolstoel eerst wanneer ze lange afstanden afleggen, zoals naar school of een winkelcentrum.
Hoewel het kind en de ouders misschien bang zijn voor de rolstoel als een symbool van handicap, zijn de meesten van mening dat kinderen, wanneer ze deze gaan gebruiken, feitelijk zelfvoorzienender, energieker en onafhankelijker zijn dan wanneer ze proberen te lopen.
Er zijn ook andere middelen beweging en hulp, die het leven van ouders en verzorgers gemakkelijker kunnen maken. Een van de meest eenvoudige manieren assistentie is het gebruik van een speciaal transferbord, dat iemand helpt in en uit een rolstoel te stappen.
Mechanische liften, douchestoelen En elektronische bedden kan ook nuttig zijn.
Oefeningen
Oefening kan helpen bij het opbouwen van skeletspieren, het gezond houden van uw cardiovasculaire systeem en het verbeteren van uw algehele welzijn. Maar bij spierdystrofie kan te veel beweging de spieren beschadigen. Bespreek met uw arts hoeveel lichaamsbeweging u moet doen. Een persoon met DMD kan matig sporten, maar mag zichzelf niet uitputten.
Veel experts raden aan zwem- en wateroefeningen(watertherapie) hoe goede manier behoud de spiertonus zoveel mogelijk zonder overmatige stress op hen te veroorzaken. Water helpt beschermen tegen bepaalde soorten spierspanning en letsel.
Voordat u met een oefenprogramma begint, moet u een hartevaluatie ondergaan.
Gezamenlijke contractuur
De impact van Duchenne-spierdystrofie kan sterk worden geminimaliseerd door het lichaam zo flexibel, rechtop en mobiel mogelijk te houden. Er zijn verschillende manieren om dit te doen.
Naarmate spieren afbreken, ontwikkelt een persoon met spierdystrofie vaak een aandoening in de gewrichten die bekend staat als contractuur(beperking van passieve bewegingen in het gewricht). Als ze onbehandeld blijven, zullen ze ernstig worden, ongemak veroorzaken en de mobiliteit en flexibiliteit beperken. Contracturen kunnen de knieën, heupen, voeten, ellebogen, polsen en vingers aantasten.
Er zijn echter veel manieren om contractuur te minimaliseren en uit te stellen. Bereik van bewegingsoefeningen Wanneer ze volgens een regelmatig schema worden uitgevoerd, helpen ze contracturen uit te stellen door voortijdige peescontracties te voorkomen. Het is belangrijk dat een fysiotherapeut u laat zien hoe u bewegingsoefeningen correct uitvoert.
Bevestigingen (steunen) op de onderste ledematen kunnen er ook voor zorgen dat de ledematen gestrekt en flexibel blijven, waardoor het begin van de contractuur wordt uitgesteld.
Wanneer de contractuur ernstiger wordt, kan een operatie worden uitgevoerd om deze los te maken. Een peesloslatingsprocedure, ook wel genoemd calcaneale operatie , vaak uitgevoerd om enkel- en andere contracturen te behandelen terwijl het kind nog loopt. Meestal zal de jongen hierna lagere steunen moeten dragen.
Bijwerkingen op pijnstillers
Mensen met DMD kunnen onverwachte bijwerkingen krijgen op bepaalde vormen van anesthesie. Het is belangrijk dat de chirurg bij het uitvoeren van een operatie op de hoogte is van de DMD van de patiënt, zodat complicaties snel kunnen worden vermeden of behandeld.
Kromming van de wervelkolom
Bij jonge mannen met DMD kan de wervelkolom geleidelijk uitrekken tot een gebogen vorm. De wervelkolom kan van links naar rechts () of naar voren buigen in de vorm van een “gebochelde” ().
Scoliose ontstaat meestal nadat een jongen een rolstoel gaat gebruiken. De kromming die soms wordt gezien bij degenen die nog lopen, wordt lordose genoemd.
Ernstige scoliose kan het zitten, slapen en zelfs ademen verstoren, dus er moeten stappen worden ondernomen om dit te voorkomen. Oefeningen worden meestal voorgeschreven.
Scoliose en andere krommingen kunnen ook worden genezen operatie voor het rechttrekken van de wervelkolom, waarbij metalen staven met haken in de ruggengraat worden gestoken. Chirurgie voor kinderen met DMD wordt meestal uitgevoerd tijdens de adolescentie.
Interessant
Duchenne spierdystrofie (myopathie) wordt beschouwd als een uiterst ernstige erfelijke ziekte met een progressief beloop, die wordt gekenmerkt door primaire spierschade. Deze ziekte is bekend sinds het midden van de vorige eeuw, toen neuroloog Guillaume Duchenne een uitgebreide analyse van spierpathologie uitvoerde en deze aan de wetenschappelijke gemeenschap presenteerde. Er zijn verschillende varianten van het verloop van de ziekte, die zijn onderverdeeld in afzonderlijke nosologische vormen.
Myopathie van Duchenne treft één baby op de vierduizend pasgeborenen. Van alle geclassificeerde spierdystrofieën wordt deze vorm als de meest voorkomende beschouwd.
Redenen
De ziekten worden geassocieerd met een mutatie in het DMD-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van het dystrofine-eiwit. Dit gen bevindt zich op het X-chromosoom. De belangrijkste functie van het dystrofine-eiwit is het verzekeren van de structurele stabiliteit van een specifiek glycoproteïnecomplex, dat zich op het basismembraan van de spiercel bevindt. Meestal treft Duchenne-myopathie mannen. Tegelijkertijd kunnen vrouwen drager zijn van de ziekte.
Klinisch beeld
Duchenne-myopathie begint bij jongens vóór de leeftijd van 5 jaar te verschijnen. Het kind ervaart snelle vermoeidheid. Hij valt vaak en vindt het moeilijk om zelfs maar een trap te beklimmen. Welke klinische symptomen zullen kenmerkend zijn:
- Progressieve zwakte in de benen.
- "Eend" gang. Tijdens het lopen probeert hij op de voorvoet te leunen.
- Na verloop van tijd verspreidt de spierzwakte zich naar de bovenste ledematen, nek en romp.
- Pseudohypertrofie wordt onthuld. De kuit- en deltaspieren worden groter door vet- en bindweefsel.
- Laag uithoudingsvermogen.
- Contracturen (beperkte mobiliteit) in de gewrichten van armen en benen.
- Zonder hulp is het moeilijk om op te staan.
- Met grote moeite komt hij uit bed.
- Op de leeftijd van 8 tot 10 jaar kunnen ze niet meer zelfstandig lopen.
- Ernstige kromming van de wervelkolom.
- Progressieve spierdystrofie leidt tot de ontwikkeling van verlamming.
- Vanaf ongeveer 12 jaar kunnen vrijwel alle patiënten niet meer zonder rolstoel.
Myocardiale schade wordt vrij vroeg opgemerkt. Kinderen klagen over kortademigheid en pijn in het hartgebied. De dood gaat meestal gepaard met ernstige problemen met het ademhalingssysteem en het hart. De gemiddelde levensverwachting van patiënten varieert van 20 tot 30 jaar. Er zijn geïsoleerde gevallen waarin mensen met spierdystrofie 40 jaar oud werden.
Bij de meeste patiënten worden ernstige psychische stoornissen niet gedetecteerd, maar het hangt er allemaal van af individuele kenmerken en erfelijke aanleg.
Diagnostiek
Het karakteristieke ziektebeeld geeft goede aanleiding om spierdystrofie te vermoeden. Instrumentele laboratoriumdiagnose van de ziekte bestaat uit de volgende methoden:
- DNA-test.
- Elektromyografie.
- Biopsie van spiervezels.
- Prenatale diagnose.
Dankzij de nieuwste technologieën kunnen genetische tests worden uitgevoerd om mutaties te identificeren. In de overgrote meerderheid van de gevallen bevestigt moleculair genetische analyse de resultaten van andere diagnostische methoden. Elektromyografie maakt het mogelijk om de toestand van skeletspieren te beoordelen en te concluderen dat zwakte te wijten is aan schade aan spiervezels, en niet aan een schending van de zenuwgeleiding.
Als genetische tests geen mutaties aan het licht brengen, kan een spiervezelbiopsie worden uitgevoerd. Tijdens deze manipulatie wordt een zeer klein stukje weefsel afgenomen en een histologisch onderzoek uitgevoerd. Als het dystrofine-eiwit niet in het spierweefsel wordt gedetecteerd, kan met een vrij grote waarschijnlijkheid worden gezegd dat de patiënt Duchenne-spierdystrofie heeft. Opgemerkt moet worden dat moderne DNA-tests nauwkeuriger zijn geworden en dat spiervezelbiopten steeds minder worden gebruikt.
In het geval dat moeder en vader drager zijn van het mutatiegen, is het risico op het krijgen van een kind met deze erfelijke pathologie zeer hoog. Of de foetus een erfelijke afwijking heeft, kan worden vastgesteld met behulp van prenatale diagnostische methoden:
- Chorionvillus-bemonstering wordt uitgevoerd na 11-14 weken.
- Vruchtwaterpunctie is aanvaardbaar na 15 weken.
- Het is mogelijk om vanaf 18 weken bloed af te nemen bij de foetus.
Bij het kiezen van een bepaalde methode voor prenatale diagnose moet u zich laten leiden door de aanbevelingen van een geneticus. Het uitvoeren van speciaal onderzoek naar vroege stadia zwangerschap maakt een tijdige zwangerschapsafbreking mogelijk als een erfelijke pathologie wordt gedetecteerd. Tegelijkertijd vergroot het gebruik van deze diagnostische methoden het risico op het ontwikkelen van een miskraam in de toekomst.
Het belangrijkste klinische symptoom van Duchenne-myopathie is progressieve spierzwakte veroorzaakt door atrofische veranderingen in de spieren.
Behandeling
Helaas, vandaag effectieve behandeling, dat een patiënt zal helpen verlossen van erfelijke Duchenne-myopathie, bestaat niet, net als uit. Gezien de resultaten van recente klinische onderzoeken wordt er grote hoop gevestigd op het gebruik van stamcellen, die pathologische spiervezels zullen moeten vervangen. Nu is de behandeling echter symptomatisch en het belangrijkste doel is om te proberen de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Welke genezingsmethoden toepassen:
- Medicamenteuze symptomatische therapie.
- Ondersteunt de ademhalingsfunctie.
- Gebruik van verschillende orthopedische apparaten (bevestigingsriemen, enz.).
- Fysiotherapeutische procedures.
- Massage.
- Therapeutische oefening.
Ondanks alle inspanningen van de moderne geneeskunde blijft de myopathie van Duchenne een ongeneeslijke ziekte.
Symptomatische therapie
Bij gebruik medicamenteuze behandeling Er wordt een positieve dynamiek opgemerkt tijdens erfelijke spierdystrofie van Duchenne.
vrij vaak gebruikt (Prednisolon, Deflazacort), die het pathologische proces helpen vertragen spiervezels. Het therapeutische beloop van steroïde medicijnen helpt de spierkracht te vergroten en de ernst van sommige klinische symptomen te verminderen. Het effect van het gebruik ervan houdt echter niet lang aan en het risico op bijwerkingen is groot.
Daarnaast zijn er klinische onderzoeken uitgevoerd naar het gebruik van geneesmiddelen uit de groep van bèta-2-agonisten. Bij patiënten met Duchenne-myopathie namen deze toe spierkracht, maar vertraagde de progressie van de ziekte niet. Het hele jaar door werd er dynamisch gemonitord. Daarom is het moeilijk om te praten over het langetermijneffect van het gebruik van deze groep geneesmiddelen voor de behandeling van erfelijke pathologieën.
Ademhalingsondersteuning
De progressie van de ziekte leidt onvermijdelijk tot het verschijnen ernstige problemen met ademhalen, net als met. De noodzaak om kunstmatige ventilatie te gebruiken wordt bepaald door het niveau van zuurstofverzadiging in het bloed. Momenteel is er een ruime keuze aan verschillende draagbare apparaten waarmee u dit thuis kunt doen. In de regel is kunstmatige ventilatie al tijdens de adolescentie nodig. Maar er zijn gevallen waarin patiënten, zelfs op 20-jarige leeftijd, geen ondersteuning nodig hebben voor de ademhalingsfunctie.
Als het ademmasker niet voor voldoende zuurstofverzadiging van het bloed zorgt, kan het volgende worden gedaan:
- Intubatie (inbrengen van een speciaal buisje in de luchtpijp via de neus of mond).
- Tracheostomiechirurgie (inbrengen van een buis via een tracheale incisie aan de voorkant van de nek).
De duur van het gebruik van kunstmatige ventilatie is afhankelijk van de werking ademhalingssysteem. Wanneer de vitale capaciteit van de longen onder de 30% daalt normale indicatoren Dergelijke apparaten moeten regelmatig worden gebruikt. Moderne opvattingen kunstmatige ventilatie-apparaten voor transport zijn vrij compact en gemakkelijk te gebruiken.
Het niveau van creatinefosfokinase in het bloed kan worden gebruikt om de mate van ontwikkeling en progressie van Duchenne-spierdystrofie te beoordelen.
Stamcelbehandeling
Tegenwoordig wordt er actief klinisch onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van een effectieve behandeling voor erfelijke myopathie. Een van de veelbelovende gebieden is het gebruik van stamcellen. Wetenschappers geloven dat deze cellen bepaalde voorwaarden zal beschadigde spiervezels kunnen vervangen.
Bovendien is gentherapie niet minder veelbelovend. De activering van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van utrofine is bijvoorbeeld van aanzienlijk belang voor de behandeling van erfelijke Duchenne-spierdystrofie. Het bleek dat dit eiwit in feite wordt beschouwd als een analoog van dystrofine. Door de productie van utrofine te activeren, zal het mogelijk zijn om het gebrek aan dystrofine in spiervezels gedeeltelijk te compenseren.
Therapeutische oefening
Elke patiënt met Duchenne-myopathie is geïndiceerd voor fysiotherapie, met als doel het voorkomen en vertragen van de ontwikkeling van contracturen (beperkte mobiliteit in de gewrichten), en het verbeteren van de spiertonus en kracht. Het is noodzakelijk om zo vroeg mogelijk met oefentherapie te beginnen, onmiddellijk nadat de eerste tekenen van pathologie verschijnen. Het niveau van fysieke activiteit en de reeks oefeningen worden individueel bepaald, rekening houdend met de ernst van de ziekte en de algemene toestand van de patiënt.
Er zijn aparte revalidatiecentra waar ze specifiek werken met mensen die dit soort aandoeningen hebben. Gemiddeld worden er per jaar 3 à 4 oefentherapiecursussen afgerond. Tussen de geplande fysiotherapeutische cursussen door wordt onafhankelijke oefentherapie thuis aanbevolen. De meeste ouders kunnen, na voorafgaande instructies van een specialist, deze taak redelijk goed aan.
Als de toestand van de patiënt het toelaat en er gelegenheid is, kunt u het zwembad bezoeken. Zwemmen en sporten in het water hebben een zeer gunstig effect op het lichaam van een kind dat aan zo'n ernstige ziekte lijdt. Veel deskundigen zijn van mening dat, bij gebrek aan contra-indicaties, zwembadoefeningen moeten worden aanbevolen aan elke patiënt met erfelijke spierdystrofie.
Gebrek aan matige fysieke activiteit draagt bij aan de progressie van Duchenne-myopathie.
Massage
Bij de behandeling van spierdystrofie worden speciale massagetechnieken gebruikt. Het bereiken van een betere spiertonus is de hoofdtaak van een massagetherapeut. Het wordt aanbevolen om systematisch en regelmatig therapeutische cursussen te volgen. In de meeste gevallen proberen artsen familieleden standaardtechnieken aan te leren, zodat ze tegelijkertijd thuis zelfstandig kunnen masseren. Er wordt een positief effect waargenomen bij patiënten bij wie de behandeling een combinatie van fysiotherapie, fysiotherapeutische procedures en massagesessies omvatte.
Fysiotherapie
De complexe symptomatische behandeling van Duchenne-myopathie omvat vrijwel altijd fysiotherapeutische procedures. Welk effect kunt u verwachten van het gebruik van deze therapeutische methoden:
- Activering van metabolische processen en verbetering van trofisme in spierweefsel.
- Onderdrukking van dystrofische veranderingen in spieren.
- Normalisatie van de perifere bloedcirculatie en microcirculatie.
- Verbetering van de neuromusculaire geleiding.
De volgende fysieke behandelingen kunnen worden voorgeschreven aan patiënten met spierdystrofie:
- Elektroforese.
- Laser therapie.
- Hydromassage.
- Balneotherapie.
- Infraroodstraling.
- Ultrafonoforese.
Voorspelling
Bij Duchenne-myopathie strekt het pathologische proces zich uit tot alle soorten spieren: skeletspieren, myocardium, gladde spieren van de bronchiën, enz. Meestal gemiddelde duur de levensduur bedraagt niet meer dan 30 jaar. In geïsoleerde gevallen kunnen patiënten met erfelijke spierdystrofie ouder worden dan 40 jaar. Een goede organisatie van de patiëntenzorg en het gebruik van alle moderne middelen die zijn toestand kunnen verlichten, kunnen de levensverwachting verhogen.
De belangrijkste methode om de ziekte te voorkomen is prenatale diagnose. Door een ernstige erfelijke pathologie in de vroege stadia van de zwangerschap te identificeren, kunt u de zwangerschap tijdig beëindigen.
Duchenne-spierdystrofie is een term die wordt gebruikt om een genetische aandoening te beschrijven die wordt gekenmerkt door progressieve verzwakking van spieren en verspilling van spierweefsel. De term dys betekent abnormaal en trof staat voor groei.
De term "spierdystrofie" verwijst naar inadequate, defecte spiergroei. Er zijn verschillende vormen van spierdystrofie, die variëren op basis van klinische symptomen, de ernst van de ziekte en de manier waarop de ziekte van generatie op generatie wordt doorgegeven.
De drie belangrijkste vormen zijn:
- Duchenne-spierdystrofie (DMD)
- Facioscapulohumerale dystrofie,
- Miotische dystrofie
De ziekte van Duchenne is de meest voorkomende en ernstigste vorm van spierdystrofie. De aandoening is vernoemd naar de Franse neuroloog Guillaume Benjamin Amand Duchenne, die de ziekte voor het eerst beschreef in 1868.
Deze vorm van spierdystrofie komt alleen bij mannen voor. De aandoening treft ongeveer 1 op de 3.500 tot 4.000 mannen. De ziekte is wijdverspreid over de hele wereld.
Komt voor als gevolg van een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van dystrofine, een eiwit dat helpt de spierkracht en -integriteit te behouden. Deze ziekte is gekoppeld aan het X-chromosoom, waar defecte genen worden doorgegeven van moeders die het dragen.
Er is dus geen sprake van overdracht van de ziekte van vader op zoon. Moeders die het gen doorgeven, worden er niet door getroffen, maar hun vader, broers of ooms kunnen er wel last van hebben.
Klinische kenmerken
Symptomen van de ziekte verschijnen tot de leeftijd van 5 jaar. De eerste tekenen van spierdystrofie van Duchenne zijn onder meer een vertraagde ontwikkeling van spraak en lopen.
Dit wordt gevolgd door geleidelijk.
Het slachtoffer heeft moeite met traplopen vanuit een stoel.
Na verloop van tijd wordt een merkbare verdikking van de onderbeenspieren waargenomen.
Meer informatie Mucopolysaccharidose type III bij het Sanfilippo-syndroom
Bij progressieve betrokkenheid van de spieren van de borst, schouder en rug kan een typische houding worden waargenomen.
Het kind heeft moeite met balanceren en valt voortdurend. Al snel begint hij op zijn tenen te lopen vanwege de samentrekking van het weefsel op de hielen.
De schouderbladen, knieën, heupen en wervelkolom worden aangetast naarmate de ziekte voortschrijdt, wat leidt tot scoliose (kromming van de wervelkolom).
Het slachtoffer is beperkt tot een rolstoel tot hij 12 jaar oud is.
Hoewel de meeste patiënten een normaal intelligentieniveau hebben, kunnen in een klein percentage van de gevallen tekenen van mentale retardatie worden waargenomen.
De spieren van het hart en de longen lijden ook, wat leidt tot overlijden door ademhalings- of hartfalen.
Zodra de middenrif-/ademhalingsspieren betrokken raken, vindt de patiënt het moeilijk om te ademen en is hij afhankelijk van een machine voor ademhalingsondersteuning.
Diagnostiek
Klinisch onderzoek
Klinisch onderzoek doet vermoeden van DMD rijzen
Creatininefosfokinase-test
Wanneer spiercellen afsterven, geven de getroffen cellen het enzym creatininefosfokinase (CPK) af in het bloed. Patiënten met de ziekte van Duchenne hebben dus hoge concentraties van het enzym in hun bloed (20 keer de bovengrens van normaal). Deze test was tot 1982 de enige beschikbare methode om de aanwezigheid van de ziekte op te sporen.
Elektromyografie
Een test die de elektrische activiteit van spieren test. Bij Duchenne-dystrofie vertonen de aangetaste spieren een verminderde elektrische activiteit.
Spierbiopsie
Een test waarbij een klein deel van de aangetaste spier onder een microscoop wordt onderzocht op veranderingen.
Dystrofine-test
Omdat patiënten met Duchenne-spierdystrofie een defect gen hebben, is er een afwijking in de productie van het eiwit dystrofine. In de regel wordt het volledige tekort ervan waargenomen bij 99% van de slachtoffers. De test wordt gebruikt om DMD te onderscheiden van andere vormen van dystrofie.
Deze vorm van diagnostisch hulpmiddel geeft nauwkeurige resultaten en kan daarom worden gebruikt om een diagnose te stellen.
Behandeling van DMD
Ondanks dat de ziekte al in 1868 werd beschreven, bestaat er geen betrouwbare behandeling voor de spierdystrofie van Duchenne.
Het is echter mogelijk om de progressie van de ziekte te vertragen en de spierkracht en gewrichtsfunctie te behouden door de patiënt te laten lopen en zitten.
Meer informatie Risicofactoren, oorzaken, tekenen en behandeling van angst-depressief syndroom
Omdat DMD bijna elke spier in het lichaam aantast, worden degenen die betrokken zijn bij het behandelingsproces geconfronteerd met een aantal uitdagingen. Voor effectief beheer een invaliderende ziekte vereist een multidisciplinaire aanpak.
Er worden verschillende behandelvormen gebruikt, waaronder lichte beugels, fysiotherapie, longtherapie (ademhalingsondersteuning) en chirurgie.
De keuze voor een specifieke behandeling hangt grotendeels af van de klinische toestand van de patiënt.
Nadat het gen was geïdentificeerd, ontwikkelden onderzoekers diermodellen die de ziekte nabootsen. Dergelijke klinische experimenten verbeterden de eerder bestaande kennis over de ziekte.
Er wordt actief onderzoek gedaan om te testen of het injecteren van normale spiercellen (van gezonde patiënten) of het inbrengen van een gecorrigeerde vorm van het dystrofine-gen in spiercellen (gentherapie) het ziekteproces kan omkeren.
Met welke arts moet u contact opnemen?
Er moet eerst een huisarts worden geraadpleegd, maar voor een langdurige behandeling is een team van artsen nodig, waaronder een fysiotherapeut en orthopeden.
Voorspelling
DMD is een progressieve aandoening en de patiënt overlijdt gewoonlijk vóór de leeftijd van 25 jaar.
Over zo'n zeldzame en ernstige genetische ziekte als progressieve Duchenne-spierdystrofie, worden in Rusland praktisch niet gesproken. Niet alleen ouders, maar ook veel artsen worden er voor het eerst mee geconfronteerd en hebben weinig inzicht in wat ze met zieke kinderen moeten doen. Ondertussen worden er momenteel tientallen internationale onderzoeken uitgevoerd om een geneesmiddel te vinden.
De waarnemend regisseur sprak in een interview over hoe en waarom deze ziekte voorkomt, welke moeilijkheden je kunt tegenkomen tijdens de diagnose en of er een remedie bestaat voor deze vreselijke ziekte. Hoofd van het kinderneuromusculaire centrum van het onderzoeksinstituut voor kindergeneeskunde, kandidaat voor medische wetenschappen Dmitri Vlodavets.
Vertel ons over de ziekte, hoe deze zich manifesteert en waar ouders op moeten letten om deze op tijd te detecteren?
Volgens de laatste gegevens wordt één op de 5.000 jongens geboren met Duchenne-myopathie, en niet één op de 3.000, zoals eerder werd aangenomen. Als we deze statistieken hierin vertalen grote stad Als er, net als in Moskou, ongeveer 100.000 kinderen per jaar worden geboren, dan zouden er elk jaar 10 kinderen geboren moeten worden met Duchenne-myopathie.
Gemiddeld begint de ziekte zich op vijfjarige leeftijd te manifesteren. Kinderen ervaren aanzienlijke moeilijkheden bij het lopen, worden snel moe, vinden het moeilijk om trappen te beklimmen, en bij het opstaan van de vloer gebruiken ze de myopathische technieken van Govers (opstaan met een "trap"). Een ander belangrijk symptoom zijn grote schenen. Familieleden zijn in eerste instantie blij en denken dat het kind opgroeit tot atleet, maar al snel blijkt dat dit niet het geval is.
- Dat wil zeggen, het kind is volkomen gezond en plotseling begint de ziekte zich op vijfjarige leeftijd te manifesteren?
Niet echt. Minimale manifestaties treden meestal eerder op, maar kunnen eenvoudigweg onopgemerkt blijven. Als ouders gedetailleerd worden gevraagd hoe het kind zich gedroeg op de speelplaats of tijdens dagelijkse fysieke activiteiten, blijkt dat hij bijvoorbeeld nooit heeft leren hurken, of langzaam heeft gelopen, of niet heeft kunnen springen...
Slechts 10 procent van de patiënten heeft het infantiele type van de ziekte, wat voor de hand ligt klinische manifestaties ontstaan vanaf de geboorte. In dit geval is het kind in het eerste levensjaar al zwak en lusteloos, begint later te lopen dan anderen en verwerft later motorische vaardigheden.
- En hoe ontwikkelt de ziekte zich in de toekomst?
Helaas vordert de ziekte vrij snel. Na verloop van tijd ontwikkelen jongens hyperlordose lumbale regio wervelkolom (buigen), osteoporose treedt op (verminderde botdichtheid), gewrichtscontracturen (beperkte mobiliteit).
Gemiddeld verliezen kinderen op de leeftijd van 8-12 jaar het vermogen om zelfstandig te bewegen. Hoewel het allemaal afhangt van individuele kenmerken. Er zijn jongens die al op zesjarige leeftijd naar school gaan. rolstoel, en er zijn mensen die zelfs op 15-16-jarige leeftijd gaan.
Wanneer patiënten het vermogen verliezen om zelfstandig te bewegen, ontwikkelen ze nieuwe contracturen, waaronder knie-, heup-, elleboog- en interfalangeale contracturen. Een ander probleem is de kromming van de wervelkolom. Jongens gaan immers nog steeds naar school, schrijven, lezen en als hun houding slecht is, kunnen ze een S-vormige scoliose ontwikkelen, waarvoor soms een chirurgische ingreep nodig is.
Bij 70 procent van de patiënten ontwikkelt cardiomyopathie zich op de leeftijd van 15 jaar, waarna progressief hart- en ademhalingsfalen optreedt, waardoor ze op de leeftijd van 15-25 jaar overlijden. Het is ook vermeldenswaard dat alles individueel is en dat sommige patiënten 30-40 jaar oud worden.
Maar waarom komt deze ziekte bij kinderen voor? Wat veroorzaakt het genetische mechanisme dat tot zulke ernstige gevolgen leidt?
Duchenne-spierdystrofie is een genetische ziekte die gepaard gaat met een stoornis in de synthese van het eiwit dystrofine, dat nodig is voor het goed functioneren van onze spieren. De ziekte wordt overgeërfd volgens het X-gebonden type overerving, omdat het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het dystrofine-eiwit zich op het X-chromosoom bevindt.
Volgens moleculaire normen is dit een gigantisch gen; het bestaat uit 79 stukjes: exons. Als er een mutatie in dit gen zit, wordt het eiwit dystrofine niet gesynthetiseerd in de spiercellen, het spierweefsel sterft geleidelijk af en wordt vervangen door vet- en bindweefsel. In 60 procent van de gevallen is de mutatie een deletie (verlies) of duplicatie (verdubbeling) van een of meer exons. In andere gevallen hebben we te maken met puntmutaties.
- Waarom krijgen alleen jongens Duchenne-spierdystrofie?
Feit is dat er in het karyotype van een man slechts één X-chromosoom is, dat hij van zijn moeder ontvangt. En als hij een X-chromosoom met een beschadigd gen ontvangt, zal dystrofine niet in zijn lichaam worden geproduceerd en zal myodystrofie zich dienovereenkomstig manifesteren.
Een vrouw heeft altijd twee X-chromosomen. En als een van hen een ziek gen bevat, dan is de tweede gezond en produceert dystrofine, zodat de ziekte zich niet manifesteert. Maar de jongen krijgt het zieke gen niet altijd van zijn moeder. In ongeveer 40 procent van de gevallen treedt de mutatie spontaan op bij de conceptie, waarbij geen van beide ouders drager is.
Ik heb gelezen dat er een minder ernstige vorm van deze ziekte bestaat, de vorm van Becker. Wat is het verschil op genetisch niveau?
Feit is dat exons dat wel hebben verschillende vormen. We kunnen het dystrofine-gen zien als een puzzel met 79 stukjes, gerangschikt in een enkele rij. Als het gen bijvoorbeeld de exons 51, 52 en 53 mist, kan de 50e geen verbinding meer maken met de 54e. De eiwitsynthese begint, bereikt exon 50 en stopt.
Dit wordt een leesframestoornis genoemd en veroorzaakt Duchenne-myopathie. Maar soms wordt het leesraam door de natuur zelf hersteld. Een gen heeft bijvoorbeeld exon 20 en 21 verloren, maar de vorm van exon 19 is zodanig dat het verbinding kan maken met exon 22. De eiwitsynthese verloopt tot voltooiing en er wordt een enigszins verkort, maar volledig functioneel dystrofine-eiwit verkregen.
Dit eiwit werkt ook en de ziekte komt voor in een meer bewaarde vorm, de Becker-vorm. Het komt minder vaak voor en treft ongeveer één op de 20.000 mannelijke geboorten. De ziekte is milder, spierzwakte treedt veel later op.
Een van mijn patiënten met de vorm van Becker is bijvoorbeeld al 36 jaar oud en leidt een normaal leven. Hij heeft een gezin, hij bestuurt een auto en hij heeft een goede baan. Maar deze patiënten kunnen ernstigere cardiomyopathie hebben. Het komt voor dat je op 18-jarige leeftijd een harttransplantatie moet ondergaan.
Laten we terugkeren naar de diagnose. Als ouders vermoeden dat hun kind de spierdystrofie van Duchenne heeft, waar moeten ze dan heen en welke tests moeten ze ondergaan?
Ja, diagnostiek is tegenwoordig niet zo eenvoudig. Allereerst letten ouders op moeilijkheden bij het lopen en gaan daarom naar orthopedisten, maar zij weten in de regel niets van deze ziekte. Het kan dus enkele jaren duren voordat het kind bij een neuroloog komt. En niet elke neuroloog kent deze ziekte!
Twee jaar geleden begon ik met het onderhouden van onze patiëntendatabase. Ik neem bloed bij ze af, verzamel klinische informatie: wat jongens nog kunnen, wat ze niet meer kunnen, op welke leeftijd ze in een rolstoel zitten. Mensen komen naar ons toe vanuit heel Rusland en zelfs uit de buurlanden: Wit-Rusland, Oekraïne, Kirgizië, Kazachstan, Tadzjikistan. De artsen daar weten niet eens wat ze met zulke patiënten moeten doen en zijn erg bang voor ze.
Dus nu zijn er in mijn database 356 patiënten met de spierdystrofie van Duchenne en Becker. En volgens sommige schattingen zouden er alleen al in Rusland ongeveer 4.000 patiënten moeten zijn. Waar zijn ze? Onbekend. Een neuroloog in uw woonplaats kan zeggen dat uw ziekte niet kan worden behandeld en dat het kind binnenkort zal sterven. En de ouders doen niets. Hoewel ze de mogelijkheid hebben om contact op te nemen met de regionale afdeling van het ministerie van Volksgezondheid, geven ze een gratis verwijzing naar Moskou voor onderzoek.
Een verstandelijke beperking, die bij 30 procent van de patiënten in één of andere mate voorkomt, belemmert de diagnose enorm. Zes maanden geleden stelde ik bijvoorbeeld de diagnose bij een negenjarige patiënt die een ernstige ontwikkelingsachterstand had en waarvan werd aangenomen dat hij een autistische stoornis had.
Bij spierdystrofie van Duchenne is de creatinekinase (CK) in het bloed honderden keren verhoogd! Maar in ons land weten nog niet alle artsen wat een CPK-analyse is. Een jongen komt bijvoorbeeld uit de regio Tula met een CPK-waarde van 25 eenheden. We voeren de analyse opnieuw uit en het blijkt dat hij daadwerkelijk 25.000 eenheden heeft!
En vaak kijken ze helemaal niet naar KFK. Meestal worden ALT- en AST-testen gedaan. Dit zijn enzymen waarmee artsen in de hoofden van artsen nauw verbonden zijn infectieziekten lever - hepatitis, hepatosis, levercirrose. En wanneer de arts verhoogde ALT en AST krijgt, besluit hij dat het kind hepatitis heeft. Maar in dit geval zijn ALT en AST van extrahepatische oorsprong: ze komen vrij in het bloed wanneer de spieren worden vernietigd.
- Welke diagnostische methoden moeten eerst worden gebruikt?
Een spierbiopsie en spier-MRI kunnen worden uitgevoerd. Deze methoden maken het mogelijk om te zien dat spierweefsel wordt vervangen door vet of dat bindweefsel groeit in plaats van spieren. Maar aangezien we te maken hebben met een genetische ziekte, is het belangrijk om de juiste genetische analyse uit te voeren voor de diagnose.
Het wordt nog steeds gedaan in Russische laboratoria PCR-methode, waarmee we de aanwezigheid van slechts 19 exons kunnen evalueren. Ja, dit is een reeks van de meest voorkomende mutaties, maar niets meer. Daarom komen veel patiënten zogenaamd zonder mutaties bij ons. Ze hebben een onderzoeksresultaat waaruit blijkt dat er geen mutatie is gevonden. Maar ze hebben het, en terwijl de zoektocht voortduurt, vordert de ziekte.
Er is een moderne MLPA-test waarmee je de status van alle 79 exons kunt evalueren. Voorheen werkten we samen met een Amerikaans laboratorium in Utah, maar twee jaar geleden zijn we het zelf gaan maken goed niveau, wat goed vergelijkbaar is met buitenlandse laboratoria.
- Wat moet u doen als er een mutatie wordt gedetecteerd? Is het mogelijk om het kind te helpen, is er een ondersteunende behandeling?
Ten eerste heeft hormonale therapie zichzelf goed bewezen: als glucocorticosteroïden op tijd worden voorgeschreven, kunt u een verlenging van zelfstandig lopen met twee tot drie jaar bereiken. Bij regelmatig gebruik worden zwelling en ontsteking geassocieerd met de dood van spiercellen verlicht, het spiermembraan wordt gestabiliseerd, wat het behoud van een bepaald aantal cellen mogelijk maakt. Meestal wordt een van de twee geneesmiddelen voorgeschreven: prednisolon of deflazacort. Deflazacort veroorzaakt minder bijwerkingen, maar het medicijn is nog niet geregistreerd in de Russische Federatie.
Onlangs is de effectiviteit van het voorschrijven van ACE-remmers voor de preventie van gedilateerde cardiomyopathie bewezen. Dit zijn de medicijnen die grootmoeders gewoonlijk nemen om de bloeddruk te verlagen. Onze collega's van het Instituut voor Myologie in Parijs voerden echter een onderzoek uit waaruit bleek dat bij het vroegtijdig voorschrijven van ACE-remmers op 15-jarige leeftijd cardiomyopathie zich had ontwikkeld bij slechts 20-30 procent van de patiënten die aan de spierdystrofie van Duchenne leden (in plaats van bij 70 patiënten). procent, zoals voorheen). Voor hetzelfde doel worden medicijnen voorgeschreven die de hartslag verlagen.
Om osteoporose te voorkomen is het gebruik van medicijnen die vitamine D3 en calcium bevatten geïndiceerd.
Zorg ervoor dat u elke ochtend en avond speciale rekoefeningen doet en 's nachts spalken op uw enkelgewrichten draagt. Dit is erg belangrijk, maar ouders hechten er geen belang aan.
Op een afspraak had ik de vader van een zieke jongen - een militair uit Arkhangelsk. Ik liet hem zien hoe hij rekoefeningen moest doen en legde alles uit. Een jaar later arriveren ze - de gewrichten zijn in uitstekende staat, zelfs beter dan voorheen. Er gaat weer een jaar voorbij - het kind blijft lopen! Het bleek dat vader elke dag ijverig en nauwkeurig alle instructies opvolgde. En iemand zegt: ons kind zeurde en we zijn er mee gestopt. En het resultaat is terecht...
Vaak stoppen kinderen met lopen, niet vanwege spierzwakte op zich, maar vanwege vreselijk vergevorderde contracturen waar ouders of fysiotherapeuten niet mee werken.
Maar toch, ondanks glucocorticosteroïden en striae, vordert de ziekte en kan niet worden gestopt. Of is het mogelijk? Ik weet dat er verschillende experimenten gaande zijn, zoals een behandeling genaamd exon-skipping. Wat is het en geneest het het gemuteerde gen echt?
Het woord overslaan in het Engels betekent "springen". Het idee is dat het springen over bepaalde exonen in een gen ervoor zorgt dat het leesraam wordt hersteld. Dit betekent dat verkorte dystrofine in de cellen begint te worden geproduceerd en dat de ziekte overgaat in de beter bewaarde Becker-vorm.
Twee buitenlandse bedrijven – Prosensa (Nederland) en Sarepta (VS) – voerden klinische onderzoeken uit naar exon-skipping van exon 51, waardoor patiënten met bepaalde deleties werden gekwalificeerd – ongeveer 13 procent van de Duchennes. We namen deel aan de derde fase van klinische onderzoeken: van de 186 patiënten van over de hele wereld waren er acht van ons. Een aantal jaren lang kregen de jongens eenmaal per week een onderhuidse injectie.
Na analyse van de gegevens bleek echter dat de onderzoeken geen statistisch significant verschil lieten zien tussen de patiënten die een behandeling kregen en degenen die een placebo kregen. Het bedrijf dat het medicijn ontwikkelde, Prosensa, ging failliet. Momenteel gaan deze onderzoeken en klinische onderzoeken naar het overslaan van exonen door Amerikaans bedrijf Sarepta.
In theorie is deze methode alleen geschikt voor patiënten met veel voorkomende deleties, die ongeveer de helft van de getroffen jongens uitmaken. Het ontwikkelen van één exon-skipping-medicijn kost miljarden dollars, en het zal zeker niet worden gedaan voor patiënten met zeldzame deleties.
Ik heb ook gehoord dat er al een medicijn bestaat genaamd Translarna, dat erg duur is en in Rusland niet wordt verkocht.
Ja, ataluren of Translarna is alleen geschikt voor patiënten met stoppuntmutaties. Het is in staat een verkeerd gegenereerd stopsignaal te vinden en het gen daardoor te lezen. Het medicijn is inderdaad erg duur: een behandelingskuur voor een kind van 25 kilogram per jaar kost ongeveer 600 duizend euro.
- En zijn er mensen die het kopen?
Volgens het bedrijf PTC, dat het medicijn produceert, gebruiken maximaal duizend mensen het. Het is nog niet goedgekeurd in de Verenigde Staten, maar in de Europese Unie kreeg het goedkeuring met de voorwaarde dat het bedrijf nog een klinische proef zou uitvoeren. Het bedrijf heeft nog geen registratie aangevraagd in Rusland. Zelfs als ze bereid zijn en documenten indienen, kan het proces enkele jaren duren. Er zijn verschillende patiënten in Rusland voor wie het Translarna-medicijn is gekocht met de hulp van liefdadigheidsinstellingen. In de tussentijd plannen we een klinische proef, waarbij we zullen proberen zoveel mogelijk van onze patiënten te includeren.
- Welke andere tests worden er momenteel wereldwijd uitgevoerd?
Er zijn er veel. Het Franse Instituut voor Myologie voert momenteel tests uit op dieren die besmet zijn met virale vectoren die microdystrofine dragen. Deze genetische structuur wordt op een adenovirus geplaatst, waaruit eerst al het pathologische DNA wordt geïsoleerd, en vervolgens moet het elke cel van het lichaam infecteren zodat de synthese van dystrofine daarin begint.
Het probleem is dat het adenovirus niet in staat is de volledige nucleotidesequentie van een gen te bevatten; het is zo groot. Daarom kan alleen een microgen worden gebruikt, waardoor de Duchenne-vorm alleen kan worden omgezet in de meer bewaarde Becker-vorm en de synthese van dystrofine niet volledig kan worden hersteld. Maar MRI's en spierbiopten laten zien dat, uit onderzoek bij proefdieren, sommige spiercellen daadwerkelijk dystrofine gaan produceren, wat een heel goede zaak is.
Er zijn ook hypothesen met betrekking tot stamcellen. Door een MRI van de spieren te maken zien we dat bij patiënten met Duchenne spierdystrofie tot de leeftijd van vijf à zes jaar de spieren niet veranderen. Misschien gebeurt dit vanwege het werk van stamcellen. Wanneer een spiercel sterft, komt er een stamcel op zijn plaats, in een poging deze te vervangen en op de een of andere manier te werken. En dit gebeurt totdat de voorraad stamcellen is uitgeput.
Maar voorlopig is dit slechts een hypothese. Er is een idee om een “slapend” gen te gebruiken: utrofine. Dit is een embryonaal dystrofine. Het werkt alleen als de foetus zich in de embryonale fase bevindt en wordt vervolgens geïnactiveerd. Als je op de een of andere manier de blokkade opheft en hem weer laat functioneren, kan het het defecte dystrofine-eiwit vervangen en de normale spierfunctie herstellen.
- Welk soort onderzoek wordt er in Rusland uitgevoerd?
Helaas ervaren we een gigantische mislukking in deze wetenschappelijke richting. Als de staat niets uitgeeft aan zijn eigen wetenschap, zal hij veel geld moeten uitgeven aan die van iemand anders. In de jaren negentig, 2000 en nog steeds wordt er geen geld uitgetrokken voor de studie van neuromusculaire ziekten.
Onze unit met 30 bedden is volledig gebouwd op de passie van onze medewerkers. Maar wij zijn clinici, we kunnen geen medicijnen ontwikkelen of met moleculen of proefdieren werken in een ziekenhuisomgeving. Dit is een taak voor moleculair biologen, dierenartsen, apothekers, apotheker-technologen en anderen. En pas nadat de veiligheid van het geteste medicijnmolecuul is bewezen, worden klinische onderzoeken van de eerste, tweede en derde fase uitgevoerd, waaraan patiënten al kunnen deelnemen.
- Wie betaalt het buitenlandse onderzoek?
In Frankrijk leeft het Instituut voor Myopathie bijvoorbeeld alleen van donaties. Elk jaar in december organiseren ouders van kinderen met neuromusculaire ziekten een krachtig liefdadigheidsevenement “Teleton”, waaraan sterren uit de showbusiness, populaire tv-presentatoren en acteurs deelnemen. Iedereen kan het live bel en doneer een bedrag voor onderzoek. Hierdoor halen ze jaarlijks miljoenen euro’s op!
Hun voorbeeld werd gevolgd in de Verenigde Staten, Groot-Brittannië en Italië. In die zin is gerichte hulp in ons land gebruikelijker. Mensen zamelen geld in voor een specifieke operatie, de aanschaf van een stoel voor een specifiek kind, maar niet voor wetenschappelijk onderzoek. In Rusland wordt a priori aangenomen dat alles wetenschappelijke activiteit Ze worden gerund door staatsonderzoeksinstituten en daar wordt waarschijnlijk iets gedaan, ook al is dat helemaal niet het geval.
Het enige Russische wetenschappelijke onderzoek naar Duchenne dat momenteel wordt uitgevoerd, is een weinig bekend privéproject dat slechts één sponsor heeft: de vader van de zieke jongen.
- Is het psychologisch gemakkelijk voor u om met zieke kinderen te werken, wetende wat hen te wachten staat?
Natuurlijk heb ik medelijden met de kinderen, maar iemand moet ze helpen. Toen ik een jonge specialist was, dacht ik op een gegeven moment dat ik gek werd. Het leek alsof alle kinderen in de buurt ziek waren. Toen kreeg ik een baan bij een kliniek voor een kwart van het salaris, omdat er alleen gezonde kinderen bij de receptie waren! Het is gemakkelijk en prettig om naar gezonde kinderen te kijken! En geleidelijk kwam alles tot rust in mijn hoofd.
In feite is het veel moeilijker om met ouders te communiceren. De eerste reactie van onze ouders is afwijzing. Ze geloven de diagnose niet, beschouwen het als onjuist, sommigen gaan naar Israël of de VS om opnieuw gecontroleerd te worden. Ik denk dat dit een psychologisch afweermechanisme is. Maar met ouders die de ziekte accepteren, is het veel gemakkelijker om mee te werken.
- Als u de kans zou krijgen om naar het buitenland te verhuizen, zou u die dan grijpen?
Er was zo'n kans, maar toch heb ik alleen hier het gevoel dat ik erbij hoor. Ja, er zijn verschillende beperkingen, maar ik doe alles wat van mij afhangt. Ik zie patiënten en geef lezingen aan studenten van de afdeling Neurologie, Neurochirurgie en Medische Genetica, Faculteit Kindergeneeskunde, Russian National Research Medical University genoemd naar N.I. Pirogov. En ik droom dat er ooit een neuromusculair centrum in Rusland zal verschijnen.
Deskundige mening
Elena Herder. Medeoprichter van de stichting voor kinderen met Duchenne spierdystrofie "MoyMio"
Het eerste en belangrijkste programma van de stichting is ‘Wij zijn samen’. Dit betreft bijvoorbeeld het houden van psychologische rehabilitatiekampen. In gezinnen waar een kind met een zeldzame diagnose geen medische ondersteuning krijgt, kunnen ontmoetingen met een team van zeer professionele specialisten nauwelijks worden overschat. Maar als we voor Moskovieten regelmatig bijeenkomsten houden bij de ouderclub, dan is het met inwoners van de regio's in deze zin moeilijker.
Daarom komen gezinnen uit heel Rusland twee keer per jaar, in de herfst en de lente, een week lang naar een pension in de regio Kaluga. De jongens leren elkaar kennen, knutselen, volgen trainingen, organiseren speurtochten en in andere klaslokalen communiceren ouders met specialisten. Kinder- en volwassenpsychologen, een neuroloog, een cardioloog en een longarts komen naar het kamp - uitzonderlijke professionals, die in Rusland op één hand te tellen zijn. Deelname aan het programma is gratis voor alle gezinnen met een kind met spierdystrofie van Duchenne; de stichting vergoedt ook de reiskosten.
Dit jaar lanceerden we het medische programma DMD Clinic. De wachtlijst voor onze kinderen bij een federale medische instelling bedraagt nu ongeveer een jaar, en voor een progressieve ziekte is dit een volkomen onaanvaardbare periode. Nu hebben we de mogelijkheid om binnen twee dagen een volledig onderzoek uit te voeren naar de kinderen die op deze wachtlijst staan, of de kinderen ouder dan 18 jaar die onder hun hoede zijn en die nergens terecht kunnen.
In Europa leven mensen met Duchenne-spierdystrofie gemiddeld ongeveer 30 jaar. Helaas vertrekken kinderen in Rusland vaak op de leeftijd van twaalf, veertien of zestien jaar omdat ze hulp krijgen zonder rekening te houden met de kenmerken van de ziekte. Nadat kinderen bijvoorbeeld niet meer kunnen lopen, verzwakken hun middenrifspieren snel en neemt hun hoestreflex af.
Een kind met Duchenne-spierdystrofie. (Canada)
Als gevolg hiervan kunnen kinderen niet zelfstandig hoesten om slijm op te ruimen als ze verkouden of griepig zijn. En als de arts een mucolyticum voorschrijft dat het sputum verhoogt, zal het kind het niet kunnen ophoesten en zal het beginnen te stikken. In het beste geval maken ze een gat in zijn keel en ademt hij door een tracheostomie. Ze zullen u ook zuurstof toedienen zonder uw bloedgassen te controleren, wat de situatie alleen maar zal verergeren. In het slechtste geval zullen ze hem niet redden.
Om dit te voorkomen, moet medisch personeel de kenmerken van deze ziekte en de specifieke kenmerken van het verlenen van zorg kennen. Het gezin moet leren hoe ze correct met de ziekte kunnen leven. Ademhalingsoefeningen en fysiotherapie, drainagemassage en slijm. Dit is de sleutel tot de kwaliteit en levensverwachting van kinderen met DMD. Hierdoor leven kinderen buiten ons thuisland gemiddeld 10 jaar langer.
De kinderen hebben individuele orthopedische rolstoelen en reguliere medicatie nodig. Ouders worden gedwongen dit allemaal zelf te betalen, omdat in Rusland Duchenne-spierdystrofie nog geen standaardzorg kent medische zorg en de kinderen worden verstoken van systemische medische zorg. Maar eerst zijn onafhankelijke klinische aanbevelingen nodig voor de behandeling van patiënten met Duchenne-spierdystrofie. Dan de zorgstandaard. Tegenwoordig is dit een van de belangrijkste taken.
Denis Reshetov. Bio-ingenieur en bio-informaticus, wetenschappelijk directeur bij Marlin Biotech
Ons bedrijf ontstond drie jaar geleden, toen bij de zoon van een vriend van mij de diagnose Duchenne spierdystrofie werd gesteld. Het bleek dat er geen remedie is voor de ziekte, er zijn alleen ondersteunende therapiemethoden, maar de prognose is nog steeds slecht.
Exon-skipping van exon 51, dat destijds door Prosensa en Sarepta werd ontwikkeld, was niet geschikt voor onze patiënt. We besloten het anders te doen, herhaalden de beschreven experimenten keer op keer, maar we konden er alleen maar zeker van zijn dat deze aanpak niet werkte, dus moesten we op zoek naar een nieuwe.
Anderhalf jaar geleden werd het dankzij nieuwe technologieën mogelijk om genconstructen in cellen af te leveren met behulp van adeno-geassocieerde virussen. We ontwikkelen nu een medicijn dat het microgen in cellen zal brengen. We voeren momenteel experimenten uit met muizen, en zodra we begrijpen dat de technologie werkt, zullen we virussen in grote hoeveelheden gaan synthetiseren en beginnen met preklinische onderzoeken.
Uiteraard zijn wij niet de enige organisatie die een virale aanpak ontwikkelt. Maar meestal richten ze zich op microdystrofine, en wij werken meer met micro-utrofine. Wij verwachten dat deze aanpak geschikt is voor alle patiënten, ongeacht het type mutatie.
Ze behoren tot de groep van ernstige pathologieën, waarvan de behandeling momenteel moeilijk is. Onder dergelijke chromosomale afwijkingen bevinden zich verschillende stoornissen. Velen van hen hebben neurologische symptomen. Voorbeelden zijn de spierdystrofie van Duchenne en Becker. Deze ziekten ontwikkelen zich in jeugd en een progressief verloop hebben. Ondanks de vooruitgang in de neurologie zijn dergelijke pathologieën moeilijk te behandelen. Dit komt door chromosomale veranderingen, die worden vastgelegd tijdens de vorming van het organisme.
Beschrijving van Duchenne-spierdystrofie
Duchenne-spierdystrofie is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve aandoeningen van het spierstelsel. Pathologie is zeldzaam. De prevalentie van de afwijking bedraagt ongeveer 3 personen per 10.000 mannen. De ziekte treft bijna altijd jongens. Niettemin is de ontwikkeling van spierdystrofie bij meisjes niet uitgesloten. Deze pathologie manifesteert zich in de vroege kinderjaren.
Een andere ziekte die dezelfde oorzaken en symptomen heeft, is Becker-spierdystrofie. Het heeft een gunstiger verloop. Schade aan spierweefsel treedt veel later op - in de adolescentie. In dit geval ontwikkelen de symptomen zich geleidelijk en blijft de patiënt enkele jaren in staat om te werken. Zoals de spierdystrofie van Duchenne, deze pathologie gebruikelijk onder de mannelijke bevolking. De frequentie van voorkomen is 1 persoon per 20 duizend jongens.
Duchenne spierdystrofie: neuro-immunologie van de ziekte
De oorzaak van beide pathologieën ligt in de verstoring van het X-chromosoom. Genetische veranderingen die optreden tijdens de spierdystrofie van Becker en Duchenne werden al in de jaren dertig van de vorige eeuw bestudeerd. Er is echter nog geen etiologische therapie gevonden. Het type overerving van de anomalie is recessief. Dit betekent dat als het pathologische gen aanwezig is bij een van de ouders, de kans op het krijgen van een getroffen kind 25% is. Het X-chromosoom is het langste in het lichaam. In beide gevallen treedt de stoornis op dezelfde locus op (p21). Deze schade leidt tot een afname van de eiwitsynthese, wat er deel van uitmaakt celmembranen spierweefsel. Bij Duchenne-spierdystrofie is het volledig afwezig. Daarom verschijnen overtredingen veel eerder. Bij Becker-spierdystrofie wordt het eiwit in kleine hoeveelheden gesynthetiseerd of is het pathologisch.
Klinisch beeld van myodystrofie
Duchenne-spierdystrofie wordt gekenmerkt door schade aan het neuromusculaire systeem. De ziekte kan worden vermoed op de leeftijd van 2-3 jaar. Tijdens deze periode wordt het merkbaar dat het kind achterblijft bij zijn leeftijdsgenoten in fysieke ontwikkeling, slecht loopt, rent en springt. Het is voor zulke kinderen moeilijk om trappen te beklimmen en ze vallen vaak. Spierbeschadiging begint in de onderste ledematen. Later verspreidt het zich naar alle proximale spieren. Degeneratie treedt op in de bovenste schoudergordel. Op deze plaatsen wordt dunner worden van de spieren waargenomen. Myodystrofie vordert in de loop van de jaren. Spierbeschadiging en constante belasting ervan leiden tot contracturen - aanhoudende kromming van de ledematen. Bovendien hebben patiënten met Duchenne-spierdystrofie een hartaandoening, die zich periodiek laat voelen. Deze pathologie wordt ook gekenmerkt door een afname van intellectuele vermogens (niet erg uitgesproken).
Becker-spierdystrofie heeft dezelfde symptomen, maar ontwikkelt zich later. De eerste manifestaties worden waargenomen na 10-15 jaar. Er is een geleidelijke verandering in het lopen, er treedt wankelheid op en later ontwikkelen zich contracturen. Aandoeningen van het cardiovasculaire systeem zijn mild. De intelligentie neemt gewoonlijk niet af bij deze ziekte.
Hoe myodystrofie diagnosticeren?
De diagnose Duchenne (of Becker) spierdystrofie kan worden gesteld door een ervaren neuroloog. In de eerste plaats is het gebaseerd op klinisch beeld deze ziekten. Symptomen zoals het dunner worden van de spieren van de proximale delen, valse hypertrofie van de kuitspieren (treedt op als gevolg van fibrose en afzetting van vetweefsel) zijn opmerkelijk. Deze manifestaties worden bijna altijd gecombineerd met cardiovasculaire pathologieën. Op het ECG kunt u een ritmestoornis waarnemen,
Ook lopen patiënten met Duchenne-spierdystrofie iets achter op hun leeftijdsgenoten wat betreft mentale ontwikkeling. Om dit vast te stellen werkt een psycholoog met kinderen. Als deze ziekte wordt vermoed, worden myografie (bepaling van het elektrische potentieel van de spieren) en echocardiografie (onderzoek van de kamers van het hart) uitgevoerd. Om de aanwezigheid van pathologie nauwkeurig te bepalen, wordt genetische diagnose uitgevoerd. Bij spierdystrofie van Becker en Duchenne moeten patiënten door verschillende specialisten worden geobserveerd. Onder hen bevinden zich een neuroloog, psycholoog en cardioloog.
Behandeling
Helaas is er nog geen etiologische behandeling voor de spierdystrofie van Duchenne en Becker ontwikkeld. Patiënten wordt echter aangeraden symptomatische en ondersteunende therapie te krijgen. In de vroege stadia van de ziekte worden fysiotherapiecursussen en massage gegeven. Bij aanzienlijke handicaps is het noodzakelijk om passieve bewegingen van de ledematen uit te voeren. Om de progressie van de ontwikkeling van extensiecontracturen te vertragen, nemen ze hun toevlucht tot het fixeren van de benen tijdens de slaap. Onderhoudstherapie kan de levensduur van patiënten verlengen en de symptomen van de ziekte verminderen. Ze gebruiken calciumsupplementen, medicijnen "Galantamine" en "Proserin". In sommige gevallen worden hormonale medicijnen voorgeschreven, voornamelijk prednisolon. Voor progressieve hartaandoeningen worden cardioprotectors voorgeschreven.
Duchenne en Becker spierdystrofie: prognose
De prognose voor spierdystrofie van Duchenne is teleurstellend. Vroege ontwikkeling symptomen en snelle progressie van de ziekte leiden tot invaliditeit in de kindertijd. Patiënten met deze pathologie hebben constante zorg nodig. Gemiddeld is de levensverwachting van patiënten ongeveer 20 jaar. De spierdystrofie van Becker wordt gekenmerkt door een gunstig beloop. Met constant toezicht door artsen en naleving van hun instructies blijft de arbeidscapaciteit van patiënten 30-35 jaar behouden.
- Dynastieën van Europa Ambitieuze plannen van een klein land
- Goedkeuring van lijsten met schadelijke en (of) gevaarlijke productiefactoren en werkzaamheden, tijdens de uitvoering waarvan verplichte voorafgaande en periodieke medische onderzoeken (onderzoeken) worden uitgevoerd - Rossiyskaya Gazeta
- Admiraal Senyavin Dmitry Nikolajevitsj: biografie, zeeslagen, onderscheidingen, herinnering Biografie van admiraal Senyavin
- De betekenis van Rybnikov Pavel Nikolajevitsj in een korte biografische encyclopedie